Noções de Probabilidade em Genética

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1 NOÇÕES DE PROBABILIDADE APLICADAS À GENÉTICA 
 
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas 
durante mais de três décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio 
que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores. 
 
1.1 Probabilidade 
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos 
possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada 
para cima? E em um baralho de 52 cartas e 4 naipes, qual a chance de ser sorteada uma carta do 
naipe ouros? 
 
1.2 Eventos aleatórios 
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou 
obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque 
cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. 
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por 
que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada. 
- A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/4. 
- A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. 
- A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. 
A formação de um determinado tipo de gameta, com um dos alelos de um par de genes, 
também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de 
formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). 
 
1.3 Eventos independentes 
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, 
fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma 
mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada 
resultado é um evento independente do outro. 
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um 
evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, 
imagine um casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja 
do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de 
nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 
50%, como em qualquer nascimento. 
 
1.4 A regra do “e” 
A teoria das probabilidades diz que: 
“a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente 
é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente”. 
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: 
- Qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? 
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, 
ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? 
A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de 
ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a ½. Assim a probabilidade desses dois eventos 
ocorrerem conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. 
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? 
A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 
6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” 
simultâneas se repetirá, em média, 1 vez a cada 216 jogadas. 
 
1.5 A regra do “ou” 
Outro princípio de probabilidade diz que: 
“a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente 
é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. 
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: 
- Qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? 
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 
1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” 
(1/2 + 1/2 = 1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um 
dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6 ou 1/3. 
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos 
cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se 
obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na 
segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” 
combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” 
e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4). 
 
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 
 
1. Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem 
um lote de porquinhos-da-índia negros, portanto com o mesmo fenótipo. O que deve fazer para 
descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta. 
 
2. “Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os 
gametas, não sendo por isso transmissível”. O texto acima se refere aos caracteres: 
a) hereditários b) dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos 
 
3. Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o alelo 
dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a descendência 
da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja heterozigota. 
Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1 aparecerá na 
geração F2, pois os genótipos serão: 
a) 1/2 AA e 1/2 aa b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa c) 1/3 AA e 1/4 aa 
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima. 
 
4. As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os 
cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado: 
a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogamético 
d) homozigoto e) haplóide 
 
5. Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem. Esta 
mudança indica que o: 
a) fenótipo depende do ambiente. b) genótipo depende do ambiente. 
c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente. d) genótipo depende dos genes. 
e) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente. 
 
6. Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um cromossomo de 
origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os espermatozoides conterem 
apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com quatro pares de cromossomos? 
a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 
 
7. Considerando-se uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos A e a, 
sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que: 
a) dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação a 
este caráter biológico; 
b) do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos; 
c) do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções desiguais; 
d) os genitores de um indivíduo aa não podem ter fenótipos diferentes entre si; 
e) um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções diferentes. 
 
8. Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo? 
a) 25% b) 30% c) 50% d) 75% e) 100% 
 
9. Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por paresde genes, onde C seja dominante 
para olho escuro e c recessivo para olho claro. Um homem que possua os olhos escuros, mas com 
mãe de olhos claros, casou-se com uma mulher de olhos claros cujo pai possui olhos escuros. 
Determine a probabilidade de nascer uma menina de olhos claros. 
 
10. A probabilidade de um casal ter um filho do sexo masculino é 0,25. Determine a probabilidade de 
o casal ter dois filhos de sexos diferentes. 
 
11. Tendo em vista que a miopia é considerada uma doença recessiva, determine a probabilidade de 
nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para miopia. 
 
12. Uma pesquisa sobre os grupos sanguíneos ABO, na qual foram testadas 6 000 pessoas de uma 
mesma raça, revelou que 2 527 têm o antígeno A, 2 234 o antígeno B e 1 846 não têm nenhum 
antígeno. Nessas condições, qual é a probabilidade de que uma dessas pessoas, escolhida 
aleatoriamente, tenha os dois antígenos? 
 
 
 
 
2 HEREDOGRAMA 
 
 
 
 
1. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos: Um casal normal para 
visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de 
nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, 
sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um 
homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um 
menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes. 
 
