PADRÕES DE HERANÇA

Prévia do material em texto

DISCIPLINA: GENÉTICA 
UNIDADE 2: PADRÕES DE HERANÇA 
 
 
 
 
 
 
Nome da Professora: Dra Leide de Almeida Praxedes 
Nome da Disciplina: Genética 
São Paulo – 2018. 
Guia de Estudos 
Unidade 2: Padrões de Herança 
Faculdade Campos Elíseos (FCE) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
1 - Introdução 
2 - Genética e Probabilidades 
3 - Padrão de Herança Autossômico Dominante 
4 - Padrão de Herança Autossômico Recessivo 
5 - Padrão de Herança Ligada ao X 
5.1 - Padrão de Herança Ligado ao X Recessivo 
5.2 - Padrão de Herança Ligado ao X Dominante 
6 - Material Complementar 
7 - Bibliografia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
UNIDADE 2 – PADRÕES DE HERANÇA 
 
1 - Introdução 
 
As sete características de ervilha selecionadas por Mendel são exemplos do tipo 
de caráter denominada monogênico. A análise da herança de fenótipos de outras 
espécies, tanto vegetais como animais, revela que o mecanismo de herança 
monogênica é universal entre todos os seres vivos. 
Dentre os organismos com reprodução sexuada, é comum a existência de 
indivíduos masculinos e femininos. Na maioria dos casos, o sexo é determinado por 
um par de cromossomos especiais que são diferentes de acordo com o sexo do 
indivíduo, denominados cromossomos sexuais, os demais cromossomos que 
existem da mesma forma, tamanho e número independente do sexo são chamados 
de autossomos. 
Nas células que formam o corpo do indivíduo são chamadas de células 
somáticas, por exemplo, em humanos estas células possuem 23 pares de 
cromossomos, totalizando 46 cromossomos, dos quais 22 pares são autossômicos, 
sem diferença na composição entre homens e mulheres e apenas um par é sexual. 
Os cromossomos sexuais na espécie humana são identificados pelas letras X e Y. 
Nas mulheres, o par sexual é composto por dois cromossomos X, ao passo que nos 
homens é composto por um cromossomo X e um cromossomo Y (figura 1). 
Durante a formação dos gametas, na meiose, ocorre a segregação, separação 
do par sexual, de modo que haverá apenas um representante desse par em cada 
gameta. No caso das mulheres que só possui cromossomos sexuais X seus gametas 
serão iguais, determinando o sexo homogamético (homo = igual), já os homens 
formam metade dos gametas com o cromossomo X e a outra metade com o 
cromossomo Y, sendo o sexo heterogamético (hetero = diferente), assim, os 
gametas masculinos na espécie humana é que define o sexo do indivíduo. 
Os genes que se localizam nos cromossomos autossômicos ocorrem em 
homens e mulheres nas mesmas proporções, a herança considerada até agora, com 
o uso da análise de Mendel, se refere a genes autossômicos. Por outro lado, os genes 
 
que apresentam ligação aos cromossomos sexuais se manifestarão em proporções 
fenotípicas diferentes entre homens e mulheres, constituindo um mecanismo de 
herança não previsto por Mendel. 
 
 
Figura 1 - Representação dos cariogramas a) feminino e b) masculino, sendo os pares de cromossomos 
de 1-22 são os autossomos, X e o Y representam os cromossomos sexuais. Fonte: Klug et al., 2010. 
 
Diferentemente de outros organismos, em que é possível planejar 
cuidadosamente cruzamentos específicos para a realização de análises genéticas, 
nos humanos os geneticistas devem recorrer a registros de reprodução efetuados a 
partir do levantamento cuidadoso do histórico familiar. E uma das maneiras é 
representar as famílias por símbolos formando os heredogramas ou genealogias 
(figura 2). 
Em muitas situações, a partir da análise de um heredograma é possível deduzir 
se um distúrbio genético apresenta padrão de herança autossômico ou ligado ao X, 
dominante ou recessivo. 
 
 
 
Figura 2 - Símbolos representados na montagem de heredogramas humanos. Fonte: Griffiths et al., 
2017. 
 
Os mecanismos de herança monogênicos humanos podem ser subdivididos em 
tipos ou padrões distintos que estão sumarizados no quadro a seguir: 
Critério Tipos de padrão Padrões combinados 
Categoria do cromossomo 
em que se encontra o gene • Autossômico 
• Ligado ao X 
• Autossômico dominante 
• Autossômico recessivo 
• Dominante ligado ao X 
• Recessivo ligado ao X Relação entre os alelos • Dominante 
• Recessivo 
 
 
Na figura 3 há a correlação de algumas doenças humanas e seus respectivos 
padrões de herança e genes localizados nos 23 pares de cromossomos. 
 
