Questoes de Genética

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PRIMEIRO ROTEIRO DE ESTUDO
1. O que determina que as células sejam diferentes umas das outras, sendo que todas originaram de uma única célula e, portanto, possuem os mesmos genes? Justifique.
- Com algumas exceções, as células de um organismo possuem os mesmos genes.
 - Seres humanos por ex, muitos processos celulares e os genes que os determinam são comuns a todas as células do corpo. 
- As células são diferentes, em função da ATIVAÇÃO e DESATIVAÇÃO diferencial dos genes 
NA CÉLULA ALGUNS GENES SÃO ATIVADOS E PRODUZEM PROTEÍNAS, O CONJUNTO DESTAS PROTEÍNAS QUE DETERMINARÃO A FORMA E FUNÇÃO DESTA CÉLULA.
Um gene e uma proteína: todas células tem gene (DNA) para hemoglobina, porém, somente as hemácias este gene é ativo. Devido a REGULAÇÃO GÊNICA que é freqüentemente mediada por proteínas q reagem a sinais ambientais aumentando ou diminuindo as taxas de transcrição de genes específicos. 
2. Qual o conceito molecular de gene?
Cada gene é formado por uma seqüência de NUCLEOTÍDEOS (DNA) 
q é TRANSCRITO em RNA, e o RNAm será traduzido em proteína.
3. Cite o nome e os componentes do monômero do DNA e RNA.
Ácido desoxirribonucléico DNA
Formação: NUCLEOTÍDEO formado por BASE NITROGENADA, PENTOSE (desoxirribose), 1 RADICAL FOSFATO
Ácido ribonucléico 
Formação: NUCLEOTÍDEO FORMADO POR BASE NITROGENADA, PENTOSE (ribose), 1 
RADICAL FOSFATO
4. De que forma você ordenaria as seguintes estruturas: Cromossomo, DNA, Gene, Núcleo?
Núcleo – Cromossomo – Gene – DNA 
Assinale a ERRADA sobre o alelo de Tay-Sachs:
a) A proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal
b) O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal
c)  Este alelo foi originado pela adição de 4 aminoácidos à seqüência normal do DNA
d) O alelo mutante apresenta uma seqüência de bases nitrogenadas diferente do alelo normal
e) Este alelo foi originado por um processo de mutação ocorrido no alelo normal
SEGUNDO ROTEIRO DE ESTUDOS 
1. Conceitue:
 a) gene – Segmento de molécula de acido desoxirribonucléico (DNA) que contem informação codificada p determinada característica.
É uma unidade hereditária que consiste em uma seqüência particular de bases no DNA e que especifica a produção de uma certa proteína.
b) genótipo - 
 c) fenótipo -
d) alelos – uma dentre 2 ou + formas que podem existir em um lócus gênico 
e) alelos múltiplos – gene que tem + de 2 formas de alelos 
f) heterozigoto – individuo os genótipo com 2 ou + alelos diferentes em dado lócus, num par de cromoss. homólogos (Aa)
 g) homozigoto – individuo ou genótipo com alelos idênticos em dado lócus num par de cromoss. homólogos 
(AA ou aa)
h) dominante – um alelo que expressa seu efeito fenotípico msm qndo em heterozigose, para um alelo recessivo ENTÃO se: A é dominante em relação a, AA e Aa terão o msm fenótipo. 
i) recessivo – um alelo cujo efeito fenotípico não é expresso no heterozigoto (só expressa efeito fenotípico apenas em homozigotos ou hemizigotos)
2. Apesar de existirem de 3 a mais genes numa série de alelos múltiplos, quantos genes pode ter cada indivíduo? Por quê?
3. Descreva resumidamente os experimentos de Mendel. Cite as sete características nas plantas de ervilhas estudadas por Mendel.
4. Descreva a 1 a e 2 a Leis de Mendel.
1 LEI: SEGREGAÇÃO DE GENES (MONOIBRIDISMO) 
Cada caráter é condicionado por 2 fatores. Eles se separam na formação dos gametas, indo apenas 1 fator p o gameta. 
2 LEI: SEGREGAÇÃO IDEPENDENTE (DIIBRISMO) 
Os genes p 2 ou + caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro.
