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G EN ÉT IC A 77www.biologiatotal.com.br HERANÇA SEXUAL Cariótipos de fêmea e macho de Drosophila melanogaster Sistema XY DETERMINAÇÃO DO SEXO Nas espécies animais os sexos podem ser distinguidos de várias maneiras: pelos órgãos reprodutores, pela forma do corpo (dimorfismo sexual) e também pelo cariótipo, ou seja, por um conjunto cromossômico em que se leva em conta o número, o tamanho e a forma desses cromossomos. Por exemplo, na Drosophila melanogaster (mosca-da-fruta) encontram-se, em suas células somáticas, oito cromossomos dispostos em quatro pares. Um desses pares se apresenta diferente nos machos. Os três pares de cromossomos semelhantes em ambos os sexos são denominados autossomos. Os cromossomos diferentes são denominados heterossomos. O cromossomo menor foi denominado Y e o outro, X. A fêmea não possui o cromossomo Y. Se chamarmos cada lote de cromossomos autossomos de A, poderemos fazer a seguinte representação: sexo feminino 2A + XX sexo masculino 2A + XY Durante a formação dos gametas, ocorre a meiose nas gônadas e, portanto, a disjunção do conjunto diploide de cromossomos, indo um conjunto haploide para cada gameta formado. Na espécie humana, a determinação do sexo também segue o padrão do Sistema XY, ou seja, o sexo dos descendentes é determinado pelo pai. No momento da fecundação, ocorrem duas possibilidades: se o óvulo é fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo X, origina-se um descendente com constituição cromossômica XX (sexo feminino); se o óvulo é fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo Y, a constituição cromossômica do descendente será XY (sexo masculino). Na maioria dos animais, o sexo masculino é heterogamético, porque produz dois tipos de gametas (X ou Y), enquanto o feminino produz apenas um tipo de gameta (X), sendo chamado de sexo homogamético. Além desse sistema de determinação do sexo, que chamaremos sistema XY, há outros, como por exemplo, o sistema ZW encontrado em algumas espécies de peixes, aves, borboletas e mariposas. Nesse caso, os cromossomos sexuais são representados por Z e W, para não confundir com o sistema anterior. A representação fica assim: 78 G EN ÉT IC A Sistema ZW sexo feminino 2A + ZW sexo masculino 2A + ZZ Nas abelhas o sexo depende da presença dos dois lotes cromossômicos do cariótipo ou da ausência de um deles. Após o voo nupcial e a cópula, a rainha inicia a eliminação dos óvulos. Alguns desses óvulos, ao passarem pela espermateca em que estão armazenados os espermatozoides, são fecundados, originando fêmeas, que se tornarão rainhas férteis ou operárias estéreis. Mas outros óvulos não são fecundados e desenvolvem-se partenogeneticamente, originando machos. Portanto, nas abelhas os machos são haploides (n) e as fêmeas diploides (2n). Nos machos, os gametas são formados por mitose. Herança dos Cromossomos Sexuais Quando certos genes que determinam certas características estão localizados nos cromossomos sexuais, o tipo de herança que eles transmitem chama-se herança relacionada ao sexo. Os cromossomos X e Y apresentam regiões homólogas (nas quais os genes alelos se correspondem) e regiões não homólogas (onde não ocorre correspondência entre os genes e, portanto, não são alelos). Nessas regiões, existem genes que transmitem certos tipos de herança, como veremos adiante. A) HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO: nesse caso, o gene determinante da característica hereditária está localizado na porção homóloga de X e Y. O mecanismo desse tipo de herança obedece ao padrão de uma herança autossômica. Como exemplos citamos a xeroderma pigmentosa (pele seca com pigmentos concentrados em certas regiões) e anopia óptica (cegueira total para cores). B)HERANÇA LIGADA AO SEXO: o gene que determina esse tipo de herança encontra-se na região não homóloga de X. Portanto, esse gene não tem homólogo na porção correspondente do cromossomo Y. O homem portador desse gene é chamado hemizigoto, enquanto que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Como exemplos de herança ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular progressiva. SISTEMA HAPLOIDE (XO) Determinação do sexo das abelhas Os cromossomos sexuais e os padrões de heranças sexuais. G EN ÉT IC A 79www.biologiatotal.com.br Heredograma demonstrando a herança do gene para a hemofilia Daltonismo: é uma anomalia para a visão das cores. O daltônico tem deficiência na distinção das cores vermelhas, verde e azul. A anomalia é condicionada por um gene recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a visão normal condicionada por gene (D) dominante. Assim teremos: QUADRO DEMOSTRATIVO DO DALTONISMO Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XDXD Normal XDY Normal XDXd Normal portadora XdY Daltônico XdXd Daltônica Hemofilia: é uma anomalia condicionada por um gene recessivo h. Caracteriza- se pela falta de coagulação no sangue, devido a isso qualquer pequeno ferimento pode provocar a morte por hemorragia. Estudos genéticos indicam que, geralmente, a hemofilia só atinge os homens, sendo as mulheres portadoras. A ausência de mulheres hemofílicas é determinada pela baixa frequência do gene h, que é igual a 1/10.000. Isto significa que um em cada 10.000 homens é afetado. A probabilidade de uma mulher afetada é igual a 1/10.000 x 1/10.000, ou seja, situação extremamente rara. QUADRO DEMOSTRATIVO DA