07-Padrões de Herança

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GENÉTICA & EMBRIOLOGIA
PROF. ROBERTO ANDRADE
PADRÕES DE HERANÇA
INTRODUÇÃO 
Herança genética ou biológica é o processo pelo qual uma célula ou organismo adquire ou torna-se 
predisposto a adquirir um fenótipo semelhante ao da geração parental através da transmissão do 
genótipo destes. 
•Os padrões de herança descrevem como um fenótipo é transmitido através das gerações. 
•São muito utilizados para descrever a transmissão de uma síndrome genética em uma família. 
•Estes padrões ajudam a predizer o risco de recorrência para os relativos. 
•Estas síndromes são também chamadas de disfunções mendelianas em referência a seus padrões de 
hereditariedade. 
PADRÕES DE HERANÇA
CLASSIFICAÇÃO 
Herança Monogênica 
•Fenótipo determinado por um único gene. 
Herança Poligênica 
•Fenótipo determinado por mais de um gene. 
Herança Autossômica 
•Fenótipo determinado por cromossomos autossômicos. 
 - Dominantes: associadas a um gene dominante; 
 - Recessivas: associadas a um gene recessivo. 
Herança Sexual 
• Fenótipo determinado por cromossomos sexuais. 
 - Relacionadas ao cromossomo X; 
 - Relacionadas ao cromossomo Y. 
Herança Citoplasmática 
•Fenótipo associado ao DNA mitocôndrial. 
Herança Multifatorial 
•Fenótipo associado ao genoma e a influências externas, principalmente ambientais e comportamentais. 
PADRÕES DE HERANÇA
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
homozigota para determinado alelo recessivo quando os pais têm esse tipo de parentesco. Muitos dos estudos clássicos de
genética  humana  se  valeram  da  análise  de  casamentos  entre  parentes,  principalmente  de  primos  em  primeiro  grau.
Abordaremos esse assunto com mais detalhes no Capítulo 4.
FIGURA  3.13  Herança  mendeliana  em  heredogramas  humanos.  A.  Convenções  do  heredograma.  B.  Herança  de  uma
característica dominante. A característica aparece em todas as gerações. C. Herança de uma característica recessiva. Os dois
indivíduos afetados são filhos de parentes.
Nos seres humanos, o número de filhos de um casal geralmente é pequeno. A média atual nos EUA é de dois. Nos países
em desenvolvimento, é de seis a sete. Esses números estão longe do poder estatístico obtido por Mendel nos experimentos
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
•Fenótipo baseado em um único gene localizado em um cromossomo autossômico. 
•Manifesta-se em homozigose e heterozigose. 
 - AA = afetado; 
 - Aa = afetado; 
 - aa = não afetado. 
•Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados. 
•Em geral, o fenótipo aparece em todas as gerações de uma família. 
•O indivíduo afetado possuí um dos pais afetados. 
•Pais não afetados não transmitem o fenótipo afetado para a prole. 
•Casos isolados devem-se a mutações espontâneas.
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
Acondroplasia 
•Forma mais prevalente de nanismo. 
•Indivíduos homozigóticos morrem antes do nascimento. 
•Apenas os indivíduos heterozigóticos sobrevivem e manifestam o fenótipo. 
•Caracterizada por distúrbio esquelético severo. 
 - membros curtos; 
 - cabeça grande; 
 - lordose lombar; 
 - mãos pequenas; 
 - nas crianças ocorrem a formação de pregas cutâneas nos membros. 
•É comum apresentar deficiência no desenvolvimento motor. 
•Incidência: 1:15.000 a 1:40.000 
•O diagnóstico pré-natal antes da 20ª semana de gestação só é possível através de 
testes moleculares do DNA fetal.
Exemplos Clínicos
• Acondroplasia
 ✓ tipo de nanismo causado por um alelo autossômico dominante;
 ✓ indivíduos homozigóticos morrem antes de nascer;
 ✓ indivíduos heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver.
