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Neuropsicologia Genética, comportamentos e cognição Aula 2 Prof. MsC. Saulo Almeida Centro Universitário Ages Colegiado de Psicologia Objetivos de aprendizagem O aluno deverá ser capaz de: Compreender a ação genética no comportamento humano; Identificar os impactos cognitivos e comportamentais de algumas doenças genéticas; Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas O que mais influencia no comportamento humano: Hereditariedade ou ambiente? Nessa perspectiva, o nosso desenvolvimento é ativo ou passivo? Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Sequenciamento do DNA Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Sequenciamento do DNA Genoma humano. Ao longo da história, houve um desprezo dos fatores genéticos impactando no nosso comportamento. Por qual motivo? Nazismo (teoria da supremacia ariana). Teorias psicológicas bem fundamentadas. Determinismo genético. Falácia naturalista. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas A influência da teoria da seleção natural de Darwin Nosso comportamento possui necessariamente uma base genética. Genes isolados Circuitos neurais Comportamentos Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Por que é mais fácil compreender a ação de genes isolados em animais? Exemplo: doença de Huntington. Perda gradual dos neurônios. Causa demência, coréia (movimentos incessantes e rápidos) e morte. Para a constatação, foram avaliadas 12 gerações de uma mesma família e constatado casos em cada uma delas. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Exemplo: retardo mental por fenilcetonúria. Alteração de um gene no cromossomo 12. Excesso do aminoáciodo fenilalanina devido a não transformação em tirosina. Impacto nas funções executivas: Planejamento Memória funcional Inibição e autoregulação do comportamento. Habilidades relacionadas a porções dorsolaterais do lobo pré-frontal. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Exemplo: retardo mental. Habilidades relacionadas a porções dorsolaterais do lobo pré-frontal. Avaliação no teste do pezinho. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Exemplo: Síndrome de Lesch-Nyhan. Erro no gene que codifica a enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase. Níveis baixos de purinas (base nitrogenada). Sintomas: Movimentos incessantes e involuntários Morder lábios, dedos. Pode surgir o retardo mental. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Herdabilidade Medida patronizada para mensurar a extensão que os fatores genéticos possuem no comportamento humano. Não deve ser considerado algo fechado, devido a interferência do ambiente. Ex: fenilcetonúria. Critérios: Análise familiar Correlação de gêmeos Concordantes ou discordantes Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Herança poligênica ou multifatorial Características comportamentais são impactadas por diversos genes Ex: Esquizofrenia Várias regiões cromossômicas implicadas. Por isso, não há uma determinação específica. Delírios, alucinações auditivas, pensamento fragmentado e disfunções cognitivas. Estudos familiares 10 a 12% para parentes de 1º grau 2 a 4% para parentes de 2º grau Taxa de concordância: 50 a 70% Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Contribuições da neuropsicologia nos estudos genéticos: Analisar o potencial cognitivo do paciente Qualificar a natureza funcional dos déficits observados por meio da análise comparativa e qualitativa dos resultados obtidos. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Incipiência nos estudos que buscam identificar genes ou um conjunto deles na determinação do comportamento. Distorções: Comorbidade Ex: Transtorno do Espectro autista Fenocópias Transtorno bipolar Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas O caminho é estudar traços intermediários entre o comportamento expressado e sua base genética. Traços (endofenótipos): Comportamentos mais simples e fáceis de serem identificados e interpretados Ex: Comportamento involuntário de tremor. Ex: Língua protrusa na Síndrome de Down. Ex: impulsividade no TOC. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Critérios para um traço (endofenótipo) (Gottesman e Gould, 2003). Deve estar relacionado ao transtorno em questão Deve ser hereditário Deve ser independente do transtorno em questão, manifestando-se com ou sem a presença dele Entre famílias, deve apresentar segregação entrelaçada Deve apresentar maior prevalência em famílias com história de determinado transtorno Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas Evolução na possibilidade de formar subgrupos mais homogêneos Transtorno depressivo bipolar e unipolar apresentam diferenças em testes da função executiva. Gene transportador da serotonina associado a estudos sobre o comportamento suicida. Variante específicas de genes alelos. Caso 50% – Neuropsicologia 10 a 15 minutos para a leitura Destaquem os termos desconhecidos Verbalizem os termos e assuntos que mais chamaram a sua atenção. Formulem perguntas sobre todos os aspectos do caso. Caso 1 – Neuropsicologia COMPETÊNCIAS: Conhecer historicamente os diferentes modos de compreender o cérebro e suas funções, localizando historicamente tais teorias. Conhecer as relações entre neuropsicologia e memória, linguagem e funções executivas. CONTEÚDOS: Os primeiros estudos sobre as funções neurais: evolução histórica. Características gerais das funções cerebrais. Interrelações entre cérebro, cognição e comportamento. Influências genéticas e ambientais sobre as funções neurológicas. Funções neurológicas. Neuropsicologia e relações com a memória e linguagem. Próxima aula (05/08) Leitura do capítulo: Neurobiologia aplicada à neuropsicologia. FUENTES, D.; MALLOY-DINIZ, L. F.; CAMARGO, C. H. P.; COSENZA, R. M.. Neuropsicologia: Teoria e Prática. São Paulo: ARTMED, 2014. Entrega e assinatura dos projetos e contratos. image1.png image2.jpeg image3.jpeg