Esta mulher não sente dor Decreciar seu DNA pode levar o alívio a milhões

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Esta mulher não sente dor. Decreciar seu DNA pode levar o
alívio a milhões.
(Tradução)
Jo Cameron é uma mulher escocesa de 75 anos que passou pela vida sem sentir uma dor significativa
de qualquer tipo. Mesmo uma grande cirurgia e parto não conseguiram proporcionar o desconforto que a
maioria de nós experimentaria.
De acordo com uma entrevista à BBC em 2019, Cameron só sabe que sua pele está queimando se ela
cheirar ou vê. Para ela, o sofrimento nada mais é do que um conceito abstrato.
A peculiaridade com a qual Cameron nasceu é compartilhada com apenas algumas outras pessoas no
mundo. Chamado de analgesia congênita, é uma condição de um em um milhão com múltiplas causas
genéticas que podem vir com outros sintomas, como suar mais ou não ter olfato.
Cientistas da University College London (UCL) estão agora estudando seus genes para entender como
as vias de dor podem ser desativadas naqueles com condições crônicas.
A dor é obviamente um barômetro útil para danos ao corpo. E, no entanto, às vezes o sinal pode ficar
preso em um estado hiperativo que não é mais benéfico. Quando dura mais de alguns meses, é referido
como dor crônica. Os genes de Cameron podem guardar segredos para sair do sofrimento.
“Ao entender exatamente o que está acontecendo em um nível molecular, podemos começar a entender
a biologia envolvida e isso abre possibilidades de descoberta de medicamentos que poderiam um dia ter
impactos positivos de longo alcance para os pacientes”, diz o geneticista de dor da UCL, James Cox.
https://www.bbc.com/news/uk-scotland-highlands-islands-47719718
https://www.bbc.com/news/uk-scotland-highlands-islands-47719718
https://www.newyorker.com/magazine/2020/01/13/a-world-without-pain
https://theconversation.com/explainer-why-dont-some-people-feel-pain-18569
https://www.ucl.ac.uk/news/2023/may/study-reveals-unique-molecular-machinery-woman-who-cant-feel-pain
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Uma selfie de Jo Cameron. (Jo Cameron/UCL) (em inglês)
A condição de Cameron é causada por uma variação rara no gene FAAH-OUT, que foi encontrado e
nomeado em 2019 por Cox e seus colegas da UCL. Foi descoberto em uma parte do genoma humano
historicamente pensado para conter apenas DNA “lixo” que não faz nada de útil.
Quão errada foi essa suposição. Como se vê, FAAH-OUT desempenha um papel fundamental na
modulação de outro gene, chamado FAAH (amida de ácido gorduroso hidrolase). Este gene é às vezes
chamado de gene “feigene feliz” ou “esquecido” porque tende a tornar as pessoas menos ansiosas e
mais distraentes.
Sabe aquela onda de adrenalina que você tem em uma situação de medo? O FAAH-OUT de Cameron
em - em combinação com outra variante mais comum em um gene próximo - significa que ela nem
experimenta esses sentimentos em um acidente de carro.
Nas últimas duas décadas, os pesquisadores de drogas tentaram muitas vezes fazer uma droga que tem
como alvo a FAAH, e ainda assim nenhum passou em testes clínicos em humanos.
Compreender a interação entre FAAH e FAAH-OUT poderia ajudar a refinar esse esforço – e levar a
novos entendimentos de dor.
Os dois genes são frequentemente co-expressos nas mesmas células, Cox e seus colegas descobriram
em seu último estudo. Outros experimentos para imitar a condição de Cameron revelaram que quando o
FAAH-OUT foi silenciado ou editado de células humanas cultivadas em laboratório, a expressão da
FAAH também foi reduzida.
Isso, por sua vez, teve um impacto sobre os genes que codificam a dor e os receptores opióides, lipídios
que desempenham um papel na cicatrização de feridas e proteínas cerebrais que modulam o humor,
descobriram os pesquisadores.
https://www.ucl.ac.uk/news/2023/may/study-reveals-unique-molecular-machinery-woman-who-cant-feel-pain
https://www.ucl.ac.uk/news/2023/may/study-reveals-unique-molecular-machinery-woman-who-cant-feel-pain
https://doi.org/10.1016/j.bja.2019.02.019
https://www.bbc.com/news/uk-scotland-highlands-islands-47719718
https://www.bbc.com/news/uk-scotland-highlands-islands-47719718
https://www.newyorker.com/magazine/2020/01/13/a-world-without-pain
https://www.sciencealert.com/clinical-trials
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“O gene FAAH-OUT é apenas um pequeno canto de um vasto continente, que este estudo começou a
mapear”, diz o biólogo molecular Andrei Okorokov, da UCL.
“Assim como a base molecular para a falta de dor, essas explorações identificaram vias moleculares que
afetam a cicatrização e o humor das feridas, todas influenciadas pela mutação FAAH-OUT.
“Como cientistas, é nosso dever explorar e acho que essas descobertas terão implicações importantes
para áreas de pesquisa, como cicatrização de feridas, depressão e muito mais.”
Não até os 65 anos de idade, Cameron percebeu o quão diferente era sua experiência de vida para a
maioria dos outros humanos.
Agora, a esperança é que os segredos únicos de suas células possam proporcionar uma existência mais
feliz e menos dolorosa para muitos mais.
O estudo foi publicado em Brain.
https://www.ucl.ac.uk/news/2023/may/study-reveals-unique-molecular-machinery-woman-who-cant-feel-pain
https://www.sciencealert.com/depression
https://www.bbc.com/news/uk-scotland-highlands-islands-47719718
https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awad098/7169317