estudo cariótipo

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ESTUDO DO CARIÓTIPO 
 
 
 
 
 
Professora Alessandra 
FUNDAMENTOS DE GENÉTICA 
BÁSICA E HUMANA 
 
Qual a diferença entre DNA, gene, 
cromatina e cromossomo? 
 
 A diferença principal é de tamanho. O menor de todos é o gene. A partir 
daí, o tamanho aumenta: vários genes em seqüência formam o DNA, um 
conjunto de moléculas que carrega a informação genética de todos os 
seres vivos. Uma comparação ajuda a entender essa diferença. Se 
imaginarmos que o DNA é um colar de pérolas, cada uma das pérolas que 
formam o colar será um gene. Acontece que o DNA é um "colar" enorme. 
Então, como fazê-lo caber em cada uma das nossas microscópicas 
células? Aí é que entram os cromossomos. Eles são estruturas presentes 
em cada uma das 100 trilhões de células do organismo que servem 
justamente para armazenar o DNA. Dentro dos cromossomos, a fita 
enorme fica super condensada, enrolada em forma de mola num espaço 
minúsculo. 
 
 
 Tirando essa diferença de tamanho, o resto é só semelhança, já que DNA, 
gene e cromossomo servem no fundo para a mesma coisa: determinar e 
passar adiante as características que moldam o jeito de cada espécie viva. 
É esse conjunto de informações genéticas que vai indicar desde a espécie 
a que o ser vivo pertence (se vai ser um homem, um camelo ou um peixe) 
até traços mais individuais, como cor dos olhos, tipo sanguíneo e o formato 
dos dedos do pé. O mais impressionante é que uma pequena mudança 
nesse material genético já é o suficiente para alterar totalmente um ser 
vivo. Vale lembrar um conhecido exemplo: o homem e o chimpanzé 
compartilham 98% de seu DNA. Apenas os 2% restantes é que determinam 
o mundo de diferenças que há entre nós e nossos parentes peludos. 
 
Genes 
 Os genes são a unidade funcional da hereditariedade, que transportam a 
informação de uma geração á outra. Um gene é uma pequena sequência 
de nucleotídeos, que está localizado numa certa posição no DNA. Cada 
gene codifica, por exemplo, uma proteína. Essa proteína esta envolvida 
numa serie de processos que determinam uma característica especifica ou 
um caráter, por exemplo, a cor dos olhos de um indivíduo. 
 No caso do ser humano, há um gene para a altura, outro para a cor da 
pele, um terceiro para o fio do cabelo e assim por diante. 
 Podemos considerar um gene, de um modo simplificado, como a região do 
cromossomo que contém o código para produzir uma substância 
específica que a célula, e portanto o organismo, precisam para viver. 
 
DNA 
A soma total dos genes é 
chamada de genoma. As 
pesquisas realizadas 
com o objetivo de 
identificar a localização e 
função de cada gene, é 
conhecida como genoma 
humano. 
Logo, entendemos que, gene 
é a informação codificada 
para montagem de proteínas. 
DNA 
 O DNA (ácido desoxirribonucléico) é um ácido nucléico. É uma molécula 
longa, formada pela junção de um grande número de nucleotídeos, e 
que contém a informação genética codificada. É a parte mais importante de 
cada célula que contém as informações vitais de um indivíduo. 
 
 O DNA coordena sua fabricação e controla os processos químicos dentro 
da célula. Pequenas alterações do DNA podem ter conseqüências graves, 
e a sua destruição leva à morte celular. 
 
 É encontrado no núcleo de toda célula humana. As informações no DNA 
orientam a célula (junto com o RNA) na fabricação de novas proteínas e 
passam (são copiados) de uma geração para outra. 
Estrutura do DNA 
 A explicação para todas as funções do DNA é encontrada na sua estrutura 
molecular, conforme descrito por Watson e Crick. 
 
 Embora possa parecer complicado, o DNA em uma célula é simplesmente 
uma longa fileira, feito por partes diferentes, chamadas nucleotídeos. 
 
 Cada nucleotídeo consiste de um açúcar (desoxirribose) ligado a um lado 
para um grupo de fosfato e ligado ao outro lado para uma base de 
nitrogênio. 
O nucleotídeo 
é o bloco de 
construção 
básico de 
ácidos 
nucléicos 
 
Existem duas classes de bases de nitrogênio chamadas purinas 
(estruturas aneladas duplas) e pirimidinas (estruturas aneladas 
simples). As quatro bases no alfabeto do DNA são: 
adenina (A) - purina 
citosina (C) - pirimidina 
guanina (G) - purina 
timina (T) - pirimidina 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
açúcar - fosfato açúcar - fosfato ligações frágeis 
entre as bases 
Os filamentos do DNA são 
feitos do açúcar e das porções 
de fosfato dos nucleotídeos, 
enquanto as partes do meio são 
feitas das bases de nitrogênio. 
As bases de nitrogênio nos dois 
filamentos do par do DNA 
unem-se, purina com pirimidina 
(A com T, G com C), e são 
mantidas juntas por ligações 
frágeis de hidrogênio. 
 
