Talassemia

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talassemias
 Causas
Talassemias ou Anemia do mediterrâneo, trata-se de uma doença genética
hereditária, que pode se mostrar de centenas de formas. Ela afeta a capacidade da
pessoa de produzir hemoglobina, o pigmento existente nos glóbulos vermelhos
que responde pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos e órgãos do corpo;
A causa da talassemia está em alterações existentes em um dos genes do
cromossomo 16, que regula a produção das cadeias alfa de globina, ou do
cromossomo 11, que controla as cadeias beta. 
 Causas
A Talassemia maior ou Anemia de COOLEY ocorre quando o paciente herda os dois
genes da doença por parte dos pais, que não necessariamente devem ser portadores
da forma grave da doença para passá-la a seus descendentes. Já a Talassemia menor,
ocorre se a herança genética vier somente de um dos pais.
Imagem 1: Demonstração de como é herdade a Beta-Talassemia. 
Fonte: https://testedabochechinha.com.br/o-que-e-talassemia/
Alterações celulares
Imagem 2: Molécula de Hemoglobina e suas sub-unidades.
Fonte: https://testedabochechinha.com.br/o-que-e-talassemia/
Imagem 3 - Visualização de um efeito patológico da deficiência de cadeias β na β -
talassemia: a precipitação das cadeias α normais em excesso forma um corpo de Heinz nas
hemácias. Microscopia de fase de uma preparação úmida de raspado do baço.
Fonte: Retirada do livro Genética Médica sétima edição. 
A mutação hereditária da Talassemia, reduz o nível de síntese de uma ou mais cadeias de globinas,
desequilibrando as quantidades relativas das cadeias alfa e beta. Na ausência de uma cadeia complementar com
qual possa formar um tetrâmero, as cadeias normais em excesso precipitam-se na célula, lesionando a
membrana e provocando destruição prematura da hemácia, além da capacidade reduzida de ligaçào ao oxigênio.
A Talassemia se divide em: Alfa-Talassemia e Beta-Talassemia. O grau de gravidade da doença varia segundo o
número de genes mutados herdados (Beta) ou ausência dos normais (Alfa), estabelecendo assim estados de
anemia mais graves e mais leves.
Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas.
Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e
aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal., pode ocorrer a Hidropsia Fetal. Além dessas,
na Beta-Talassemia maior individuos podem apresentar também icterícia,que causa amarelecimento da pele e do branco dos olhos,
úlceras na pele e cálculos biliares. As pessoas também podem ter o baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos,
especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. 
Alterações celulares
Imagem 4: Comparação entre hemácias normais com hemácias de
individuo com Beta-Talassemia Maior. 
Fonte: Thalassaemia International Federation (TIF).
Imagem 5: Aumento do volume abdominal causado pela esplenomegalia em
criança portadora de Beta-Talassemia maior.
Fonte: http://www.talassemias.com.br/talassemiastipos/clinica.htm
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/dist%C3%BArbios-do-ba%C3%A7o/ba%C3%A7o-aumentado
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/doen%C3%A7as-hep%C3%A1ticas-e-da-ves%C3%ADcula-biliar/manifesta%C3%A7%C3%B5es-da-doen%C3%A7a-hep%C3%A1tica/icter%C3%ADcia-em-adultos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/doen%C3%A7as-hep%C3%A1ticas-e-da-ves%C3%ADcula-biliar/manifesta%C3%A7%C3%B5es-da-doen%C3%A7a-hep%C3%A1tica/icter%C3%ADcia-em-adultos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/doen%C3%A7as-hep%C3%A1ticas-e-da-ves%C3%ADcula-biliar/dist%C3%BArbios-da-ves%C3%ADcula-biliar-e-dutos-biliares/c%C3%A1lculos-biliares
Alterações nos índices hematimétricos
Os índices hematimétricos são parâmetros de avaliação das hemácias no que
diz respeito ao tamanho destas células e à distribuição da hemoglobina nestas;
É importante para a classificação das anemias;
A talassemia é uma anemia microcítica e hipocrômica.
A B- talassemia por ser mais grave, seus niveis de hemoglobina quase sempre
são inferiores a 6% nesta síndrome ( o valor normal é entre 12- 16 g/dl).
https://www.google.com/search?hl=pt-BR&biw=1366&bih=600&sxsrf=ALeKk01_l2JLsc7RZNn2zFMIqbP6Y1_-Lw:1624297375567&q=Talassemias+altera%C3%A7oes+dos+indices+hematim%C3%A9tricos&spell=1&sa=X&ved=2ahUKEwiCx9Ggo6nxAhVLrpUCHf0SC94QBSgAegQIARA1
Alterações nos índices hematimétricos
Seus niveis de VCM – (Volume globular médio) é abaixo de 80 fl; - sendo assim,
é microciticas. 
Seus niveis de HCM- ( hemoglobina corpusular média) é abaixo de 30 pg, ou
seja, hipocromica. 
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Alterações nos índices hematimétricos
https://www.google.com/search?hl=pt-BR&biw=1366&bih=600&sxsrf=ALeKk01_l2JLsc7RZNn2zFMIqbP6Y1_-Lw:1624297375567&q=Talassemias+altera%C3%A7oes+dos+indices+hematim%C3%A9tricos&spell=1&sa=X&ved=2ahUKEwiCx9Ggo6nxAhVLrpUCHf0SC94QBSgAegQIARA1
Tratamentos
Existem dois tipos de cadeias de síntese de globina: alfa e beta.
 
Tratamentos
Tratamentos
Transfusões de sangue,
Quelação do ferro.
Nos casos mais graves, é possível prosseguir com:
Remoção do baço,
Transplante da medula óssea.
O tratamento padrão consiste em:
A transfusão de sangue
envolve a injeção de células
vermelhas, através de uma
veia para restaurar os níveis
normais de glóbulos
vermelhos e hemoglobina.
 
Tratamentos
Transfusão de sangue
Tratamentos
Remoção do Baço
O baço se situa abaixo da caixa
torácica, no lado superior esquerdo
do abdômen, abaixo do diafragma. É
um órgão muito pequeno,
responsável por produzir, armazenar
e eliminar algumas substâncias do
sangue.
A medula óssea é responsável por
produzir células do sangue e de
defesa e fica dentro dos ossos do
corpo. Quando há anomalias na
geração destas células, há risco de
desenvolvimento de leucemia,
linfomas, anemias graves, e o
transplante de medula óssea pode ser
uma saída.
Tratamentos
Transplante de medula óssea
Referências
http://www.talassemias.com.br/talassemiastipos/clinica.htm
http://www.me.ufrj.br/images/pdfs/protocolos/obstetricia/anemias.pdf
https://www.scielo.br/j/rbhh/a/fGZdqGv6qJJJfT7TbnTf3tN/?lang=pt
https://www.fleury.com.br/manual-de-doencas/talassemia
 
 fim!