111:50 Progresso:0/10 2 HORAS AVALIAÇÃO – DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 10 De acordo com as enzimas afetadas, a galactosemia pode ser classificada em tr...

111:50 Progresso:0/10 2 HORAS AVALIAÇÃO – DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 10 De acordo com as enzimas afetadas, a galactosemia pode ser classificada em três tipos. São eles: Tipo I, galactosemia clássica (GALT) - Tipo II, deficiência de galactoquinase (GALK) - Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (GALE). Tipo I, galactosemia clássica (BALT) - Tipo II, deficiência de galactoquinase (TALK) - Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (FALE). Tipo I, galactosemia aguda (GALT) - Tipo II, deficiência de galacto (GALK) - Tipo III, deficiência da UDP epimerase (GALE). Tipo I, deficiência clássica (GALT) - Tipo II, deficiência aguda (GALK) - Tipo III, deficiência da UDP-galactose epimerase (GALE). 10 “É um distúrbio autossômico recessivo de gene único descoberto pelo médico norueguês Ivar Asbjørn Følling em 1934. É causada por mutações do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) ou dos genes que codificam enzimas envolvidas na biossíntese ou reciclagem do cofator tetra-hidrobiopterina (BH4), o que resulta em disfunção do metabolismo da fenilalanina levando ao excesso de fenilalanina e substâncias afins no sangue, no cérebro e na urina. Aumentos das concentrações de fenilalanina no cérebro são tóxicos e causam perturbação da função neuropsicológica.” O fragmento acima refere-se sobre: Fenilcetonúria (PKU). Cofator tetra-hidrobiopterina . Ivar Asbjørn Følling. Função neuropsicológica . 10 A definição de deficiência intelectual passou, ao longo do tempo, por modificações, como, por exemplo, a mudança do termo. Em 2010, foi publicada a 11ª edição do manual “Deficiência Intelectual: Definição, Classificação e Níveis de Suporte”, pela AAIDD (Associação Americana em Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento), que manteve a definição de 2002, mas incorporou a mudança do termo “retardo/ deficiência mental” para deficiência intelectual com a seguinte redação: Marque a alternativa correta: Deficiência intelectual é uma incapacidade caracterizada por limitações significativas tanto no funcionamento intelectual