Epitome- Alzheimer

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Autor: ABRAHAM NUNES CEZAR SCHNEERSOHN 
 
 
Epítome: Alzheimer 
 
Com incidência e prevalência em indivíduos com idade superior 
a 60 anos, a doença de Alzheimer é a afecção demencial mais 
comum nessa faixa etária. Embora possa incidir sobre pacientes não 
sexagenários e possuir caráter hereditário autossômico dominante, a 
demência em questão possui, majoritariamente, acometimento 
ausente de história familiar. Não obstante, quando há fatores 
genéticos associados, tende a assumir manifestação precoce e ser 
repassada pelos progenitores, tal como ocorre nas demais 
enfermidades genéticas de cunho dominante. 
 
GBD 2016 Dementia Collaborators. Global, regional, and national burden of 
Alzheimer’s disease and other dementias, 1990–2016: a systematic analysis for the 
Global Burden of Disease Study 2016. 
 
Independentemente do fator de base, as apresentações 
sintomatológicas e sinais sugestivos identificáveis são similares. 
Com curso insidioso, progressivo e incurável, culmina com o óbito do 
paciente no decorrer de uma a duas décadas doravante ao 
diagnóstico. Isso a torna uma das doenças neurodegenerativas mais 
estudadas na atualidade, tendo em vista sua alta prevalência e o 
óbvio aumento de novos casos na população mundial mediante a 
maior expectativa de vida inerente as melhores condições de saúde. 
 
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas 
DOENÇA DE ALZHEIMER Portaria SAS/MS no 1.298, de 21 de novembro de 2013. 
 
Devido a tendente longevidade supracitada, é comum que os 
primeiros sintomas sejam correlacionados a senilidade e, portanto, 
ignorados. Não raro, os doentes são diagnosticados em fases 
relativamente avançadas, seja por negligência dos familiares a 
respeito da saúde do idoso ou mesmo pelo fato de que o próprio 
paciente não possui dimensão do agravo de seu estado mental. Visto 
que os primeiros sintomas tendem a se manifestar através de déficits 
mnêmicos anterógrados, alterações no humor, juízo e posteriormente 
neuromotricidade, o próprio curso sindrômico corrobora com sua sub-
diagnose e retardo no tratamento, o que resulta em danos 
irreparáveis na qualidade de vida e no sucesso terapêutico. 
 
Apesar do quadro clínico ser sugestivo, bem como existir 
possibilidade de diagnóstico provável por meio de exames de 
imagem, o diagnóstico final se dá por meio da identificação de 
depósitos de placas beta amiloides post mortem. Outrossim diz 
tocante aos emaranhados neurofibrilares formados através da 
fosforilação da proteína Tau, cuja função é a manutenção da união 
de tubulinas e conseguinte estruturação neuronal em indivíduos 
saudáveis. Além disso, existem mutações em genes como PPA, PS1 
e PS2, que frequentemente são encontrados em pacientes com 
Alzheimer de origem familiar, bem como associação dessas 
mutações com a deposição precoce de placas Beta amiloides no 
cérebro. 
 
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas 
DOENÇA DE ALZHEIMER Portaria SAS/MS no 1.298, de 21 de novembro de 2013. 
 
Essa correlação entre a mutação no gene PPA, proteína 
precursora amilóide, pode ser endossada mediante a sua prevalência 
em indivíduos com cromossomopatias, especialmente a trissomia do 
cromossomo 21, que confere a Síndrome de Down. Essa população 
apresenta um índice de incidência para Alzheimer maior que o 
restante dos indivíduos. Vale ainda lembrar que não somente os 
pacientes com a síndrome apresenta mutações no gene PPA, visto 
que comumente encontra-se a mesma em pessoas sem a desordem 
cromossômica e que desenvolvem doença de Alzheimer precoce e 
com história familiar positiva, de acordo com dados do departamento 
de química da PUC-RJ. 
 
Em suma, apesar das várias possibilidades de fatores causais 
e múltiplos métodos para se chegar a um diagnóstico provável, a 
doença de Alzheimer ainda é uma das principais causas de demência 
no mundo e registram altas incidência e morbimortalidade. Requer, 
portanto, um acompanhamento multidisciplinar em congruência com 
apoio familiar, tanto para detecção precoce quanto para tratamento 
e melhoria na qualidade de vida, pois a despeito da incurabilidade e 
do desfecho desfavorável, existem fármacos que prometem retardo 
na progressão da desordem neurológica e propiciam ao paciente um 
desenlace mais humano. Além disso, as pesquisas em busca de 
novos métodos terapêuticos são incessantes e as expectativas para 
um futuro menos sombrio impulsionam novos estudos e 
aprimoramentos.