Glossário de Genética

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Acasalamento preferencial negativo. Acasalamento entre indivíduos diferentes que ocorre mais frequentemente do que esperado com base no acaso.
Acasalamento preferencial positivo. Acasalamento entre indivíduos semelhantes que ocorre mais frequentemente do que esperado com base no acaso.
Acentuador. Do inglês, enhancer. Sequência que estimula a transcrição máxima de genes distantes; afeta apenas os genes na mesma molécula de DNA (ação cis), tem pequenas sequências consenso, não está fixa na relação ao sítio de início da transcrição, consegue estimular quase qualquer promotor na sua vizinhança e pode ser upstream ou downstream do gene. A função de um acentuador é independente da orientação da sequência.
Aconselhamento genético. Processo de orientação que tenta auxiliar os pacientes e familiares a lidar com todos os aspectos de uma condição genética.
Adenina (A). Base purina no DNA e RNA.
A-DNA. Estrutura helicoidal dextrógira (gira para a direita) do DNA que existe quando há pouca água no ambiente.
Agente intercalante. Substância química que tem aproximadamente o mesmo tamanho de um nucleotídio e se localiza entre bases adjacentes no DNA, distorcendo a estrutura tridimensional da hélice e levando a inserções e deleções de nucleotídio único na replicação.
Alça D. Região do DNA mitocondrial que tem uma origem de replicação e promotores; é deslocada durante o início da replicação, daí o nome alça de deslocamento ou alça D.
Alelo. Uma ou mais formas alternativas de um gene.
Alelo letal. Leva à morte de um organismo, muitas vezes no início do desenvolvimento, e então o organismo não aparece entre os descendentes de um cruzamento genético. Os alelos letais recessivos matam organismos homozigotos para o alelo; os alelos letais dominantes matam tanto heterozigotos como homozigotos.
Alelo sensível à temperatura. Expresso apenas em determinadas temperaturas.
Alelos múltiplos. Em um grupo, existência de indivíduos de mais de dois alelos em um locus. Entretanto, cada membro do grupo tem apenas dois dos possíveis alelos.
Alopoliploidia. Condição na qual os conjuntos de cromossomos de um indivíduo poliploide com mais de dois conjuntos haploides são derivados de duas ou mais espécies.
Alterações epigenéticas. Modificações estáveis da estrutura da cromatina que podem ser transmitidas para outras células ou para um organismo individual. (Ver também Epigenética.)
Alternância de gerações. Ciclo de vida complexo em plantas que alterna entre o estágio esporófito diploide e o estágio gametófito haploide.
Aminoácido. Unidades repetidas de proteínas; composto por um grupo amino, um grupo carboxila, um átomo de hidrogênio e um grupo R variável.
Aminoacil-tRNA sintetase. Enzima que liga aminoácido a um tRNA. Cada aminoacil-tRNA sintetase é específica para um determinado aminoácido.
Amniocentese. Procedimento pré-natal para obter uma amostra do líquido amniótico de uma gestante. Uma longa agulha estéril é inserida através da parede abdominal no saco amniótico para obter o líquido; depois é feita a análise genética.
Amostra. Subconjunto usado para descrever uma população.
Amostragem das vilosidades coriônicas (CVS). Procedimento pré-natal no qual um pequeno pedaço do cório (a camada externa da placenta) é removido da gestante. Um cateter é inserido através da vagina e do colo uterino e alcança o útero. É aplicada sucção para retirar a amostra.
Anáfase. Estágio da mitose no qual as cromátides se separam e se movem para os polos do fuso.
Anáfase I. Um dos estágios da meiose I. Na anáfase I, os cromossomos homólogos se separam e se movem para os polos do fuso.
Anáfase II. Um dos estágios da meiose II. Na anáfase II, as cromátides se separam e se movem para os polos do fuso.
Anagênese. Mudança evolutiva em uma única linhagem.
Análise de ligação. Mapeamento gênico que se baseia na detecção da ligação física entre os genes, como medida pela taxa de recombinação nos descendentes de um cruzamento.
Análise de tétrade. Análise genética de uma tétrade, os produtos de uma única meiose.
Análogo da base. Substância química com estrutura semelhante à de uma das quatro bases padrões do DNA e que pode ser incorporada a moléculas de DNA recém-sintetizadas na replicação.
Aneuploidia. Mudança no número de cromossomos a partir do tipo selvagem; mais frequentemente, aumento ou redução de um ou dois cromossomos.
Anfidiploidia. Tipo de alopoliploidia em que dois genomas diploides diferentes são combinados de modo que cada cromossomo tem um, e apenas um, parceiro homólogo, e o genoma é funcionalmente diploide.
Antecipação. Gravidade crescente ou idade precoce do início de um traço genético nas gerações seguintes. Por exemplo, as manifestações de uma doença genética podem se tornar mais graves à medida que o traço é transmitido de geração para geração.
Anticódon. Sequência de três nucleotídios no RNA transportador que pareia com o códon correspondente no RNA mensageiro na tradução.
Anticorpo. Produzido por linfócitos B, uma proteína que circula no sangue e em outros líquidos corporais. Um anticorpo se liga a um antígeno específico e marca o antígeno para ser destruído por uma célula fagocitária.
Antígeno. Substância reconhecida pelo sistema imunológico e que provoca uma resposta imunológica.
Antígeno do complexo principal de histocompatibilidade (MHC). Do inglês, major histocompatibility complex. Pertence a um grupo grande e diverso de antígenos encontrados na superfície das células que marcam essas células como próprias; codificado por um grande grupo de genes conhecidos como complexo principal de histocompatibilidade. Os linfócitos T se ligam simultaneamente a antígenos estranhos e do MHC.
Antiparalela. Refere-se à característica da dupla-hélice do DNA na qual as duas cadeias de polinucleotídios correm em sentidos opostos.
Antiterminadora. Proteína ou sequência de DNA que inibe o término da transcrição.
Aparato basal de transcrição. Complexo de fatores de transcrição, RNA polimerase e outras proteínas que se unem ao promotor e são capazes de iniciar níveis mínimos de transcrição.
Apoptose. Morte celular programada, na qual uma célula degrada seu próprio DNA, o núcleo e o citoplasma encolhem e a célula sofre fagocitose por outras células sem extravazamento do seu conteúdo.
Aptidão. Sucesso reprodutivo de um genótipo comparado com o de outros genótipos em uma população.
Archaea. Uma das três divisões principais da vida. Archea inclui organismos unicelulares com células procarióticas.
Árvore filogenética com raiz. Árvore filogenética na qual um nó interno representa o ancestral comum de todos os outros organismos (nós) na árvore. Em uma árvore com raiz, todos os organismos descritos têm um ancestral em comum.
Árvore filogenética. Representação gráfica das conexões evolutivas entre organismos ou genes.
Árvore gênica. Árvore filogenética que representa correlações evolutivas em um conjunto de genes.
Atenuação. Tipo de regulação de gene em alguns óperons bacterianos, nos quais a transcrição é iniciada mas termina de forma prematura, antes da transcrição dos genes estruturais.
Atenuador. Estrutura secundária que se forma na região 5′ não traduzida de alguns óperons e leva ao término prematuro da transcrição.
Ativador. Ver Proteína ativadora de transcrição.
Ato da não discriminação na informação genética (GINA). Do inglês, Genetic Information Nondiscrimination Act. Lei dos EUA que proíbe o uso de informações genéticas pelos profissionais de saúde para tomada de decisões sobre a cobertura de assistência médica e valores; evita que os empregadores usem informações genéticas nas decisões sobre emprego; também evita que os profissionais de saúde e empregadores solicitem ou exijam que uma pessoa faça um exame genético.
Autopoliploidia. Condição na qual todos os conjuntos de cromossomos de um indivíduo poliploide com mais de dois conjuntos haploides são derivados de uma única espécie.
Autossomo. Cromossomo que é o mesmo em machos e fêmeas; cromossomo não sexual.
Bactéria auxotrófica. Uma bactéria ou fungo com mutação nutricional compromete sua capacidade de sintetizaruma molécula biológica essencial; não cresce no meio de cultura mínimo, mas consegue crescer no meio de cultura mínimo ao qual foi adicionada a molécula biológica que ela não consegue sintetizar.
Bactéria prototrófica. Um tipo selvagem de bactéria que consegue usar uma fonte de carbono, elementos essenciais como nitrogênio e fósforo, algumas vitaminas e outros íons e nutrientes necessários para sintetizar todos os compostos de que ela precisa para o crescimento e a reprodução.
Bacteriófago. Vírus que infecta células bacterianas.
Base. Ver Base nitrogenada.
Base modificada. Base rara encontrada em algumas moléculas de RNA. Tais bases são formas modificadas das bases padrão (adenina, guanina, citosina e uracila).
Base nitrogenada. Base contendo nitrogênio que é uma das três partes de um nucleotídio.
B-DNA. Estrutura helicoidal do DNA girando para a direita que existe quando há água em abundância; a estrutura secundária descrita por Watson e Crick e provavelmente a estrutura de DNA mais comum nas células.
Biblioteca de cDNA (DNA complementar). Coleção de colônias de bactérias ou colônias de fagos com fragmentos de DNA que foram produzidos por transcrição reversa do mRNA celular.
Biblioteca de DNA. Coleção de colônias bacterianas com todos os fragmentos de DNA de uma fonte.
Biblioteca genômica. Coleção de colônias de bactérias ou fagos com fragmentos de DNA que consistem no genoma inteiro de um organismo.
Bioinformática. Síntese de biologia molecular e ciência computacional que desenvolve bancos de dados e ferramentas computacionais para armazenar, restaurar e analisar dados de sequências de ácidos nucleicos e proteínas.
Biotecnologia. Uso de processos biológicos, em particular a genética molecular e a tecnologia do DNA recombinante, para produzir produtos de interesse comercial.
Bivalente. Refere-se a um par emparelhado de cromossomos homólogos.
Bolha de replicação. Segmento de uma molécula de DNA que é desenrolada e sofre replicação.
Bolha de transcrição. Região de uma molécula de DNA que é desenrolada para expor um molde de fita única, que está sendo transcrito em RNA.
