herança mitocondrial

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Universidade do Estado do Amazonas - UEA 
Escola Superior de Ciências da Saúde - ESA 
Genética Humana 
Profa. M.Sc Simone Soares 
Herança Mitocondrial 
1.É possível aplicar estudo de Heredograma na Herança Mitocondrial? 
Como seria esta aplicação? 
R= Sim pois ela pode ser estudada através da análise de heredograma, visto que é uma 
representação gráfica que permite a análise das relações de parentesco entre os 
indivíduos de uma família. Os heredogramas são importantes para determinar se 
determinada característica é hereditária e de que forma ela é transmitida. Na herança 
mitocondrial ele pode ser estudado através da análise de heredogramas. Devido à 
herança ser estritamente materna, uma mãe afetada irá passar a característica para 
toda a sua prole, com exemplo de herança mitocondrial. Exemplo determinado por 
símbolos: Quadrados representam indivíduos do sexo masculino. Círculos representam 
indivíduos do sexo feminino. Algarismos romanos representam as gerações. Algarismos 
arábicos representam os indivíduos. Elementos pintados representam indivíduos 
afetados pela herança mitocondrial. Através da interpretação do heredograma irá ser 
possível determinar se uma característica é recessiva ou dominante e se um indivíduo 
é homozigoto ou heterozigoto. 
2.Explique a Heterogeneidade do genoma mitocondrial, incluindo a 
Homoplasmia e Heteroplasmia: 
R=A heterogeneidade dos genomas mitocondriais conduz à heterogeneidade da 
expressão de acordo com a proporção de mtDNA mutado e normal em tecidos 
diferentes. Afeta órgãos que dependem principalmente do alto consumo energético em 
diferentes sistemas, como cérebro, musculo e coração. A maioria das células contém 
muitas cópias de moléculas de mtDNA. Quando surge uma mutação no mtDNA, 
inicialmente ela só está presente em uma das moléculas de mtDNA em uma 
mitocôndria. Com a segregação replicativa, porém, uma mitocôndria contendo um 
mtDNA mutante irá adquirir múltiplas cópias da molécula mutante. Com a divisão celular, 
uma célula contendo uma mistura de mtDNA normal e mutante pode distribuir 
proporções muito diferentes de DNA mitocondrial mutante e de tipo selvagem às suas 
células-filhas. Uma célula-filha pode, por acaso, receber mitocôndrias que só contêm 
uma população pura de mtDNA normal, ou uma população pura de mtDNA mutante 
(uma situação conhecida como homoplasmia). Alternativamente, a célula-filha pode 
receber uma mistura de mitocôndrias, algumas com e algumas sem mutação 
(heteroplasmia). Uma vez que a expressão fenotípica de uma mutação no mtDNA 
depende das proporções relativas de mtDNA normal e mutante nas células constituintes 
dos diferentes tecidos, a penetrância reduzida, a expressão variável e a pleiotropia são 
todas características típicas dos distúrbios mitocondriais. Quanto maior a proporção de 
moléculas mutantes, mais grave é a doença. 
3. Explique como o termo Eva Mitocondrial pode ser aplicado na Herança 
Mitocondrial: 
R= Segundo historiadores a Eva é nossa ancestral comum mais recente e conforme a 
teórica ela foi a única mulher e no mínimo uma decente mulher a cada geração. Dessa 
forma, podemos dizer que o DNA Mitocondrial (mtDNA) dela foi passado a cada 
geração, se tornando uma herança Mitocondrial, uma vez que na mitocôndria encontra-
se DNA de origem materna. A herança do DNA mitocondrial é materna, pois as 
mitocôndrias dos espermatozoides se localizam na cauda, e durante a fecundação, a 
cauda do espermatozoide não penetra no óvulo, e as mitocôndrias contidas na sua 
cauda também não entram. Sendo assim, quando é formado o embrião ele só contem 
mitocôndrias do ovócito. Portanto a herança do DNA mitocondrial e das mutações 
ocorrentes nele são maternas. Através de mutações herdadas ou espontâneas no DNA 
mitocondrial é que surgem as mitocondriopatias. Devido a estas mutações as 
mitocôndrias passam a desempenhar funções anormais no sistema de fosforilação 
oxidativa (produção de energia), gerando assim as doenças mitocondriais 
4. Cite alguns distúrbios relacionados a Herança Mitocondrial: 
Oftalmoplegia externa progressiva crônica (paralisia dos músculos oculares) 
Síndrome de Kearns-Sayre (retinite pigmentar, degradação do sistema nervoso 
central) 
Neuropatia óptica hereditária de Leber (mutação puntiforme do DNA Mitocondrial) 
Síndrome da epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esgarçadas, 
Síndrome da encefalomiopatia mitocondrial 
Síndrome de Pearson (anemia sideroblástica, insuficiência renal e doença 
hepática).