Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas raras em que uma proteína do corpo não é formada corretamente, levando ao acúmulo de substâ...

Vamos analisar cada afirmativa: I. A primeira doença ligada à disfunção metabólica descrita foi a alcaptonúria, descrita na primeira década do século XX. Verdadeiro, a alcaptonúria foi uma das primeiras doenças metabólicas a serem descritas. II. O Teste do Pezinho, um teste de triagem neonatal obrigatório para todos os recém-nascidos no Brasil, avalia algumas doenças desse grupo, como a fenilcetonúria. Verdadeiro, o Teste do Pezinho inclui a triagem para diversas doenças metabólicas, incluindo a fenilcetonúria. III. Atualmente, são relatadas apenas seis doenças metabólicas: alcaptonúria, galactosemia, fenilcetonúria, homocistinúria, citrulinemia e doença do xarope de bordo. Falso, existem muitas outras doenças metabólicas além das seis citadas. Portanto, as afirmativas corretas são I e II. A alternativa que contém esses itens é: C) I e II, apenas.