5. Em genética, o cruzamento-teste é utilizado para determinar:
a) o número de genes responsável por uma característica.
b) o padrão de herança de uma característica.
c) a recessividade de uma característica.
d) o grau de penetrância de uma característica.
e) a homozigose ou a heterozigose de um gene dominante.  
6. Se você tivesse o fenótipo A qual teste faria para determinar se seria AA ou Aa? Explique
7. Dizemos que um determinado gene é recessivo quando sua expressão (fenótipo):
a) só acontece em heterozigose. ALELOS DIFERENTES
b) só ocorre quando em dose dupla.
c) independe da presença de seu alelo. d) depende de características congênitas.
e) reproduz uma característica provocada pelo ambiente.
8. Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas. Mendel ao enunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência das seguintes estruturas e processo de divisão celular, respectivamente: 
 a) cromossomos, mitose.
b) núcleos, meiose. 
c) núcleos, mitose. 
d) genes, mitose. 
e) genes, meiose.
os genes são responsáveis pelas características dos indivíduos e na meiose na formação dos gametas se separam 
9. Algumas crianças nascem com distúrbios em decorrência de mutações genéticas ocorridas no gameta materno ou paterno. Neste caso, podemos dizer que a mutação alterou:
a.  tanto o genótipo quanto o fenótipo
 b. o genótipo, mas não o fenótipo
c. o fenótipo, mas não o genótipo
 d. o DNA, mas não o fenótipo e o DNA, mas não o genótipo
10. Uma planta A e outra B, com ervilhas amarelas e de genótipos desconhecidos, foram cruzadas com plantas C que produzem ervilhas verdes. O cruzamento A x C originou 100% de plantas com ervilhas amarelas e o cruzamento B x C originou 50% de plantas com ervilhas amarelas e 50% verdes. Os genótipos das plantas A, B e C são respectivamente:
a) Vv, vv, VV. 
b) VV, vv, Vv.
 c) VV, Vv, vv. 
d) vv, VV, Vv. 
e) vv, Vv, VV.
11. Do cruzamento entre uma cobaia de pelagem crespa (L) e preta (B) e uma cobaia de pelagem crespa e branca (b), qual a probabilidade de nascer um filho com pelo crespo e branco, sabendo que as duas cobaias tinham mãe com pelo liso (l) e branco(b)?
L=pelagem crespa l=pelagem lisa
B=pelagem preta b=pelagem branca
LlBb x Llbb
Gametas: LB, Lb, lB e lb e Lb e lb
Probabilidade (Filhote L_bb) = 3/4 x 1/2 = 3/8
12. Uma proporção fenotípica 9:3:3:1 é aquela que se espera obter:
a. da F1 gerada a partir de parentais homozigotos, considerando válida a primeira lei de Mendel.
b. da F2 gerada a partir de indivíduos F1 heterozigotos, considerando válida a primeira lei de Mendel.
c. da F1 gerada a partir de parentais homozigotos, considerando válida a segunda lei de Mendel.
d. da F2 gerada a partir de indivíduos F1 heterozigotos, considerando válida a segunda lei de Mendel.
e. da F1 gerada a partir de indivíduos F2 homozigotos, considerando válida a primeira lei de Mendel.
13. Diferencie risco empírico de risco de recorrência. 
O risco empírico baseia-se exclusivamente na experiência passada e não significa que os fatores genéticos e ambientais na patogenia da má formação estejam compreendidos. Um risco empírico é uma média para a população e não é necessariamente exato para determinada família. 
O risco de recorrência é elevado por: a presença de mais de um parente afetado, uma forma grave de distúrbio, uma pessoa afetada do sexo menos suscetível, acasalamento consangüíneo dos pais. Devem-se evitar dois erros comuns no cálculo do risco: se o genitor de uma criança com defeito congênito multifatorial tiver outro filho de um parceiro diferente, as crianças são parentes de segundo grau, não de primeiro, e o risco empírico para a segunda criança é bem mais baixo do que se as crianças tivessem ambos os genitores em comum (em geral, o risco é de cerca de 1%, em vez de 5%). Quando um (a) tio (a) não afetado (a) de uma criança com defeito multifatorial pergunta sobre o risco do mesmo defeito para sua prole, o risco relevante não é o do consulente (um parente de segundo grau do paciente índice), mas o risco da prole do consulente (parente de terceiro grau).
UM RETROCRUZAMENTO SEMPRE É: cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P. 