Braço aceptor. O braço no tRNA em que um aminoácido se prende.
Cadeia de polinucleotídios. Série de nucleotídios unidos por ligações fosfodiéster.
Caminhada cromossômica. Método empregado para localizar um gene ao usar clones genômicos parcialmente sobrepostos para mover em etapas a partir do gene de interesse ligado, previamente clonado.
Camundongo knock-in. Camundongo que carreia uma sequência estranha inserida em uma localização específica dos cromossomos.
Camundongo knockout. Camundongo no qual um gene normal foi desativado (“nocauteado”).
Camundongo transgênico. Camundongo cujo genoma contém um gene estranho ou genes adicionados ao empregar os métodos de DNA recombinante.
Cap 5′. Extremidade 5′ modificada do mRNA eucariótico, consistindo de um nucleotídio extra (metilado) e metilação da posição 2′ do açúcar ribose em um ou mais nucleotídios subsequentes; tem papel na ligação do ribossomo ao mRNA e afeta a estabilidade do mRNA e a remoção dos íntrons.
Captura por afinidade. Uso de um anticorpo para capturar uma proteína a partir de uma mistura complexa de proteínas. A proteína capturada estará ligada a qualquer outra proteína com a qual interage, e pode então ser analisada por meio de espectrometria de massa para identificar essas proteínas.
Característica com limiar. Característica descontínua cuja expressão depende da suscetibilidade subjacente que varia de forma contínua.
Característica contínua. Apresenta um grande número de possíveis fenótipos que não são facilmente diferenciados, como o peso humano.
Característica descontínua. Exibe apenas alguns fenótipos de fácil distinção. Um exemplo é o formato da semente: liso ou rugoso.
Característica influenciada pelo sexo. Característica codificada por genes autossômicos que são expressos mais facilmente em um sexo. Por exemplo, um gene autossômico dominante pode ter maior penetrância em machos do que em fêmeas ou um gene autossômico pode ser dominante nos machos e recessivo nas fêmeas.
Característica ligada ao sexo. Característica determinada por um gene ou genes nos cromossomos sexuais.
Característica ligada ao X. Característica determinada por um gene ou genes no cromossomo X.
Característica limitada pelo sexo. Característica codificada por genes autossômicos que são expressos em apenas um sexo. Machos e fêmeas carreiam genes para as características limitadas pelo sexo, mas estas aparecem em apenas um dos sexos.
Característica merística. Característica cujo fenótipo varia em números inteiros, como o número de vértebras.
Característica multifatorial. Determinada por múltiplos genes e fatores ambientais.
Característica poligênica. Codificada por genes em muitos loci.
Característica quantitativa. Característica contínua; apresenta um vasto número de possíveis fenótipos, que devem ser descritos por uma medida quantitativa.
Características ligadas ao Y. Característica determinada por um gene ou genes no cromossomo Y.
Cariótipo. Imagem de um conjunto completo dos cromossomos na metáfase de um organismo.
Caspase. Enzima que quebra outras proteínas e regula a apoptose. Cada caspase é sintetizada como um grande precursor inativo (uma pró-caspase) que é ativado por clivagem, frequentemente por outra caspase.
Cauda poli(A). Sequência de nucleotídios de adenina adicionada à extremidade 3′ de um mRNA eucariótico após a transcrição.
Célula competente. Célula capaz de captar o DNA a partir do seu ambiente (capaz de ser transformada).
Célula de memória. Linfócito de vida longa entre o clone de células geradas quando um antígeno estranho é encontrado. Se o mesmo antígeno é encontrado mais uma vez, as células de memória se dividem rapidamente e dão origem a outro clone de células específico para aquele antígeno em questão.
Células-tronco. Células indiferenciadas capazes de formar todo tipo de célula em um organismo.
Células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Células adultas artificialmente induzidas a se desdiferenciar e reverter para células-tronco pluripotentes capazes de se tornar muitos tipos de células.
CentiMorgan. Outro nome para unidade de mapa.
Centrifugação por gradiente de densidade de equilíbrio. Método usado para separar moléculas ou organelas de diferente densidade por centrifugação.
Centríolo. Organela citoplasmática composta por microtúbulos; presente em cada polo do fuso nas células animais.
Centrômero. Região contraída de um cromossomo que cora menos fortemente que o resto do cromossomo; região onde os microtúbulos do fuso se prendem ao cromossomo.
Centrossomo. Estrutura a partir da qual o aparato do fuso se desenvolve: contém o centríolo.
Cerne da enzima. Parte da RNA polimerase bacteriana que, durante a transcrição, catalisa o alongamento da molécula de RNA com a adição de nucleotídios RNA; tem quatro subunidades: duas cópias de alfa (α), uma única cópia do beta (β) e uma única cópia de β′ (α2ββ′).
Cerne do promotor. Localizado imediatamente upstream do promotor eucariótico, consiste em sequências de DNA às quais o aparelho basal de transcrição se liga.
Chaperona molecular. Molécula que auxilia na dobra adequada de outra molécula.
Ciclina. Uma proteína-chave no controle do ciclo celular; combina-se com uma quinase dependente de ciclina (CDK). Os níveis de ciclina sobem e descem no curso do ciclo celular.
Ciclo celular. Estágios pelos quais uma célula passa de uma divisão celular para a próxima.
Ciclo lisogênico. Ciclo de vida de um bacteriófago no qual os genes do fago primeiro se integram ao cromossomo bacteriano e não são imediatamente transcritos e traduzidos.
Ciclo lítico. Ciclo de vida de um bacteriófago no qual os genes do fago são transcritos e traduzidos, novas partículas de fago são produzidas e a célula hospedeira é rompida.
Cinetócoro. Conjunto de proteínas que se montam no centrômero, fornecendo o ponto de ligação para os microtúbulos do fuso.
Citocinese. Processo pelo qual o citoplasma de uma célula se divide.
Citosina (C). Base pirimidina no DNA e RNA.
Cladogênese.Evolução na qual uma linhagem é dividida em duas.
Clonagem de genes. Inserção de fragmentos de DNA em bactérias de modo que os fragmentos serão estáveis e copiados pelas bactérias.
Clonagem posicional. Método que permite o isolamento e a identificação de um gene ao examinar a cossegregação de um fenótipo com marcadores genéticos previamente mapeados.
Coativador. Proteína que coopera com um ativador de transcrição. No controle transcripcional eucariótico, os coativadores interagem fisicamente com ativadores transcripcionais e o aparelho basal de transcrição.
Código da histona. Modificação das histonas, como adição ou remoção dos grupos fosfato, grupos metila ou grupos acetila, que codificam informações afetando o modo como os genes são expressos.
Código genético degenerado. Refere-se ao fato de o código genético ter mais informação do que é necessário para especificar todos os 20 aminoácidos comuns.
Código genético não sobreposto. Refere-se ao fato de que, em geral, cada nucleotídio é uma parte de apenas um códon e codifica apenas um aminoácido em uma proteína.
Código genético universal. Refere-se ao fato de que determinados códons especificam os mesmos aminoácidos em quase todos os organismos.
Código de trincas. Refere-se ao fato de que três nucleotídios codificam cada aminoácido em uma proteína.
Codominância. Tipo de interação alélica na qual o heterozigoto expressa simultaneamente os traços de ambos homozigotos.
Códon. Sequência de três nucleotídios que codifica um aminoácido em uma proteína.
Códon com sentido. Códon que especifica um aminoácido em uma proteína.
Códon de iniciação. O códon no mRNA que especifica o primeiro aminoácido (fMet nas células bacterianas; Met nas células eucarióticas) de uma proteína; mais comumente AUG.
Códon de terminação. Códon no mRNA que sinaliza o final da tradução; também chamado de códon de parada. Os três códons de terminação comuns são UAA, UAG e UGA.
Códon sem sentido. Códon no mRNA que sinaliza o final da tradução; também chamado de códon de parada ou códon de terminação. Os 3 códons sem sentido mais comuns são UAA, UAG e UGA.
Códons sinônimos. Códons diferentes que especificam o mesmo aminoácido.
Coeficiente de coincidência. Razão de crossing overs duplos observados em relação aos crossing overs duplos esperados.
Coeficiente de correlação. Valor estatístico que mede o grau de associação entre duas ou mais variáveis. Um coeficiente de correlação pode variar de −1 a +1. Um valor positivo indica uma relação direta entre as variáveis; uma correlação negativa indica uma relação inversa. O valor absoluto do coeficiente de correlação fornece informações sobre a extensão da associação entre as variáveis.
Coeficiente de endogamia. Medida da endogamia; a probabilidade (variando de 0 a 1) de que dois alelos sejam idênticos por herança.
Coeficiente de regressão. Medida estatística que avalia como uma variável muda, em média, com uma mudança de unidade em outra variável.
Coeficiente de seleção. Medida da intensidade relativa de seleção contra um genótipo; igual a 1 menos a adaptação.
Coesina. Molécula que mantém as duas cromátides-irmãs de um cromossomo unidas. A degradação da coesina nos centrômeros permite que as cromátides se separem na anáfase da mitose e anáfase II da meiose.
Colapso do híbrido. Mecanismo de isolamento reprodutivo no qual espécies próximas são capazes de se acasalar e produzir descendentes F1 viáveis e férteis, mas os genes não fluem entre as duas espécies, porque o cruzamento dos híbridos produz descendentes inviáveis ou estéreis.
Colinearidade. Conceito de que existe uma correspondência direta entre a sequência de nucleotídios de um gene e a sequência contínua de aminoácidos em uma proteína.
Colônia. Ver Colônia bacteriana.
Colônia bacteriana. Grupo de bactérias geneticamente idênticas derivadas de uma única célula bacteriana que sofre ciclos repetidos de divisão.
Compensação de dosagem. Equalização da quantidade de proteína produzida pelos genes ligados ao cromossomo X em machos e fêmeas. Nos mamíferos placentários, a compensação de dosagem é possível graças à inativação aleatória de um cromossomo X nas células das fêmeas.
Complementação. Duas mutações diferentes na condição heterozigota são exibidas como o fenótipo do tipo selvagem; indica que as mutações estão em diferentes loci.