Herança Autossômica Dominante
Tuesday, March 26, 2013
Exemplos Clínicos
• Acondroplasia
 ✓ Caracterizada por distúrbio esquelético severo;
- membros curtos
- cabeça grande
- ponte nasal baixa
- lordose lombar 
- mãos pequenas, em tridente
- nas crianças pequenas há excesso de pele nos membros, o que se
evidencia pela formação de pregas cutâneas exageradas.
 ✓ Em geral os indivíduos tem inteligência normal, embora a maioria
apresente retardo no desenvolvimento motor.
Herança Autossômica Dominante
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
Neurofibromatose 
•Apresenta duas variações: NF1 e NF2. 
•A NF1 é causada por uma mutação no cromossomo 17, enquanto que na NF2 a 
mutação ocorre no cromossomo 22. 
•A NF1 é a mais comum, com incidência de 1:4.000. 
•A NF2 é mais rara, com incidência de 1:40.000. 
•Fenótipo apresenta-se como um distúrbio associado ao sistema nervoso. 
 - surgimento de múltiplos tumores carnosos benignos na pele (neurofibromas); 
 - presença de múltiplas lesões pigmentadas, achatadas e irregulares na pele; 
 - é possível o aparecimento de pequenos tumores benignos na íris ocular (nódulo 
 de Lish); 
 - apesar de pouco frequênte, é possível apresenta deficiência cognitiva. 
•A remoção cirúrgica dos tumores é uma medida paliativa, e em geral, adotada 
quando há risco de malignidade dos tumores.
Exemplos Clínicos
• Neurofibromatose (de Von Recklinghausen)
 ✓ aparecimento de múltiplos tumores carnosos benignos na pele (neurofibromas)
 ✓ presença de múltiplas lesões pigmentadas, achatadas e irregulares na pele
 ✓ crescimento de pequenos tumores benignos
na íris (nódulos de Lish)
 ✓ retardo mental (menos freqüente)
 ✓ as pessoas com neurofibromatose precisam
realizar cirurgias quando têm problemas com
algum tipo de tumor. 
Herança Autossômica Dominante
Tuesday, March 26, 2013
Exemplos Clínicos
• Neurofibromatose (de Von Recklinghausen)
 ✓ aparecimento de múltiplos tumores carnosos benignos na pele (neurofibromas)
 ✓ presença de múltiplas lesões pigmentadas, achatadas e irregulares na pele
 ✓ crescimento de pequenos tumores benignos
na íris (nódulos de Lish)
 ✓ retardo mental (menos freqüente)
 ✓ as pessoas com neurofibromatose precisam
realizar cirurgias quando têm problemas com
algum tipo de tumor. 
Herança Autossômica Dominante
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
Polidactilia 
•Do grego, polis (muito) daktylus (dedos). 
•Alteração quantitativa dos dedos da mão (quirodáctilos) e/ou dos pês 
(pododáctilos). 
•Raramente produz dedos funcionais. 
•Apresenta variação morfológica na formação dos dedos extras.Exemplos Clínicos
• Polidactilia
Herança Autossômica Dominante
Tuesday, March 26, 2013
Exemplos Clínicos
• Polidactilia
 ✓ do grego, polys = muitos; daktylus = dedos
 ✓ Alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos).
 ✓ Raramente gera um sexto dedo funcional.
 ✓ Há uma variação muito grande na expressão dessa característica,
desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até
a de uma simples profusão carnosa.
 ✓ Em 2010 foi divulgado um caso de um garoto chinês com 16 dedos
nos pés e 15 nas mãos.
 ✓ A polidactilia é até 10 vezes mais comum entre africanóides que
entre caucasóides. 
Herança Autossômica Dominante
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
•Fenótipo baseado em um único gene localizado em um cromossomo autossômico. 
•Manifesta-se apenas em homozigose recessiva. 