Figura 3 – Representação da correlação de alguns alelos mutados que causam doenças humanas, 
mostradas nos 23 pares de cromossomos. Cada cromossomo apresenta um padrão de bandas 
característico. X e Y são os cromossomos sexuais (XX em mulheres e XY em homens). Os genes 
associados a cada doença estão demonstrados em parênteses. Fonte: Griffiths et al., 2017. 
 
 
 
2 - Genética e Probabilidades 
A genética mendeliana possui uma base lógico-matemática muito bem 
fundamentada e um dos métodos mais empregados para facilitar a obtenção de 
estimativas é denominado quadrado de Punnett como representado na figura 4. 
 
Figura 4 - Quadrado de Punnett utilizado para deduzir as possíveis combinações entre gametas e suas 
probabilidades de ocorrência. 
 
No quadrado de Punnett é possível realizar as combinações entre gametas 
masculinos e femininos em um cruzamento. Tais possibilidades têm igual chance de 
ocorrer, já que as combinações ocorrem inteiramente ao acaso. No exemplo acima, 
percebemos que, das quatro combinações gaméticas possíveis, as proporções de 
cada genótipo resultante são ¼ AA, 2/4 Aa e ¼ aa. Estas proporções podem ser 
convertidas em probabilidades. 
𝑃𝑃𝐴𝐴𝐴𝐴 =
1
4
= 0,25, o equivalente em porcentagem seria: 𝑃𝑃𝐴𝐴𝐴𝐴 = 0,25 × 100% = 25% 
Quando lidamos com probabilidades, há o que os estatísticos chamam de 
probabilidade composta, obtida por operação matemática efetuada entre 
probabilidades de ocorrência de dois ou mais eventos. Nestes casos, existem duas 
regras a serem aplicadas: 
 
 
• Regra do produto ou regra do "e" 
 
Nesse caso, consideramos a ocorrência simultânea de dois ou mais eventos, por 
exemplo, qual seria a probabilidade de nascer uma criança com genótipo AA e do 
sexo masculino de um cruzamento entre dois indivíduos Aa? 
Para efetuar esta operação, temos que trabalhar com a multiplicação dos dados 
de probabilidade na forma fracionária ou de proporções. A probabilidade de que a 
criança nasça com genótipo AA é ¼, como foi demonstrado na figura 3, enquanto a 
probabilidade de que ela nasça do sexo masculino é ½. Logo, a probabilidade 
composta que estamos procurando seria obtida pela seguinte multiplicação: 
𝑃𝑃(𝐴𝐴𝐴𝐴 𝑒𝑒 ♂) = 𝑃𝑃𝐴𝐴𝐴𝐴 × 𝑃𝑃♂ =
1
4
×
1
2
=
1
8
 
• Regra da soma ou regra do "ou" 
 
No caso da regra da soma, consideramos a probabilidade composta de 
ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos, ou seja, se um ocorrer certamente 
o outro não ocorrerá, por exemplo, se, no caso do cruzamento mencionado na figura 
3, quiséssemos saber a chance de que venha a nascer uma criança de genótipo AA 
ou aa, teríamos que somar as probabilidades individuais de cada um desses eventos. 
Sabendo que a chance de nascimento do genótipo AA é ¼ e a do genótipo aa é 
igualmente ¼, a chance de nascer um desses genótipos ou o outro seria: 
𝑃𝑃(𝐴𝐴𝐴𝐴 𝑜𝑜𝑜𝑜 𝑎𝑎𝑎𝑎) = 𝑃𝑃𝐴𝐴𝐴𝐴 + 𝑃𝑃𝑎𝑎𝑎𝑎 =
1
4
+
1
4
=
2
4
=
1
2
 
 
3 - Padrão de Herança Autossômico Dominante 
 
No padrão de herança autossômico dominante o alelo mutante, responsável 
pela manifestação da anomalia, é dominante sobre o alelo que define a condição 
normal, portanto se estiver em dose simples ou dupla determina a manifestação da 
anomalia. 
 
