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QUESTIONÁRIO 03 – PATOLOGIA 1 O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os...

QUESTIONÁRIO 03 – PATOLOGIA 1 O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia:

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A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada por níveis elevados de fenilalanina no sangue, levando ao acúmulo de fenilpiruvato e fenilacetato na urina. O tratamento envolve uma dieta restrita em fenilalanina desde os primeiros dias de vida para prevenir danos neurológicos.

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