HEMOFILIA Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XHXH Normal XHY Normal XHXh Normal portadora XhY Hemofílico XhXh Daltônica O padrão de herança é o mesmo do daltonismo, ou seja, o gene da hemofilia é passado da mãe para os filhos homens. Analise a seguir um exemplo de heredograma exemplificando a herança da hemofilia: C) HERANÇA RESTRITA AO SEXO (HOLÂNDRICA): também chamada de herança holândrica, é condicionada por genes situados no cromossomo Y. Tais genes só ocorrem em indivíduos do sexo masculino e passam de geração a geração sempre pela linhagem masculina. Atuando isoladamente, o gene holândrico nunca apresenta dominância ou recessividade. Como exemplo no homem, citaremos o responsável pela hipertricose auricular, que é a presença de pelos longos nas orelhas, que é determinado por um gene dominante: YH – homem com hipertricose Yh – homem normal D) HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO: é aquela em que os genes se comportam como dominantes em um sexo e recessivos no outro. Tais genes não se localizam nos cromossomos sexuais, mas sim, nos autossomos. Em outras palavras, a herança influenciada pelo sexo é uma herança autossômica que apresenta padrões diferentes de herança em homens e mulheres. O caso típico é o gene da calvície. A calvície é condicionada pelo gene C, que se comporta como dominante nos homens e como recessivo nas mulheres. Dessa maneira, podemos estabelecer os seguintes genótipos e fenótipos: 80 G EN ÉT IC A QUADRO DEMOSTRATIVO DA CALVÍCIE Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo CC Calva CC Calvo Cc Não Calva Cc cc Não calvocc LEITURA COMPLEMENTAR Por que a hemofilia é mais comum em homens? A hemofilia é um distúrbio sanguíneo hereditário ligado ao cromossomo X e mais comumente encontrado no sexo masculino. Considerada rara, a hemofilia resulta de mutações que causam defeitos na produção de três fatores sanguíneos: o fator VIII, que resulta na hemofilia A, o fator IX, que resulta na hemofilia B, e o fator XI, que resulta na hemofilia C. Estes fatores são apenas três das 13 diferentes proteínas responsáveis pela coagulação sanguínea. Quando um vaso sanguíneo sofre dano, cada um dos fatores exerce sua função dentro dos diversos processos bioquímicos, e estes processos resultam no acúmulo de coágulos de fibrina na parede do vaso danificado, estancando o sangue. A baixa atividade de algum dos fatores de coagulação – hemofilia – resulta na coagulação incompleta ou inadequada. Assim, enquanto o vaso sanguíneonão é consertado, o sangramento continua a ocorrer, aumentando a lesão – que pode ser interna ou externa – ou facilitando a perda de sangue. Por isso, os sintomas mais comuns desta doença são hematomas, dores nas articulações e sangramentos constantes. Mas, qual a explicação para que a ocorrência de hemofilia seja maior em pacientes do sexo masculino? Esta doença ocorre em decorrência de uma mutação ocorrida no cromossomo X. Como sabemos, o cromossomo X faz parte – juntamente com o cromossomo Y, dos cromossomos sexuais, aqueles que definem o sexo biológico das pessoas. Indivíduos com dois cromossomos X (XX) pertencem ao sexo feminino, enquanto que indivíduos com um cromossomo X e um Y (XY) fazem parte do sexo masculino. Para que uma mulher possua hemofilia, ambos os seus cromossomos sexuais precisam possuir a alteração genética para o distúrbio, pois, mesmo que um cromossomo possua a mutação, o cromossomo “saudável” para a doença possuirá as informações necessárias Padrões de calvície em Esquema simplificado dos efeitos da hemofilia sobre o estancamento de uma hemorragia sanguínea. Im ag em m od ifi ca da e tr ad uz id a de : O pt um In c. G EN ÉT IC A 81www.biologiatotal.com.br para a produção correta dos fatores. No caso dos homens, caso seu único cromossomo X possua a mutação, os sintomas da doença já poderão ser identificados. Alguns casos mais raros de hemofilia ocorrem devido a mutações espontâneas ocorridas no próprio gene do paciente hemofílico. Na grande maioria dos casos, porém, a mutação é herdada, e neste caso a probabilidade de herança da doença irá variar não apenas com os genes exibidos pelos pais, mas também com o sexo do bebê. Infelizmente, a hemofilia ainda não possui cura. Porém, alguns tratamentos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O principal tratamento para o distúrbio ainda são as terapias de reposição dos fatores de coagulação. Após a realização de um exame para dosagem do nível dos fatores sanguíneos, o paciente recebe as doses corretas dos fatores VIII, IX ou XI necessários em cada caso. A injeção dos fatores de coagulação pode ocorrer de forma esporádica, quando ocorre um primeiro sinal de hemorragia ou em caso de acidentes, ou de forma profilática, repondo os fatores constantemente, de forma a prevenir a ocorrência de futuras hemorragias. O desenvolvimento da biologia molecular tem ampliado as possibilidades de terapias e tratamentos para esta doença. Um dos novos modelos metodológicos estudados, por exemplo, consiste na inserção de genes “corrigidos” para os fatores de coagulação, de forma que estes funcionem e sejam corretamente transcritos e traduzidos para a produção das proteínas coagulantes. Esperamos que a medicina desenvolva-se cada vez mais, e que novas técnicas possam ser utilizadas para o melhoramento da qualidade de vida dos pacientes! Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases.O padrão de herança da hemofilia. ANOTAÇÕES 82 EX ER CÍ CI O S a b c d e EXERCÍCIOS 1 2 CAIU NO ENEM - 2017 A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal. RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4,1990 (adaptado). A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela: dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal. falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões. recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões. inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões. origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra. (MACKENZIE 2017) Um homem daltônico e não polidáctilo, filho de pai e mãe polidáctilos, casa-se com uma mulher polidáctila e de visão normal, cujo pai era daltônico. O casal já tem uma filha normal para ambos os caracteres. A probabilidade desse casal ter um filho com o mesmo fenótipo da irmã é de: 1/8 1 zero ¼ ½ (FGV 2016) A partenogênese ocorre em óvulos de abelhas rainhas da espécie Apis mellifera e consiste em óvulos não fecundados que originam novos indivíduos, sempre machos, denominados zangões. As fêmeas são sempre operárias ou rainhas, formadas a partir da fecundação entre o espermatozoide do zangão e o óvulo da rainha, sendo esta a única fêmea da colmeia cujo sistema reprodutor é desenvolvido. O ciclo reprodutivo das abelhas se caracteriza: por ser haplodiplobionte apenas para fêmeas. por ser haplodiplobionte para fêmeas e machos. por ser haplobionte cuja meiose é zigótica nos machos. pela meiose gamética apenas nas rainhas. pela meiose gamética nas rainhas e nos zangões. (UFRGS 2016) Quando todas as filhas de um indivíduo, afetado por uma determinada anomalia genética, têm o mesmo fenótipo que o pai e nenhum filho é afetado, o mais provável padrão de herança é: ligado ao X dominante. ligado ao X recessivo. autossômico dominante. autossômico recessivo. extranuclear. (UECE 2015) Para que um casal cujo histórico familiar envolve a hemofilia possa vir a ter um filho hemofílico é necessário somente que: a mãe seja normal e o pai portador do gene para hemofilia. o pai e a mãe sejam portadores do gene para hemofilia. o pai seja normal e a mãe portadora do gene para a hemofilia. o pai e a mãe sejam normais homozigotos para o gene da hemofilia. (UDESC 2014) Assinale a alternativa correta quanto à hemofilia. É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-se de pai para neto, por meio do filho. É uma doença de herança autossômica dominante. A doença é causada por uma anomalia hereditária que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo. A doença é de herança ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo Y. A transmissão da doença é autossômica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial. a a a a a b b b b b c c c c c d d d d d e e e e 4 5 3 EX ER CÍ CI O S 83www.biologiatotal.com.br (UERJ 2013) A hemofilia A, uma doença hereditária recessiva que afeta o cromossoma sexual X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos do casamento de um homem hemofílico com uma mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam gerados, desse casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, correspondem, respectivamente, aos seguintes percentuais: 0% – 100% 50% – 50% 50% – 100% 100% – 100% (MACKENZIE 2013) Um homem daltônico e normal para a miopia tem uma filha também daltônica, mas míope. Sabendo que a mãe da menina não é míope, assinale a alternativa correta. A mãe é certamente daltônica. A menina é homozigota para ambos os genes. A miopia é condicionada por um gene dominante. Todos os filhos do sexo masculino desse homem serão daltônicos. Essa menina poderá ter filhos de sexo masculino não daltônicos. (MACKENZIE 2012) Uma mulher daltônica: poderá ter filhos do sexo masculino não daltônicos. somente terá filhas daltônicas. é obrigatoriamente filha de pai daltônico. um de seus avós é certamente daltônico. poderá ser heterozigota para o gene do daltonismo. (UDESC 2015) Um geneticista foi procurado por um casal que desejava ter filhos, mas estava preocupado com a possibilida de de vir a ter um filho com uma determinada doença que ocorria na família de ambos. Após analisar o caso, o geneticistapode determinar que é uma doença que está ligada ao sexo. Sabendo- se que tanto o homem como a mulher não possuem a doença, mas que a mãe dela é heterozigota e o pai normal, a possibilidade deste casal vir a ter um descendente com a anomalia é de: 50% 25% 12,5% 75% 33% (PUCMG 2015) Existe uma anomalia genética que acarreta manchas nos dentes, determinada por um gene dominante ligado ao sexo. Considere os cruzamentos: casal I – constituído por um homem afetado e uma mulher normal; casal II – constituído por homem normal e mulher afetada, filha de pai normal. Sobre a descendência desses casais, é possível afirmar, EXCETO: metade dos descendentes do casal I será afetada. metade dos descendentes do casal II será afetada. 