Prévia do material em texto
Patologia INTRODUÇÃO A síndrome de Hutchinson-Gilford foi descrita pela primeira vez em 1886, por Jonathan Hutchinson e 18 anos depois (1904) por Hastings Gilford que observou em seus pacientes características de envelhecimento precoce para a idade. Essa síndrome é pertencente a um grupo de doenças genéticas raras que são caracterizadas pelo envelhecimento prematuro, acometendo, em média, um a cada 8 mil recém-nascidos, que envelhecem cerca de 7 vezes mais do que aqueles que não são portadores dessa doença. As manifestações clínicas começam a ser observadas a partir do primeiro ano de vida e características a partir do 18º mês de vida. A expectativa de vida dessas crianças variam entre 8 e 21 anos. A fisiopatologia da síndrome de Hutchinson está relacionada com a mutação do gene LMNA, que é responsável pela codificação da Laminina A, essa alteração é conhecida como mutação do ponto. As características clínicas que essa síndrome apresenta são alterações em diversos sistemas do organismo do indivíduo, incluindo no esquelético, cardiovascular e tegumentar. Apesar das diversas complicações, não são apresentadas mutações nas células neuronais, o que significa que a doença não retarda ou anula o desenvolvimento emocional e cognitivo do paciente.