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"Aproximadamente 3 a 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita ou doença genética que comprometer...

"Aproximadamente 3 a 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita ou doença genética que comprometerá o desenvolvimento e a qualidade de vida, constituindo as malformações congênitas um dos principais diagnósticos codificados nas internações das admissões pediátricas hospitalares. As aneuploidias dos cromossomos sexuais, como grupo, constituem uma das classes de anormalidades cromossômicas mais frequentes, representando cerca de 12% do total de casos relatados de aneuploidias na Europa entre 2000 e 2006." Em relação às doenças genéticas sexuais, assinale a alternativa CORRETA: Escolha uma: a. As aneuploidias envolvendo os cromossomos sexuais são identificadas pelo uso da PCR em tempo real. b. As mulheres afetadas pela síndrome de Turner, apresentam maior estatura. c. A síndrome de Klinefelter ocorre pelo cariótipo 47, XXX. d. A disgenesia gonadal completa refere-se à aparência genitália normal com sexo cromossômico compatível. e. A síndrome da insensibilidade androgênica pode ser uma das causas da disgenesia gonadal completa em mulher 46, XY.

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Vamos analisar cada alternativa: a. As aneuploidias envolvendo os cromossomos sexuais são identificadas pelo uso da PCR em tempo real. - ERRADO. As aneuploidias dos cromossomos sexuais são geralmente identificadas por técnicas de citogenética, como a análise cromossômica. b. As mulheres afetadas pela síndrome de Turner, apresentam maior estatura. - CORRETO. Mulheres com a Síndrome de Turner geralmente apresentam baixa estatura. c. A síndrome de Klinefelter ocorre pelo cariótipo 47, XXX. - ERRADO. A síndrome de Klinefelter ocorre devido ao cariótipo 47, XXY. d. A disgenesia gonadal completa refere-se à aparência genitália normal com sexo cromossômico compatível. - ERRADO. Na disgenesia gonadal completa, a pessoa possui genitália ambígua ou feminina, mas o cariótipo é 46, XY. e. A síndrome da insensibilidade androgênica pode ser uma das causas da disgenesia gonadal completa em mulher 46, XY. - CORRETO. A síndrome da insensibilidade androgênica pode levar à disgenesia gonadal completa em indivíduos geneticamente masculinos (46, XY). Portanto, a alternativa correta é: b. As mulheres afetadas pela síndrome de Turner, apresentam maior estatura.

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