Durante a formação dos gametas, os alelos que constituem cada genótipo irão 
se separar, como previsto pela primeira lei de Mendel. Sendo assim, em muitos casos 
é possível estimar as probabilidades de manifestação dos fenótipos normal e afetado. 
Por exemplo, do casamento entre uma pessoa afetada heterozigota (Aa) e uma 
pessoa normal (aa) há umachance de 50% de nascer um descendente afetado, já em 
casais onde ambos são heterozigotos e possuem a anomalia, os riscos sobem para 
75%, como demonstrado na figura 5: 
 
Figura 5 - No quadro à esquerda está representado os genótipos e fenótipos relacionados ao padrão 
de herança autossômico dominante. À direita estão representados dois tipos de casamentos, no 
primeiro caso um portador heterozigoto casado com uma mulher normal e no segundo caso o 
casamento de dois portadores heterozigotos, e os respectivos riscos de terem filhos(as) com o mesmo 
comprometimento. 
 
Em uma família que se constate a presença de uma anomalia autossômica 
dominante, é frequente se observar a repetição do fenótipo ao longo de várias 
gerações, neste caso, costuma-se dizer que o fenótipo “não salta” geração. De acordo 
com estas considerações, podemos caracterizar o padrão de herança autossômico 
dominante em um heredograma da seguinte forma (figura 6): 
• O distúrbio não salta geração. 
• Um afetado tem pelo menos um dos genitores igualmente afetado. 
• Não há desproporção sexual no número de afetados. 
• Casal normal tem filhos normais. 
Existem diversos distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de 
herança. Podemos citar como exemplo: 
 
• Neurofibromatose tipo 1: caracteriza-se por mais de seis manchas marrons pelo 
corpo e após a puberdade o crescimento de tumores benignos ao longo dos 
nervos. 
• Acondroplasia e pseudoacondroplasia: forma de nanismo provocado pela 
deficiência de crescimento dos ossos longos e comprometimentos na coluna 
(figura 6). 
• Polidactilia: determinado por indivíduos que apresentam mais de cinco dedos nas 
mãos e/ou nos pés de forma isolada, sem outros comprometimentos. 
 
 
Figura 6 - À esquerda há um heredograma representando três gerações (I, II e III) de uma família com 
casos de anomalia autossômica dominante (indivíduos I1, II4, II6, III5, III7, III11 e III13). À direita há 
uma foto de uma família portadora de pseudoacondroplasia, anomalia de padrão de herança 
autossômico dominante. Fonte: Griffiths et al., 2017. 
 
 
Existem dois fenômenos genéticos que fazem com que a herança autossômica 
dominante se apresente nos heredogramas de um modo diferente daquele que 
caracteriza o padrão típico citado acima: mutações novas e penetrância incompleta. 
• Mutações novas 
Pode ocorrer mutação no DNA de um determinado loco, durante a meiose, na 
formação dos gametas, não estando presente nos genitores, como essa mutação 
não foi herdada dos genitores, ela é denominada mutação nova, por ter ocorrido 
pela primeira vez na família. Se o gameta com a mutação participar da fecundação, 
o descendente irá manifestar um distúrbio genético, mesmo que seus genitores 
sejam normais. Nesse caso, é possível nascer um descendente com distúrbio 
 
genético autossômico dominante a partir de um casal de genitores normais. No 
nanismo acondroplásico a taxa de mutação nova é de 1/10.000, ou seja, a cada 
10.000 gestações de casais normais um será acondroplásico; e considerando 
todos os indivíduos acondroplásicos 80% nascem de pais normais. 
• Penetrância incompleta 
Diz-se que um alelo dominante apresenta penetrância incompleta quando ele não 
se expressa em 100% dos indivíduos que o herdam (figura 7). Por exemplo, no 
retinoblastoma o indivíduo herda um alelo mutado, mas o câncer de retina só vai 
se desenvolver se houver uma segunda mutação envolvendo o alelo normal, e a 
chance desta segunda mutação ocorrer é de 90%, portanto dizemos que a doença 
se expressa em 90% de seus portadores, sua penetrância será incompleta e igual 
a 90%. Esta mutação é autossômica dominante, pois pode ser herdada por um 
indivíduo que mesmo não a manifestando, transmiti a 50% dos seus descendentes 
independente do sexo. Nesse descendente, a chance do fenótipo, no exemplo o 
câncer de retina, se expressar é de 90%, podendo saltar gerações fugindo do 
padrão tipicamente autossômico dominante. 
 