50% das filhas do casal II serão homozigotas para o caráter. machos e fêmeas serão igualmente afetados na descendência dos casais I e II. (UEMG 2017) Analise o heredograma sobre a herança da distrofia muscular de Duchenne, uma doença degenerativa, determinada por gene recessivo, ligado ao cromossomo X representado a seguir. Os indivíduos I.1 e ll.1 são afetados pela herança. A probabilidade do descendente lll.2 ser uma menina afetada será de: 0% 25% 50% 100% (UPF 2017) Carlos e Juliana, ambos com visão normal, tiveram três filhos: um menino daltônico com tipo sanguíneo AB, um menino com visão normal e tipo sanguíneo O e uma menina com visão normal e tipo sanguíneo B. Considerando o fenótipo dos filhos, podemos concluir que: Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo AB e Juliana tem tipo sanguíneo B. a b c d 9 6 7 8 a b c d e a b c d e a b c d e 10 11 12 a b c d a b c d a 84 EX ER CÍ CI O S 13 Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B. Carlos tem um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Juliana não tem esse alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B. Carlos e Juliana tem um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo; ambos têm tipo sanguíneo AB. Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo O e Juliana tem tipo sanguíneo AB. (EBMSP 2017) A hemofilia, distúrbio hereditário que afeta a coagulação do sangue, é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. Com base nos conhecimentos sobre genética, é correto afirmar: Um casal que não é afetado pela hemofilia não terá filhos hemofílicos. A primeira criança de uma mulher heterozigota com um homem normal tem 50% de probabilidade de ser menino e hemofílico. Os filhos de um homem hemofílico também serão hemofílicos. O segundo filho de uma mulher portadora, mas não afetada pela doença, com um homem normal tem 50% de probabilidade de ser hemofílico. Meninas heterozigotas herdam o gene normal de seus pais e o alterado de suas mães. (FAC. ALBERT EINSTEIN 2017) Nos heredogramas abaixo, o casal indicado por A tem dois filhos e o casal indicado por B, duas filhas. As setas indicam pessoas que apresentam uma dada doença: Após a análise dos heredogramas, é possível concluir que a doença: é obrigatoriamente devida a um gene recessivo localizado no cromossomo X. é obrigatoriamente devida a um gene autossômico recessivo. pode ser devida a um gene dominante, tanto autossômico como localizado no cromossomo X. pode ser devida a um gene recessivo, tanto autossômico como localizado no cromossomo X. (FATEC 2017) Leia o texto para responder à questão a seguir. Em uma espécie de felídeos, uma alteração anatômica na laringe permite que alguns indivíduos tenham a capacidade de rugir. Essa característica é determinada exclusivamente por um único par de genes, com herança dominante ligada ao sexo. Em um determinado zoológico, uma fêmea rugidora heterozigota está prenha de um macho incapaz de rugir, ambos da mesma espécie de felídeos. A probabilidade de que o filhote desse acasalamento seja uma fêmea rugidora, desprezando a ocorrência de mutações genéticas e de recombinações gênicas, é de: 0% 25% 50% 75% 100% (UNESP 2017) Uma professora de Biologia explicava a seus alunos que o daltonismo para a cor verde é determinado por um gene recessivo ligado ao sexo. Paulo e Luísa, um casal de gêmeos que estudava na mesma sala, disseram que eram daltônicos para a cor verde. A professora perguntou se outras pessoas da família também eram daltônicas e os gêmeos responderam que outras duas pessoas tinham o mesmo tipo de daltonismo. Para descobrir quais eram essas pessoas, a professora fez mais algumas perguntas aos gêmeos e descobriu que eles não tinham outros irmãos, que seus pais eram filhos únicos e que seus avós ainda eram vivos. As outras duas pessoas daltônicas da família eram: o pai e o avô materno dos gêmeos. a mãe e a avó materna dos gêmeos. a mãe e a avó paterna dos gêmeos. o pai e a mãe dos gêmeos. o avô materno e a avó paterna dos gêmeos. (FUVEST 2017) Nos heredogramas apresentados nas alternativas, ocorrem pessoas que têm alterações na formação do esmalte dos dentes ( e ). Os heredogramas em que as alterações do esmalte dos dentes têm herança ligada ao cromossomo X, dominante e recessiva, estão representados, respectivamente, em: b c d e a b c d e 14 a b c d 15 a b c d e a b c d e 16 17 a b c EX ER CÍ CI O S 85www.biologiatotal.com.br (ACAFE 2015) Pesquisas recentes sugerem que a visão de múltiplas cores teria surgido entre primatas como uma vantagem na detecção e na fuga de predadores. Porém, o daltonismo também teria sua utilidade na busca por alimentos. http://cienciahoje.uol.com.br Sobrevivência colorida. (Adaptado), 29/08/2014. Acerca das informações acima e dos conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta. O daltonismo é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores. Nos seres humanos é mais comum entre as mulheres, por localizar- se no cromossomo X. O daltonismo em humanos está na dependência de um gene recessivo localizado no cromossomo X, por isso denominado de herança ligada ao sexo. De acordo com a teoria sintética da evolução, a mutação, a seleção e a recombinação são fatores que aumentam a variabilidade genética nas populações. A vantagem dos primatas que apresentam a visão múltipla das cores na detecção e na fuga de predadores está de acordo com as ideias de Lamarck, quando propôs a teoria da Seleção Natural. (FGV 2014) Leia a notícia a seguir. “Uma equipe de investigadores da Escócia estudou três galináceos ginandromorfos, ou seja, com características de ambos os sexos. A figura mostra um dos galináceos estudados, batizado de Sam, cujo lado esquerdo do corpo apresenta a penugem esbranquiçada e os músculos bem desenvolvidos, como observado em galos. Já no lado direito do corpo, as penas são castanhas e os músculos mais delgados, como é normal nas galinhas. No caso dos galináceos, a determinação sexual ocorre pelo sistema ZW.” Admitindo-se que Sam apresente perfeita diferenciação