Para determinar se o individuo é hetero ou homo PARA TAL CARATER, ouseja, determina o genótipo e fenótipo dominante de um individuo. 
TERCEIRO ROTEIRO DE ESTUDOS - Padrões de Herança Monogênica
1. Conceitue herança monogênica. Diferencie herança monogênica (qualitativa) de poligênica(quantitativa). Exemplifique
Herança Monogênica – herança de 1 caráter condicionado por 1 único gene ou par de genes c 2 ou mais alelos.
Herança Qualitativa – depende de 1 gene, 1 par de gene p união.
Poligênica Qualitativa – depende do caráter de vários genes ou tal quantidade de gens para expressar.
2. Descreva os dois principais fatores de que dependem os padrões mostrados pelos distúrbios monogênicos?
A localização do lócus do gene, q pode ser autossômica (situada no cromo autossômico) ou ligada ao X (situada no cromo X) 
3. Cite os quatro tipos de heranças monogênicas e descreva as duas considerações a serem feitas sobre esta classificação.
Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva
Herança Dominante ligada ao X Herança Recessiva ligada ao X
O sexo masculino só tem um cromo X, em relação aos genes ligados ao X eles são HEMIzigotos 
Os homens (46,XY) jamais serão heterozigotos para caracteres ligados ao X.
Sobre o complemento duplo de genes ligados ao X nas mulheres, os alelos em apenas um dos dois cromo X são expressados em qq célula feminina, ambos os alelos de qq lócus autossômico são ativos 
A inativação de um cromo X explica pq a qntidade de produto dos genes localizados no cromo X É A MSMA em machos e fêmeas apensar da diferença de dose gênica.
4. Comente sobre a hipótese de Lyon (compensação de dose em mamíferos – corpúsculo de Barr ou cromatina sexual).
5. Sabe-se que o casamento consangüíneo, ou seja, entre indivíduos que são parentes próximos, resulta numa maior freqüência de indivíduos com anomalias genéticas. Isso pode ser justificado pelo fato de os filhos apresentarem:
a. maior probabilidade de heterozigoses recessivas
b. maior probabilidade de homozigozes recessivas
c. menor probabilidade de heterozigoses dominantes
d. menor probabilidade de  homozigoses dominantes
e. menor probabilidade de homozigoses recessivas
6. A fibrose cística é um dos mais freqüentes distúrbios autossômicos recessivos. Que proporções (fenotípicas e genotípicas) poderíamos esperar nos descendentes originados de casamentos de indivíduos heterozigotos para a fibrose cística? (Faça o diagrama dos resultados).
7. A hipertemia maligna devida à ação do halotano (um anestésico) é causada por um gene autossômico dominante raro. Que proporções (fenotípicas e genotípicas) poderíamos esperar nos descendentes originados de casamentos de indivíduos heterozigotos para a hipertemia maligna? (Faça o diagrama dos resultados).
8. Acondroplasia é uma forma de nanismo herdado como caráter monogênico simples. Dois anões acondroplásicos se casam e tem um filho anão, mais tarde tem um segundo filho normal:
a) a Acondroplasia é recessiva ou dominante? Explique.
Doença autossômica dominante Aa azinho por ela ter filhos normais... 
b) Quais são os genótipos dos dois genitores neste cruzamento?
c) Qual é a probabilidade de um próximo filho ser normal? E ser anão?
9. Um gene dominante H induz coreia ou Doença de Huntington; seu alelo recessivo, h, caráter normal. Qual a probabilidade de descendentes normais e com Doença de Huntington de pais heterozigotos? (Faça o diagrama para demonstração).
10. A galactosemia é um erro inato do metabolismo. Que proporções fenotípicas e genotípicas (realize o diagrama com fenótipos e genótipos) poderíamos esperar nos descendentes do cruzamento entre:
a) um homem com galactosemia e uma mulher normal heterozigoto.
b) um homem normal heterozigoto com uma mulher com galactosemia.
11. O cruzamento de dois indivíduos produziu 10 descendentes normais e 10 com galactosemia. Qual o provável genótipo dos genitores? 50% 50% Gg x gg 
12. Em muitas culturas humanas diferentes ao redor do mundo, o casamento consanguíneo não é visto com bons olhos. Isto se deve ao fato de que a quantidade de nascimentos com algum tipo de anomalia genética é bem maior na descendência deste tipo de casamento que em casamentos não consangüíneos. O que provoca esse aumento de chance? 
a. Casamentos consanguíneos favorecem o encontro entre alelos recessivos deletérios, provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias gerações. 
