Paciente pediátrico, 1 ano de idade. Responsáveis deram entrada no hospital dando queixa de constantes descamações da pele e formação de bolhas que...

Paciente pediátrico, 1 ano de idade. Responsáveis deram entrada no hospital dando queixa de constantes descamações da pele e formação de bolhas que extravasam líquido e não cicatrizam. Paciente não faz uso de remédio e não tem histórico de alergias. No exame físico o paciente se encontrava estável, consciente e sem febre (36,5°C). Bolhas e lesões reincidentes com baixo grau de cicatrização foram observadas nos lábios e pele. Responsáveis foram questionados quanto aos hábitos de exposição solar e alimentação, e estes estavam dentro da normalidade. Responsáveis foram orientados a passar solução anti-inflamatória tópica com lidocaína para alívio dos sintomas. Coleta de biópsia do lábio foi realizada e enviada para o laboratório e, dada a baixa periculosidade, o paciente foi enviado de volta para casa. No exame laboratorial, testes bioquímicos encontraram somente bactérias naturalmente residentes da pele e ausência de vírus, descartando possível infecção viral ou bacteriana. Numa investigação mais profunda, um teste bioquímico demonstrou que a proteína desmogleína produzida pelo paciente era defeituosa. O teste genético confirmou a mutação presente no gene da desmogleína.