cromossômica nas células dos lados direito e esquerdo do corpo, e uma gônada de cada lado, é correto afirmar que a gônada do lado: esquerdo produz espermatozoides, constituídos pelo cromossomo Z, ou pelo cromossomo W. esquerdo produz óvulos, constituídos apenas pelo cromossomo Z. direito produz espermatozoides, constituídos apenas pelo cromossomo W. direito produz óvulos, constituídos pelo cromossomo Z, ou pelo cromossomo W. direito produz óvulos, constituídos apenas pelo cromossomo W. (UFSM 2014) A figura representa o heredogramade uma família em que ocorre o daltonismo. A pessoa identificada com uma seta se trata de: uma mulher afetada que tem os dois cromossomos X com o gene recessivo para daltonismo. uma mulher afetada que tem apenas um dos cromossomos X com o gene recessivo para daltonismo. um homem que terá descendentes afetados, já que o daltonismo está ligado ao cromossomo X. uma mulher que não terá descendentes afetados pelo daltonismo, o qual está ligado ao cromossomo Y. um homem, já que não existem mulheres afetadas, pois o daltonismo está ligado ao cromossomo Y. (ACAFE 2016) Mudança de sexo em lagartos. Lagartos australianos que mudam de sexo em função do clima foram descritos em um estudo publicado em 01/07/2015 na revista Nature. As análises mostram que onze indivíduos nascidos de ovos incubados em temperaturas mais altas tinham um conjunto de cromossomos do sexo masculino, mas formaram indivíduos do sexo feminino. Estes indivíduos passaram facilmente de uma identidade de gênero controlada geneticamente a uma identidade controlada pela temperatura. Os pesquisadores também observaram que quando essas fêmeas de sexo invertido acasalam com os machos, o sexo de sua prole é inteiramente determinado pela temperatura de incubação dos ovos. Fonte: Biologia - Secretaria do Estado do Paraná, 02/07/2015. Disponível em: http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/ noticias Nesse sentido, analise as afirmações a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) Pela análise do cariótipo podemos distinguir o sexo em numerosos seres vivos. Esse fato decorre da d e 19 a b c c d 20 a b 18 d a b c d e 21 e 86 EX ER CÍ CI O S 22 23 existência de um sistema genético de determinação do sexo, condicionado por cromossomos especiais, denominados cromossomos sexuais. ( ) No sistema de determinação do sexo ZW, o macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ (homogamético), enquanto a fêmea apresenta dois diferentes, um Z e outro W (heterogamética). Este sistema aparece em algumas espécies de peixes, de répteis e de aves. ( ) Na espécie humana alguns genes se situam no cromossomo X. A herança desse tipo é denominada herança ligada ao sexo. Quando a manifestação de uma característica ligada ao sexo deve-se a um gene recessivo, o menino herdará da mãe; quando dominante; o pai passará para todas as suas filhas. ( ) Na ordem Hymenoptera encontram-se espécies, como as abelhas, cuja determinação sexual não envolve cromossomos sexuais. Os óvulos fecundados produzem fêmeas diploides, portanto férteis, enquanto os óvulos não fecundados produzem, partenogeneticamente, machos haploides e fêmeas estéreis. ( ) A herança influenciada pelo sexo é determinada por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador. Como exemplo de fator que influencia na expressão desses genes, podemos citar os hormônios sexuais. A sequência correta, de cima para baixo, é: V - F - V - V - F F - F - V - F - V V - V - V - F - V F - V - F - V - F (UPE 2016) Rose pagou regiamente a um laboratório de Genética Animal para fazer uma clonagem de sua gata calico de pelagem tricolor (branca com manchas amarelas e pretas). O cromossomo X porta o alelo CB para a cor preta ou o alelo CA para a cor amarela, e a cor branca é condicionada por outro gene. Rose ficou decepcionada ao receber o clone, pois a gatinha, apesar de compartilhar o mesmo DNA da sua mascote Marie, não apresentava variegação de pelagem idêntica. Qual alternativa explica o ocorrido? A gatinha é diferente da mãe biológica (Marie), pois a gata que a gestou possui genoma distinto, contribuindo com um dos X. A inativação do X fez a gatinha heterozigota expressar um dos alelos em certas áreas do corpo, e o outro alelo, nas demais regiões, de forma aleatória. Para haver sucesso na clonagem, o espermatozoide e o óvulo precisariam ter sido de um tio e de Marie, respectivamente, para que os cromossomos X possuíssem alelos diferentes. Como a herança é multifatorial, além dos genes implicados, a dieta deveria ter sido cuidadosamente planejada para se obter o mesmo padrão de pelagem. A condensação dos cromossomos X ocorre após o primeiro ano de idade, logo o padrão da pelagem só estará definido após esse período. (UNISINOS 2016) Em 1906, os geneticistas britânicos L. Doncaster e G. H. Raynor, estudando os cruzamentos entre mariposas magpie (asas escuras x asas claras), encontraram os seguintes cruzamentos recíprocos: I. fêmeas com asas claras X machos com asas escuras= toda a prole com asas escuras. II. fêmeas com asas escuras X machos com asas claras= toda a prole feminina com asas claras e toda prole masculina com asas escuras. A partir desses resultados, podemos afirmar que se trata de um caso de: diibridismo. codominância herança. herança autossômica dominante. herança autossômica recessiva. herança ligada ao sexo. (MACKENZIE 2016) A distrofia muscular de Duchenne é uma doença provocada por um gene