 
Figura 7 – À esquerda está representado um heredograma de uma família em que existem afetados 
por um distúrbio autossômico dominante com penetrância incompleta ou reduzida. Nesse caso, os 
indivíduos II-4 e II-7 herdaram o alelo mutante de seu pai I-1, mas não o manifestaram. Esse mesmo 
alelo foi repassado a seus descendentes III-3, III-6 e III-10, que manifestaram o distúrbio. À direita é a 
foto de uma menina com retinoblastoma. Pode ser observado um reflexo branco no olho afetado, 
quando a luz reflete diretamente da superfície do tumor. Fonte: Borges-Osório & Robinson, 2013. 
 
 
 
4 - Padrão de Herança Autossômico Recessivo 
 
Na herança autossômica recessiva o alelo mutante só se manifesta se estiver 
em dose dupla. Considerando um casal normal que já possua um filho com anomalia 
autossômica recessiva, concluímos que os pais são heterozigotos e a chance de um 
próximo filho ou filha nasça com a mesma anomalia é de 25%, como demonstrado na 
figura 8: 
 
Figura 8 - No quadro à esquerda está representado os genótipos e fenótipos relacionados ao padrão 
de herança autossômico recessivo. À direita está representado um casal normal heterozigoto, que já 
possui um filho com o comprometimento e o risco de 25% de terem outros filhos(as) com a mesma 
anomalia. 
 
Neste caso para se manifestar a doença é necessário que o alelo mutado esteja 
em homozigose, portanto ele pode passar despercebido ao longo de várias gerações 
de uma mesma família, saltar gerações, mas quando duas pessoas heterozigotas se 
casam, torna-se possível ocorrer a homozigose do alelo mutante, determinando o 
nascimento de uma criança com distúrbio genético recessivo. 
Vários estudos demonstraram que todas as pessoas da população mundial 
apresentam pelo menos oito destes alelos mutantes recessivos em dose simples, 
portanto que não se manifestam, mas se houver casamentos consanguíneos, entre 
parentes, pode favorecer o encontro entre os mesmos tipos de alelos recessivos 
mutantes, denominando homozigose por origem comum. Para compreender 
melhor este fenômeno observe o heredograma da figura 9. 
 
No heredograma da figura 9, a origem dos dois alelos recessivos que 
provocaram o distúrbio genético nos indivíduos afetados (IV-2 e IV-4) se originou de 
um dos ancestrais da família (I-1), primeira geração representada no heredograma. 
Este alelo foi sendo passado adiante para os descendentes desse indivíduo, mas não 
havia se manifestado ainda pelo fato de estar em dose simples e ser recessivo. 
Quando dois desses parentes resolvem se casar, como observado na geração III, a 
chance de eles carregarem a mesma mutação recessiva deletéria é maior do que se 
o casamento fosse entre duas pessoas não aparentadas. Logo, dizemos que ambos 
os alelos “a” encontrados no casal consanguíneo da geração III possuem origem 
comum, ou seja, nos indivíduos afetados da geração IV ocorreu homozigose por 
origem comum. 
 
 
Figura 9 - Na figura à esquerda está representado um heredograma de uma família que possui 2 
afetados por um distúrbio autossômico recessivo. O heredograma mostra que nas gerações I, II e III 
não houve manifestação da anomalia, pois os indivíduos só herdaram um alelo mutado, e apenas na 
geração IV, em dois indivíduos (IV-2 e IV-4), houve a manifestação da doença por terem herdado dois 
alelos mutados (em vermelho), neste caso de origem comum do indivíduo 1 da primeira geração (I-1). 
Na figura à direita tem uma foto de um albino de uma tribo africana, o albinismo é um exemplo de 
anomalia autossômica recessiva. Fonte: Griffiths et al., 2017. 
 
O padrão de herança autossômico recessivo pode se caracterizar da seguinte 
forma: 
• O fenótipo salta gerações: afetados podem nascer de genitores normais, pais 
normais filhos afetados, os pais são heterozigotos e os filhos afetados homozigotos 
recessivos. 
 
• O fenótipo tem chance aumentada de se manifestar na prole de casais 
consanguíneos. 
• Não há desproporção entre o número de homens ede mulheres afetados. 
• Casais normais que já tiveram uma criança afetada por um distúrbio autossômico 
recessivo, são heterozigotos e nestes casos, a chance de recorrência, ou seja, de 
haver novos casos da mesma doença na futura prole deste mesmo casal é de 
25%. 
 
