Síndrome de Down

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ISADORA FALCÃO – MEDICINA UFRN – TURMA 115 
Síndrome de Down 
ETIOLOGIA 
Causada, principalmente, por uma não 
disjunção dos cromossomos maternos durante 
a meiose. 
 
 
 
Contudo, a síndrome de Down também pode 
ser causada por ser resultado de uma 
translocação robertsoniana: aquela que 
ocorre entre os cromossomos. A mais comum 
é a do tipo 14 – 21. 
 
 
SINTOMAS 
A síndrome de Down é uma doença genética 
classificada como uma cromossomopatia. Ela é 
causada pela presença de 3 cromossomos 21. 
Logo, indivíduos que possuem a síndrome, possuem 
o cariótipo do tipo 2n= 45 + 1. Podemos classificar 
também a Síndrome de Down, portanto, como uma 
aneuploidia do tipo autossômica, além de também 
ser classificada como uma trissomia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
è Prega epicântica 
è Prega transversal única 
è Ponte nasal plana 
è Perfil facial plano 
è Pescoço curto 
è Orelhas mal formadas 
è Macroglossia à boca antreaberta 
è Anomalias dentárias 
è Mancha de Brushfields à coroa que envolve a 
pupila 
è Implementação baixa das orelhas 
 
A independência e o desenvolvimento intelectual das 
crianças com síndrome de Down se relacionam muito 
mais com os estímulos que a criança recebe do que 
propriamente com questões genéticas.