 - AA = não afetado; 
 - Aa = não afetado; 
 - aa = afetado. 
•Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados. 
•Em geral, o fenótipo “pula” as gerações de uma família. 
•O gene afetado pode ser transmitido por muitas gerações em uma família sem manifestar o fenótipo. 
•Pais não afetados podem transmitir o fenótipo afetado para a prole.
homozigota para determinado alelo recessivo quando os pais têm esse tipo de parentesco. Muitos dos estudos clássicos de
genética  humana  se  valeram  da  análise  de  casamentos  entre  parentes,  principalmente  de  primos  em  primeiro  grau.
Abordaremos esse assunto com mais detalhes no Capítulo 4.
FIGURA  3.13  Herança  mendelianaem  heredogramas  humanos.  A.  Convenções  do  heredograma.  B.  Herança  de  uma
característica dominante. A característica aparece em todas as gerações. C. Herança de uma característica recessiva. Os dois
indivíduos afetados são filhos de parentes.
Nos seres humanos, o número de filhos de um casal geralmente é pequeno. A média atual nos EUA é de dois. Nos países
em desenvolvimento, é de seis a sete. Esses números estão longe do poder estatístico obtido por Mendel nos experimentos
homozigota para determinado alelo recessivo quando os pais têm esse tipo de parentesco. Muitos dos estudos clássicos de
genética humana se valeram da análise de casamentos entre parentes, principalmente de primos em primeiro grau.
Abordaremos esse assunto com mais detalhes no Capítulo 4.
FIGURA 3.13 Herança mendeliana em heredogramas humanos. A. Convenções do heredograma. B. Herança de uma
característica dominante. A característica aparece em todas as gerações. C. Herança de uma característica recessiva. Os dois
indivíduos afetados são filhos de parentes.
Nos seres humanos, o número de filhos de um casal geralmente é pequeno. A média atual nos EUA é de dois. Nos países
em desenvolvimento, é de seis a sete. Esses números estão longe do poder estatístico obtido por Mendel nos experimentos
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
Albinismo 
•A mutação nos melanócitos (células de pigmentação na pele) impede a 
produção de melanina. 
•O fenótipo é caracterizado pela ausência parcial ou total de pigmentação na 
pele, cabelos e olhos. 
•É uma síndrome genética muito comum entre os animais. 
Exemplos Clínicos
• Albinismo
 ✓ O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem quanto outros animais.
 ✓ É muito frequente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.
 ✓ De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo.
 ✓ É sugerido a casais com histórico da doença na família que procurem aconselhamento 
genético. 
Herança Autossômica Recessiva
Tuesday, March 26, 2013
Exemplos Clínicos
• Albinismo
 ✓ Patologia congênita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene 
causador da doença.
 ✓ O indivíduo possui melanócitos, onde a melanina é gerada, mas uma disfunção não permite que 
estas células fabriquem o pigmento.
 ✓ Características clínicas: ausência parcial ou total do pigmento
melanina na pele, no cabelo e nos olhos.
Herança Autossômica Recessiva
Tuesday, March 26, 2013
Exemplos Clínicos
• Albinismo
 ✓ Patologia congênita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene 
causador da doença.
 ✓ O indivíduo possui melanócitos, onde a melanina é gerada, mas uma disfunção não permite que 
estas células fabriquem o pigmento.
 ✓ Características clínicas: ausência parcial ou total do pigmento
melanina na pele, no cabelo e nos olhos.
Herança Autossômica Recessiva
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
Fenilcetonúria (PKU) 
•Distúrbio metabólico associado ao aminoácido essencial fenilalanina. 
•A mutação provoca a inativação da enzima fenilalanina hidroxilase (FAH), responsável pela conversão 
da fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. 
•A ausência da enzima resultado acúmulo de fenilalanina e fenilpiruvato no sangue, urina e tecidos. 
•Este acumulo é extremamente tóxico para o sistema nervoso central. 
