Talassemias: tipos e sintomas

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Talassemias 
São alterações na hemoglobina que levam à diminuição 
na síntese das cadeias alfa e beta. 
Podemos encontrar vários perfis 
dessa doença, como por exemplo: 
talassemia maior (dependente de 
transfusão), talassemia com anemia 
moderada, (intermediária) e talasse-
mia menor (estado de portador da 
doença). Na alfa e beta talassemia te-
mos muita hemólise intramedular. 
Nesse tipo de anemia, esperamos encontrar: hemácias 
hipocrômicas e microcíticas com anisocitose, poiquiloci-
tose, células em alvo, policromasia 
● RDW ↑ 
● CHCM ↓ 
● VCM ↓ 
● Reticulócitos ↑ 
Alfa talassemias 
Diminuição na produção de cadeias alfa com excesso de 
cadeias beta, fetal e A2, é mais grave que a beta porque 
não tem outras hemoglobinas para compensar essa 
perda, nesse caso, quando temos deficiência das 4 ca-
deias de alfa, se torna incompatível com a vida. 
→ Pode ser dividida em: 
Alfa-Talassemia 1: deficiência de 1 alfa, a eletroforese de 
hemoglobina dará normal, logo o diagnóstico será gené-
tico. É um paciente assintomático, porém são transmis-
sores silenciosos. 
Alfa-Talassemia 2: deficiência de 2 alfa, portadores com 
anemia leve e discreta hipocromia e microcitose, eletro-
forese de hemoglobina terá diminuição da HbA. 
Doença da hemoglobina H: deficiência de 3 alfa, anemia 
hemolítica leve ou moderada, essa hemoglobina H causa 
precipitações dentro da hemácia (inclusões de Hb H) que, 
ao passar pelo baço, é destruída, assim, causará esple-
nomegalia. 
Esperamos encontrar: celular em alvo, anisocitose, poi-
quilocitose e hiperbilirrubinemia indireta, além de cálculos 
biliares 
● Hb de 5 a 11 g/dL 
● Ht 22 a 44% 
● VCM baixo ↓ 
● HCM baixos ↓ 
● Reticulócitos ↑ 
Hidropsia fetal: deficiência das 4 cadeias alfa, anemia eri-
troblastica grave., com evolução fatal ou morte intraute-
rina, incompatível com a vida. 
Esperamos encontrar: Hb: 4 a 8 g/dL, presença de eri-
toblastos, 
 
Alfa alfa(mãe)/alfa alfa(pai) 
Beta talassemias 
Diminuição na produção de cadeias beta com excesso 
de cadeias alfa, mas para compensar, a cadeia de hemo-
globina fetal e hemoglobina A2 irão aumentar a produ-
ção de acordo com a diminuição da cadeia beta. São 
mais graves do que a alfa desde a infância. Existem mais 
de 100 alterações causadoras da beta talassemia. 
Esse excesso de cadeia alfa causa alteração na mem-
brana do eritrócito – precipitação da Hb, o que causará 
destruição das hemácias quando passar pelo baço. 
→ Apresenta duas formas: 
Homozigótica ou beta maior: deleção dos 2 genes da 
cadeia beta, anemia evidente desde os primeiros anos de 
vida, dependente de transfusão sanguínea. 
Pode causar hiperplasia da 
MO (causando deformidades 
ósseas e tendencia a fratu-
ras), hepatoesplenomegalia, 
cálculos biliares, retardo se-
xual, sobrecarga transfusional 
de ferro (muita absorção de 
ferro intestinal, indicação da 
realização de sangrias), 
atraso no desenvolvimento, 
aumento do fígado e baço, 
presença de eritroblastos e reticulocitose, urina escura; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Heterozigótica ou beta menor: deleção de 1 dos genes da 
cadeia beta (redução de 5 a 
30%), mas a depender da 
perda, pode desenvolver a 
beta talassemia intermediária 
(que no caso, causará anemia 
intermediária, não depende de 
transfusão). 
Esperamos encontrar: células 
em alvo no esfregaço, eletro-
forese teremos aumento da 
HbA2 e HbF (PARA TENTAR COMPENSAR). 
● VCM ↓ 
● HCM ↓ 
● CHCM ↓ 
● Reticulócitos ↑