Complexo Antennapedia. Grupo de cinco genes homeóticos nas moscas-da-fruta que afeta o desenvolvimento da cabeça e dos segmentos torácicos anteriores da mosca adulta.
Complexo bitórax. Grupo de três genes homeóticos na Drosophila que influenciam os segmentos abdominal e torácico posterior na mosca adulta.
Complexo de iniciação 30S. Complexo inicial formado na iniciação da tradução nas células bacterianas; composto pela subunidade menor do ribossomo, mRNA, tRNA iniciador carreado com fMet, GTP e fatores de iniciação 1, 2 e 3.
Complexo de iniciação 70S. Complexo final formado na iniciação da tradução nas células bacterianas; consiste em subunidades pequenas e grandes do ribossomo, mRNA e tRNA iniciador carreado com fMet.
Complexo de ligação ao cap. Um grupo de proteínas nos eucariotos que se liga a 5′ cap e inicia a tradução. Auxilia na exportação do mRNA do núcleo para o citoplasma e promove o ciclo inicial (pioneiro) de tradução.
Complexo de remodelagem da cromatina. Complexo de proteínas que altera a estrutura da cromatina sem acetilação de histonas.
Complexo homeótico (HOM-C). Grupo principal de genes homeóticos nas moscas-da-fruta; composto pelo complexo Antennapedia, que afeta o desenvolvimento da cabeça e dos segmentos anteriores da mosca adulta, e o complexo bitórax, que afeta os segmentos torácico posterior e abdominal da mosca adulta.
Complexo silenciador induzido pelo RNA (RISC). Combinação de uma pequena molécula de RNA de interferência (siRNA) ou uma molécula de microRNA (miRNA) e proteínas que podem romper o mRNA, levando à sua degradação, ou afetando a transcrição, ou reprimindo a tradução do mRNA.
Complexo sinaptonêmico. Estrutura em três partes que se desenvolve entre cromossomos homólogos em sinapse.
Conceito biológico de espécie. Define uma espécie como um grupo de organismos cujos membros são capazes de cruzar entre si, mas são isolados do ponto de vista reprodutivo dos membros de outra espécie. Como diferentes espécies não trocam genes, cada espécie evolui de forma independente. Este conceito não é aceito por todos os biólogos.
Conceito de dominância. Princípio de hereditariedade descoberto por Mendel que afirma que quando dois alelos diferentes estão presentes em um genótipo, apenas um alelo pode ser expresso no fenótipo. O alelo dominante é o alelo que é expresso, e o alelo recessivo é o alelo que não é expresso.
Concordância. Porcentagem de pares de gêmeos nos quais ambos gêmeos têm um traço particular.
Concordante. Refere-se a um par de gêmeos em que ambos têm o traço em questão.
Configuração cis. Arranjo no qual dois ou mais genes do tipo selvagem estão em um cromossomo e seus alelos mutantes estão no cromossomo homólogo; também chamado de configuração de acoplamento.
Configuração de acoplamento. Ver Configuração cis.
Configuração trans. Arranjo no qual cada cromossomo tem um gene do tipo selvagem (dominante) e outro do tipo mutante (recessivo); também chamada de repulsão.
Conjugação. Mecanismo pelo qual o material genético pode ser trocado entre células bacterianas. Na conjugação, duas bactérias se aproximam, e forma-se uma conexão entre elas. Um plasmídio ou às vezes uma parte do cromossomo bacteriano passa por essa conexão de uma célula para outra.
Consanguinidade. Acasalamento entre indivíduos aparentados.
Contig. Conjunto de fragmentos de DNA sobrepostos, montado na ordem correta para formar uma extensão contínua da sequência de DNA.
Controle negativo. Regulagem de genes na qual a ligação de uma proteína reguladora ao DNA inibe a transcrição (a proteína reguladora é um repressor).
Controle positivo. Regulagem de genes na qual a ligação de uma proteína reguladora ao DNA estimula a transcrição (a proteína reguladora é um ativador).
Conversãogênica. Processo de troca genética não recíproca que pode produzir proporções anormais de gametas após a meiose.
Correpressor. Substância que inibe a transcrição em um sistema reprimível de regulação de gene, em geral uma pequena molécula que se liga a uma proteína repressora e a altera de forma que o repressor é capaz de se ligar ao DNA e inibir a transcrição.
Corpúsculo de Barr. Estrutura condensada, de cor escura que é encontrada na maioria das células de mamíferos fêmeas placentárias e é um cromossomo X inativado.
Correlação fenotípica. Correlação entre dois ou mais fenótipos no mesmo indivíduo.
Correlação genética. Correlação fenotípica visto que os mesmos genes afetam duas ou mais características.
Correlação. Grau de associação entre duas ou mais variáveis.
Cosmídio. Vetor de clonagem que combina as propriedades dos plasmídios e vetores de fago e é usado para clonar pedaços grandes de DNA nas bactérias. Um cosmídio é um pequeno plasmídio que carreia um sítio λ cos, possibilitando que o plasmídio seja acondicionado em um revestimento viral.
Cotransdução. Processo no qual dois ou mais genes são transferidos juntos de uma célula bacteriana para outra. Apenas genes próximos no cromossomo bacteriano serão cotransduzidos.
Cotransformação. Processo no qual dois ou mais genes são transferidos juntos durante a transformação celular.
CRISPR RNAs (crRNAs). Pequenas moléculas de RNA encontradas nos procariotos que auxiliam na destruição de DNA estranho.
Cromátide acêntrica. Não tem centrômero; produzida quando o crossing over ocorre em uma inversão paracêntrica. A cromátide acêntrica não se liga à fibra do fuso e não se separa na meiose ou mitose; logo, ela é perdida após um ou mais ciclos de divisão celular.
Cromátide dicêntrica. A cromátide que tem dois centrômeros; produzida quando o crossing over ocorre em uma inversão paracêntrica. Os dois centrômeros da cromátide dicêntrica são puxados para polos opostos na mitose ou meiose, rompendo o cromossomo.
Cromátides-irmãs. Duas cópias de um cromossomo que são mantidas unidas no centrômero. Cada cromátide tem uma única molécula de DNA.
Cromatina. Material encontrado no núcleo eucariótico, composto por DNA e proteínas.
Cromossomo. Estrutura composta por DNA e proteínas associadas que carreia e transmite a informação genética.
Cromossomo acrocêntrico. Cromossomo no qual o centrômero está próximo da extremidade, produzindo um braço longo em uma extremidade e um botão ou satélite na outra extremidade.
Cromossomo artificial de levedura (YAC). Vetor de clonagem composto por uma molécula de DNA com uma origem de replicação, um par de telômeros e um centrômero de levedura. Os YACs carreiam segmentos muito grandes de DNA (em torno de muitas centenas de milhares de pares de base) e se replicam e separam como os cromossomos da levedura fazem.
Cromossomo bacteriano artificial (BAC). Vetor de clonagem usado nas bactérias capazes de carrear fragmentos de DNA do tamanho de 500 kb.
Cromossomo metacêntrico. Cromossomo no qual os dois braços têm aproximadamente o mesmo comprimento.
Cromossomo politênico. Cromossomo gigante nas glândulas salivares da Drosophila melanogaster. Cada cromossomo politênico consiste em várias moléculas de DNA lado a lado.
Cromossomo submetacêntrico. Cromossomo no qual o centrômero está deslocado para uma extremidade, criando um braço longo e um braço curto.
Cromossomo telocêntrico. Cromossomo no qual o centrômero está na extremidade ou muito perto dela.
Cromossomos sexuais. Cromossomos com diferença morfológica ou no número em machos e fêmeas.
Crossing over. Troca de material genético entre cromátides homólogas, mas não irmãs.
Crossing over desigual. Desalinhamento de duas moléculas de DNA durante o crossing over, resultando em uma molécula de DNA com uma inserção e outra com uma deleção.
Cruciforme. Estrutura formada pelo pareamento de repetições invertidas de ambas as fitas de DNA de fita dupla.
Cruzamento di-híbrido. Um cruzamento entre dois indivíduos com duas características diferentes – mais especificamente, um cruzamento entre indivíduos que são homozigotos para diferentes alelos em dois loci (AA BB × aa bb); também se refere a um cruzamento entre dois indivíduos que são heterozigotos em dois loci (Aa Bb × Aa Bb).
Cruzamento mono-híbrido. Um cruzamento entre dois indivíduos com uma única característica diferente – mais especificamente, um cruzamento entre indivíduos que são homozigotos para diferentes alelos no mesmo locus (AA × aa); também se refere a um cruzamento entre dois indivíduos que são heterozigotos para dois alelos em um único locus (Aa × Aa).
Cruzamento-teste. Um cruzamento entre um indivíduo com genótipo desconhecido e um indivíduo com genótipo homozigoto recessivo.
Cruzamento-teste de dois pontos. Cruzamento entre um indivíduo heterozigoto em dois loci e um indivíduo homozigoto para os alelos recessivos nesses loci.
Cruzamento-teste de três pontos. Cruzamento entre um indivíduo heterozigoto em três loci e um indivíduo homozigoto para os alelos recessivos nesses loci.
Cruzamento tri-híbrido. Um cruzamento entre dois indivíduos com três características diferentes (AA BB CC × aa bb cc); também se refere a um cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos em três loci (Aa Bb Cc × Aa Bb Cc).
Cruzamentos recíprocos. Cruzamentos nos quais os fenótipos dos genitores estão invertidos. Por exemplo, em um cruzamento, um macho alto é cruzado com uma fêmea baixa e, no outro, um macho baixo é cruzado com uma fêmea alta.
Decaimento de mRNA mediado por terminação sem sentido (NMD). Processo que leva à rápida eliminação do mRNA que tem um códon de parada prematuro.
Decaimento de RNA nonstop. Mecanismo nas células eucarióticas para lidar com ribossomos parados na extremidade 3′ de um mRNA que não tem um códon de terminação. Uma proteína se liga ao sítio A do ribossomo parado e recruta outras proteínas que degradam o mRNA a partir da extremidade 3′.