Como exemplos de distúrbio autossômico recessivo, podemos citar: 
 
• Albinismo: anomalia genética caracterizada pela incapacidade de fabricar 
melanina. Como consequência, os afetados possuem olhos, pele e pelos 
totalmente despigmentados, promovendo uma perda visual significativa e 
aumentando as chances de câncer de pele (figura 7). 
• Fenilcetonúria (PKU): os portadores deste comprometimento não sintetizam, ou 
produzem pouca quantidade de uma enzima que transforma o excesso do 
aminoácido essencial fenilalanina em tirosina, portanto os afetados acumulam 
esse aminoácido e seus produtos tóxicos no corpo, promovendo diversos 
comprometimentos inclusive deficiência intelectual. Mas a manifestação desta 
patologia pode ser evitada com uma dieta rigorosa com pouca ingestão de 
fenilalanina de forma controlada, desde os primeiros meses de vida da criança, 
evitando seu excesso no organismo. Portanto, para que não tenha 
comprometimentos intelectuais a identificação de crianças fenilcetonúricas é muito 
importante e ocorre através do famoso “teste do pezinho”, ou seja, triagem 
neonatal. 
• Fibrose cística: nesta anomalia há alterações nas proteínas de transporte de íons, 
promovendo a formação de secreções muito espessas comprometendo diversos 
sistemas principalmente o digestório e o respiratório, favorecendo a ocorrência 
repetida de infecções que podem levar o afetado à morte prematura. Esta doença 
também é identificada na triagem neonatal. 
 
 
5 – Padrão de Herança Ligada ao X 
 
O cromossomo X apresenta-se na espécie humana em quantidade diferente em 
mulheres e homens: as mulheres têm dois cromossomos X, ao passo que os homens 
possuem apenas um. Uma pequena parte do cromossomo X possui alelos 
correspondentes ao cromossomo Y e a maior parte não tem correspondente, portanto, 
as mulheres apresentam dose dupla dos mesmos, enquanto nos homens tais alelos 
serão encontrados em dose simples, o que os caracteriza como hemizigotos para os 
genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no Y. 
Algumas doenças genéticas são determinadas por alelos mutantes recessivos 
ou dominantes ligados ao X. 
 
5.1 - Padrão de Herança Ligado ao X Recessivo 
Neste padrão de herança a representação dos alelos se faz da seguinte forma: 
XH (alelo dominante localizado no cromossomo X) e Xh (alelo recessivo localizado no 
cromossomo X). Para uma mulher ser afetada, é necessário que ela receba um alelo 
Xh do pai e o outro da mãe, ao passo que um homem será afetado apenas ao receber 
o Xh com o alelo mutante de sua mãe, pois ele herdará o cromossomo Y do pai e não 
o X. Portanto, uma mulher normal portadora, ou seja, normal heterozigota (XHXh), tem 
chance de 50% de transmitir o alelo Xh para seus filhos do sexo masculino que 
apresentarão a anomalia determinada por aquele alelo mutante, como demonstrado 
na figura 10. 
O padrão de herança recessivo ligado ao X pode ser definido como (figura 11): 
• Praticamente apenas homens são afetados por este tipo de distúrbio, pois é 
necessário apenas um alelo mutante para que a doença se manifeste. 
• Os homens afetados herdam o alelo mutante de mães provavelmente normais 
portadoras 
• Homens afetados não passam a mutação para os descendentes masculinos. Por 
outro lado, estes homens passam a mutação para todas as filhas, as quais serão 
normais portadoras. 
 
 
Figura 10 - No quadro à esquerda está representado os genótipos e fenótipos relacionados ao padrão 
de herança ligado ao X recessivo. À direita está representado um casal normal que já possui um filho 
com o comprometimento e o risco de 25% de terem outros filhos(as) com a mesma anomalia. 
 
 
Figura 11 – À direita está representado um heredograma com pessoas afetadas por distúrbio ligado ao 
X recessivo, o indivíduo II–2 é afetado, logo, sua filha III-2, apesar de ser normal, herda um alelo mutado 
do pai e o transmite para seu filho IV-1. À direita há um teste para daltonismo, um indivíduo com visão 
normal para cores vê̂ o número 74; o indivíduo com o tipo mais típico de daltonismo lê 21, e um indivíduo 
com daltonismo severo não pode distinguir qualquer número. Fonte: Sadava et al., 2010. 
 
Podemos citar como exemplos de distúrbios recessivos ligados ao X: 
• Hemofilia: distúrbio causado pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX 
(hemofilia B), comprometendo a coagulação sanguínea e levando a hemorragias 
em diversas partes do corpo. 
 
