Novas variantes genéticas podem reduzir risco de doença de Alzheimer

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Novas variantes genéticas podem reduzir risco de doença de
Alzheimer
Em um novo estudo, os pesquisadores identificaram uma classe de variantes genéticas que parecem
proteger contra a doença de Alzheimer.
A pesquisa baseia-se em estudos anteriores em camundongos e ratos, o que sugeriu que inibir a função
dessas proteínas pode ser protetor contra a doença de Alzheimer, mas esta é a primeira vez que tal
efeito foi demonstrado em pessoas.
Os pesquisadores acreditam que a via de sinalização PI3K / Akt / GK-3 (uma via de sinalização celular
para a sobrevivência celular) pode ser um alvo-chave para drogas terapêuticas e as descobertas
também fortalecem evidências de que outros genes podem estar ligados ao risco elevado ou reduzido
de doença de Alzheimer.
O estudo foi conduzido por cientistas da UCL.
Neste estudo, os cientistas analisaram o DNA de 10.000 pessoas: metade com doença de Alzheimer e
meio sem.
No total, eles examinaram todas as variantes de sequência de DNA em mais de 15.000 genes, incluindo
mais de um milhão de variantes individuais, a fim de identificar genes em que variantes prejudiciais eram
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mais comuns em pessoas com ou sem doença de Alzheimer.
Eles descobriram que o risco de doença de Alzheimer é menor em pessoas com variantes prejudiciais
em uma classe particular de genes, que codificam as fosfatases tirosina.
Os resultados sugerem que os medicamentos que têm o mesmo efeito também podem reduzir o risco de
Alzheimer.
Já existem alguns medicamentos que atuam sobre as tirosinas fosfatases, mas ainda não foram
testadas em ensaios clínicos.
A equipe sugere que as drogas que têm o mesmo efeito também podem ser protetoras.
O estudo também encontrou evidências sugestivas para implicar um gene que não se sabe
anteriormente afetar o risco de Alzheimer, chamado C1R. O gene é conhecido por afetar a síndrome
periodontal de Ehlers-Danlos, uma doença que envolve inflamação crônica da gengiva.
O principal autor do estudo é o professor David Curtis (UCL Genetics Institute).
O estudo foi publicado nos Anais da Genética Humana.
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