Decaimento no-go. Um sistema de vigilância do mRNA nos eucariotos que ajuda a remover ribossomos parados oriundos de estruturas secundárias no mRNA, dano químico ao mRNA, códons de parada prematura e defeitos nos ribossomos.
Deleção. Mutação na qual um ou mais nucleotídios são retirados de uma sequência de DNA.
Deleção cromossômica. Perda de um segmento de cromossomo.
Deleção no quadro de leitura. Deleção de alguns múltiplos de três nucleotídios, que não altera o quadro de leitura do gene.
Depressão da endogamia. Adaptabilidade reduzida que surge a partir da procriação consanguínea; em muitos casos por causa da expressão aumentada de traços recessivos letais ou deletérios.
Depurinação. Quebra da ligação covalente que conecta uma base purina ao carbono 1′ da desoxirribose, resultando na perda da base purina.
Deriva genética. Mudança na frequência alélica por causa de um erro de amostragem.
Desaminação. Perda de um grupo amino (NH2) de uma base.
Descendentes não recombinantes (parentais). Têm as combinações originais dos traços presentes nos genitores.
Descendentes parentais. Ver Descendentes não recombinantes (parentais).
Descendentes recombinantes. Descendentes com novas combinações de traços formados a partir de gametas recombinantes.
Desequilíbrio de ligação. Associação não aleatória entre as variantes genéticas dentro de um haplótipo.
Deserto gênico. Em referência à densidade de genes no genoma, uma região pobre em genes – ou seja, um longo segmento de DNA que consiste em centenas de milhares a milhões de pares de bases completamente isentos de qualquer gene ou outras sequências funcionais.
Deslizamento da fita. Deslize do molde e das fitas recém-sintetizadas na replicação no qual uma das fitas se solta da outra e os nucleotídios são inseridos ou apagados na fita recém-sintetizada.
Desnaturação. Processo que separa as duas fitas do DNA quando ele é aquecido.
Desoxirribonucleotídio. Elemento básico do DNA, composto por desoxirribose, um fosfato e uma base nitrogenada.
Desoxirribose. Açúcar de cinco carbonos no DNA; não tem o grupo hidroxila no átomo de carbono 2′.
Desvio padrão. Medida estatísticaque descreve a variabilidade de um grupo de medidas; a raiz quadrada da variância.
Determinação. Processo pelo qual uma célula se torna comprometida no desenvolvimento de um tipo celular específico.
Determinação do sexo. Especificação do sexo (macho ou fêmea). Mecanismos para determinar o sexo incluem sistemas cromossômicos, gênicos e ambientais.
Determinação do sexo pelo gene. A determinação do sexo na qual o fenótipo sexual é especificado por genes em um ou mais loci, mas não existem diferenças claras nos cromossomos dos machos e das fêmeas.
Diacinese. Quinto estágio da prófase I na meiose. Na diacinese, os cromossomos se contraem, a membrana nuclear se rompe e o fuso se forma.
Diagnóstico genético pré-implante (PGD). Exame genético em um embrião produzido pela fertilização in vitro antes de implantá-lo no útero.
Diagnóstico genético pré-natal não invasivo. Um teste genético realizado em um feto antes do nascimento sem tirar uma amostra de tecido do feto. Geralmente feito ao testar o DNA fetal encontrado no sangue materno.
Difração por raios X. Método para analisar o formato tridimensional e a estrutura das substâncias químicas. Cristais de uma substância são bombardeados com raios X, que batem nos cristais, ricocheteiam e produzem um padrão de difração no detector. O padrão dos pontos produzidos no detector fornece informações sobre a estrutura da molécula.
Dímero de pirimidina. Estrutura na qual uma ligação se forma entre duas moléculas adjacentes de pirimidina na mesma fita de DNA; rompe a ponte de hidrogênio normal entre as bases complementares e distorce a configuração normal da molécula de DNA.
Diploide. Tem dois conjuntos de cromossomos (dois genomas)
Diploide parcial. Célula bacteriana que tem duas cópias de genes, incluindo uma cópia de cromossomo bacteriano e a outra em um pedaço extra de DNA (em geral um plasmídio); também chamado de merozigoto.
Diplóteno. Quarto estágio da prófase I na meiose. No diplóteno, os centrômeros dos cromossomos homólogos se distanciam, mas os homólogos permanecem presos nos quiasmas.
Discordante. Refere-se a um par de gêmeos dos quais um tem o traço em questão e o outro não.
Disgenesia híbrida. Surgimento súbito de várias mutações, aberrações cromossômicas e esterilidade nos descendentes de um cruzamento entre uma mosca macho que tem elementos P e uma fêmea que não tem esses elementos.
Dissomia uniparental. Herança de ambos os cromossomos de um par homólogo de um único genitor.
Distribuição de frequência. Gráfico dos valores representados. Na genética, os fenótipos encontrados em um grupo de indivíduos são deslocados como uma distribuição de frequência. Tipicamente, os fenótipos são inseridos no eixo horizontal (x) e os números (ou proporções) de indivíduos com cada fenótipo são inseridos no eixo vertical (y).
Distribuição independente. Separação independente dos pares de cromossomos na anáfase I da meiose; contribui para a variação genética.
Distribuição normal. Tipo comum de distribuição de frequência que exibe uma curva simétrica, em forma de sino; em geral, surge quando vários fatores independentes contribuem para a medida.
Diversidade juncional. Adição ou deleção de nucleotídios nas junções dos segmentos de gene unidos na recombinação somática dos genes que codificam anticorpos e receptores de linfócito T.
DNA altamente repetitivo. DNA composto por sequências curtas, encontradas em centenas de milhares a milhões de cópias; agrupadas em algumas regiões dos cromossomos.
DNA de cloroplasto (cpDNA). DNA nos cloroplastos; tem muitas características em comum com o DNA eubacteriano e consiste tipicamente em uma molécula circular que não tem as proteínas histona e codifica alguns rRNAs, tRNAs e proteínas encontradas nos cloroplastos.
DNA de sequência única. Sequência presente apenas uma vez ou algumas poucas vezes em um genoma.
DNA girase. Enzima topoisomerase da E. coli que alivia a fita de torção que se constrói à frente da forquilha de replicação.
DNA helicase. Enzima que abre o DNA de fita dupla ao romper as pontes de hidrogênio.
DNA heteroduplex. DNA com duas fitas, cada uma oriunda de um cromossomo diferente.
DNA ligador. Trecho do DNA que separa dois nucleossomos.
DNA ligase. Enzima que catalisa a formação de uma ligação fosfodiéster entre os grupos 3′-OH e 5′-fosfato adjacentes em uma molécula de DNA.
DNA mitocondrial (mtDNA). DNA presente nas mitocôndrias; tem muitas características em comum com o DNA eubacteriano e consiste tipicamente em uma molécula circular que não tem as proteínas histona e codifica alguns rRNAs, tRNAs e proteínas encontradas nas mitocôndrias.
DNA moderadamente repetitivo. DNA composto por sequências de 150 a 300 pb de comprimento e que são repetidas milhares de vezes.
DNA polimerase. Enzima que sintetiza o DNA.
DNA polimerase α. DNA polimerase eucariótica que inicia a replicação.
DNA polimerase β. DNA polimerase eucariótica que participa do reparo ao DNA.
DNA polimerase γ. DNA polimerase eucariótica que replica o DNA mitocondrial. Uma DNA polimerase semelhante a γ replica o DNA do cloroplasto.
DNA polimerase δ. DNA polimerase eucariótica que replica a fita de revestimento durante a síntese de DNA; também faz o reparo do DNA e a síntese translesão do DNA.
DNA polimerase ε. DNA polimerase eucariótica que replica a fita líder durante a síntese de DNA.
DNA polimerase I. DNA polimerase bacteriana que remove e substitui os primers de RNA com nucleotídios de DNA.
DNA polimerase II. DNA polimerase bacteriana que participa do reparo do DNA; reinicia a replicação após a síntese ter parado por causa do dano ao DNA.
DNA polimerase III. DNA polimerase bacteriana que sintetiza novas cadeias de nucleotídios ao usar o grupo 3′-OH fornecido pelo primer.
DNA polimerase IV. DNA polimerase bacteriana; é provável que participe do reparo ao DNA.
DNA polimerase V. DNA polimerase bacteriana; é provável que participe do reparo ao DNA.
DNA polimerase translesão. DNA polimerases especializadas que são capazes de se replicar por meio de estruturas distorcidas e lesões volumosas que prejudicam outras DNA polimerases. Em geral elas produzem mais erros durante a síntese de DNA do que outras DNA polimerases.
DNA repetitivo. Sequências que existem em cópias múltiplas em um genoma.
Doença autoimune. Caracterizada pela resposta imunológica anormal ao próprio antígeno da pessoa.
Dogma central. Conceito de que a informação genética passa do DNA para o RNA para a proteína em uma via de informação de sentido único.
Dominância completa. Refere-se a um alelo ou um fenótipo que é expresso em homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa); apenas o alelo dominante é expresso em um fenótipo heterozigoto.
Dominância incompleta. Refere-se ao fenótipo de um heterozigoto que é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos.
Dominante. Refere-se a um alelo ou um fenótipo que é expresso em homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa); apenas o alelo dominante é expresso em um fenótipo heterozigoto.
Domínio. Parte funcional de uma proteína.
Domínio da proteína. Região de uma proteína que tem formato ou função específicos.
Domínio de ativação rico em aminoácido ácido. Comumente encontrado em algumas proteínas ativadoras de transcrição, um domínio com múltiplos aminoácidos com cargas negativas e estimula a transcrição de alguns genes.
Duplicação cromossômica. Mutação que duplica um segmento de um cromossomo.
Duplicação deslocada. Rearranjo cromossômico no qual o segmento duplicado está distante do segmento original, tanto no mesmo cromossomo ou em um cromossomo diferente.
Duplicação em tandem. Rearranjo cromossômico no qual um segento de cromossomo duplicado está adjacente ao segmento original.
Duplicação reversa. Duplicação de um segmento de cromossomo no qual a sequência do segmento duplicado é invertida em relação à sequência do segmento original.
