resposta estudo dirigido genética

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estudo dirigido 1
estudo dirigido
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QUESTÃO 1
1.1 - Descreva o princípio de cada ferramenta epidemiológica molecular
PFGE: Eletroforese em gel de campo pulsátil 
Fragmenta o DNA com enzimas de restrição realizando cortes 
específicos no DNA de modo a produzir fragmentos grandes (2Mb). 
Depois é levado para eletroforese com campo pulsado, isso é, os 
eletrodos são colocados em posição hexagonal de forma a induzir a 
separada dos fragmentos de DNA de modo mais eficiente que o 
normal. Diante desse mecanismo, os fragmentos correm em zigzag, 
o que fará melhor distribuição dos fragmentos. Vale lembrar que os 
eletrodos produzem correntes continuas e alternadas a fim de gerar 
esse campo em pulsos. Após isso, deve-se fazer a análise das 
diferenças de bandas para cada componente a ser analisado.
MLST: Tipagem por sequenciamento de múltiplos lócus
Análise de genes específicos do microrganismo investigado, a fim de 
verificar a diferença alélica para cada lócus constitutivos, a fim de 
comparar a genética entre o citado e o banco de dados, podendo 
verificar novas cepas ou até mesmo identificar outro microrganismo.
1.2 - Devido as características do patógeno envolvido na investigação, o PFGE 
torna-se um tanto quanto ineficaz na determinação das diferenças das bandas 
entre cada amostra e com isso, o MLST, por ter maior especificidade no que 
tange diversidade de lócus investigados, torna-se melhor para identificar a 
relação entre o agente etiológico do surto nosocomial e o local de origem.
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1.3 - Enfermagem 2 (P01, 02, 03, 04, 05, 06, 07,08,09,11,12,13 possuem alelos 
expressos em cada gene investigado, idênticos ao encontrado em E. Já o P10 é, 
possivelmente, um afetado por um microrganismo diferente do investigado)
2. Técnica de FISH. Desnaturação do DNA → banho de primer (sondas) → são 
marcadores fosflorescentes para regiões específicas dos cromossomos para 
serem investigados. Melhor para investigar alterações numéricas.
 2.1 Paciente com cariótipo 46, XX, i(18q:18q) → Síndrome de Edwards 
(Atingem mais mulheres → retardo mental e do desenvolvimento; 
malformações faciais; baixa implantação das orelhas; hérnia diafragmática; 
defeito septo ventricular → SOBREVIDA ATÉ 1 ano)
2.2 Compreensão dos fatos médicos sobre a doença; 
2.3 Existe risco de recorrência, desde que um dos pais tenha o cariótipo 45, 
X_, i(18q:18q) = 100%; ou caso houvesse disjunção meiótica desigual, tanto 
na I ou II (75% ocorre em MI = 2 trissomia 2 monossomia; 25% MII = 2 
normais, 1 trissomia, 1 monossomia) = mas isso é raro. Dessa forma deve-
se pedir a cariotipagem dos pais
3. A RAS é um proto-oncogene relacionado a transdução de sinal para o 
núcleo da célula por meio da MAP-quinase). A RAS é associada a um 
molécula de GDP e, nesse estado ela está inativada, só que mediante a 
ativação do receptor por fatores de crescimento celular, há a fosforilação de 
GDP em GTP, ativando a RAS. Por sua vez, ela fomentará a divisão celular, 
tornando-se inativa, após a hidrólise do GTP em GDP. Entretanto, mutações 
na RAS faz com que ela perca a capacidade de hidrolizar o GTP, mantendo-
se ativa constantemente, o que promove incessantemente a divisão celular, 
tornando um oncogene.
4. Pois mesmo o indivíduo ser heterozigose (Aa), a simples presença de um 
alelo recessivo irá predispor o indivíduo a ter a expressão da inibição do 
supressor tumoral, pois bastará uma única mutação para que esse torna-se 
homozigoto recessivo e desencadear a perda da função do supressor. Por 
exemplo, uma pessoa que possuí heterozigose para o gene da pBRCA, tem 
pré-disposição em ter câncer de mama e/ou ovário, ou próstata, uma vez 
que uma única mutação pode fazer com que o supressor perca sua função.
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5. Mutação no domínio de oligomerização da Tp53 → isso faz com que a p53 
fique dimerizada, ou seja, inativa, dessa forma, sem a ação da p53 o 
indivíduo nasce com a suscetibilidade de desenvolver vários tipos de câncer
6. Porque as mutações que ocorrem nos proto-oncogenes vai superestimular a 
divisão celular, dessa forma, as células gaméticas e o zigoto, caso serem 
portadores da mutação, vão estimular a divisão celular, mas não a 
diferenciação, o que acaba não propiciando a passagem dessa mutação 
para a prole.
7. Condições:
Idade dos genitores avançada (homem 50 e mulher 35)
Screening sérico
Criança anterior com anormalidades
Distúrbios na família ou nos próprios pais
Consanguineidade 
História de aborto e infertilidade
Exposição à teratôgenos
8. Resposta: 
Dismorfologias e Disrupções são ocasionados por fatores extrínsecos ao 
feto. A primeira pode ser em decorrência de pouco espaço para o 
desenvolvimento dos membros do bebê, já o segundo, ela ocorre por bridas 
amnióticas que acaba formando fibrose formando cordões que se projetam e 
podem se enrolar no broto de um membro em desenvolvimento, vale lembrar 
que é uma perda insubstituível do tecido fetal normal.
Malformações: são ocasionadas por fatores intrínsecos, ou seja, inerentes a 
própria criança, que são resultados de mutações em genes que estão 
relacionado ao desenvolvimento do bebê, seja por teratôgenos, desequilíbrio 
cromossômico, herança complexa ou mutações de um único gene.
9. Síndrome: um único gene acaba afetando múltiplas anormalidades 
fenotípicas, demarcando manifestações clínicas distintas e independentes 
(síndrome de charge); Sequência: uma alteração resulta em uma outra 
alteração e assim sucessivamente. Dessa forma, um gene altera um 
fenótipo e isso desencadeia outras alterações, como por exemplo, sequência 
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de robin, nitrognatia > lingua posterior > fechamento anormal do palatino > 
fissura em U > dificuldade para comer e respirar
10. Translocação recíproca → c-abl cromossomo 9 com bcr cromossomo 22. 
Essa translocação acaba por gerar um cromossomo chamado philadelphya. 
O bcr é um promotor forte, dessa forma, induzira a trudução de proteínas 
contendo parte de bcr e parte abl, dado a fusão mediada pela translocação. 
Dessa forma, a elevada expressão de abl, haverá maior estímulo da divisão 
celular e, por consequência, câncer.