• Daltonismo: o indivíduo tem comprometimento nos receptores para a cor vermelha 
ou para cor verde, ambos são causados por mutações no cromossomo X, mas em 
genes diferentes (figura 11). 
• Distrofia muscular de Duchenne: doença resultante da degeneração muscular 
progressiva, iniciando a morte das fibras musculares nos membros inferiores e 
progredindo para os membros superiores, até comprometer os músculos 
relacionados ao sistema respiratórios e cardiovascular, levando o indivíduo à morte 
por volta dos 20 anos de idade. 
 
5.2 – Padrão de Herança Ligado ao X Dominante 
 
No caso da herança dominante ligada ao X, a mutação que determina a 
manifestação do distúrbio genético é dominante. Assim, se considerarmos o gene R 
ligado ao cromossomo X, teríamos os seguintes genótipos e fenótipos: 
Sexo Genótipo Fenótipo 
Feminino 
XRXR Afetada 
XRXr Afetada 
XrXr Normal 
Masculino 
XRY Afetado 
XrY Normal 
 
O padrão de herança dominante ligado ao X se caracteriza da seguinte forma 
(figura 12): 
• Mulheres afetadas podem ter descendentes afetados de ambos os sexos. 
• Todas as mulheres filhas de um homem afetado serão também afetadas. Isso se 
explica pelo fato de que o cromossomo X paterno, que, no caso, carrega uma 
mutação dominante, é herdado por todos os descendentes do sexo feminino. 
 
 
São distúrbios genéticos dominantes ligados ao X: 
 
• Raquitismo hipofosfatêmico: causa deformações ósseas devido a falhas na 
incorporação de fosfato, comprometendo a formação dos ossos, que se tornam 
frágeis e sujeitos a deformação. 
• Síndrome de Rett: Distúrbio que se caracteriza por provocar danos à 
neuropsicomotricidade, neste caso só existe mulheres comprometidas por 
mutações novas, pois é letal em indivíduos XHXH e XHY. 
 
 
Figura 12 - Heredograma de uma família com indivíduos afetados por distúrbio ligado ao X dominante, 
o homem afetado da primeira geração transmite o alelo mutado a todas suas filhas que transmite a 
50% de seus filhos de ambos os sexos. Fonte: Griffiths et al., 2017. 
 
 
 
 
 
 
 
6 - Material Complementar 
 
Alguns temas interessantes e importantes a serem aprofundados são: 
 A triagem neonatal ou “teste do pezinho”, que é um conjunto de ações 
preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças 
metabólicas e genéticas para que estes possam ser tratados em tempo 
oportuno, evitando comprometimentos graves e até mesmo a morte. Além 
disso, propõe o gerenciamento dos casos positivos por meio de monitoramento 
e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento. Saiba mais 
em: 
<http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_man
ual_tecnico.pdf> 
 Projeto Genoma Humano (PGH) e suas implicações que está disponível em: 
http://genoma.ib.usp.br/sites/default/files/projeto-genoma-humano.pdf 
 Os aspectos éticos do serviço de Aconselhamento Genético que é oferecido a 
famílias sob risco de doenças genéticas, este tema é discutido no seguinte livro: 
Zatz, M. Genética: escolhas que nossos avós não faziam. São Paulo: Globo, 
2011. 
 
 
 
 
http://genoma.ib.usp.br/sites/default/files/projeto-genoma-humano.pdf
 
7 – Bibliografia 
 
Borges-Osório MR, Robinson WM. GenéticaHumana. 3 ed. Porto Alegre: Artmed, 
2013. 
Griffiths AF, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J. Introdução à Genética. 11ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. 
Klug WS, et al.. Conceitos de Genética. 9 ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. 
Nussbaum R, et al.. Thompson & Thompson Genética Médica. 8 d. Rio de Janeiro: 
Elsevier, 2016. 
Otto PA, Mingroni-Netto RC, Otto PG. Genética Médica. Rio de Janeiro: Roca, 2013. 
Read R, Donnai D. Genética Clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 
2008. 
Reece JB, et al.. Biologia de Campbell. 10ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. 
Sadava, et al.. Vida: a ciência da biologia. 8ed. Porto Alegre: Artmed, 2009. v. 1. 
Célula e hereditariedade. 
 Schaefer GB, Thompson Jr JN. Genética Médica: uma abordagem integrada. Porto 
Alegre: AMGH, 2015. 
Snustad DP, Simmons MJ. Fundamentos de Genética. 7ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
javascript:nova_pesquisa(%22MingroniNetto,%20Regina%20C%C3%A9lia%22,%22%22,700);
javascript:nova_pesquisa(%22Otto,%20Priscila%20Guimar%C3%A3es%22,%22%22,700);