•Sua incidência é de 1:15.000 
•O fenótipo é caracterizado por: 
 - irritabilidade; 
 - convulsões e vômitos; 
 - lesões inflamatórias e eczemas na pele; 
 - deficiência cognitiva manifestada precocemente aos 6 meses de vida. 
•Seu diagnóstico é feito logo após o nascimento (Teste do Pezinho) 
•Seu tratamento consiste no controle da dieta através da ingesta mínima 
de fenilalanina. 
Exemplos Clínicos
• Fenilcetonúria (PKU)
 ✓ Características clínicas:
- irritabilidade;
- convulsões;
- ataques epiléticos e vômitos;
- pele seca com lesões inflamatórias e eruptivas ou eczema generalizado;
- pigmentação da pele, cabelos e olhos é mais clara no indivíduo afetado que nos membros normais da 
irmandade;
- retardo mental já é observado aos seis meses de vida e conduz a um QI geralmente inferior a 50;
- Pode ser detectada pelo teste do pezinho (7º-10º dia de vida);
- O tratamento consiste basicamente no controle dietético com a ingestão de alimentos com 
baixo teor de fenilalanina desde os primeiros meses de vida.
Herança Autossômica Recessiva
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL 
•Fenótipo baseado em um único gene localizado em um dos cromossomos sexuais. 
•Herança relacionada a região não homóloga entre os cromossomos sexuais. 
Padrão de herança ligada aos cromossomos sexuais
“ Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes 
presentes na parte não homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da 
espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no 
cromossomo Y”
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL 
•Os seres humanos apresentam dois sexos: 
MASCULINO 
•Sexo heterogamético. 
•Apresenta um cromossomo X e um cromossomo Y. 
•Seus gametas são metade compostos por cromossomos X e a outra metade por cromossomos Y. 
FEMININO 
•Sexo homogamético. 
•Apresenta dois cromossomos X. 
•Seus gametas são compostos apenas por cromossomos X.
No organismo feminino, um dos cromossomos X permanece inativo e se constitui 
na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Padrão de herança ligada aos cromossomos sexuais
Corpúsculo de Barr
• Em 1949, o geneticista canadense Murray Llwellyn Barr e o seu aluno Ewart George Bertran 
descobriram que no núcleo das células femininas de indivíduos normais podia ser encontrada uma 
pequena massa de cromatina condensada, que não estava presente nas células masculinas de 
indivíduos com um número normal de cromossomos sexuais.
• Em 1961, a citogeneticista britânica Mary Frances Lyon sugeriu que este corpúsculo seria formado a 
partir da inativação parcial de um dos cromossomos X das fêmeas.
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
ligação desse complexo proteico, como ocorre nas fêmeas, não há hiperativação dos genes ligados ao X. Dessa maneira, a
atividade total do gene ligado ao X em machos e fêmeas é quase igual.
Em mamíferos placentários, a compensação de dose de genes ligados ao X ocorre por inativação de um dos cromossomos
X da fêmea. Esse mecanismo foi proposto pela primeira vez em 1961 pela geneticista britânica Mary Lyon, que o deduziu
a partir de estudos em camundongos. Pesquisas subsequentes de Lyon e de outros cientistas mostraram que o processo de
inativação ocorre quando o embrião do camundongo tem alguns milhares de células. Nessa ocasião, cada célula toma uma
decisão independente de silenciar um de seus cromossomos X. O cromossomo a ser  inativado é escolhido ao acaso; uma
vez escolhido, porém, permanece  inativo em todas as células descendentes dessa célula. Assim, as  fêmeas de mamíferos
são mosaicos  genéticos  contendo  dois  tipos  de  linhagens  celulares;  em  cerca  de  metade  dessas  células  é  inativado  o
cromossomo X herdado da mãe, e na outra metade é inativado o X herdado do pai. Portanto, uma fêmea heterozigota para
um gene ligado ao X pode ter dois fenótipos. Um dos melhores exemplos desse mosaicismo fenotípico provém do estudo
da  cor  da  pelagem  em  gatos  e  camundongos  (Figura  5.15).  Nessas  duas  espécies,  o  cromossomo  X  tem  um  gene  para
pigmentação da pelagem. As fêmeas heterozigotas para diferentes alelos desse gene têm áreas claras e escuras na pelagem.