Duplicações segmentares. Regiões maiores que 1.000 pb com sequências quase idênticas nos genomas eucarióticos.
Edição do RNA. Processo no qual a sequência codificadora de proteína de um mRNA é alterada após a transcrição. Os aminoácidos especificadospelo mRNA alterado são diferentes dos previstos a partir da cadeia de nucleotídios do gene que codifica a proteína.
Efeito da posição. Dependência da expressão de um gene sobre a localização do gene no genoma.
Efeito do fundador. Erro de amostragem que surge quando uma população é estabelecida por um pequeno número de indivíduos; leva à deriva genética.
Efeito genético materno. Determina o fenótipo de um descendente. Com o efeito genético materno, um descendente herda os genes para as características de ambos os genitores, mas o fenótipo do descendente é determinado pelo genótipo nuclear de sua mãe, e não por seu próprio genótipo.
Elemento autônomo. Elemento de transposição que está totalmente funcional e é capaz de se transpor.
Elemento curto intercalado (SINE). Sequência curta de DNA repetida várias vezes e intercalada em todo o genoma.
Elemento de reconhecimento TFIIB (BRE). Sequência consenso [(G ou C)(G ou C)(G ou C)CGCC] encontrada no cerne de alguns promotores de RNA polimerase II; em geral localizada a partir de 32 a 38 pb upstream do sítio de início de transcrição.
Elemento de resposta. Sequência de DNA comum encontrada antecedente (upstream) a alguns grupos de genes eucarióticos. Uma proteína reguladora se liga a um elemento de resposta e estimula a transcrição de um gene. A existência do mesmo elemento de resposta em vários promotores ou acentuadores possibilita que um único fator estimule simultaneamente a transcrição de vários genes.
Elemento de transposição. Sequência de DNA capaz de se deslocar de um sítio para outro no genoma por meio de um mecanismo diferente da recombinação homóloga.
Elemento posterior (downstream) ao promotor central. Sequência consenso [RG(A ou T)CGTG] encontrada no cerne de alguns promotores da RNA polimerase II eucariótica; em geral localizada aproximadamente 30 pb downstream do sítio de início da transcrição.
Elemento longo intercalado (LINE). Sequência longa de DNA repetida várias vezes e dispersa por todo o genoma.
Elemento não autônomo. Elemento de transposição que não pode se transpor mas pode transpor na presença do elemento de transposição autônomo da mesma família.
Elemento regulador. Sequência de DNA que afeta a transcrição de outras sequências de DNA às quais está fisicamente ligada.
Elemento upstream. Sequência consenso encontrada em alguns promotores bacterianos com vários pares A-T e encontrado cerca de 40 a 60 pb anterior ou upstream ao sítio de início da transcrição.
Eletroforese bidimensional em gel de poliacrilamida (2D-PAGE). Método para separar proteínas em pontos nos quais as proteínas são separadas em uma dimensão pela carga, separadas em uma segunda dimensão pela massa e então coradas. Cada ponto é proporcional à quantidade de proteína presente.
Eletroforese em gel. Técnica usada para separar moléculas carreadas (como proteínas ou ácidos nucleicos) com base no tamanho molecular ou carga ou ambos.
Embaralhamento de éxons. Processo importante na evolução dos genes eucarióticos, no qual éxons de diferentes genes são trocados e misturados em novas combinações, criando novos genes que são mosaicos de outros genes preexistentes.
Endonuclease de restrição. Termo técnico para uma enzima de restrição que identifica sequências de base particulares no DNA e faz cortes de fita dupla próximos.
Endogamia. Acasalamento entre indivíduos consanguíneos que ocorre mais frequentemente do que esperado com base no acaso.
Engenharia genética. Termo comum para a tecnologia de DNA recombinante.
Envelope nuclear. Membrana que circunda o material genético nas células eucarióticas para formar um núcleo; separa o DNA do restante do conteúdo celular.
Enzima de restrição. Identifica sequências de bases particulares no DNA e faz cortes de fita dupla próximos; também chamada de endonuclease de restrição.
Enzima modificadora de tRNA. Cria uma base modificada no RNA ao catalisar uma mudança química na base padrão.
Epialelos. Alelos sem diferença na sua sequência de bases, mas com diferenças epigenéticas que produzem variações hereditárias nos fenótipos.
Epigenética. Fenômenos causados por alterações no DNA que não incluem mudanças na sequência de bases; em geral, afetam a maneira na qual as sequências de DNA são expressas. Tais mudanças são estáveis e podem ser herdadas de modo que são transmitidas de uma célula para outra.
Epigenoma. Todas as modificações epigenéticas dentro do genoma de um organismo.
Epissomo. Plasmídio capaz de se integrar ao cromossomo bacteriano.
Epistasia. Tipo de interação genética na qual um gene em um locus mascara ou suprime os efeitos de um gene em um locus diferente.
Equilíbrio. Situação na qual não ocorre mais mudança; na genética populacional, refere-se a uma população na qual as frequências alélicas não se alteram.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Frequências de genótipos quando as condições da lei de Hardy-Weinberg são satisfeitas.
Erro de amostragem. Desvios das proporções esperadas por causa de ocorrências ao acaso quando o número de eventos é pequeno.
Erro de incorporação. Incorporação de um nucleotídio danificado ou par de bases não pareado em uma molécula de DNA.
Erro de replicação. Replicação de um erro de incorporação no qual uma mudança na sequência de DNA foi replicada e todas as bases que pareiam na nova molécula de DNA estão corretas.
Especiação. Processo pelo qual uma nova espécie surge. (Ver também Conceito biológico de espécie, Especiação alopátrica e Especiação simpátrica.)
Especiação alopátrica. Especiação que surge quando uma barreira geográfica divide uma população em dois grupos e bloqueia a troca de genes entre eles.
Especiação simpátrica. Especiação que surge na ausência de qualquer barreira geográfica para o fluxo dos genes; mecanismos de isolamento reprodutivo evoluem dentro de uma única população que se intercruza.
Espécie. Termo aplicado a diferentes gêneros ou tipos de organismos vivos.
Espectrometria de massa. Método para determinar com precisão a massa molecular de uma molécula ao usar a taxa de migração de uma molécula ionizada em um campo elétrico.
Espermátide. Produto imediato da meiose II na espermatogênese; amadurece em espermatozoide.
Espermatócito primário. Espermatogônia que entrou na prófase I.
Espermatócito secundário. Produto da meiose I em animais machos.
Espermatogênese. Produção de espermatozoides em animais.
Espermatogônia. Célula diploide no testículo; capaz de sofrer meiose para produzir um espermatozoide.
Esporófito. Fase diploide do ciclo de vida nas plantas.
Estado relaxado do DNA. Estado de energia de uma molécula de DNA quando não há tensão estrutural na molécula.
Esterilidade híbrida. Embriões híbridos completam o desenvolvimento, mas são estéreis; exemplificados pelo acasalamento entre burros e cavalos para produzir uma mula, um descendente viável mas geralmente estéril.
Estrutura de folha de trevo. Estrutura secundária comum a todos tRNAs.
Estrutura lariat. Estrutura semelhante à alça criada no splicing de pré-mRNA nuclear no qual a extremidade 5′ de um íntron é fixada a um ponto de ramificado no pré-mRNA.
Estrutura primária de uma proteína. A sequência de aminoácidos de uma proteína.
Estrutura quaternária de uma proteína. Interação de dois ou mais polipeptídios para formar uma proteína funcional.
Estrutura secundária de uma proteína. Arranjo de dobra regular de aminoácidos em uma proteína. Estruturas secundárias comuns encontradas nas proteínas incluem a alfa-hélice e a folha beta dobrada.
Estrutura terciária de uma proteína. Dobra de ordem superior de aminoácidos em uma proteína para criar a forma tridimensional da molécula.
Estudos de associação genômica ampla. Estudos que procuram por associações não aleatórias entre a presença de um traço e alelos em muitos loci diferentes dispersos em um genoma – ou seja, para associações entre traços e localizações particulares dos alelos em uma população.
Etiqueta de sequência expressa (EST). Fragmento singular de DNA proveniente da região codificadora de um gene, produzido pela transcrição reversa do RNA celular. Partes do fragmento são sequenciadasde modo que possam ser identificadas.
Eubactérias. Uma das três divisões principais da vida. As eubactérias são organismos unicelulares com células procarióticas e incluem a maioria das bactérias comuns.
Eucarioto. Organismo com uma estrutura celular complexa, incluindo um envelope nuclear e organelas ligadas à membrana. Uma das três principais divisões da vida, os eucariotos incluem formas unicelulares e multicelulares.
Eucromatina. Cromatina que sofre condensação e descondensação no curso do ciclo celular.
Evolução. Mudança genética que ocorre em um grupo de organismos.
Evolução clonal. Processo pelo qual as mutações que potencializam a capacidade das células em se proliferar predominam em um clone de células, possibilitando que o clone se torne muito rápido no crescimento e mais agressivo nas propriedades proliferativas.
Exame genético pré-sintomático. Testa as pessoas para determinar se elas herdaram um gene responsável por uma doença antes que os sintomas da doença apareçam.
Exocruzamento (outcrossing). Acasalamento entre indivíduos não consanguíneos que ocorre mais frequentemente do que esperado com base no acaso.
Éxon. Região codificadora de um gene partido (um gene que é interrompido por íntrons). Após o processamento, os éxons permanecem no RNA mensageiro.
Expressividade. Grau no qual um traço é expresso.
Extremidade 3′. Extremidade de uma cadeia de polinucleotídios onde um grupo OH é preso ao átomo do carbono 3′ do nucleotídio.
Extremidade 5′. Extremidade da cadeia de polinucleotídios onde um fosfato é preso ao átomo 5′ carbono do nucleotídio.
Extremidade coesiva. Extremidade protuberante, curta, de fita única em uma molécula produzida quando o DNA é cortado por algumas enzimas de restrição. As extremidades coesivas são complementares e podem parear espontaneamente para religar fragmentos de DNA que foram cortados pela mesma enzima de restrição.
Fago. Ver Bacteriófago.
