A Síndrome DiGeorge ocorre por uma mutação no cromossomo 22q11.2 que desencadeia várias alterações morfológicas no indivíduo, como aplasia ou hipoplasia das glândulas paratiroides, anomalias cardíacas como truncus arteriosus ou tetralogia de Fallot, dismorfia facial (implantação baixa das orelhas e boca em forma de “peixe”), atraso na erupção dentária e hipoplasia do esmalte, fenda palatina, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipocalcemia (por hipoparatiroidismo). Além de todas as alterações descritas, a Síndrome DiGeorge é uma imunodeficiência primária em qual alteração no sistema imunológico?

a. Ocorre uma mutação de gene da tirosina quinase de Bruton, o que consequentemente levará à ausência de produção de imunoglobulinas.
b. Está associada a uma deficiência nos mecanismos de reparo do DNA, que afetam tanto a imunidade humoral como a imunidade celular.
c. Incapacidade de desenvolvimento adequado do timo a partir da terceira e da quarta bolsas faríngeas durante a embriogênese, sendo causa de aplasia ou hipoplasia tímica.
d. Ocorre uma hipersecreção dos anticorpos da classe IgE, o que ocasiona uma resposta imunológica aberrante, com destruição tecidual e formação de pus.
e. Haverá uma falha no controle do sistema do complemento, sendo assim, será observada a formação de angioedema hereditário.