As áreas claras expressam um alelo e as áreas escuras, o outro. Em gatos, nos quais um alelo produz pigmento preto e o
outro, pigmento laranja, esse fenótipo malhado é chamado de tartaruga. Cada área colorida da pelagem define um clone de
células produtorasde pigmento, ou melanócitos, derivadas por mitose de uma célula precursora existente por ocasião da
inativação do cromossomo X.
FIGURA 5.15 Mosaico  colorido  resultante  da  inativação do  cromossomo X em  fêmeas de mamíferos. Um cromossomo X no
zigoto tem o alelo para pelagem escura, e o outro cromossomo X tem o alelo para pelagem clara. Em cada célula do embrião
inicial, um dos dois cromossomos X é inativado aleatoriamente. Qualquer que seja o cromossomo X escolhido, ele permanece
inativo em todas as células descendentes dessa. Assim, o embrião em desenvolvimento passa a ser constituído de clones de
células que expressam apenas um dos alelos para cor da pelagem. Esse mosaicismo genético produz as áreas de pelagem
clara e escura características dos gatos tartaruga.
Um  cromossomo  X  inativado  não  se  parece  com  outros  cromossomos  nem  atua  como  eles.  Análises  químicas
mostram que seu DNA é modificado pelo acréscimo de muitos grupos metila. Além disso, condensa­se em uma estrutura
de coloração escura, denominada corpúsculo de Barr (Figura 5.16) em homenagem ao geneticista canadense Murray Barr, que
a observou pela primeira vez. Essa estrutura está fixada à superfície interna da membrana nuclear, na qual se replica fora
de sincronia com os outros cromossomos na célula. O cromossomo X inativado continua em seu estado alterado em todos
os  tecidos  somáticos. No  entanto,  é  reativado  nos  tecidos  germinativos,  talvez  porque  sejam necessárias  duas  cópias  de
alguns genes ligados ao X para a conclusão bem­sucedida da ovocitogênese. O mecanismo molecular da inativação de X é
apresentado no Capítulo 18.
Estudos  citológicos  identificaram  seres  humanos  com mais  de  dois  cromossomos X  (Capítulo  6).  Na maioria  das
vezes,  essas  pessoas  têm  fenótipo  feminino  normal,  aparentemente  porque  todos  os  cromossomos  X,  exceto  um,  são
inativados. Algumas  vezes,  todos  os  cromossomos X  inativados  condensam­se  em um único  corpúsculo  de Barr. Essas
HERANÇA SEXUAL 
Corpúsculo de Barr 
•A inativação parcial de um dos cromossomos X funciona como um mecanismo de compensação dos 
genes associados a este cromossomo. 
•A inativação ocorre de forma aleatória ainda nos primeiros estágios da embriogênese (16º dia). 
•Sendo assim, uma fêmea heterozigota para determinado gene ligado ao cromossomo X, por exemplo 
XAXa, terá tecidos/órgãos em que o alelo dominante (XA) será expresso e outros tecidos/órgãos onde o 
alelo recessivo (Xa) se manifestará. 
•Esta situação é conhecida como mosaicismo.
Padrão de herança ligada aos cromossomos sexuais
Mosaicismo
alelo A no cromossomo X materno
cromosso X paterno com alelo a
inativação ao acaso do 
cromossomo X
embrião com células 
que expressam os 
diferentes alelos
mosaicismo no adulto através 
dos diferentes padrões de 
coloração dos pêlos
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X - DOMINANTE 
•Fenótipo baseado em um único gene localizado na região não homóloga do cromossomo X. 
•O gene é transmitido pela mãe a todos os descendentes. 
•Os pais só transmitem para as filhas. 
•Se expressa em mulheres homozigotas e heterozigotas. 
 - XAXA = afetada; 
 - XAXa = afetada; 
 - XaXa = não afetada.
Padrão de herança ligada aos cromossomos sexuais
“ Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes 
presentes na parte não homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da 
espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no 
cromossomo Y”
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X - DOMINANTE 
Raquitismo Hipofosfatêmico 
•Distúrbio metabólico caracterizado pela baixa absorção de fósforo e deficiência de vitamina D. 
•É considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário. 
•O diagnóstico precoce é difícil, mesmo havendo antecedentes familiares, e pode ser feito a partir dos 6 
meses de vida. 
•O quadro clínico é caracterizado por: 
 - insuficiência de mineralização da matriz óssea; 
 - baixa estatura e deformidades principalmente nos membros inferiores; 
 - alterações morfológicas dentais e ósseas; 
 - fraqueza muscular, fraturas patológicas e dor generalizada. 
•O tratamento tem como objetivo reduzir as deformidades ósseas 
e melhorar o ritmo de crescimento. 
Padrão de herança ligada ao cromossomo X
Herança ligada ao X Dominante - Exemplos Clínicos
Raquitismo Hipofosfatêmico
• Insuficiência de mineralização ou retardo da mineralização da matriz óssea recém formada durante o 
processo de ossificação.
• O raquitismo hipofosfatêmico é considerado a causa mais
comum de raquitismo hereditário.
• Caracteriza-se por alterações no metabolismos de fósforo
e vitamina D.
• O diagnóstico nos primeiros meses de vida é difícil, mesmo
quando há antecedentes familiares para a doença.
• Geralmente, estes lactentes podem ser diagnosticados a partir
do sexto mês, com base na elevação da fosfatase alcalina sérica,
hipofosfatemia e redução da reabsorção tubular de fosfato.
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X - DOMINANTE 
Síndrome de Rett 
•Distúrbio caracterizado por grave deficiência cognitiva. 
•Ocorre quase que exclusivamente em crianças do sexo feminino. 
•Meninos afetados não resistem e morrem precocemente. 
•É considerado um dos tipos mais graves do espectro autista. 
•Compromete progressivamente as funções motora e intelectual. 
•Também está relacionado à distúrbios de comportamento. 
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X - RECESSIVO 
•Fenótipo baseado em um único gene localizado na região não homóloga do cromossomo X. 
•O gene é transmitido pela mãe a todos os descendentes. 
•A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres. 
•A mulher só apresenta o fenótipo em homozigose recessiva. 
 - XAXA = não afetada; 
 - XAXa = não afetada; 
 - XaXa = afetada. 
•Um homem afetado transmite o gene para todas as filhas.
Padrão de herança ligada aos cromossomos sexuais
“ Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes 
presentes na parte não homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da 
espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no 
cromossomo Y”
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X - RECESSIVO 
Hemofilia A 
•Distúrbio de coagulação caracterizado por tempo de sangramento 
prolongado. 
•O fenótipo apresenta uma mutação no gene que codifica o fator VIII, 
componente da cascata de coagulação. 
Daltonismo 
•Distúrbio da percepção visual que dificulta a visualização das cores 
primárias verde e vermelho. 
•O fenótipo é caracterizado pela redução ou ausência de receptores 
visuais (cones), comprometendo assim a percepção de cores 
MULHER 
XHXH = não afetada 
XHXh = não afetada, portadora 
XhXh = afetada 
HOMEM 
XHY = não afetado 
XhY = afetado
MULHER 
XDXD = não afetada 
XDXd = não afetada, portadora 
XdXd = afetada 
HOMEM 
XDY = não afetado 
XdY = afetado
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X - RECESSIVO 
Distrofia Muscular de Duchene 
•Distúrbio caracterizado por uma fraqueza muscular progressiva. 