recessivo presente no cromossomo X e é caracterizada pela degeneração progressiva e atrofia dos músculos esqueléticos e leva à morte antes do final da adolescência, impedindo que os indivíduos afetados se reproduzam. A esse respeito, considere as seguintes afirmativas: I. A frequência dessa doença é maior em homens do que em mulheres. II. Mulheres portadoras podem ter filhos homens afetados. III. Não há mulheres homozigotas para esse gene. Assinale: se todas as afirmativas forem corretas. se somente as afirmativas I e II forem corretas. se somente a afirmativa I for correta. se somente as afirmativas II e III forem corretas. se somente a afirmativa II for correta. (ACAFE 2015) Hemofilia é um grupo de doenças genéticas e hereditárias que prejudicam a capacidade de coagulação sanguínea, favorecendo hemorragias. a b c d a b c d e 24 a b c d e 25 a b c d e EX ER CÍ CI O S 87www.biologiatotal.com.br Observe a genealogia a seguir e assinale a alternativa correta. Como afetou somente homens, é uma herança restrita ao sexo. 3 e 7 são obrigatoriamente heterozigotas. Homens normais podem ter filhas afetadas. 13 pode ser portador do gene da hemofilia. (UNESP 2014) A complexa organização social das formigas pode ser explicada pelas relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia. É geneticamente mais vantajoso para as operárias cuidarem das suas irmãs que terem seus próprios filhos e filhas. No formigueiro, uma única fêmea, a rainha, que é diploide, põe ovos que, quando fertilizados, se desenvolvem em operárias também diploides. Os ovos não fertilizados dão origem aos machos da colônia. Esses machos, chamados de bitus, irão fertilizar novas rainhas para a formação de novos formigueiros. Como esses machos são haploides, transmitem integralmente para suas filhas seu material genético. As rainhas transmitem para suas filhas e filhos apenas metade de seu material genético. Suponha um formigueiro onde todos os indivíduos são filhos de uma mesma rainha e de um mesmo bitu. Sobre as relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia, é correto afirmar que: as operárias compartilham com os seus irmãos, os bitus, em média, 50% de alelos em comum, o mesmo que compartilhariam com seus filhos machos ou fêmeas, caso tivessem filhos. as operárias são geneticamente idênticas entre si, mas não seriam geneticamente idênticas aos filhos e filhas que poderiam ter. as operárias compartilham entre si, em média, 75% de alelos em comum; caso tivessem filhos, transmitiriam a eles apenas 50% de seus alelos. os bitus são geneticamente idênticos entre si, mas não são geneticamente idênticos aos seus filhos e filhas. a rainha tem maior parentesco genético com as operárias que com os seus filhos bitus. (UPE 2014) A determinaçãodo sexo nos seres vivos está condicionada a diversos sistemas que envolvem processos e mecanismos distintos, importantes para a perpetuação e manutenção das espécies. Na maioria dos casos, é determinado por mecanismos genéticos, que caracterizam os sexos opostos. Em alguns grupos de organismos, um par de cromossomos sexuais é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo feminino e do sexo masculino; em outros, não há diferenças morfológicas entre os cromossomos, embora alguns deles contenham os genes que definem os sexos. Em relação aos sistemas de determinação do sexo, analise as afirmativas a seguir: I. Na maioria das espécies, indivíduos sem cromossomo “X” ou “Z” não conseguem sobreviver por possuírem grande quantidade de genes envolvidos em diversas características, enquanto o cromossomo “Y” ou “W” não afeta a sobrevivência por apresentar pouquíssimos genes. II. Nas espécies dioicas, tais como a maioria dos vertebrados e das plantas com flores, a determinação do sexo por intermédio do sistema XY ocorre no momento da fecundação e depende da ação de genes específicos, que atuam no desenvolvimento do novo organismo, tornando-o macho ou fêmea. III. No sistema de determinação sexual XY, as fêmeas são capazes de originar apenas um tipo de gameta, com metade dos alossomos e um autossomo sempre X. Já o macho é heterogamético, produzindo gametas com autossomo X ou autossomo Y. IV. No sistema de determinação XO, as fêmeas são homogaméticas por possuírem cromossomos homólogos (XX), originando apenas um tipo de gameta, e os machos são heterogaméticos por possuírem cromossomos homólogos (X0), originando dois tipos de gametas. V. No sistema de herança sexual ZW de algumas espécies de répteis e aves, a heterogamia é mostrada pelas fêmeas, por apresentar cromossomos sexuais (ZW), enquanto a homogamia é mostrada pelo macho (ZZ), assim é a fêmea que determina o sexo da prole. Estão CORRETAS, apenas, I, II, IV e V. I, II, III e V. I, II e V. I, II, III e IV. I, II e III. (UEPB 2014) A triagem neonatal, conhecida popularmente como “teste do pezinho”, é um exame obrigatório no Brasil desde a década de 90, consistindo na coleta de sangue do calcanhar de um recém- nascido, entre o terceiro e o oitavo dias de vida, com o objetivo de diagnosticar e prevenir a manifestação de algumas doenças. Dentre estas podemos citar um grupo de doenças hereditárias denominadas por Garrot como “erros inatos do metabolismo”. Analise a b c d 26 27 28 a b c d e a b c d e 88 EX ER CÍ CI O S as proposições a seguir, colocando (V), para as Verdadeiras ou (F), para as Falsas: ( ) São exemplos de erros inatos do metabolismo a fenilcetonúria, a alcaptonúria e o albinismo