Prévia do material em texto
Genética Básica e Médica DISTÚRBIOS METABÓLICOS (EIM) GENÉTICA MÉDICA E MOLECULAR Prof. Yuri Lyra MSc em Ciências Biomédicas yurilyra@gmail.com yuulyra Objetivo Geral → Compreender as diferentes Erros Inatos do Metabolismo Objetivos Específicos → Compreender as causas de produção de EIMts → Estabelecer a relação entre organismo e EIMts Capítulo 18 DISTÚRBIOS METABÓLICOS (EIM) GENÉTICA MÉDICA E MOLECULAR Introdução - Nossos Sistemas Orgânicos possuem incontáveis vias enzimáticas que são dependentes de CONTROLE GENÉTICO → Falhas (EIMt) GENE 01 GENE 02 GENE 03 Obs.: O Fígado apresenta papel fundamental na maioria das vias bioquímicas visto que é sede de inúmeros processos metabólicos (Ex.: Detoxicação e Glicogenólise) “Conceito 01 Gene ↔ 01 Enzima” Erros Inatos do Metabolismo - A maioria dos EIMt possuem HAR ou HRX → PERDA de FUNÇÃO enzimática, tanto no metabolismo de PTNs, CH e Lipídeos ACÚMULO TX/não TX (Metabólito)(EIMt) PRODUTO TX (↓) RENDIMENTO (↑) RENDIMENTO ENZIMA ENZIMA P P Obs.: HTZ → Atividade Residual Erros Inatos do Metabolismo - A maioria dos EIMt possuem HAR ou HRX → PERDA de FUNÇÃO enzimática, tanto no metabolismo de PTNs, CH e Lipídeos Erros Inatos do Metabolismo • Muitos EIMt são rastreados no período NEONATAL (Ex.: PKU e FC) - O SUS/RJ realiza a triagem p/ Anemia Falciforme e outras Hbpatias; Fibrose Cística; PKU e Hipotireoidismo Congênito Metabolismo de AAs • EIMt associados ao metabolismo de AAs foram os 1ºs observados em Genética Médica G lic o N EO gê n e se Fenilcetonúria (PKU) - A Fenilcetonúria (PKU) – HAR – ocorre em virtude do (↑↑↑) [FENILALANINA] CO-FATORES Fenilalanina hidroxilase • A Fenilalanina é convertida enzimaticamente em TIROSINA → outras vias metabólicas: Melanina, Hormônios Tireoidianos e Catecolaminas Fenilcetonúria (PKU) PAH * Hipopigmentação Metabólitos Tóxicos Obtido através de DIETA - A Fenilcetonúria (PKU) – HAR – ocorre em virtude do (↑↑↑) [FENILALANINA] • A Fenilalanina é convertida enzimaticamente em TIROSINA → outras vias metabólicas: Melanina, Hormônios Tireoidianos e Catecolaminas Fenilcetonúria (PKU) - A Fenilcetonúria (PKU) – HAR – ocorre em virtude do (↑↑↑) [FENILALANINA] • A Fenilalanina é convertida enzimaticamente em TIROSINA → outras vias metabólicas: Melanina, Hormônios Tireoidianos e Catecolaminas Mutação PONTUAL Fenilcetonúria (PKU) - A Fenilcetonúria (PKU) – HAR – ocorre em virtude do (↑↑↑) [FENILALANINA] • A Fenilalanina é convertida enzimaticamente em TIROSINA → outras vias metabólicas: Melanina, Hormônios Tireoidianos e Catecolaminas (PKU) - Manisfetações - Manifestações da PKU incluem GRAVES distúrbios neurológicos + Convulsões → TXPhe p/ o desenvolvimento cerebral Obs.: Hipopigmentação → distúrbios no metabolismo de Melanina (PKU) – Tratamento • DIETAS RESTRITIVAS p/ Phe* nas Mães* e Bebês (↓) RISCO de (↓) desenvolvimento cerebral. Após, a dieta é menos restrita p/ ADOSLESCENTES Obs.: Variações clínicas de PKU são ocasionadas por atividade enzimática baixa ou alterações CO-FATORES p/ PHA** HPhe Outros EIMt de PTNs/AAs - Outras doenças resultantes de EIMt de PTNs incluem: HPheB PheMat Tirosinase (–) Tirosinase (+) OCA-1/OCA-2 Outras: - Homocistinúria (Metionina) - Doença da UXdeB (BCAAs) Distúrbios relacionados a Uréia - Após o metabolismo proteico “restos nitrogenados” são detoxicados no FÍGADO • Alterações no ciclo de detoxicação levam ao acúmulo de amônia (NH4) → TÓXICA p/ SNC + AA → Distúrbios relacionados a Uréia - Após o metabolismo proteico “restos nitrogenados” são detoxicados no FÍGADO • Alterações no