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UNIVERSIDADE PAULISTA PAULA XXXXXXX DA XXXXX DE X IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO) NO DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATIAS BAURU 2021 UNIVERSIDADE PAULISTA PAULA XXXXXXX DA XXXXX DE X IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO) NO DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATIAS Trabalho de conclusão de curso apresentado ao curso de Graduação em Medicina Veterinária do Instituto de Ciências da Saúde, da Universidade Paulista, campus Bauru. Orientadora: Profª. Dra. Xxxxxxxxxxx ccc BAURU 2021 CIP - Catalogação na Publicação Elaborada pelo Sistema de Geração Automática de Ficha Catalográfica da Universidade Paulista com os dados fornecidos pelo(a) autor(a). SILVA, Paula IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO) NO DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATIAS / Maisa Assis. - 2019. 32 f. : il. color + Certificado. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) apresentado ao Instituto de Ciência da Saúde da Universidade Paulista, Bauru, 2019. Área de Concentração: Saúde Orientador: Prof. Dra. Xxxxx, xxxxxx, xxx 1. Triagem neonatal. 2. Teste do pezinho. 3. Hemoglobinopatias. I. Rodrigues, Marina (orientador). II.Título. PAULA XXXXXXX DA XXXXX DE X IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO) NO DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINOPATIAS Trabalho de Conclusão de Curso para obtenção do título de Graduação em Medicina Veterinária apresentado à Universidade Paulista – UNIP. Aprovado em: / / BANCA EXAMINADORA / / Prof. Drª xxx xxxx xxx Universidade Paulista - UNIP / / Prof. Drª xxx xxxx xxx Universidade Paulista - UNIP / / Prof. Mª xx xxxx xxxx xxxx Universidade Paulista - UNIP DEDICATÓRIA Dedico esse trabalho aos meus pais,ffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffff yyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyfffff hhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhAosf fffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffff hhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhnciaisfffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffff hhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhh hhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhh. AGRADECIMENTOS Xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx ddddddddddddddd f ffff ggg hhhhhhhhhhhhhhhhh jjjjjjj jjjjjjjjjjj jjjjjjjjjjjjjjjjjjj.ffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffff fffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffff fffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffff ffffffffffffffffffffffffffffffffffffffffff. Vocês são parte de tudo isso. SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO. ............................................................................................................... 09 2. REVISÃO DA LITERATURA ........................................................................................... 11 3. MATERIAL E MÉTODO .................................................................................................. 20 4. DISCUSSÃO… ................................................................................................................ 21 5. CONCLUSÃO… .............................................................................................................. 39 REFERÊNCIAS ................................................................................................................... 40 ANEXO… ............................................................................................................................ 41 RESUMO O resumo deve ser escrito no passado. Apresentar o Objetivo Geral. Deve relatar a importância (relevância de sua pesquisa), justificativa. Explicitar o material e método de forma suscinta. Apresentar a conclusão de forma objetiva. Quanto a sua extensão os resumos devem ter: de 150 a 500 palavras os de trabalhos acadêmicos. Recomenda-se o uso de parágrafo único. Palavras-chave: Triagem neonatal. Teste do Pezinho. Hemoglobinopatias ABSTRACT Key-words: Neonatal screening. Foot test. Hemoglobinopathies. 