2. No heredograma abaixo, uma mulher grávida (III.3) consultou seu médico sobre a probabilidade 
de dar à luz outro filho afetado com osteogênese imperfeita (doença em que os ossos são muito 
frágeis e sofrem fraturas muito facilmente). O médico afirmou-lhe que o padrão que seguiam seus 
filhos vivos era que um filho afetado era seguido de outro normal, e como seu último filho era 
afetado, o próximo seria com toda certeza normal. Consulte o heredograma e responda: 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
b) Explique por que você estaria ou não de acordo com o médico. 
c) Qual o grau de parentesco de II.2 e II.3? E de III.2 e III.3? 
d) Suponhamos que os indivíduos IV.1 e IV.6 se casem, e recorram a você para se informarem 
sobre a probabilidade de terem um filho com osteogênese imperfeita. Qual seria a sua resposta? 
 
3. O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de Xeroderma 
pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores 
malignos). 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? 
c) Quais os prováveis genótipos dos indivíduos IV.7, IV.8 e IV.10? 
d) Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser: 
- homozigoto recessivo? 
- homozigoto dominante? 
- heterozigoto? 
e) Qual a probabilidade do próximo filho do casal IV.6 e IV.7 ser afetado? 
 
4. O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose congênita 
(distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento constante, pigmentação 
cutânea). 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8? 
c) Que descendência se esperaria de III.2 e III.8? 
 
5. O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à vitamina D: 
 
a) Qual o tipo de herança envolvido? 
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12? 
c) Todas as filhas de homens afetados serão afetados? 
 
6. Represente em um heredograma as seguintes condições: 
- herança monogênica autossômica dominante com penetrância completa, ou seja, 100% dos 
descendentes que tiverem o gene serão afetados; 
- quatro gerações; 
- os indivíduos I.1, III.6 e IV.2 afetados e I.2 normal. 
- suponha que a característica que você considerou seja determinada por um gene raro. Esta 
informação altera seu heredograma? 
 
7. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento 
progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. O 
heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, 
que revela 40 a 60% da atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa 
anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após 
diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi 
pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético. 
 
a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta. 
b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão? 
 
8. A transmissão de duas características raras com segregação independente e penetrância completa 
está mostrada na genealogia abaixo. O caráter 1 está indicado por traços verticais, o caráter 2 por 
traços horizontais, e portadores de ambos são indicados por símbolos quadriculados. Responda às 
questões propostas usando as letras A e a para representar alelos responsáveis pela característica 1 
e B e b para a característica 2. 
 
a) Qual o tipo de herança está mais provavelmente envolvida em cada uma das características? 
Justifique. 
b) Dê os diagnósticos mais prováveis dos indivíduos IV.1, IV.4 e IV.5. 
c) Qual a probabilidade do nascimento de uma criança duplo homozigota recessiva do casamento 
de IV.3 e IV.4? 
 
9. Em aconselhamentos genéticos, um dos recursos utilizados é a elaboração de heredogramas, 
como este: 
 
É INCORRETO afirmar que a análise de heredograma pode: 
 
a) determinar o provável padrão de herança de uma doença. 
b) ilustrar as relações entre os membros de uma família. 
c) prever a frequência de uma doença genética em uma população. 
d) relatar, de maneira simplificada, histórias familiares. 
 
10. O heredograma abaixo mostra homens afetados por uma doença causada por um gene mutado 
que está localizado no cromossomo X. 
 
 
Considere as afirmações: 
I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado. 
II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado. 
III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela doença. 
Está correto apenas o que se afirma em: 
a) I b) II c) III d) I e II e) II e III 
 
11. O heredograma abaixo mostra uma família onde encontramos indivíduos não afetados 
(quadrados e círculos brancos) e afetados por uma anomalia (quadrados e círculos pretos). 
 
Segundo a 1a e a 2a lei de Mendel, a análise deste heredograma nos permite 
concluir corretamente que: 
a) o padrão de herança da anomalia é autossômico dominante. 
b) o indivíduo III – 4 com certeza é heterozigoto. 
c) a chance do indivíduo II – 3 ser heterozigoto é de 50%. 
d) os indivíduos do casal II – 1 e II – 2 são heterozigotos. 
e) trata-se de uma herança, ligada ao sexo, de padrão recessivo. 
Obs: Pode haver mais de uma alternativa correta. 
 
12. Analise o heredograma: 
 
No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro de 
doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. Qual 
é o padrão de herança observado para essa doença? 
a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos. 
b) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão de pai para os filhos. 
c) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitidados pais heterozigotos para os filhos. 
d) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença. 
e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos, tanto do pai 
quanto da mãe.