ciclo de detoxicação levam ao acúmulo de amônia (NH4) → TÓXICA p/ SNC Distúrbios relacionados a Uréia - Após o metabolismo proteico “restos nitrogenados” são detoxicados no FÍGADO - O Tratamento envolve dieta restritiva p/ PTNs, drogas que “sequestrem” NH4 circulante e Transplante de Fígado* Deficiência em OTC - O pp EIMt associado ao ciclo da uréia possui HDX → Hiperamoninemia + Convulsões & Coma • Diagnóstico → (↑) [NH4] no sangue e urina (C o m p en sação d e D O SE) → XDY → XDXd XDXd ← Bibliografia Recomendada - Os Slides desta aula NÃO substituem NEM esgotam o tema proposto, portanto recomenda- se a LEITURA dos livros abaixo:
Mais conteúdos dessa disciplina
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo? Obs. Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo (C- b Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar albinismo e
- a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de
- 2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnes
- 1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recém-nascido. Após essa identificação, justifique como chegou a essa conclusão.
- Dias após a chegada de seu recém-nascido, Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê. Durante a consulta (anamnese) o médico verifica que existem características fe
- Análise Genética em Recém-Nascido
- Análise Genética em Recém-Nascido
- Análise Genética em Recém-Nascido
- Práticas Intervencionistas e Seus Efeitos sobre o Comércio Internacional de Soja
- 2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo)
- 3 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo
- a Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição, elabore um quadro
- O aparecimento de mutações em genes é algo raro e que pode ser grave para o indivíduo, devido à necessidade de transcrição dos genes para a consequ...
- A mesma molécula - o RNA — que faturou o Nobel de Medicina ou Fisiologia foi a protagonista do prêmio de Química. O americano Roger Kornberg, da Un...
- Em relação ao enunciado da questão anterior, cruzando-se dois coelhos heterozigotos para tipo sanguíneo, as proporções esperadas na prole são:
a) ...
- Em coelhos os genótipos e fenótipos dos tipos sanguíneos são: AA = antígeno 1; aa = antígeno 2; Aa = antígeno 1, antígeno 2 e antígeno 3, produzind...
- Quanto ao tamanho da orelha em ovelhas, indivíduos O¹O¹ têm orelhas normais, indivíduos O¹O² têm orelhas curtas e indivíduos O²O² nascem sem orelha...
- TDE - GENÉTICA Interações Alélicas
1. Determine a proporção fenotípica em camundongos obtida do acasalamento entre heterozigotos Aa x Aa, sabendo-s...
- uma determinada espécie vegetal apresenta células diplóides com a seguinte constituição genetica
- Utilize seus conhecimentos adquiridos e assinale a opção em que a síndrome cromossômica descrita apresenta a formação de pelo menos um corpúsculo d...
- Mutação é um termo que se refere à modificação genética e ao processo que lhe dá ongem. Sobre mutação genética, assinale a alternativa correta. A)...
- Sobre a meiose I: Durante a prófase I, ocorre a formação de quiasmas, onde cromátides homólogas trocam segmentos de DNA. Na anáfase I, ocorre a se...
- o reparo do DNA ocorre ddevido a incorporações incorretas durante a re
- Marcar para revisão Imagine que uma população esteja em equilíbrio e apresente 10.000 indivíduos. Desses, 900 apresentam uma doença hereditária oca...
- Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas raras em que uma proteína do corpo não é formada corretamente, levando ao acúmulo de substâ...
- tt anatomia 5
- tt anatomia 10 av2