Fago temperado. Bacteriófago que utiliza o ciclo lisogênico, no qual o DNA do fago se integra ao cromossomo bacteriano e permanece no estado inativo.
Fago transdutor. Tem um pedaço de cromossomo bacteriano dentro do revestimento do fago. (Ver também Transdução generalizada.)
Fago virulento. Bacteriófago que se reproduz apenas por meio do ciclo lítico e destrói sua célula hospedeira.
Família de genes. Ver Família de multigenes.
Família de multigenes. Conjunto de genes com sequência semelhante que surgem a partir de eventos de duplicação repetidos; muitas vezes codificam diferentes proteínas.
Fase M (mitótica). Período de divisão celular ativa; inclui mitose (divisão nuclear) e citocinese (divisão citoplasmática).
Fase S (síntese). Estágio da interfase no ciclo celular. Na fase S, o DNA é duplicado.
Fator de iniciação 1 (IF-1). Proteína necessária para a iniciação da tradução nas células bacterianas; potencializa a dissociação das subunidades maiores e menores do ribossomo.
Fator de iniciação 2 (IF-2). Proteína necessária para a iniciação da tradução nas células bacterianas; forma um complexo com GTP e o tRNA iniciador carreado e então libera o tRNA carreado para o complexo de iniciação.
Fator de iniciação 3 (IF-3). Proteína necessária para o início da tradução nas células bacterianas; liga-se à subunidade menor do ribossomo e evita que a subunidade maior se ligue durante a iniciação.
Fator de liberação. Proteína necessária para terminar a tradução; liga-se a um ribossomo quando o códon de parada é alcançado e estimula a liberação da cadeia de polipeptídios, o tRNA e o mRNA do ribossomo. As células eucarióticas precisam de dois fatores de liberação (eRF-1 e eRF-2), enquanto a E. coli precisa de três (RF-1, RF-2 e RF-3).
Fator de licenciamento para replicação. Proteína que garante que a replicação ocorre apenas uma vez em cada origem; necessária na origem antes que a replicação possa ser iniciada e removida após o DNA ser replicado.
Fator de transcrição. Proteína que se liga a sequências de DNA nas células eucarióticas e afeta a transcrição.
Fator de transcrição geral. Proteína que se liga a promotores eucarióticos próximos ao sítio de início da transcrição e é uma parte do aparelho basal de transcrição que inicia a transcrição.
Fator F (fertilidade). Epissomo da E. coli que controla a conjugação e troca de genes entre células de E. coli. O fator F tem uma origem de replicação e genes que permitem que a bactéria sofra conjugação.
Fator G de alongamento (EF-G). Proteína que se combina com GTP e é necessária para o movimento do ribossomo ao longo do mRNA durante a tradução.
Fator promotor da mitose (MPF). Proteína que atua no controle do ciclo celular; consiste em uma ciclina combinada com quinase dependente de ciclina (CDK). O MPF ativo estimula a mitose.
Fator rho. Subunidade da RNA polimerase bacteriana que facilita o término da transcrição de alguns genes.
Fator sigma. Subunidade da RNA polimerase bacteriana que permite que a RNA polimerase identifique um promotor e inicie a transcrição.
Fator Ts de alongamento (EF-Ts). Proteína que regenera o fator Tu de alongamento no estágio de alongamento da síntese proteica.
Fator Tu de alongamento (EF-Tu.) Proteína que faz parte do estágio de alongamento da síntese proteica, forma um complexo com GTP e um aminoácido carreado e então libera o tRNA carreado para o ribossomo.
Fenilcetonúria (PKU). Doença genética caracterizada por déficit intelectual, pele clara e eczema; causada por mutações no gene que codifica a fenilalanina hidroxilase (PAH), uma enzima hepática que normalmente metaboliza o aminoácido fenilalanina. Quando a enzima é defeituosa, a fenilalanina não é metabolizada e se acumula no corpo, consequentemente levando a déficit intelectual e outras características da doença. É herdada como uma doença autossômica recessiva e pode ser tratada de forma eficiente ao limitar a fenilalanina na dieta.
Fenocópia. Fenótipo que é produzido por efeitos ambientais e é o mesmo que o fenótipo produzido por um genótipo.
Fenótipo. Surgimento ou manifestação de uma característica.
Fertilização. Fusão de gametas (células sexuais) para formar um zigoto.
Fertilização dupla. Fertilização em plantas; inclui a fusão de uma célula espermática com um óvulo para formar um zigoto e a fusão da segunda célula espermática com os núcleos polares para formar um endosperma.
Filogenia. Relações evolutivas em um grupo de organismos ou genes, em geral descritas como uma árvore genealógica ou diagrama de ramificação.
Fingerprinting do DNA. Técnica usada para identificar indivíduos ao examinar suas sequências de DNA.
Fita líder. Fita de DNA que é replicada de forma contínua.
Fita molde. A fita de DNA usada como molde durante a transcrição. O RNA sintetizado durante a transcrição é complementar e antiparalelo à fita molde.
Fita não molde. A fita de DNA que é complementar à fita molde; não é usada, de forma geral, como molde durante a transcrição.
Fita tardia. Fita de DNA que é replicada de forma descontínua.
Fitas complementares do DNA. A relação entre as duas fitas de nucleotídios do DNA na qual cada purina em uma fita pareia com uma pirimidina específica da fita oposta (A pareia com T, e G pareia com C).
Fixação. Ponto no qual um alelo alcança a frequência 1. Nesse ponto, todos os membros da população são homozigotos para o mesmo alelo.
Fluxo gênico. Movimento de genes de uma população para outra; também chamado de migração.
Forquilha de replicação. Ponto no qual uma molécula de DNA de fita dupla se separa em duas fitas únicas que servem como moldes para a replicação.
Fosfodiéster. Molécula com R-O-P-O-R, em que R é o grupo contendo carbono, O é oxigênio e P é fósforo.
Fragmento de Okazaki. Trechos curtos de DNA recém-sintetizado. Produzidos pela replicação descontínua na fita tardia, esses fragmentos são, consequentemente, unidos.
Frequência alélica. Proporção de um alelo particular em uma população.
Frequência de recombinação. Proporção de descendentes recombinantes produzidos em um cruzamento.
Frequência genotípica. Proporção de um genótipo particular em uma população.
Função de mapeamento. Relaciona as frequênciasde recombinação com as reais distâncias físicas entre os genes.
Fuso mitótico. Arranjo de microtúbulos que se irradiam a partir de dois polos; move os cromossomos na mitose e na meiose.
G0 (gap 0). Estágio sem divisão do ciclo celular.
G1 (gap 1). Estágio na interfase do ciclo celular no qual a célula cresce e se desenvolve.
G2 (gap 2). Estágio da interfase no ciclo celular que vem após a replicação do DNA. Em G2, a célula se prepara para a divisão.
Gameta não balanceado. Gameta com número variável de cromossomos; alguns cromossomos podem estar ausentes e outros podem estar presentes em mais de uma cópia.
Gameta não recombinante (parental). Tem apenas as combinações originais dos genes presentes nos genitores.
Gameta parental. Ver Gameta não recombinante (parental).
Gameta recombinante. Gameta com novas combinações de genes.
Gametófito. Fase haploide do ciclo de vida nas plantas.
Gargalo genético. Erro de amostragem que surge quando o tamanho de uma população é reduzido drasticamente; leva à deriva genética.
Gêmeos dizigóticos. Gêmeos não idênticos que surgem quando dois óvulos diferentes são fertilizados por dois espermatozoides diferentes; também são chamados de gêmeos fraternos.
Gêmeos fraternos. Gêmeos não idênticos que surgem quando dois óvulos diferentes são fertilizados por dois espermatozoides diferentes; também são chamados de gêmeos dizigóticos.
Gêmeos idênticos. Gêmeos que surgem quando um único óvulo fertilizado por um único espermatozoide se divide em dois embriões separados; também chamados de gêmeos monozigóticos.
Gêmeos monozigóticos. Gêmeos idênticos que surgem quando um único óvulo fertilizado por um único espermatozoide se divide em dois embriões separados.
Gêmeos não idênticos. Gêmeos que surgem quando dois óvulos diferentes são fertilizados por dois espermatozoides diferentes; também são chamados de gêmeos dizigóticos ou fraternos.
Gene. Fator genético que ajuda a determinar um traço; definido em nível molecular como uma sequência de DNA que é transcrita em uma molécula de RNA.
Gene constitutivo. Um gene que não é regulado e é expresso de forma contínua.
Gene da polaridade do ovo. Determina os principais eixos do desenvolvimento em um embrião inicial da mosca-da-fruta. Um conjunto de genes da polaridade do ovo determina o eixo anteroposterior, e outro conjunto determina o eixo dorsoventral.
Gene da região determinante do sexo no cromossomo Y (SRY). No cromossomo Y, um gene que dispara o desenvolvimento masculino.
Gene epistático. Mascara ou suprime o efeito de um gene em um locus diferente.
Gene estrutural. Sequência de DNA que codifica uma proteína atuante no metabolismo ou na biossíntese ou que tem um papel estrutural na célula.
Gene haploinsuficiente. Deve estar presente em duas cópias para a função normal. Se faltar uma das cópias do gene, é produzido um fenótipo mutante.
Gene hipostático. Gene que é mascarado ou suprimido pela ação de um gene em um locus diferente.
Gene homeótico. Determina a identidade de segmentos individuais ou partes no embrião inicial. As mutações em tais genes fazem com que partes do corpo surjam nos locais errados.
Gene Hox. Gene que tem um homeobox.
Gene regulador. Gene associado a um óperon em células bacterianas que codifica uma proteína ou molécula de RNA que controla a transcrição de um ou mais genes estruturais.
Gene regulatório. Sequência de DNA que codifica uma proteína ou molécula de RNA que interage com sequências de DNA e afeta sua transcrição ou tradução ou ambos.
Gene supressor de tumor. Gene que normalmente inibe a divisão celular. Mutações recessivas nesses genes contribuem para o câncer.
Genes de polaridade segmentar. Conjunto de genes de segmentação nas moscas-da-fruta que afetam a organização dos segmentos. Mutações nesses genes fazem com que parte de cada segmento seja apagado e substituído por uma imagem-espelho de parte ou todo de um segmento adjacente.
