TICs 11 - Doença Rara - Vacina Oxford - COVID

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AFYA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS - GARANHUNS 
 
 
 
 
MARCELA NOBRE BELTRÃO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SISTEMAS ORGÂNICOS E INTEGRADOS V 
Doença Rara - Vacina Oxford - COVID 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GARANHUNS 
2024 
MARCELA NOBRE BELTRÃO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SISTEMAS ORGÂNICOS E INTEGRADOS V 
Doença Rara - Vacina Oxford - COVID 
 
Trabalho apresentado à disciplina de 
Sistemas Orgânicos e Integrados V, como 
requisito parcial para obtenção de nota em 
Sistemas Orgânicos e Integrados V do 
curso de medicina. 
 
Orientador: Prof. Ernando Gouveia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
GARANHUNS 
2024 
1. Qual a diferença entre Esclerose Múltipla e as Leucodistrofias? Quais os tipos 
de Leucodistrofias? 
 
A Esclerose Múltipla (EM) é definida como uma doença neurológica crônica de 
caráter desmielinizante. Dessa forma, a doença afeta diretamente o sistema nervoso 
central destruindo a proteína mielina, em que essa é responsável por auxiliar a 
condução do impulso nervoso. Trata-se de uma doença inflamatória autoimune de 
etiologia multifatorial, envolvendo fatores ambientais e predisposição genética. (Da 
Silva et al., 2024) Acredita-se que o processo autoimune observado na EM seja 
mediado por células T autorreativas, com perfil Th17 que reconhecem antígenos 
derivados da mielina. A ativação de células T helper autorreativas desencadeia uma 
cascata imunológica que culmina com a ativação de linfócitos B, T CD8+ e macrófagos 
levando a invasão do SNC, ativação da micróglia e subsequente produção de 
anticorpos, citoquinas, quemoquinas e outros mediadores inflamatórios que provocam 
a destruição da mielina e a formação de placas, marca registrada da doença 
(Bertolucci et al., 2021). 
As características clínicas da doença envolvem manifestações de 
caráter autoimune e degenerativo, ocasionando diversificados sinais neurológicos. Os 
sintomas podem ser variados e inespecíficos, que incluem fadiga, ansiedade, 
depressão, parestesia, espasmos musculares e alteração da marcha. A patologia 
possui um padrão evolutivo que envolve surtos, os quais são caracterizados como 
exacerbação da atividade inflamatória, intercalando com períodos de remissão ou com 
deterioração das funções neurológicas. Nessa análise, o desenvolvimento de seus 
sintomas não segue um padrão temporário, podendo ocorrer em horas, dias ou 
semanas (Da Silva et al., 2024). 
Já as leucodistrofias são doenças hereditárias que afetam a substância branca 
do SNC, existe cerca de dez diferentes formas, de herança autossômica recessiva ou 
ligada ao X, podendo levar a alterações motoras, visuais, auditivas e cognitivas devido 
ao distúrbio progressivo na formação e na preservação da mielina (Paiva, 2019). 
Os principais tipos de leucodistrofias são: (Paiva, 2019). 
• Adrenoleucodistrofia: que apresenta o comprometimento das glândulas 
suprarrenais. 
• Leucodistrofia de Krabbe: definida pela presença de células globoides. 
• Doença de Perlizaeus-Merzbacher. 
• Leucodistrofia metacromática. 
• Leucodistrofia autossômica dominante desmielinizante do adulto. 
Adrenoleucodistrofia (ALD) - forma mais comum, afeta principalmente meninos. 
É causada por uma mutação no gene ABCD1, que resulta em acúmulo de ácidos 
graxos de cadeia muito longa no cérebro e nas glândulas adrenais; Leucodistrofia 
metacromática (LDM) - é causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, o que 
leva à acumulação de gorduras tóxicas - cerebrosídeo (galactosilsulfatídeo) - nas 
células nervosas (Bertolucci et al., 2021). 
Ademais, têm-se a doença de Krabbe, sendo esta uma forma rara, causada 
pela deficiência da enzima galactocerebrosidase, que leva à destruição das células 
nervosas e da mielina. Outro tipo é a leucodistrofia de Canavan, causada pela 
deficiência da enzima aspartoacilase, o que leva ao acúmulo de uma substância tóxica 
no cérebro. Já a doença de Perlizaeus-Merzbacher, caracteriza-se por início precoce, 
curso longo e ilhas preservadas de mielina em áreas desmielinizadas. Por fim, é 
importante mencionar que existem muitos outros tipos de Leucodistrofias, e cada um 
tem causas e sintomas diferentes (Berto, 2020). 
Desse modo, torna-se crucial para a prática médica compreender a natureza 
da esclerose múltipla, bem como as leucodistrofias, incluindo seus subtipos e os 
métodos para distingui-los. Embora essas condições compartilhem sintomas 
semelhantes, é fundamental reconhecer suas distinções, já que exigem abordagens 
terapêuticas distintas. Adicionalmente, um diagnóstico precoce está diretamente 
associado a um prognóstico mais favorável e a uma melhor qualidade de vida para o 
paciente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
BERTO, M. H.; CERVELIN, J. C.; FRIZON, R.; BERTO, J. Metachromatic 
leukodystrophy: case report of child with late infantile form. Revista de Pediatria 
SOPERJ, n. 20, v. 3, 2020. 
BERTOLUCCI, P. H. F. et al. Neurologia: diagnóstico e tratamento. 3. ed. São 
Paulo: Manole, 2021. 
DA SILVA, L. L. et al. QUALIDADE DE VIDA EM PACIENTES DIAGNOSTICADOS 
COM ESCLEROSE MÚLTIPLA: REVISÃO DE LITERATURA. REVISTA FOCO, v. 17, 
n. 3, p. e4555, 4 mar. 2024. 
PAIVA, A. R. B. Leucodistrofias e leucoencefalopatias genéticas em adultos: 
caracterização clínica, molecular e de neuroimagem. Tese de doutorado: Faculdade 
de Medicina da Universidade de São Paulo, 2019.