 
Timina 
Adenina 
Guanina 
Citosina 
Desoxirribose D = 
F = Fosfato 
D 
F 
= Pontes de hidrogênio 
As ligações de hidrogênio ou pontes 
de hidrogênio são interações que 
ocorrem entre o átomo de hidrogênio e 
dois ou mais átomos, de forma que o 
hidrogênio sirva de "elo" entre os átomos 
com os quais interagem. São ligações 
frágeis. 
 
O DNA possui uma 
estrutura semelhante 
a uma escada 
caracol. 
Os degraus são 
formados pelas bases 
de nitrogênio dos 
nucleotídeos, 
onde a adenina forma 
par com a timina, e a 
citosina com a 
guanina. 
Cromatina 
 O DNA nos cromossomos eucarióticos não está sozinho. Ao contrário, está 
fortemente ligado a um grupo de pequenas proteínas básicas, que se 
classificam em dois grupos: as proteínas histonas (principalmente) e as 
proteínas não histônicas. De fato, as histonas constituem cerca de 
metade da massa de cromossomos eucarióticos, sendo a outra metade de 
DNA. Esse material cromossômico (DNA + histonas) é chamado de 
cromatina. Estas histonas se ligam formando uma massa protéica, em 
volta do qual a dupla fita de DNA dá quase duas voltas completas. 
 
 
 DNA + proteínas histonas 
 (no núcleo) 
Cromatina 
Diferenciação de cromossomo e cromatina 
 O material de ambos é o mesmo. A diferença entre eles é apenas de uma 
questão de momento. 
 
 A cromatina é um filamento muito longo e muito fino, localizado no núcleo 
da célula interfásica (não em divisão). Na célula humana, contam-se 46 
desses filamentos. Quando a célula inicia seu processo de divisão (mitose 
ou meiose), esses filamentos se espiralizam (enrolam-se sobre si mesmos) 
e se condensam, transformando-se nos cromossomos. Ou seja, eles são 
praticamente a mesma coisa, porém com estruturas diferentes. 
 
 O cromossomo é a cromatina enroladinha, pronto a ser duplicado na fase 
da interfase para a divisão celular. 
 
DNA 
Histonas 
Cromossomo 
Nucleossoma 
Nucleossoma: é a 
unidade fundamental 
da cromatina. Consiste 
numa unidade de ADN, 
dividida em duas 
espirais, que se 
enrolam em torno de 
um disco protéico, 
constituído por quatro 
pares de proteínas 
(histonas). 
A observação microscópica do núcleo celular mostra a cromatina em forma 
de grânulos de tamanho variável e forma irregular, que se coram 
intensamente por corantes básicos. 
Cromossomos 
 Os cromossomos são filamentos de cromatina que, durante a divisão celular, 
encontram-se firmemente enovelados, com a forma de bastões, bem visíveis 
ao microscópio. O momento adequado para o estudo dos cromossomos é a 
metáfase, por ser o instante de mais intensa condensação, quando eles se 
coram facilmente. 
 
 Quando comparamos uma célula masculina com uma feminina,
de indivíduos 
da mesma espécie, notamos diferenças entre seus cromossomos. 
Geralmente, essa diferença é restrita a um par de cromossomos, chamados 
cromossomos sexuais ou alossomos. Todos os outros pares são 
morfologicamente idênticos em células masculina e feminina, sendo 
conhecidos por autossomos. 
 
 Os humanos têm 23 pares de cromossomos, em um total de 46. Os 
primeiros 22 pares são autossomos e são numerados de 1 a 22. O 23º 
par determina o sexo, consistindo de dois cromossomos X em 
mulheres e um X e um Y em homens. 
 O cromossomo é a estrutura dentro da célula que armazena o DNA dos 
seres vivos. Dentro de cada cromossomo, o DNA (que contém vários 
genes) fica como uma fita enrolada em espiral. Por isso, todo o DNA cabe 
em uma célula. 
 Nos cromossomos dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-
ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as 
histonas, e toma a designação de cromatina. Os procariontes não 
possuem histonas, nem núcleo organizado. 
 