Genes de segmentação. Conjunto de cerca de 25 genes nas moscas-da-fruta que controlam a diferenciação do embrião em segmentos individuais, afetando o número e a organização dos segmentos. Mutações nesses genes, em geral, eliminam grupos inteiros de segmentos.
Genes da regra dos pares. Conjunto de genes de segmentação nas moscas-da-fruta que define as seções regionais do embrião e afeta os segmentos alternados. Mutações nesses genes levam à deleção de todos os outros segmentos.
Genes gap. Nas moscas-da-fruta, conjunto de genes de segmentação que definem grandes seções do embrião. Mutações nesses genes, em geral, eliminam grupos inteiros de segmentos adjacentes.
Genes homólogos. Genes próximos do ponto de vista evolutivo, que descenderam de um gene de um ancestral comum.
Genes ligados. Genes localizados no mesmo cromossomo.
Genes ortólogos. Genes homólogos encontrados em diferentes espécies porque as duas espécies têm um ancestral em comum que também tem o gene.
Genes parálogos. Genes homólogos na mesma espécie que surgem por meio da duplicação de um único gene ancestral.
Genética da transmissão. Campo da genética que inclui os princípios básicos da genética e como os traços são herdados.
Genética direta. Abordagem tradicional para o estudo da função do gene que começa com um fenótipo (um organismo mutante) e prossegue para um gene que codifica o fenótipo.
Genética molecular. Estudo da natureza química da informação genética e como é codificada, replicada e expressa.
Genética populacional. Estudo da composição genética das populações (grupos de membros da mesma espécie) e como um grupo coletivo de genes de uma população muda com o tempo.
Genética quantitativa. Análise genética de características complexas ou características influenciadas por múltiplos fatores genéticos.
Genética reversa. Uma abordagem molecular que inicia com um genótipo (uma sequência de DNA) e continua com o fenótipo ao alterar a sequência ou inibir sua expressão.
Genoma. Conjunto completo de instruções genéticas para um organismo.
Genômica. Estudo do conteúdo, da organização e da função da informação genética nos genomas inteiros.
Genômica comparativa. Estudos comparativos dos genomas de diferentes organismos.
Genômica estrutural. Área da genômica que estuda a organização e a sequência de informações existentes nos genomas; às vezes, é usada por químicos de proteínas para se referir à determinação da estrutura tridimensional das proteínas.
Genômica funcional. Área da genômica que estuda as funções da informação genética contida nos genomas.
Genótipo. O conjunto de genes existentes em um organismo.
Geração F1 (primeira geração filial). Descendentes dos progenitores iniciais (P) em um cruzamento genético.
Geração F2 (segunda geração filial). Descendentes da geração F1 em um cruzamento genético; a terceira geração de um cruzamento genético.
Geração P (parental). Primeiro conjunto de genitores em um cruzamento genético.
Ginandromorfia. Organismo que é um mosaico para os cromossomos sexuais, tendo tecidos com diferentes constituições de cromossomos sexuais.
Girase. Ver DNA girase.
Grampo. Do inglês, hairpin. Estrutura secundária formada quando cadeias de nucleotídios na mesma fita são complementares e pareiam entre si.
Grupo de ligação. Genes localizados juntos no mesmo cromossomo.
Grupo fosfato. Um átomo de fósforo ligado a quatro átomos de oxigênio; um dos três componentes de um nucleotídio.
Guanina (G). Base purina no DNA e do RNA.
Haploide. Organismo com um único conjunto de cromossomos (um genoma).
Haploinsuficiência. O surgimento de um fenótipo mutante em uma célula ou organismo que é heterozigoto para um traço normalmente recessivo.
Haplótipo. Um conjunto específico de variantes genéticas ou alelos ligados em um único cromossomo ou em parte de um cromossomo.
H-DNA. Estrutura de DNA com três cadeias de nucleotídios (DNA triplex). Pode ocorrer quando uma única cadeia de nucleotídios de uma parte da molécula pareia com o DNA de fita dupla de outra parte da molécula.
Helicase. Ver DNA helicase.
Hemizigosidade. Tem um único alelo em um locus. Machos dos organismos com determinação sexual XX-XY são hemizigotos paraos loci ligados ao X porque suas células têm um único cromossomo X.
Herança citoplasmática. Herança das características codificadas pelos genes localizados no citoplasma. Como em geral o citoplasma é totalmente fornecido por apenas um genitor, a maioria das características herdadas do citoplasma é herdada de um único genitor.
Herança das características adquiridas. Noção inicial de herança que propõe que os traços adquiridos são transmitidos para os descendentes.
Herança por mistura. Antigo conceito de hereditariedade que propõe que os descendentes têm uma mistura de traços de ambos os genitores.
Herdabilidade. Proporção da variação fenotípica devido a diferenças genéticas. (Ver também Herdabilidade de sentido amplo e Herdabilidade de sentido restrito.)
Herdabilidade de sentido amplo. Proporção da variação fenotípica que pode ser atribuída à variância genética.
Herdabilidade de sentido restrito. Proporção de variância fenotípica que pode ser atribuída à variância genética aditiva.
Herdabilidade realizada. Herdabilidade de sentido restrito medida a partir de um experimento de resposta à seleção.
Heredograma. Representação por esquema do histórico familiar destacando a herança de um ou mais traços ou doenças.
Hermafroditismo. Condição na qual um organismo tem as estruturas reprodutoras masculina e feminina. Os hermafroditas verdadeiros produzem os gametas masculino e feminino.
Hermafroditismo sequencial. Fenômeno no qual o sexo de um organismo muda no curso de sua vida; o organismo é macho em um período ou estágio de desenvolvimento e fêmea em um diferente período ou estágio.
Heterocárion. Célula com dois núcleos derivados de diferentes células por meio da fusão celular.
Heterocromatina. Cromatina que permanece no estado altamente condensado durante todo o ciclo celular; encontrada nos centrômeros e telômeros da maioria dos cromossomos.
Heteroplasmia. Presença de duas ou mais variantes diferentes de DNA no citoplasma de uma única célula.
Heterozigose. Refere-se a um organismo que tem dois alelos diferentes em um locus
Heterozigoto composto. Indivíduo com dois alelos recessivos diferentes em um locus que resulta em um fenótipo recessivo.
Hibridização. Pareamento de duas cadeias de nucleotídios de fita única parcial ou totalmente complementares.
Hibridização de células somáticas. Fusão de diferentes tipos celulares.
Hibridização in situ. Método usado para determinar a localização cromossômica de um gene por outro fragmento específico de DNA, ou a distribuição de tecido de um mRNA ao usar uma sonda marcada que é complementar à sequência de interesse.
Hipermutação somática. Alta taxa de mutação somática como a que ocorre nos genes que codificam os anticorpos.
Hipótese de conflito genético. Sugere que o imprinting genômico evolui porque pressões diversas e conflitantes atuam nos alelos maternos e paternos para os genes que afetam o crescimento fetal. Por exemplo, os alelos paternos favorecem o crescimento fetal máximo, enquanto os alelos maternos favorecem menos esse crescimento máximo em função do elevado custo do crescimento fetal para a fêmea.
Hipótese de equilíbrio. Propõe que boa parte da variação molecular observada nas populações naturais é mantida ao equilibrar a seleção que favorece a variação genética.
Hipótese de Lyon. Proposta por Mary Lyon em 1961, essa hipótese propõe que um cromossomo X em cada célula feminina se torna inativado (um corpúsculo de Barr) e sugere que a determinação de qual cromossomo X se torna inativado é aleatória e varia entre células.
Hipótese de mutação neutra. Propõe que boa parte da variação molecular observada nas populações naturais é adaptativamente neutra e não afetada pela seleção natural. De acordo com esta hipótese, os indivíduos com variantes moleculares diferentes têm adaptabilidade igual.
Hipótese de um gene, um polipeptídio. Modificação da hipótese de um gene, uma enzima; propõe que cada gene codifica uma cadeia separada de polipeptídios.
Hipótese de um gene, uma enzima. Ideia proposta por Beadle e Tatum que cada gene codifica uma enzima separada.
Histona. Proteína de baixo peso molecular encontrada em eucariotos que se complexa com DNA para formar cromossomos.
Holoenzima. Complexo de uma enzima e outros fatores proteicos necessários para a função completa.
Homeobox. Subconjunto conservado dos nucleotídios nos genes homeóticos. Na Drosophila, é composto por 180 nucleotídios que codificam 60 aminoácidos de um domínio de ligação do DNA relacionado com o tema hélice-giro-hélice.
Homoplasmia. Presença de apenas uma versão de DNA no citoplasma de uma única célula.
Homozigose. Refere-se a um organismo que tem dois alelos idênticos em um locus.
Ilha CpG. Região do DNA com muitas cópias de uma base citosina seguida por uma base guanina; normalmente encontrada próxima aos sítios de início de transcrição no DNA eucariótico. É comum as bases citosina nas ilhas CpG estarem metiladas quando os genes estão inativos, mas são desmetiladas antes do início da transcrição.
Imprinting genômico. Expressão diferenciada de um gene que depende do sexo do genitor que o transmitiu. A expressão do gene será diferente, dependendo se ele for herdado do genitor ou da genitora.
Imunidade celular. Tipo de imunidade gerada pelos linfócitos T, que reconhecem os antígenos encontrados na superfície das próprias células.
Imunidade humoral. Tipo de imunidade resultante de anticorpos produzidos pelos linfócitos B.
Indução coordenada. Síntese simultânea de várias enzimas que é estimulada por um único fator ambiental.
Indução. Estímulo da síntese de uma enzima por um fator ambiental, em geral a presença de um substrato específico.
Indutor. Substância que estimula a transcrição em um sistema induzível de regulação de gene; em geral, uma pequena molécula que se liga a uma proteína repressora e a altera de forma que o repressor não é mais capaz de se ligar ao DNA e inibir a transcrição.
Início abortado. Processo durante o início da transcrição no qual a RNA polimerase gera e libera repetidamente transcrições curtas, de 2 a 6 nucleotídios de comprimento, enquanto ainda está ligada ao promotor. Esse fenômeno ocorre em procariotos e eucariotos.