•Ausência ou redução de distrofina, proteína estrutural que ajuda a manter a integridade da fibra 
muscular. 
•Apresenta uma incidência de 1:3.500, sendo assim uma das distrofia mais comuns. 
•Fenótipo encontrado quase que exclusivamente em meninos. 
•A perda da capacidade reprodutiva impede que o homem transmita o gene para a prole. 
•Baixa expectativa de vida ocasionado por complicações cardiorespiratórias. 
•Baseado no histórico familiar, recomenda-se um teste molecular intrauterino para o diagnóstico. 
• Distrofia Muscular de Duchene (DMD)
O homem não apresenta capacidade física para a reprodução, sendo esta a razão principal de as 
mulheres não apresentarema DMD
 ✓ Por volta dos 3 anos, os indivíduos acometidos pela DMD apresentam dificuldades para subir 
escadas, correr, levantar do chão e aumento característico do volume das panturrilhas.
Padrão de herança ligada ao cromossomo X
Herança ligada ao X Recessiva
Exemplos Clínicos
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X - RECESSIVO 
Síndrome do X frágil (Martin & Bell) 
•Disfunção cognitiva associada ao espectro autista. 
•Fenótipo caracterizado por uma mutação no gene FMR1 (fragile X mental retardation gene 1) que resulta 
na ausência da proteína FMRP (fragile X mental retardation protein). 
•Incidência de 1:2.000 homens e 1:4.000 mulheres. 
•Em geral, o quadro clínico é mais grave em homens. 
•Mulheres portadoras (heterozigotas) podem não apresentar o fenótipo. 
•O quadro clínico é caracterizado por: 
 - faces alongadas, orelhas grandes e amolecidas; 
 - hipertrofia dos testículos nos meninos e da mandíbula em ambos os sexos; 
 - deficiência cognitiva e atraso no desenvolvimento da linguagem; 
 - alterações emocionais, flacidez muscular e entre 15-20% podem apresentar convulsões. 
• Síndrome do X frágil (Síndrome de Martin & Bell)
 ✓ Faces alongadas, orelhas grandes e amolecidas, hipertrofia da mandíbula, 
aumento dos testículos nos meninos, retardo no aparecimento da linguagem, problemas 
de atenção, flacidez muscular, retardo mental (de leve a severo), convulsões (de 15% a 
20% dos casos). 
 ✓ As mulheres podem apresentar alterações emocionais, como ansiedade e 
depressão, isolamento social, confusão mental e distúrbios de aprendizagem 
(principalmente em matemática).
 ✓ É aconselhado aos pacientes acometidos por esta síndrome tratamento 
multidisciplinar (psicoterapia, psicopedagogia, psicofarmacologia, fonoaudiologia).
Padrão de herança ligada ao cromossomo X
Herança ligada ao X Recessiva
Exemplos Clínicos
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA SEXUAL LIGADA AO CROMOSSOMO Y 
•Fenótipo baseado em um único gene recessivo (genes holândricos) localizado na região não homóloga 
do cromossomo Y. 
•Distúrbios restritos ao sexo masculino. 
•Os pais só transmitem para os filhos. 
•Um exemplo muito comum (alta incidência) é a hipertricose.
XYH = não afetado 
XYh = afetado
Padrão de herança ligada ao cromossomo Y
Herança Restrita ao Sexo - Genes Holândricos
• Os genes afetados se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X
• São herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos.
• Exemplo: hipertricose
 XY ! afetado
 XY ! normal
h
H
O gene SRY, condiciona o 
desenvolvimento dos testículos nos 
embriões de mamíferos (incluindo a 
espécie humana) e, portanto, 
relaciona-se à determinação das 
características sexuais masculinas.
