Síndrome de Patau: Causas e Sintomas

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O que é Síndrome de Patau?
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Possíveis causas
Sintomas de Síndrome de Patau
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:
Fenda labial e palato fendido
Punhos cerrados
Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
Orelhas malformadas e mal posicionadas
Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
Malformação das mãos;
Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.
Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:
Problemas cardíacos
Surdez
Deficiência mental
Doenças renais, entre outras condições.
Herança genética dessa trissomia
Por outro lado, a trissomia de translocação 13 pode ser hereditária. Um pai não afetado pode ter um rearranjo do material genético entre o cromossomo 13 e outro cromossomo. Estas mudanças são chamadas translocações equilibradas, pois não há translocações adicionais ou falta de material genético no cromossoma 13. Estas mudanças são chamadas equilibrado, porque não há nenhum material genético adicional ou ausente no cromossoma 13. Uma pessoa com uma translocação equilibrada envolvendo cromossoma 13 tem uma maior probabilidade de passar material extra do cromossomo 13 para seus filhos.
Achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau
Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome 
Rafael Fabiano M. Rosa1 , Melina Vaz Sarmento1 , Janaina Borges Polli1 , Daniela de Paoli Groff1 , Patrícia Petry1 , Vinícius Freitas de Mattos2 , Rosana Cardoso M. Rosa3 , Patrícia Trevisan4 , Paulo Ricardo G. Zen4
Objetivo: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP).
 Métodos: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise citogenética foram coletados dos prontuários médicos. Para a análise estatística, utilizaram-se o teste exato de Fisher bicaudado e o teste do qui-quadrado com correção de Yates (p<0,05).
Resultados: A amostra foi composta por 27 pacientes, 63% do sexo masculino, com mediana de idade na primeira avaliação de nove dias. A trissomia livre do cromossomo 13 foi o principal achado citogenético (74%). Somente seis pacientes apresentavam relato de ultrassom obstétrico e nenhum teve diagnóstico pré-natal de SP. Ao comparar os dados da presente amostra com os dados de nascidos vivos do mesmo estado, observou-se que, para os pacientes com SP, houve maior frequência de mães com idade ≥35 anos (37,5%); multíparas (92,6%); parto vaginal (77%), prematuridade (34,6%), peso ao nascer 
Conclusões: O entendimento dos achados gestacionais, perinatais e familiares da SP leva a importantes repercussões, especialmente sobre a decisão quanto às condutas a serem tomadas no manejo desses pacientes. 
Fonte:Scielo
Diagnóstico da síndrome de Patau
Tratamento da síndrome de Patau
Prevenção
Visão Geral
Referencias bibliográficas 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Patau
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
http://www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/7937/sindrome-de-patau
http://www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-patau
Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e dire
thttp://sindrome-patau.com/trisomia-13-hechosor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030
http://sindrome-patau.com/trisomia-13-informacion
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-patau
Fim.