10 1 INTRODUÇÃO A introdução é uma sequência lógica de escrita, apresenta o que foi importante (relevância do tema), justificativa fundamentada. Apresenta um panorama do seu trabalho. Descreva o tipo de pequisa e como foi realizado “material e método” de forma suscinta e terminar com o último parágrafo com o objetivo geral. Todos os parágrafos da introdução são citados menos o objetivo geral. (maximo de página: 2, mínimo de página 1). As hemoglobinopatias são alterações hematológicas hereditárias que afetam pessoas do mundo todo, sendo 3 a 4% da população portadora de pelo menos um gene anormal da molécula de hemoglobina Hb (SOUZA, 2013). No Brasil, em decorrência da miscegenação, a prevalência de hemoglobinopatias é alta, sendo a anemia falciforme (HbS) e a Talassemia Beta as de maior incidência. (SILVA, 2018). A Hb é uma proteina globular conforme figura 1 que possui estrutura formada por quatro cadeias (duas alfa e duas beta), as quais se unem por ligações não covalentes e cada uma contém um grupo heme e apenas um único meio de ligação ao oxigênio (JOSSUA; METZ, 1976) Figura 1. Estrutura da hemoglobina Fonte: Google.br Nos adultos, a Hb em maior abundância é a do tipo A (HbA), que é constituída por duas cadeias alfa e duas beta (SOUZA, 2012). A outra é a A2 (HbA2), a qual encontra-se em menor quantidade, cerca de 2% da Hb total, e as cadeias beta serão substituídas por cadeias delta. As combinações entre as globinas é que determinam os diferentes tipos de Hb humanas, as quais serão produzidas durante as fases do desenvolvimento embrionário, ou seja, a síntese dessas hemoglobinas constantemente estão passando por processo de diferenciação para se adaptarem a cada uma dessas fases (SANTOS; VARGAS; ALVES, 2000, 2002, 2004). Por que os exames de triagem neonatal são tão importantes? A finalidade desta pesquisa foi responder ao problema de pesquisa, além de ressaltar a importância da ação preventiva. 09 11 O método realizado nesta pesquisa foi uma revisão de literatura, foram selecionados 40 artigos publicados na língua portuguesa e inglesa. O objetivo dessa pesquisa foi ressaltar a importância da realização da triagem neonatal, comumente conhecida como teste do pezinho, no diagnóstico precoce das hemoglobinopatias. 10 12 2 REVISÃO DA LITERATURA A triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho (ou ainda Teste de Guthrie), tem como finalidade a detecção de doenças causadas principalmente por erros no metabolismo, sendo que o teste atua na detecção e no tratamento precoce dessas doenças. Hoje em dia são detectados seis tipos de patologias através do teste do pezinho, são elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase (SILVA; VARGAS; XARETO, 2010, 2015, 2018). A fenilcetonúria trata-se de erro do metabolismo causada por deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, ou seja, não ocorre a conversão da fenilalanina em tirosina, e é uma das mais freqüentes, no entanto, quando tratada precocemente pode-se evitar o déficit intelectual. O acúmulo da fenilalanina torna-se tóxico ao nosso organismo quando não ocorre tal conversão e as conseqüências serão graves, tais como:atraso no desenvolvimento motor, epilepsia e atraso intelectual (XAVIER, 2017). No hipotireoidismo congênito, a glândula tireóide do recém-nascido produz hormônios insuficientes e a falta deles acarretará em prejuízos, sendo o principal deles o atraso mental. Quando há demora na descoberta ou para o início do tratamento, a criança poderá desencadear complicações, tais como: comprometimento do desenvolvimento intelectual e manifestações clinicas como retardo no desenvolvimento da dentição, na maturação óssea, além de anemia, dificuldades respiratórias, etc. O tratamento é realizado via reposição do hormônio tireoidiano imediatamente após o diagnóstico e assim, observa-se melhora na qualidade de vida para o recém-nascido (GOMES, 2018). 