Tuesday, March 26, 2013
Padrão de herança ligada aos cromossomos sexuais
“ Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes 
presentes na parte não homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da 
espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no 
cromossomo Y”
Tuesday, March 26, 2013
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
Padrão de herança ligada aos cromossomos sexuais
“ Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes 
presentes na parte não homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da 
espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no 
cromossomo Y”
Tuesday, March 26, 2013
HERANÇA RESTRITA AO SEXO 
•Fenótipo baseado em um único gene localizado na região 
homóloga dos cromossomos sexuais. 
•Também chamada de herança pseudoautossômica. 
•Apresenta padrões de herança semelhante a herança 
autossômica.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO 
•Fenótipo baseado em um único gene localizado nos 
cromossomos autossômicos. 
•Apresenta variação na expressão de determinados genes 
influenciada pela presença de hormônios masculinos. 
•Tais fenótipos apresentam características dominantes nos 
homens e recessivas em mulheres. 
•Um exemplo é a calvice, muito mais frequente em homens.
MULHER 
CC = não afetada 
Cc = não afetada, portadora 
cc = afetada 
HOMEM 
CC = afetado 
Cc = afetado 
cc = não afetado
PADRÕES DE HERANÇA
HERANÇA POLIGÊNICA 
•Fenótipo determinado por mais de um gene. 
•Nesta situação podem ocorrer codominância de dois genes. 
•Um exemplo de herança poligênica é o Sistema ABO sanguíneo. 
SISTEMA ABO 
• Na espécie humana existem 4 grupos sanguíneos do sistema ABO: A, B, AB, O 
•Eles estão relacionados à presença de certos antígenos na membrana dos glóbulos vermelhos.
GRUPO A: apresentam o antígeno Aglutinogênio A. 
GRUPO B: apresentam o antígeno Aglutinogênio B. 
GRUPO AB: apresentam Aglutinogênios A e B. 
GRUPO O: não apresentam Aglutinogênios A e B.
PADRÕES DE HERANÇA
SISTEMA ABO 
•A presença deste antígenos está relacionada a 3 diferentes genes localizados no cromossomo 9. 
 - O alelo A ou IA condiciona a formação do aglutinogênio A; 
 - O alelo B ou IB condiciona a formação do aglutinogênio B; 
 - O alelo O ou i não forma essas substância. 
•Os alelos IA e IB são dominantes em relação ao i. 
•Entre os alelos IA e IB há codominância, assim cada um fornece o seu efeito e aparecem as duas 
substâncias. 
•A relação de dominância entre os três alelos pode ser representada da seguinte forma:
IA = IB > i
Grupo A IA IA / IA i 
Grupo B IB IB / IB i 
Grupo AB IA IB 
Grupo O ii
FENÓTIPO GENÓTIPO
PADRÕES DE HERANÇA
SISTEMA ABO 
•Em uma transfusão sanguínea o sistema ABO determina quais tipos podem ser doadores e quais serão 
os receptores. 
•A relação entre eles é determinada pela presença de anticorpos anti-aglutinogênio A (anti-A) e anti-
aglutinogênio B (anti-B). 
•A presença de anticorpos impede a transfusão sanguínea aleatória entre os grupos ABO.
Grupo A IA IA / IA i anti-B 
Grupo B IB IB / IB i anti-A 
Grupo AB IA IB não existem 
Grupo O ii anti-A e anti-B
FENÓTIPO GENÓTIPO ANTICORPO
PADRÕES DE HERANÇA
SISTEMA ABO 
AB
AB
O
O
BBA AIAIA / IAi IBIB / IBi
IAIB
ii
DOADOR UNIVERSAL
RECEPTOR UNIVERSAL
Referências Bibliográficas
ALBERTS, B. et al. Molecular Biology of the Cell. 6ª ed. New York: Garland Science; 2014. 
GRIFFITS, A. J. F. et al. Introdução à genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. 
JUNQUEIRA, L. C. & CARNEIRO, J. Biologia Celular e Molecular. 9ª Edição. Editora Guanabara 
Koogan, 2012. 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. Fundamentos de genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2013.