tirosinase- negativo, todas causadas por mutações em genes que atuam em diferentes etapas do metabolismo do aminoácido fenilalanina. ( ) A fenilalanina é um aminoácido essencial para à nossa espécie, ou seja, necessitamos ingerir alimentos que a contenham, pois não somos capazes de sintetizá-la. Todos os outros aminoácidos são considerados não essenciais, sendo sintetizados a partir da fenilalanina. ( ) A pessoa portadora da condição genética responsável pela fenilcetonúria não produz a enzima que transforma a fenilalanina em tirosina, consequentemente, a fenilalanina tende a se acumular no organismo, podendo causar danos às células cerebrais, principalmente na infância. ( ) A adrenoleucodistrofia é um exemplo de doença relacionada a um erro inato do metabolismo, neste caso, ao metabolismo de lipídios. É transmitida geneticamente por um alelo ligado ao cromossomo Y. A história da descoberta do tratamento dessa doença pode ser vista no filme O óleo de Lorenzo. ( ) O aminoácido tirosina é utilizado em nossas células para a síntese da melanina, dos hormônios tiroxina e triiodotironina, da adrenalina e da noradrenalina, dentre outros. A alternativa que apresenta a sequência correta é: F – V – V – F – V. V – F – V – F – V. V – F – V – F – F. V – V – F – F – F. F – V – F – V – F. (UEPA 2012) A maior parte dos motoristas pode não notar uma faixa branca no meio de alguns semáforos de São Paulo. Essa medida, implantada pela Companhia de Engenharia de Tráfego (CET), faz a diferença quando os condutores dos veículos são daltônicos, ou seja, possuem dificuldades para diferenciar as cores vermelho e verde, podendo sofrer graves acidentes de trânsito. (Adaptado de http://www.zap.com.br/revista/carros/tag/daltonico/. Acesso: 09.09.2011) Quanto à anomalia em destaque no texto, analise as afirmativas: I. É uma herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. II. É uma herança dominante ligada ao cromossomo sexual Y. III. Apresenta uma distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para o gênero masculino e feminino. IV. Os homens transmitem o gene dessa anomalia para todos os filhos do gênero masculino. V. Descendentes de mulheres daltônicas do gênero masculino são todos daltônicos. De acordo com as afirmativas acima, a alternativa correta é: I, II e IV I, III e V II, IV e V III, IV e V I, II, III, IV e V (UFJF 2012) Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3 e 4 apresentados abaixo, é CORRETO afirmar que os padrões de herança são, respectivamente: Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo. Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo; Ligado ao X dominante; Autossômico dominante. Ligado ao X recessivo; Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Autossômico recessivo. Autossômico dominante; Ligado ao X dominante; Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo. Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo; Autossômico dominante; Ligado ao X dominante. 29 30 a b c d e a b c d e a b c d e G EN ÉT IC A 89www.biologiatotal.com.br GABARITO DJOW HERANÇA SEXUAL CAIU NO ENEM - 2017 [D] 1- [A] Alelos: p (normalidade) e P (polidactilia) d (daltonismo) e D (normalidade) Pais: xdy pp x xD xd Pp P(xDxd pp) = ¼ x ½ = 1/8 2- [D] A divisão celular reducional por meiose somente ocorre durante a formação dos óvulos haploides em ovários de rainhas diploides. Os zangões são compostos por células haploides e produzem espermatozoides por mitose. 3- [A] O homem transmite o seu cromossomo X somente para as suas filhas. Dessa forma, se ele for portador de uma anomalia determinada por um gene dominante situado na região não homóloga de seu cromossomo X, todas as suas filhas herdarão esse gene e serão afetadas. 4- [C] O homem hemofílico herda de sua mãe, normal portadora, o gene recessivo h situado no cromossomo X. 5- [C] A hemofilia é uma condição hereditária determinada por gene recessivo e ligado ao sexo, isto é, por gene situado na região não homóloga do cromossomo X. 6- [A] Alelos: h (hemofilia) e H (normalidade) Pais: Xhy (homem) e XHXh (mulher) Filhos: 50% XHXh e 50% XHy P(XHy) = zero e P(XHXh) = 100% 7- [B] Alelos: D (normal) e d (daltonismo) M (normal) e m (miopia) Pais: ♂ xdy Mm ♀x–xd Mm Filha: ♀ xdxdmm A menina é genotipicamente homozigota para ambos os genes. 8- [C] Considerando que o gene para o daltonismo é recessivo e ligado ao sexo, uma mulher daltônica, com genótipo XdXd, transmitirá o cromossomo X portador do gene d para todos os seus filhos do sexo masculino. 9- [C] Alelos ligados ao sexo: a (anomalia) e A (normalidade) Pais: XAY x XAX- P(mãe XAXa)= 0,5 = 50% P(filho XaY) = 0,5 x 0,5 = 0,25 = 25% P(mãe XAXa e filho XaY)= 0,5 x 0,25=0,125=12,5% 10- [D] Alelos: A (afetados) e a (normalidade) casal I: ♂ XAY – XaXa ♀ filhos: 100% filhas afetadas (XAXa) e 100% filhos normais (XaY) casal II: ♂ XaY - XAXa ♀ filhos: 25% filhas afetadas (XAXa); 25% filhas normais (XaXa); 25% filhos afetados (XAY) e 25% filhos normais (XaY) 11- [A] Alelos ligados ao sexo: d (distrofia) e D (normalidade) A probabilidade de III.2 apresentar a distrofia muscular Duchenne (XdXd) é iguala zero, porque, sendo normal, seu pai (XDY) lhe transmitirá o seu cromossomo XD, portador do alelo normal. 12- [B] Sabendo-se que, o daltonismo é uma herança ligada ao sexo, causado por um gene recessivo no cromossomo X, Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo (Xd), pois possui um filho daltônico (XdY). Carlos não possui o alelo recessivo, pois tem visão normal, sendo XDY. Um dos pais possui sangue tipo A(IAi) e o outro do tipo B(IBi) pois seus filhos apresentam sangue AB(IAIB) , O (ii) e B(IBi). 