Inserção. Mutação na qual nucleotídios são adicionados a uma sequência de DNA.
Inserção no quadro de leitura. Inserção de alguns múltiplos de três nucleotídios, que não altera o quadro de leitura do gene.
Insulador. Sequência de DNA que bloqueia ou isola o efeito de um potencializador; deve estar localizada entre o potencializador e o promotor para ter sua atividade de bloqueio; também pode limitar o alcance das mudanças na estrutura da cromatina.
Integrase. Enzima que insere o DNA prófago, ou pró-viral, a um cromossomo.
Interação gênica. Interação entre genes em diferentes loci que afetam a mesma característica.
Interatoma. Conjunto completo de interações de proteína em uma célula.
Intercinese. Período entre a meiose I e a meiose II.
Interfase. Período no ciclo celular entre as divisões celulares. Na interfase, a célula cresce, se desenvolve e se prepara para a divisão celular.
Interferência. Grau no qual um crossing over interfere com crossing overs adicionais.
Interferência por RNA (RNAi). Processo no qual a clivagem do RNA de fita dupla produz pequenos RNA interferentes (siRNA) que se ligam ao mRNA contendo sequências complementares e levando à sua clivagem e degradação.
Intermediário de Holliday. Estrutura que se forma na recombinação homóloga; consiste em duas moléculas duplex conectadas por uma ponte cruzada.
Íntron. Sequência interveniente em um gene cortado; removido do RNA após a transcrição.
Íntron de RNA transportador (tRNA). Pertence a uma classe de íntrons nos genes do tRNA. A união desses genes depende de enzimas.
Íntron do grupo I. Pertence a uma classe de íntrons em alguns genes RNA ribossômicos capazes de fazer auto-splicing.
Íntron do grupo II. Pertence a uma classe de íntrons em alguns genes que codificam proteínas capazes de fazer auto-splicing e são encontrados em mitocôndrias, cloroplastos e algumas eubactérias.
Íntron pré-mRNA nuclear.Pertence a uma classe de íntron em genes que codificam proteínas que residem nos núcleos das células eucarióticas; removido por splicing mediado por spliceossomo.
Inversão cromossômica. Rearranjo no qual um segmento de um cromossomo foi invertido 180°.
Inversão paracêntrica. Inversão de cromossomo que não inclui o centrômero na região invertida.
Inversão pericêntrica. Inversão de cromossomo que inclui o centrômero na região invertida.
Inviabilidade híbrida. Mecanismo de isolamento reprodutivo no qual ocorre o acasalamento entre dois organismos de diferentes espécies e os descendentes híbridos produzidos não são viáveis.
Isolamento comportamental. Isolamento reprodutivo devido a diferenças no comportamento que evita o cruzamento.
Isolamento ecológico. Isolamento reprodutivo no qual espécies diferentes vivem em diversos habitats e interagem com o meio ambiente de variadas formas. Assim, seus membros não se encontram e não se reproduzem.
Isolamento gamético. Isolamento reprodutivo devido à incompatibilidade dos gametas. Ocorre acasalamento entre membros de diferentes espécies, mas os gametas não formam zigotos. É observado em muitas plantas, em que o pólen de uma espécie não pode fertilizar os óvulos de outra espécie.
Isolamento mecânico. Isolamento reprodutivo oriundo de diferenças anatômicas que evitam a cópula satisfatória.
Isolamento temporal. Isolamento reprodutivo no qual a reprodução de diferentes grupos ocorre em diversos momentos do ano, e então não existe fluxo de gene entre grupos; exemplificado por espécies de plantas que florescem em diferentes períodos do ano e, portanto, não trocam genes.
Isótopos. Diversas formas de um elemento com o mesmo número de prótons e elétrons, mas diferentes números de nêutrons no núcleo.
Junção de Holliday. Modelo de recombinação homóloga que é iniciada por rupturas da fita única em uma molécula de DNA.
Lei de Hardy-Weinberg. Princípio importante da genética de população que afirma que, em uma população de grande porte não afetada por mutação, migração ou seleção natural, que se acasala de forma aleatória, as frequências alélicas não mudam e as frequências genotípicas estabilizam após uma geração nas proporções p2 (a frequência de AA), 2 pq (a frequência de Aa) e q2 (a frequência de aa), em que p é igual à frequência do alelo A e q é igual à frequência do alelo a.
Leptóteno. Primeiro subestágio da prófase I na meiose. No leptóteno, os cromossomos se contraem e se tornam visíveis.
Ligação completa. Ligação entre genes que estão próximos no mesmo cromossomo sem crossing over entre eles.
Ligação fosfodiéster. Ligação fosfodiéster unindo dois nucleotídios em uma cadeia de polinucleotídios.
Ligação incompleta. Ligação entre genes que exibem algum crossing over; intermediária nos seus efeitos entre a distribuição independente e a ligação completa.
Ligação peptídica. Ligação química que conecta os aminoácidos em uma proteína.
Ligador (linker). Pequeno segmento sintético de DNA que tem um ou mais sítios de restrição. Pode ser fixado pelas extremidades de qualquer pedaço de DNA e usado para inserir um gene em um vetor de plasmídio quando os locais de restrição não estão disponíveis.
LINE. Ver Elemento longo disperso.
Linfócito B. Tipo específico de linfócito que produz imunidade humoral; amadurece na medula óssea e produz anticorpos.
Linfócito T. Tipo específico de linfócito que produz imunidade humoral; origina-se na medula óssea e amadurece no timo.
Linhagem celular. Células idênticas, do ponto de vista genético, que se dividem indefinidamente e podem ser cultivadas em laboratório.
Locus. Posição em um cromossomo onde um gene específico está localizado.
Locus de traço quantitativo (QTL). Um gene ou região cromossômica que contribui para a expressão das características quantitativas.
Lod score (logaritmo de probabilidade). Logaritmo da razão da probabilidade de obter um conjunto de observações, considerando um grau específico de ligação, para a probabilidade de obter o mesmo conjunto de observações com a distribuição independente; usado para avaliar a probabilidade de ligação entre genes a partir de dados do heredograma.
Mapa físico. Mapa das distâncias físicas entre loci, marcadores genéticos ou outros segmentos de cromossomo; medido por pares de base.
Mapa genético (ligação). Mapa das distâncias relativas entre loci genéticos, marcadores ou outras regiões cromossômicas determinadas por taxas de recombinação; medidas em recombinação percentual ou unidades de mapa.
Mapeamento de deleção. Técnica para determinar a localização cromossômica de um gene ao estudar a associação de seu fenótipo ou produto com deleções cromossômicas particulares.
Mapeamento de restrição. Determina as localizações dos sítios cortados pelas enzimas de restrição em um pedaço de DNA.
Mapeamento intragênico. Mapeia as localizações de mutações dentro de um único locus.
Marcação. Método para adicionar um marcador radioativo ou químico em uma molécula como DNA ou RNA.
Marcador genético. Qualquer gene ou sequência de DNA usado para identificar uma localização em um mapa genético ou físico.
Marcadores epigenéticos. Mudanças herdáveis do DNA ou da estrutura da cromatina que não envolvem alteração na sequência de bases e que produzem mudanças na expressão gênica.
Matriz nuclear. Rede de fibras de proteínas no núcleo; mantém o material nuclear no lugar.
Mecanismo de isolamento reprodutivo. Qualquer fator ou mecanismo biológico que evita a troca de genes.
Mecanismo de isolamento reprodutivo pós-zigótico. Isolamento reprodutivo que surge após a formação de um zigoto, porque os híbridos resultantes são inviáveis ou estéreis ou porque a reprodução é rompida nas gerações seguintes.
Mecanismo de isolamento reprodutivo pré-zigótico. Isolamento reprodutivo que evita a fusão dos gametas de duas espécies diferentes e, consequente, a formação de um zigoto híbrido.
Média. Medida estatística que descreve o centro de uma distribuição de medidas; calculada ao dividir a soma de todas as medidas pelo número de medidas; também chamada de média aritmética.
Mediador. Complexo de proteínas que é um dos componentes do aparelho basal de transcrição.
Megaesporo. Um dos quatro produtos da meiose nas plantas.
Megaesporócito. Uma célula reprodutora diploide presente no ovário das plantas, que sofre meiose para produzir macroesporos haploides.
Meio de cultura completo. Usado para cultivar bactérias ou outros microrganismos; contém todos os nutrientes necessários para crescimento e síntese, incluindo os que são normalmente sintetizados pelo organismo. As células com mutação para nutrientes podem crescer no meio completo.
Meio de cultura mínimo. Usado para cultivar bactérias ou algum tipo de microrganismo; tem apenas os nutrientes requeridos pelas células prototróficas (do tipo selvagem) – tipicamente, uma fonte de carbono, elementos essenciais como nitrogênio e fósforo, algumas vitaminas e outros íons e nutrientes necessários.
Meiose. Processo no qual os cromossomos de uma célula eucariótica se dividem para dar origem a células reprodutoras haploides. É composta por duas divisões: meiose I e meiose II.
Meiose I. Primeira fase da meiose. Na meiose I, o número de cromossomos é dividido pela metade.
Meiose II. Segunda fase da meiose. Os eventos que ocorrem na meiose II são semelhantes aos que ocorrem na mitose.
Merozigoto. Célula bacteriana que tem duas cópias de alguns genes, uma cópia do cromossomo bacteriano e uma segunda cópia de um plasmídio F introduzido, também chamado de diploide parcial. Metáfase. Um dos estágios da mitose. Na metáfase, os cromossomos se alinham no centro da célula.
Metáfase I. Um dos estágios da meiose I. Na metáfase I, os pares de cromossomos homólogos se alinham no centro da célula.
Metáfase II. Um dos estágios da meiose II. Na metáfase II, os cromossomos individuais se alinham na placa metafásica.
Metagenômica. Um campo emergente de tecnologia de sequenciamento no qual as sequências de genoma de um grupo de organismos que habitam um ambiente comum são amostradas e determinadas.
Metástase. Refere-se às