 
 
Cromossomo 
Os cromossomos são 
estruturas semelhantes 
a fios contidas no núcleo 
da célula. Quando a 
célula está para se 
dividir, eles se tornam 
mais curtos e espessos. 
Ao longo do 
comprimento de cada 
cromossomo há uma 
série genes, que são as 
unidades básicas da 
herança. 
 
Estrutura do cromossomo 
(1) Cromátide. Cada um dos dois braços 
idênticos de um cromossomo. 
(2) Centrômero. O ponto de ligação de 
duas cromátides. 
(3) Braço. 
(4) Braço. 
Classificação dos cromossomos 
Metacêntrico: possui braços aproximadamente do mesmo tamanho; 
Submetacêntrico: possui um dos braços menor que o outro 
Acrocêntrico: possui um dos braços muito pequeno em relação ao outro; 
Telocêntrico: possui apenas um braço, pois o centrômero se localiza na 
extremidade do filamento do cromossomo. 
Telocêntrico 
As cromátides se encontram presas pelo centrômero (corpúsculo ou 
grânulo situado em algum ponto ao longo do cromossomo). O centrômero 
divide a cromátide em dois braços cromossômicos, ou pode estar 
localizado na região terminal de um braço, formando um cromossomo 
com um braço apenas. 
Cromossomos homólogos 
 São cromossomos iguais entre si, que juntos formam um par. Possuem 
o mesmo tamanho, têm a mesma forma e encerram genes para o mesmo 
caráter. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos 
(genes alelos). Cromossomos homólogos só existem nas células 
somáticas. 
 Locus: É o local específico que cada gene ocupa no cromossomo. 
 Genes alelos: são genes presentes nos mesmos locais nos 
cromossomos homólogos. 
 Se, por exemplo, houver um gene “A” num cromossomo, o gene “a”, 
localizado no homólogo correspondente, será alelo de “A”. Da mesma 
forma, “B” será alelo de “b”, mas “A” não será alelo de “b”. 
Célula haplóide e célula diplóide 
 Célula haplóide é a célula que contem metade do número de 
cromossomos característicos da espécie. Possuem um cromossomo de 
cada tipo, ou seja, possuem n cromossomos (23 cromossomos). Nos 
homens essas células são os espermatozóides e nas mulheres são os 
óvulos. 
 
 Na espécie humana 
 
 
 Células diplóides é a soma das características das duas partes que se 
uniram para a formação de um novo ser, por isso elas são chamadas de 
células somáticas, ou seja, possuem 2n cromossomos. São as demais 
células do nosso corpo. 
n=23 cromossomos 
 
2n=46 cromossomos 
ESTUDO DO CARIÓTIPO 
Cariótipo 
 É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de 
um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Representa o número 
total de cromossomos de uma célula somática. 
 A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de 
sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, 
onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada 
uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os 
cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas 
semelhanças - IDEOGRAMA 
 
CARIÓTIPO HUMANO 
46,XY - Cariótipo humano masculino normal 
IDEOGRAMA DE UM HOMEM 46, XY 
IDEOGRAMA DE UM MULHER 
Distribuição dos 
Cromossomos em Grupos 
 Os 46 cromossomos humanos são distribuídos em sete grupos, 
designados pelas sete primeiras letras do nosso alfabeto e são classificados 
em ordem decrescente de tamanho, sendo o cromossomo 1 o maior e o 
cromossomo 22 o menor. 
Grupos dos cromossomos 
 
Grupos A e B: foram incluídos os cromossomos grandes. 
No grupo A estão os cromossomos 1(metacêntrico), 2(submetacêntrico) e 
3(metacêntrico). 
Já no grupo B estão os cromossomos 4 e 5 os quais são submetacêntricos. 
 
 
Grupo C: foram incluídos os cromossomos de tamanho médio: 6,7,8,9,10,11 e 
12 sendo todos submetacêntricos. 
 
 
Grupos D e E: foram incluídos os cromossomos pequenos. 
No grupo D estão os cromossomos 13, 14 e 15 sendo todos acrocêntricos. 
No grupo E estão os cromossomos 16, 17 e 18 sendo todos 
submetacêntricos. 
 
Grupos F e G : foram incluídos os cromossomos muito pequenos. 
No grupo F estão os cromossomos 19 e 20 os quais são metacêntricos. 
No grupo G estão os cromossomos 21 e 22 os quais são acrocêntricos. 
 
Os cromossomos sexuais X (submetacêntrico) e Y (acrocêntricos) podem ser 
classificados como sendo respectivamente do grupo C e G.