13- [D] A alternativa [D] está correta, mas é interpretativa, apresentando duas respostas, conforme veremos a seguir: Interpretação 1: De acordo com o gabarito. O segundo filho teria 50% XhY, de chances de ser hemofílico, analisando-se apenas as possibilidades masculinas, que são XHY e XhY. Interpretação 2: Em desacordo com o gabarito. O segundo filho teria a mesma probabilidade de ser hemofílico em todas as probabilidades, de 25% de acordo com a tabela geral de cruzamentos: Justificativa as alternativas incorretas:[A] Caso a mãe não seja afetada pela hemofilia, mas seja portadora, há chances de nascerem meninos hemofílicos. [B] Sendo a mãe heterozigota para hemofilia (XHXh) e o pai normal (XHY) , as chances de terem um menino com hemofilia é de 25% de acordo com tabela: [C] Os filhos meninos herdam o gene para hemofilia da mãe, XhY, e as meninas herdam da mãe e do pai, XhXh. 90 G EN ÉT IC A [E] Meninas heterozigotas podem herdar o gene normal ou alterado para hemofilia tanto da mãe quanto do pai, pois recebem um cromossomo X do pai e o outro X da mãe. 14- [D] Alelos: A (dominante) e a (recessivo) Herança autossômica e recessiva: Cruzamento A – pais: Aa x Aa e filho aa. Cruzamento B – pais: aa x Aa e filha Aa. Herança recessiva e ligada ao sexo: Cruzamento A – pais: XAXa e XAy filho XaY. Cruzamento B – pais: XAXa e XaY filha XaXa 15- [B] Alelos: R_ capacidade de rugir e r_ incapacidade de rugir Pais: xRxr e xry Filho: 25% xRxr; 25% xrxr; 25% xRy e 25% xry. P(filhote xRxr)= 25% 16- [A] Alelos ligados ao cromossomo x: d (daltonismo) e D (visão normal para as cores). São daltônicos, além dos gêmeos, o pai e o avô materno. 17- [D] O padrão de herança dominante e ligado ao sexo ocorre quando o homem afetado apresenta todas as suas filhas afetadas, porque ele transmite o seu cromossomo X somente para mulheres. A herança recessiva e ligada ao cromossomo X aparece quando homens afetados herdam o gene de sua mãe normal portadora. 18- [B] O daltonismo para cores é uma condição genética recessiva e ligada ao sexo. O gene determinante situa-se na região não homóloga do cromossomo X expressando-se em dose dupla em mulheres e em dose simples em homens. 19- [D] Sendo heterogaméticas, as fêmeas de galináceos produzem óvulos com o cromossomo sexual Z e óvulos com o cromossomo W. 20- [A] O daltonismo hereditário é determinado por um gene recessivo (d) e ligado ao sexo. A mulher daltônica possui o gene em dose dupla por possuir dois cromossomos X e apresenta genótipo XdXd. 21- [C] Em abelhas, os óvulos fecundados produzem fêmeas. Os óvulos não fecundados evoluem, partenogeneticamente, originando machos haploides férteis denominados zangões. 22- [B] As fêmeas de mamíferos apresentam um dos seus cromossomos X inativados de forma aleatória; fato que explica a diferença de expressão gênica entre a gata clonada e a mascote Marie. 23- [E] Os resultados sugerem que o gene determinante da coloração das asas das mariposas seja ligado ao sexo, isto é, esteja situado na região não homóloga do cromossomo sexual Z. Alelos: c (asa clara) e C (asa escura) I. Pais: ♂ ZCZC x ♀ ZcW Filhos: ♂ ZCZC x ♀ ZCW (100% asas escuras) II. Pais: ♂ ZcZc x ♀ ZCW Filhos: ♂ ZCZc (100% asas escuras) e ♀ ZCw (100% asas claras) 24- [A] Todas as afirmações estão corretas e relacionadas ao enunciado da questão. 25- [B] As mulheres 3 e 7 são normais e portadoras do gene recessivo e ligado ao sexo causador da hemofilia. Elas apresentam genótipo XHXh. 26- [C] As operárias, fêmeas diploides, compartilham entre si 50% do material genético herdado de seus pais, os bitus, e de 0 a 50% do material genético de sua mãe, a rainha. Dessa forma, elas compartilham, em média, 75% de seus alelos. Se tivessem filhos, as operárias transmitiriam à prole 50% de seus alelos. 27- [C] [III] Falsa: Os cromossomos sexuais X e Y são denominados heterocromossomos ou alossomos.[IV] Falsa: No sistema XO os machos não apresentam cromossomos sexuais homólogos, porque possuem apenas um cromossomo X. 28- [B] Para a nutrição humana considera-se oito aminoácidos essenciais. A adrenoleucodistrofia é uma condição recessiva e ligada ao sexo, isto é, o gene determinante está situado na região não homóloga do cromossomo X. 29- [B] II. Falso: O daltonismo é determinado por um gene ligado ao cromossomo X e recessivo em mulheres. IV. Falso: O homem transmite o seu cromossomo X para todas as suas filhas e o cromossomo Y para todos os seus filhos do sexo masculino. 30- [B] O heredograma 1 é compatível com uma herança recessiva e ligada ao cromossomo X, pois o homem transmite o gene ao neto, por meio de sua filha normal portadora. O heredograma 2 não é conclusivo. O heredograma 3 é compatível com a herança dominante e ligada ao sexo, porque o homem afetado possui todas as suas filhas afetadas. O heredograma 4 sugere herança autossômica dominante, pois o caráter aparece em todas as gerações. RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2fOmHJ6 http://bit.ly/2fOvYkk http://bit.ly/2fOgfBH http://bit.ly/2fPglcj http://bit.ly/2fOMCR6 http://bit.ly/2fN8dt6 http://bit.ly/2fOjsBu http://bit.ly/2xC87go http://bit.ly/2fNGQ25 http://bit.ly/2xAXAC4 http://bit.ly/2fOEUpS http://bit.ly/2xytdvR http://bit.ly/2fOQIZn http://bit.ly/2fOAAqI http://bit.ly/2fNSdXP http://bit.ly/2LOHKHb