11 13 3 MATERIAL E MÉTODO Foi realizada uma revisão sistemática da literatura sobre o tema esclareça o tema nas revistas acadêmicas científicas disponíveis on-line Scientific Electronic Library Online (SciELO), EBSCO Host, e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). As palavras-chave: metanálise; medicina baseada em evidências; literatura de revisão como assunto; metodologia SUAS PALAVRAS- CHAVE, nos idiomas inglês e português, reunindo e comparando os diferentes dados encontrados nas fontes de consulta e listando os principais fatores que predispõe o estudante de nutrição a desenvolver (DESCREVER A SUA ÁREA), assim como os sinais e sintomas característicos que puderam ser observados nos estudantes afetados. A pesquisa foi filtrada na base de dados no período de 2015 à 2020. A revisão bibliográfica é a base que sustenta qualquer pesquisa científica (LAKATOS, 2015). Desta forma, a revisão bibliográfica será indispensável para a delimitação do problema em um projeto de pesquisa e para obter uma ideia precisa sobre o estado atual dos conhecimentos sobre um tema, sobre suas lacunas e sobre a contribuição da investigação para o desenvolvimento do conhecimento (SEVERINO, 2016) Além de auxiliar na definição dos objetivos da pesquisa científica, a revisão bibliográfica também contribui nas construções teóricas, nas comparações e na validação de resultados de trabalhos de conclusão de curso e de artigos científicos (GIL, 2015). 20 http://posgraduando.com/?p=285 14 4 DISCUSSÃO Para a realização da revisão bibliográfica, foram selecionados e lidos na íntegra cerca de 40 artigos publicados na língua portuguesa e inglesa. Destes, 36 foram escolhidos para compor esse trabalho de conclusão de curso, além de uma tese e websites que tratavam de dados oficiais no Brasil e mundo. Após análise destes materiais, as informações foram organizadas e permitiram o aprofundamento no assunto. Os artigos foram encontrados nas bases de dados disponibilizadas na internet através dos descritores do quadro 1. Conforme Ribas (2019), desde a implantação da triagem neonatal, houve acréscimo tanto no número de crianças triadas como também naquelas diagnosticadas com as doenças previstas pelo teste. Esses dados corroboram com Souza e Rezende (2020), e se devem principalmente pelo fato da obrigatoriedade em sua execução, não somente em território nacional, mas em diversos outros países de acordo com Silva et al. (2020), que permitiu que crianças com tais patologias fossem precocemente encaminhadas para tratamento eficaz, o que minimiza possibilidades de sequelas graves. Quadro 1. Descritores utilizados na busca do conteúdo bibliográfico especializado. DESCRITORES INGLÊS Triagem neonatal Neonatal screening Teste do pezinho Foot test Recém- nascido Newborn Hemoglobinopatia Hemoglobinopathie Teste de Guthrie Guthrie test Um dos parâmetros essenciais levado em conta na hora de avaliar a qualidade do Programa de Triagem Neonatal é a sua cobertura, a qual deverá ter como meta a triagem de 100% dos nascidos vivos. No Brasil, essa cobertura é variável, pois há estados com porcentagens relativamente altas (como por exemplo, de São Paulo – aproximadamente 93%) e outros com porcentagens preocupantemente baixas de cobertura (como é o casos dos estados do Amapá, Roraima e Piauí – ausência de dados para o cálculo de cobertura desses estados), evidenciando a necessidade de incrementações no programa que visem alçançar o objetivo. Estudos demonstram a existência de medidas essenciais para se obter resultados satisfatórios, conforme ilustrado na figura 3 (RIBEIRO, 2017). 21 15 5 CONCLUSÃO A triagem neonatal ou teste do pezinho é exame indispensável no que se refere à saúde pública. No entanto, para que o programa funcione se faz necessário que determinadas normas e exigências sejam cumpridas rigorosamente. Essas etapas compreendem abrange desde o período de entrada do neonato no local da coleta até a liberação dos resultados finais. Tudo isso implicará, finalmente, em diagnóstico e tratamento rápidos e eficazes, elevando, desta forma, a qualidade de vida dos infantos. É evidente que a não realização do teste ou o não cumprimento do prazo estabelecido para a coleta da amostra comprometerão, na maioria das vezes de forma irreversível, a vida do RN. Outro destaque se dá para a necessidade de avaliações constantes quanto ao controle de qualidade dos testes, realizado pelas autoridades públicas. 39 16 REFERÊNCIAS Guia de normatização UNIP 2019. Nas referências, entrelinhas simples alinhado à esquerda. 40 17 ANEXO Anexo A- certificado de participação em congresso, jornada ou iniciação cientifica. 41