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A maioria dos erros Leia atentamente o trecho a seguir: “Esse distúrbio muscular é causado por mutações em um gene e está ligado ao cromossomo X...

A maioria dos erros Leia atentamente o trecho a seguir: “Esse distúrbio muscular é causado por mutações em um gene e está ligado ao cromossomo X, portanto, os homens são os mais afetados. A ausência ou o mau funcionamento desse gene leva a uma doença muscular progressiva devido à destruição mecânica subjacente das fibras musculares. Clinicamente, os pacientes com essa patologia exibem fraqueza progressiva, miocardiopatia e, finalmente, a morte no final da adolescência ou início dos 20 anos." SCHAEFER, G.B.; THOMPSON-JÚNIOR, J.N. Genética médica. 1. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. Assinale a alternativa que indica a doença retratada no texto. Alternativas Alternativa 1: Galactosemia. Alternativa 2: Fenilcetonúria. Alternativa 3: Diabetes mellitus. Alternativa 4: Distrofia Muscular de Becker. Alternativa 5: Distrofia Muscular de Duchenne.inatos do metabolismo de carboidratos resulta da incapacidade de metabolizar efetivamente três monossacarídeos distintos: glicose, galactose e frutose. SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021. Sobre os erros inatos do metabolismo, avalie as afirmações a seguir. I. A galactosemia clássica é definida pela deficiência de uma transferase devido a uma mutação no gene GAL1P. II. A diabetes mellitus tipo 2 (DM2) está relacionada a níveis baixos ou ausentes de insulina plasmática e geralmente surge na infância. III. A diabetes tipo 2 (DM2) representa cerca de 5% do total de pessoas com diabetes. IV. A diabetes mellitus tipo 1 (insulino-dependente) resulta de uma mutação no gene da insulina localizado no cromossomo 11. É correto o que se afirma em: Alternativas Alternativa 1: I e IV, apenas. Alternativa 2: II e III, apenas. Alternativa 3: I, II e IV, apenas. Alternativa 4: I, III e IV, apenas. Alternativa 5: I, II, III e IV.

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Analisando as informações fornecidas no texto, a doença retratada é a Distrofia Muscular de Duchenne, que é causada por mutações em um gene ligado ao cromossomo X, afetando principalmente os homens e levando a uma doença muscular progressiva que resulta em fraqueza progressiva, miocardiopatia e morte precoce. Portanto, a alternativa correta é: Alternativa 5: Distrofia Muscular de Duchenne.

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