SINDROME DE WERNER

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Síndrome de Werner 
A sindrome de werner é caracterizada por envelhecimento precoce hereditaria,  autossômica recessiva gerada por uma mutação que codifica o gene WRN, localizado no cromossomo 8p12 e identificado como uma helicase tipo RecQ. 
A manifestação ocorre entre os 20 e 30 anos, os pacientes apresentam uma diminuição no crescimento, e sofrem as seguintes alterações, cabelos grisalhos, alopecia, baixa estatura, alterações da pele, manchas senis, face tipo-pássaro, atrofia subcutânea, catarata, úlceras cutâneas, disfunção da tireoide, osteoporose, enfraquecimento. Na maioria dos casos, observam-se alterações adicionais relacionadas com a idade incluindo osteoporose, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimais e aterosclerose, mudanças na voz, há risco elevado de desenvolver cancro, em particular sarcomas de origem mesenquimal e melanomas que não são devidos à exposição ao sol. A morte é geralmente devida a doenças malignas ou enfarte do miocárdio causado por aterosclerose extensa.