Endocrinologia Clínica (Lúcio Vilar) - 6 Edição_Parte313

Prévia do material em texto

Em 2003, o uso de GH recombinante humano, em doses de até 3 μg/kg/dia, foi aprovado nos EUA e em outros sete países
para crianças com BEI e estatura abaixo de –2,25 DP.34
Estudos duplos-cegos recentes têm ratificado que esse tratamento em crianças pré-puberais com BEI resulta em aumento da
estatura adulta.37,38 A resposta ao tratamento é, contudo, altamente variável. O incremento médio na estatura adulta, após terapia
com duração média de 4 a 7 anos, varia de 3,5 a 7,5 cm.34
Retardo do crescimento intrauterino
O retardo de crescimento intrauterino (RCIU) constitui uma importante causa de falha de crescimento na infância, podendo
ser idiopático ou resultar de infecção (p. ex., toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, AIDS), desnutrição materna, tabagismo,
uso de álcool, drogas ilícitas (p. ex., cocaína), fenitoína e distúrbios genéticos.1,13,21 O RCIU resulta no nascimento de crianças
PIG e ocorre em 3 a 10% dos recém-nascidos (RN). Definido como peso e/ou estatura de nascimento abaixo de –2 DP para o
sexo e idade gestacional, o PIG pode estar relacionado a baixa estatura na vida adulta, bem como maior risco de obesidade,
síndrome metabólica, doenças cardiovasculares e síndrome dos ovários policísticos.13,39
Aproximadamente 85 a 90% das crianças nascidas PIG apresentam recuperação espontânea do crescimento, o que ocorre até
o segundo ou terceiro ano de vida. Cerca de 10 a 15% permanecem com baixa estatura durante toda a infância e alcançam altura
final abaixo do padrão familiar e da média populacional. Crianças nascidas PIG podem ter atraso na idade óssea, porém isso não
significa melhor prognóstico de altura final, provavelmente devido a um processo anormal de maturação óssea nesse grupo de
pacientes.39
Estima-se que um terço dos RN PIG sejam decorrentes de causas fetais (p. ex., cromossomopatias, síndromes genéticas,
anomalias congênitas) e o restante por causas maternas (p. ex., desnutrição, infecção, uso de drogas) ou uteroplacentárias (p.
ex., malformações uterinas, artéria umbilical única), porém em 40% dos casos não se evidenciam anormalidades.4,24
Dentre as causas genéticas do PIG, inclui-se a síndrome de Russel-Silver, que se caracteriza por um pequeno tamanho ao
nascimento, fácies triangular, assimetria de extremidades e clinodactilia do quinto quirodáctilo.40 Outras condições genéticas,
como a síndrome de Turner e anormalidades ósseas, podem ter início no pré-natal, sem afetar o crescimento até que a criança
tenha alguns anos de idade.1,10,17
A síndrome IMAGe decorre de mutação com ganho de função do gene CDKN1C e caracteriza-se pela associação de RCIU,
displasia metaepifisária, hipoplasia adrenal congênita e anomalias genitais (p. ex., criptorquidismo, micropênis etc.). Suas
manifestações clínicas iniciais são sobreponíveis às da deficiência isolada de GH e da síndrome de Russel-Silver.41
As crianças PIG que não apresentam recuperação da altura em relação ao seu padrão familiar ou populacional até o segundo
ano de vida, e que já tenham estabilizado um percentil de crescimento, podem se beneficiar com o uso de GH. O FDA aprovou
o uso de GH para crianças PIG desde 2001, e o ganho na estatura final pode ser de 10 a 15 cm, dependendo da idade de início
da terapia, da dose utilizada e do tempo de tratamento.39,42
Doenças congênitas
Síndrome de Down
A síndrome de Down (SD) acontece em, aproximadamente, 1 de cada 600 recém-nascidos, sendo a mais comum das
anormalidades cromossômicas que afetam o crescimento, seguida da síndrome de Turner. A causa da baixa estatura nos
pacientes com SD e em outros defeitos autossômicos ainda é desconhecida. Constitui, também, a causa mais comum de retardo
mental de etiologia genética.10 A maioria dos pacientes com SD é portadora de trissomia do cromossomo 21. Em uma série de
208 casos, 197 (94,7%) tinham trissomia, 3 (1,4%), translocação, e 8 (3,8%), variantes mosaicos; 55% eram do sexo
masculino.43
Outras manifestações da SD são braquicefalia, orelhas dismórficas e de implantação baixa, hipertelorismo ocular, fendas
palpebrais mongoloides, prega epicântica, ponte nasal rebaixada, nariz pequeno, pescoço curto etc. Doenças autoimunes
tireoidianas (DAT), cardiopatias congênitas, leucemia linfoblástica aguda e infecções pulmonares são mais comuns em
portadores da SD do que na população geral.43–45
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner (ST) ocorre exclusivamente no sexo feminino, com incidência estimada de 1/1.200 a 1/5.000
nascimentos. Representa a causa mais comum de baixa estatura feminina associada a distúrbios cromossômicos e tem como
característica principal a disgenesia gonádica 45,X. Estima-se que 99% dos fetos 45,X não sobrevivem além da 28a semana de
gestação e que 15% de todos os abortos espontâneos do primeiro trimestre tenham um cariótipo 45,X. Formas incompletas
podem ser vistas com mosaicismo (45,X/XX; 45,X/XXX; 45,X/XX/XXX); nesses casos, a paciente pode ter cromatina
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib34
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib37
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib38
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib34
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib1
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib13
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib21
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib13
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib39
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib39
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib4
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib24
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib40
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib1
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib10
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib17
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib41
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib39
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib42
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib10
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib43
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib43
file:///C|/Users/AnaMilk/Desktop/Vilar/Endocrinologia%20Cl%EDnica,%20Sexta%20edi%E7%E3o%20(149).html#bib45
	Endocrinologia Clínica (Lúcio Vilar) - 6ª Edição