13. Talassemia é uma doença hereditária do sangue humano que resulta em anemia. Nos homozigotos ( TM TM ) ocorre anemia aguda (talassemia maior) e uma forma mais suave (talassemia menor) é encontrada nos heterozigotos (TM TN ). Os indivíduos normais são homozigotos (TN TN ). Que proporções (fenotípicas e genotípicas) poderíamos esperar na geração F1 originária de casamentos de indivíduos com talassemia menor? (Faça o diagrama dos resultados).
14. Cruzando-se, na geração parental, indivíduos de genótipos AABB e aabb, e retrocruzando um indivíduo F1 com pai homozigoto dominante, qual é a proporção esperada, em F2 , de indivíduos heterozigotos para os dois caracteres?
Cruzando-se, na geração parental, indivíduos de genótipos AABB e aabb ; 
AABB x aabb = 100% de descendentes AaBb 
_______AB 
ab____AaBb 
Retrocruzando um indivíduo F1 (AaBb) com pai homozigoto dominante (AABB) 
AaBb x AABB 
________AB 
AB____AABB 
Ab____AABb 
aB____AaBB 
ab____AaBb - Em F² serão produzidos 4 genótipos em proporções idênticas , ou seja , 1/4 ou 25% para cada tipo. Portanto a proporção esperada de individuos heterozigotos para as 2 características (AaBb) é 1/4 ou 25%.
15. Na espécie humana, a sensibilidade ao PTC é devida a um gene dominante e a insensibilidade é condicionada pelo alelo recessivo i; a habilidade para o uso da mão direita (destro) é condicionada por um gene dominante E; a habilidade para o uso da mão esquerda (canhoto), pelo alelo recessivo e. Um homem destro, sensível, cuja mãe era canhota, insensível ao PTC, casa-se com uma mulher canhota e sensível ao PTC, cujo pai era insensível. Quais os fenótipos e genótipos dos descendentes do casal? (faça o diagrama).
16. A hemofília A é uma doença que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue. Tal doença está presente nos cachorros (e também na espécie humana) e é condicionada por um gene recessivo (h), localizado no cromossomo X. Determine todos os tipos possíveis quanto a esse par de genes e seus fenótipos correspondentes em homens e mulheres?
17. A hemofília é condicionada por um gene recessivo ligado ao sexo. Determine os genótipos e 23 fenótipos dos possíveis descendentes de: casamento entre uma mulher normal, filha de pai hemofílico, e um homem normal. Casamento entre uma mulher normal homozigota e um homem hemofílico
18. Um hemofílico casa com uma jovem não relacionada a ele, com história familiar negativa para esta doença. Qual a probabilidade de que o casal venha ter um filho hemofílico? Demonstre através do diagrama.
19. Um tipo comum de daltonismo (cegueira para cores) na espécie humana é condicionado por um gene recessivo (d) localizado no cromossomo X e cujo alelo dominante (D) condiciona visão normal. Determine todos os tipos possíveis quanto a esse par de genes e seus fenótipos correspondentes em homens e mulheres?
20. Encontra-se uma paciente com síndrome de Turner que é daltônica. Tanto sua mãe quanto seu pai têm visão normal. Como isso se explica? Este evento nos diz se a não disjunção ocorreu no pai ou na mãe?
21. (UNICAMP) Uma mulher deu à luz um menino com hemofilia.  Como nenhum de seus parentes próximos era hemofílico, ela supôs que o problema teria surgido porque o pai da criança trabalhava em uma usina nuclear e teria ficado exposto a radiações que alteraram seu material genético. A mulher tem razão? Justifique. 
22. (FUVEST) Um casal de não hemofílicos tem um filho com hemofilia:
a) Qual é a probabilidade de que uma filha desse casal apresente a doença?
b) Qual é a probabilidade de que um outro filho desse casal seja também hemofílico?Justifique suas respostas.  
23. A distrofia muscular de Duchenne é uma moléstia grave que condiciona incapacitação de reprodução, causada por um gene recessivo ligado ao X. Como se explica a ocorrência sistemática desses casos, se os indivíduos afetados não se reproduzem?