FISIOLOGIA

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Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia aos 18 meses de idade, andar na ponta dos pés, hipertrofia das panturrilhas e fraqueza nos músculos proximais da cintura pélvica. Seu pediatra, considerando uma encefalopatia estática leve, não solicitou rastreamento de miopatia, mas encaminhou-o a um cirurgião ortopédico. Este, por sua vez, descobriu que seus níveis de creatina quinase estavam muito elevados, indicando a necessidade de encaminhamento a um neurologista. Teste genético aponta mutação em Xp21 presentes nas distrofias musculares de Duchenne. Outros exames complementares demonstram que as proteínas das células musculares estão sendo substituídas por tecido adiposo e conjuntivo devido ao mecanismo de necrose, fazendo com que os músculos se enfraqueçam progressivamente.
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Respostas
1. Explique qual a relação do quadro clínico do paciente com a insuficiência cardiovascular.
Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia muscular com imunohistoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a insuficiência cardiorrespiratória. 
A perda da força muscular é de, aproximadamente, 2% ao ano. O envolvimento da musculatura cardíaca ocorre em 70% e, em menor grau, a falência respiratória restritiva, que são as principais causa de morbimortalidade.
É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O eletrocardiograma (ECG) apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia.
Os pacientes com DMD desenvolvem miocardiopatias e, muitas vezes, têm predisposição a arritmias. Nas miocardiopatias, há falha da função cardíaca em bombear o sangue, levando a sinais de insuficiência cardíaca congestiva, como edema pulmonar, dispneia, hepatomegalia, edema periférico, ritmo de galope e sintomas como fadiga, intolerância a exercícios, angina, lipotimia.
Há três tipos de miocardiopatias: hipertrófica, dilatada ou congestiva e restritiva. Na primeira, há aumento na espessura do miocárdio e pode manifestar-se como fadiga, dor torácica, palpitações, sopro, dispneia, síncope e morte súbita.O diagnóstico é feito por meio do quadro clínico e do ecocardiograma, que mostra o grau de hipertrofia das paredes ventriculares. Na segunda, há dilatação da câmara cardíaca esquerda com redução da fração de ejeção. Em crianças pequenas, pode se manifestar como sopro de insuficiência mitral ou como baixo ganho ponderal, hiporexia, taquipneia, taquicardia, manifestações também observadas nos pacientes com ICC. Pode haver hiperfonese de segunda bulha, hipertensão pulmonar e sopro sistólico de regurgitação mitral, como no caso relatado. A radiografia de tórax pode evidenciar cardiomegalia, congestão ou hipertensão pulmonar. Novamente, o ecocardiograma tem papel diagnóstico fundamental, pois mostra a redução na fração de ejeção, bem como aumento na dimensão da câmara cardíaca esquerda durante a sístole e/ou diástole. O manejo é feito através de IECA, betabloqueadores, digitálicos e diuréticos. Na terceira, mais rara, há anormalidade da função diastólica. Há dilatação dos átrios e aumento das pressões atriais e diastólica final. Recomenda se o transplante cardíaco.
A disfunção cardíaca evolui, principalmente, sob a forma de miocardiopatia dilatada primária que ocorre devido à fibrose da parede posterior do ventrículo esquerdo. Se houver acometimento do músculo papilar, observa se regurgitação mitral importante. No entanto, muito antes do início dos sintomas, já se verificam alterações ao eletrocardiograma, devido à deficiência de distrofina na contração que ocasiona a ruptura do sarcolema. 
2. Cite três comprometimentos psicológicos que este paciente pode apresentar.
Depressão, Irritabilidade, Ansiedade.
CONCLUSÃO
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética e que atualmente ainda não tem cura. Segundo pesquisas demonstradas afeta em maioria aos meninos, embora as meninas possam ser portadoras desta doença também.
O desafio é diagnosticar ainda no período de desenvolvimento locomotor da criança, pois desta forma é possível aplicar um tratamento que busque uma qualidade de vida melhor ao paciente, e em algumas hipóteses, uma sobrevida ampliada.
Além do diagnóstico cedo é necessário o acompanhamento contínuo da evolução desta patologia, pois as alterações eletrocardiográficas na DMD são frequentes, revelando comprometimento cardíaco precoce, o que pode levar o paciente a óbito. 
Referências
https://seer.ufrgs.br/hcpa/article/download/22862/19183
https://www.scielo.br/j/abc/a/Sjh86X4CBBmc9JRKJmm39Ch/?lang=p
https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-834414