Hiperplasia Adrenal Congênita

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AFYA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS - GARANHUNS 
 
 
 
 
MARCELA NOBRE BELTRÃO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SISTEMAS ORGÂNICOS E INTEGRADOS V 
Hiperplasia adrenal congênita 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GARANHUNS 
2024 
MARCELA NOBRE BELTRÃO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SISTEMAS ORGÂNICOS E INTEGRADOS V 
Hiperplasia adrenal congênita 
 
 
Trabalho apresentado à disciplina de 
Sistemas Orgânicos e Integrados V, como 
requisito parcial para obtenção de nota em 
Sistemas Orgânicos e Integrados V do 
curso de medicina. 
 
Orientador: Prof. Ernando Gouveia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
GARANHUNS 
2024 
1. Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como 
detectar esta patologia no recém-nascido? 
 
 
 
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) constitui um grupo de doenças 
caracterizadas por uma deficiência enzimática na biossíntese do cortisol. Em mais de 
95% dos casos a HAC é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (D-21OH), 
que é um dos erros inatos do metabolismo mais comuns e a principal causa de 
genitália atípica sem gônadas palpáveis em recém-nascidos (Barra; Silva, 2022). 
Desse modo, com o déficit na produção do cortisol, ocorre a hipersecreção 
secundária de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), com consequentes hiperplasia 
do córtex adrenal e hiperfunção das vias de síntese não comprometidas pela 
deficiência enzimática. Uma vez que precursores e outros produtos são secretados 
em excesso, o perfil esteroide final resulta em quadros clínicos combinados de 
deficiência de glicocorticoides e deficiência ou excesso de mineralocorticoides e 
androgênios (Brasil, 2015). 
Secundariamente, a produção do hormônio liberador de corticotropina (CRH) e 
do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pelo hipotálamo e pela glândula pituitária, 
respectivamente, é prejudicada devido ao feedback negativo. Consequentemente, a 
glândula adrenal sofre hiperplasia e, considerando que a produção de esteroides 
sexuais não necessita da enzima 21-hidroxilase para sua produção, esses hormônios 
acabam sendo produzidos em quantidades excessivas (Parreira et al., 2023). 
Os esteroides sexuais são precursores da testosterona e da diidrotestosterona 
do andrógeno e também auxiliam na formação de estrogênios. Por esta razão, esta 
doença é também a causa mais comum de genitália ambígua. Além disso, cerca de 
75% dos pacientes não conseguem sintetizar aldosterona suficiente para manter os 
níveis de sódio no corpo, levando a crises de perda de sal que podem levar à 
desidratação hiponatrêmica com risco de vida (Parreira et al., 2023). 
O diagnóstico em recém-nascidos do sexo feminino, é suspeitado pela 
presença de virilização da genitália externa, que pode inclusive se assemelhar à 
genitália masculina, sem gônadas palpáveis. Já em recém-nascidos do sexo 
masculino, o diagnóstico clínico é dependente do grau de deficiência 
mineralocorticoide, sendo comum sinais de desidratação, hipotensão, taquicardia, 
vômitos, perda de peso, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. Ademais, 
tardiamente surge a pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada ou 
maturação óssea acelerada (Vilar, 2020). 
Diante disto, A triagem neonatal consiste em uma série de exames realizados 
nos primeiros dias de vida, visando o diagnóstico precoce de diversas doenças 
congênitas e infecciosas que podem ser curadas ou controladas. Estas patologias 
podem ser assintomáticas durante o período neonatal, mas quando o tratamento 
específico é iniciado o mais cedo possível pode reduzir ou mesmo eliminar as 
possíveis complicações da patologia associada. Faz parte dos exames realizados o 
teste do pezinho, um dos mais importantes e devem ser feitos durante o terceiro e 
quinto dia de vida da criança (Parreira et al., 2023). 
A triagem neonatal para a HAC consiste na dosagem da 17OHP no sangue 
do calcanhar de recém-nascidos em papel-filtro, preferencialmente entre o terceiro e 
quinto dia de vida, e deve ser seguida de rápida confirmação diagnóstica para 
instituição da terapêutica. Estudos de longo prazo, em diferentes populações, tem 
mostrado benefícios da implantação da triagem: aumento do número de diagnósticos 
em ambos os sexos, redução de registros incorretos e de óbitos precoces (Barra; 
Silva, 2022). 
O objetivo principal da triagem para a D-21OH é o diagnóstico precoce da 
forma clássica, evitando os sinais e sintomas da perda de sal e o registro civil incorreto 
das meninas com atipia genital. No Brasil, a triagem para a D-21OH foi incluída à 
quarta fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), a partir de 2012 
(Barra; Silva, 2022). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
BARRA, C. B.; SILVA, I. N. Management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-
hydroxylase deficiency in children and adolescents: review. Revista Médica de Minas 
Gerais, v. 32, 2022. 
BRASIL. Triagem Neonatal Hiperplasia Adrenal Congênita. Ministério da Saúde. 
Brasília, 2015. 
PARREIRA, P. H. et al. THE IMPORTANCE OF NEWBORN SCREENING FOR THE 
DIAGNOSIS OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: LITERATURE REVIEW. 
REVISTA FOCO, v. 16, n. 9, p. e3020, 8 set. 2023. 
VILAR, L. Endocrinologia Clínica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.