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Para responder à pergunta sobre o método considerado padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doenças hereditárias em pediatria, vamos analisar cada opção: - Hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção de rearranjos cromossômicos: Este método é útil para detectar rearranjos cromossômicos, mas não é o padrão-ouro para identificação de mutações específicas causadoras de doença. - Teste de mutação pontual por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase): Este teste é eficaz para identificar mutações pontuais específicas, mas não é considerado o padrão-ouro para todas as mutações causadoras de doença. - Teste de ligação genética para doenças com padrão de herança desconhecido: Esse teste é útil para determinar a ligação entre um gene e uma doença, mas não é o padrão-ouro para identificação de mutações específicas. - Sequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica: O sequenciamento de nova geração é considerado o padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doenças hereditárias, incluindo análise exômica. - Análise de cariótipo para detecção de aneuploidias: Essa análise é voltada para a detecção de alterações no número de cromossomos e não para identificação de mutações específicas. Portanto, o método considerado padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doenças hereditárias em pediatria é o Sequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica. A alternativa correta que contém essa informação é: d) Sequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica.