[RESUMO] TALASSEMIAS

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TALASSEMIAS 
 
♦ Grupo heterogêneo de doenças 
genéticas, caracterizadas pela redução ou 
ausência da síntese de um dos tipos de 
cadeias de globina que forma as 
hemoglobinas; 
♦ α-TALASSEMIA E β-TALASSEMIA; 
♦ O indivíduo pode ser heterozigoto (um 
gene α-talassêmico) ou homozigoto (dois 
genes β-talassêmicos); 
 
CLASSIFICAÇÃO 
 
TALASSEMIA α 
 
♦ Diferenciadas e classificadas de acordo 
com o nº de genes alfas lesados; 
♦ Afeta o gene parcial ou totalmente; 
 
 
 
♦ 4 grupos: 
• Portador silencioso: Mínima; 
• Traço α-talassêmico: Menor; 
• Doença de Hb H: Intermédia; 
• Hidropsia fetal: Maior; 
 
PORTADOR SILENCIOSO 
(aa / a-) 
 
♦ Mais comuns 
entre as 
talassemias α; 
♦ Portador 
assintomático; 
♦ Discreta microcitose (VCM < 80); 
♦ 17% população brasileira; 
♦ Histórico familiar; 
 
TRAÇO α-TALASSÊMICO 
(aa / --) ou (a- / a-) 
 
♦ Deleção de 2 genes alfa; 
♦ Os portadores, apesar de serem normais 
(sob o ponto de vista clínico), reclamam de 
fraqueza, cansaço, dores na perna e 
palidez; 
♦ Microcitose com alterações da 
morfologia eritrocitária e discreto grau de 
anemia (Hb: 11-13 g/dL, VCM e HCM 
reduzidos); 
 
 
Precipitados intra-eritrocitários de Hb H – 
Incubação a 37ºC com corante 
Azul de Cresil Brilhante (60 min); 
 
DOENÇA DE Hb H 
(a- / --) 
 
♦ Causada pela 
deleção de 3 
genes alfa; 
♦ Moderadamente 
grave; 
♦ Anemia microcítica e hipocrômica; 
♦ Hb total: 8-11 g/dL; 
♦ Hepatoesplenomegalia; 
♦ Rara no Brasil; 
 
HIDROPSIA FETAL 
(-- / --) 
 
♦ Forma mais grave de todos 
os tipos de talassemia; 
♦ Comum no extremo 
asiático e esporádica no 
Brasil; 
 
♦ Anemia muito grave (Hb < 7 g/dL), 
eritroblastose fetal, edema, aumento 
significativo do baço e fígado, morte 
poucas horas após o nascimento; 
 
TALASSEMIA β 
 
♦ Alteração quantitativa da síntese de 
globinas β; 
♦ Supressão parcial e total das globinas β, 
bem como das globinas δ e γ situadas no 
mesmo cromossomo 11; 
♦ Talassemia β0: Não há síntese de 
globinas A; 
♦ Talassemia β+: Síntese de globinas A 
reduzidas; 
♦ Globinas α: Acumulam-se nos 
eritrócitos, durante a eritropoiese, 
causando a agregação e precipitação; 
 
 
 
♦ 3 grupos: 
• Homozigoto: Talassemia maior – 
β0: Ausência de Hb A; Hb Fetal 
aumentado; Anemia microcítica 
hipocrômica (++++); Cadeias alfa 
livres em excesso; Aumento da 
bilirrubina indireta; Esplenomegalia; 
β+: Hb Fetal aumentado; Anemia 
microcítica hipocrômica (+++); 
Aumento da bilirrubina indireta; 
Cadeias alfa livre em excesso; 
Esplenomegalia; 
• Talassemia intermediária; 
• Heterozigoto: Talassemia menor – 
HCM reduzido; Anemia microcítica 
hipocrômica; Cadeias alfa livres; 
 
 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
 
♦ Heterozigotos são habitualmente 
assintomáticos, embora o defeito possa 
ser detectado por exames laboratoriais; 
♦ Portadores de 2 genes anormais 
(Homozigotos e Heterozigotos 
compostos): Anemia grave incompatível 
com a vida até formas benignas 
praticamente assintomáticas; 
♦ Formas sintomáticas mais graves: 
Associação de graus variáveis de anemia 
hemolítica hipocrômica, hiperplasia 
eritroide da medula óssea; 
♦ Hipodesenvolvimento somático e sexual; 
♦ Alterações ósseas, dentárias, faciais e 
articulares; 
 
DIAGNÓSTICO 
 
HOMOZIGOTO 
 
♦ Hb < 9,0 g/dL; 
♦ Hipocromia; 
♦ Anisopoiquilocitose intensa: 
Esquizócitos, hemácias e eritroblastos 
com granulações basófilas, hemácias em 
alvo, eritroblastos, desvio à esquerda dos 
granulócitos; 
♦ Quando há Hiperesplenismo, pode 
ocorrer leucopenia ou plaquetopenia; 
♦ Aumento de Hb F (20-100%); 
♦ Hb A2 do paciente é muito variável, não 
tem valor diagnóstico; 
 
HETEROZIGOTO 
 
♦ Assintomáticos; 
♦ Níveis de Hb ligeiramente reduzidos: 
10,5-13 g/dL, mas podem ser mais baixos 
durante a gravidez ou nos primeiros anos 
de vida, microcitose e hipocromia com 
ferro sérico normal (ou ligeiramente 
elevado); 
♦ Hemoglobinas: Aumento de Hb A2 (3,5-
6%), Hb F normal ou elevado (< 5%); 
♦ Existe uma forma rara em que a Hb A2 e 
Hb F estão elevados;