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Neuropsicologia
Genética, comportamentos e cognição
Aula 2
Prof. MsC. Saulo Almeida
Centro Universitário Ages
Colegiado de Psicologia
Objetivos de aprendizagem
O aluno deverá ser capaz de:
Compreender a ação genética no comportamento humano;
Identificar os impactos cognitivos e comportamentais de algumas doenças genéticas;
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
O que mais influencia no comportamento humano:
Hereditariedade ou ambiente?
Nessa perspectiva, o nosso desenvolvimento é ativo ou passivo?
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Sequenciamento do DNA 
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Sequenciamento do DNA  Genoma humano. 
Ao longo da história, houve um desprezo dos fatores genéticos impactando no nosso comportamento. Por qual motivo?
Nazismo (teoria da supremacia ariana).
Teorias psicológicas bem fundamentadas. 
Determinismo genético.
Falácia naturalista.
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
A influência da teoria da seleção natural de Darwin
Nosso comportamento possui necessariamente uma base genética.
Genes isolados
Circuitos neurais
Comportamentos
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Por que é mais fácil compreender a ação de genes isolados em animais?
Exemplo: doença de Huntington.
Perda gradual dos neurônios.
Causa demência, coréia (movimentos incessantes e rápidos) e morte. 
Para a constatação, foram avaliadas 12 gerações de uma mesma família e constatado casos em cada uma delas.
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Exemplo: retardo mental por fenilcetonúria.
Alteração de um gene no cromossomo 12.
Excesso do aminoáciodo fenilalanina devido a não transformação em tirosina. 
Impacto nas funções executivas: 
Planejamento
Memória funcional
Inibição e autoregulação do comportamento.
Habilidades relacionadas a porções dorsolaterais do lobo pré-frontal.
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Exemplo: retardo mental.
Habilidades relacionadas a porções dorsolaterais do lobo pré-frontal.
Avaliação no teste do pezinho.
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Exemplo: Síndrome de Lesch-Nyhan.
Erro no gene que codifica a enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase.
Níveis baixos de purinas (base nitrogenada).
Sintomas: 
Movimentos incessantes e involuntários
Morder lábios, dedos.
Pode surgir o retardo mental.
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Herdabilidade
Medida patronizada para mensurar a extensão que os fatores genéticos possuem no comportamento humano.
Não deve ser considerado algo fechado, devido a interferência do ambiente.
Ex: fenilcetonúria.
Critérios:
Análise familiar
Correlação de gêmeos
Concordantes ou discordantes
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Herança poligênica ou multifatorial
Características comportamentais são impactadas por diversos genes
Ex: Esquizofrenia
Várias regiões cromossômicas implicadas. Por isso, não há uma determinação específica. 
Delírios, alucinações auditivas, pensamento fragmentado e disfunções cognitivas. 
Estudos familiares
10 a 12% para parentes de 1º grau
2 a 4% para parentes de 2º grau
Taxa de concordância: 50 a 70%
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Contribuições da neuropsicologia nos estudos genéticos:
Analisar o potencial cognitivo do paciente
Qualificar a natureza funcional dos déficits observados por meio da análise comparativa e qualitativa dos resultados obtidos.
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Incipiência nos estudos que buscam identificar genes ou um conjunto deles na determinação do comportamento.
Distorções:
Comorbidade
Ex: Transtorno do Espectro autista
Fenocópias
Transtorno bipolar
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
O caminho é estudar traços intermediários entre o comportamento expressado e sua base genética.
Traços (endofenótipos): Comportamentos mais simples e fáceis de serem identificados e interpretados
Ex: Comportamento involuntário de tremor.
Ex: Língua protrusa na Síndrome de Down.
Ex: impulsividade no TOC.
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Critérios para um traço (endofenótipo) (Gottesman e Gould, 2003).
Deve estar relacionado ao transtorno em questão
Deve ser hereditário
Deve ser independente do transtorno em questão, manifestando-se com ou sem a presença dele
Entre famílias, deve apresentar segregação entrelaçada
Deve apresentar maior prevalência em famílias com história de determinado transtorno
Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas
Evolução na possibilidade de formar subgrupos mais homogêneos
Transtorno depressivo bipolar e unipolar apresentam diferenças em testes da função executiva.
Gene transportador da serotonina associado a estudos sobre o comportamento suicida. 
Variante específicas de genes alelos.
Caso 50% – Neuropsicologia
10 a 15 minutos para a leitura
Destaquem os termos desconhecidos
Verbalizem os termos e assuntos que mais chamaram a sua atenção.
Formulem perguntas sobre todos os aspectos do caso.
Caso 1 – Neuropsicologia
COMPETÊNCIAS:
 
Conhecer historicamente os diferentes modos de compreender o cérebro e suas funções, localizando historicamente tais teorias.
Conhecer as relações entre neuropsicologia e memória, linguagem e funções executivas.
 
CONTEÚDOS:
 
Os primeiros estudos sobre as funções neurais: evolução histórica.
Características gerais das funções cerebrais.
Interrelações entre cérebro, cognição e comportamento. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas.
Funções neurológicas. Neuropsicologia e relações com a memória e linguagem.
Próxima aula (05/08)
Leitura do capítulo: Neurobiologia aplicada à neuropsicologia. FUENTES, D.; MALLOY-DINIZ, L. F.; CAMARGO, C. H. P.; COSENZA, R. M.. Neuropsicologia: Teoria e Prática. São Paulo: ARTMED, 2014.
Entrega e assinatura dos projetos e contratos.
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