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Biomedicina descomplicada 
@biomedicina_descomplicada 
biomedicinadescomplicada@gmail.com 
1.0 PREFÁCIO 
Caro leitor, 
O desenvolvimento dessa obra reflete uma natureza explicativa de um 
conjunto de mecanismos e mistérios associados a Biologia Molecular. Esse 
universo bioquímico a nível molecular e supramolecular apresentado a você 
caracteriza um resumo e aprofundamento nos conteúdos mais amplos e, após 
recém descobertos nas últimas décadas, que nos faz vislumbra essa natureza 
celular. 
Construir essa obra, com o objetivo de transmitir os conceitos mais 
abrangentes da Biologia Molecular, apresenta uma composição clara, com 
linguagem simples e objetiva, fazendo com que o leitor, estudantes e 
profissionais, fazem uso desse exemplar como apoio as aulas e para 
capacitarem e atualizarem no assunto. 
Nesta apostila de Introdução à Biologia Molecular apresenta um 
material didático original, com referências e indicações que contém 
apresentações semelhantes a estes para complementar a construção de seu 
conhecimento. Nesse contexto, será abordado assuntos referidos na graduação 
e temas avançados da ciência que estuda compreender o fluxo da informação 
gênica e seus mecanismos e, do mesmo modo, será discorrido sobre temas 
paralelos da Biologia Molecular. 
Ao longo da leitura, o leitor, a quem se destina esta obra, contemplará 
uma visão panorâmica, simples e complementar do assunto, visitando autores 
indicados, referências, livros e sites confiáveis de leitura para melhor construção 
do conhecimento. Tudo isso servirá como base para seu entendimento e estudo 
a respeito da Biologia Molecular. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2.0 INTRODUÇÃO 
 
Na superfície terrestre há um número, com incontáveis zeros, de 
organismos vivos habitantes, que vivem de modo organizada. Esses organismos 
constituem de uma diversidade extraordinariamente notável, seres marinhos, 
seres voadores, seres terrestres, alguns que são considerados seres não-vivos, 
como vírus; seres que vivem em ambientes hostis com pouco oxigênio ou em 
ambientes de extrema temperatura, como bactérias termófilas e muitos outros 
que conceituam a palavra diversidade. Cada organismo contém de estruturas 
que lhe conferem características vantajosas ou desvantajosas, funcionalidade e, 
principalmente, sobrevivência. Imagine as características extrínseca de um 
morcego, o que poderia apresentar de diferente comparado a um protozoário, ou 
uma alga ou bactéria, até mesmo um vírus? No entanto, não bastava de 
tecnologia para compreender que todas as características que diferenciem esses 
organismos fundiam a um único propósito, a vida. Entender a vida e defini-la 
tornou-se difícil; até aonde ou que é vida? 
Entender a vida tornou-se uma ferramenta de estudo e pesquisa. Foi 
necessário a passagem de várias décadas para se chegar a um entendimento 
comum a respeito da vida. Hoje compreende-se que os seres vivos são 
compostos por células, a menos subunidade da vida. Todos os organismos são 
formados por células, sendo esta formando um ser complexo com numerosas 
células, formando um organismo pluricelular como homem, algas, mamíferos, 
répteis, insetos; ou formando um único organismo, denominado organismo 
unicelular, como bactérias, arqueobactérias e vírus. 
A célula é a unidade fundamental da vida e os estudos do 
comportamento celular, estrutura e suas subunidades, desenvolveu o 
surgimento da Biologia Celular. Esse estudo remete que, apesar a ampla 
diversidade, os organismos vivos carregam consigo uma característica universal, 
comum em todas as vidas na Terra. 
O ácido desoxirribunucleico (ADN ou DNA) constitui a característica 
comum e mais importante para a vida. O “cérebro” da célula, é encontrada em 
todos os organismos vivos e em vírus. O estudo da Biologia Molecular surgiu a 
partir do momento histórico em que os cientistas compreenderam que a 
informação genética é muito mais complexa, misteriosa e intrigante; quando 
questionou-se as características, a especificação dos organismos, a informação 
genética, o núcleo, as moléculas encontradas no interior do núcleo, os genes, as 
moléculas nucleares; entender como ocorre o fluxo da informação gênica levou 
o homem compreender melhor o sentido da vida, como melhor representado na 
tirinha Mafalda do desenhista argentino Quino, 5’ (linhas) 3’ (linhas), veremos 
nos capítulos posteriores. 
Com o surgimento da Biologia Molecular, várias dúvidas e 
questionamentos foram levantados na ciência. Alguma vez você se perguntou: 
Se todas as células do corpo humano foram provenientes de uma só célula, 
todas as células apresentam o mesmo genoma? Se todas as células do corpo 
humano compõem do mesmo genoma, como explica a especificidade e 
funcionalidade celular? Todas as células leem o genoma por completo ou apenas 
fragmentos? Por que o homem tem cromossomo X e não apresenta 
características femininas? Por que os filhos apresentam características 
semelhantes aos pais? O que acontece após a fusão do espermatozóide no 
oovócito, dentro do ovo feminino haverá dois núcleos? Existem vários 
questionamentos que são levantados quando se estuda o genoma de um 
organismo. A Biologia Molecular questiona várias vertentes dessa ciência, 
contudo, muita informação ainda em pesquisa, muitas questões sem respostas 
e a ideia que ainda há muito a que se descobrir. 
Eu costumo afirmar que a Biologia Molecular é a bioquímica da 
Genética, veremos como ocorre o fluxo da informação genética, do mesmo 
modo, enzimas, proteínas, RNAs e afins que atuam para manter a integridade 
do DNA e transmissão celular. Um dos objetivos centrais do estudo é entender 
a função dos genes, a natureza do material genético, replicação do RNA, 
transcrição e tradução do RNA, expressão gênica, mutações, etc. Os avanços 
da Biologia Molecular permitiram a criação de vários instrumentos que permitem 
melhor os estudos do DNA e de outros mecanismos moleculares. Testes a nível 
molecular permitiu uma investigação aprofundada a nível molecular. Permitindo 
que cientistas obtivessem maiores informações a respeito do fluxo gênico, o 
entendimento da atuação de proteínas e enzimas além de compreender como o 
genoma comanda as características básicas e especificas de cada tipo celular e 
como a evolução agiu sobre todo este mecanismo. 
Adianto que ao longo desta apostila abordaremos assuntos 
relacionados a estrutura dos ácidos nucleicos estrutura dos genes, código 
genético, dogma central da biologia molecular, noções de controle de expressão 
gênica e muito mais, a você, caro leitor, desejo muito entendimento e que seu 
estudo torne prazeroso com nossas explicação e demais. 
 
2.0 ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS 
 
Os ácidos nucleicos são macromoléculas formadas por subunidades 
denominada nucleotídeo, as sequencias de nucleotídeos foram uma sequencia 
que constitui a macromolécula mais importante para a célula. Os ácidos 
nucleicos tem essa denominação por possuírem o pH ácido, 
Os ácidos nucleicos são fundamentais para a manutenção da vida, 
pois a partir dessas moléculas se armazena a informação genética do organismo 
e contém código genético para a síntese de proteínas que executarão funções 
no interior ou fora da célula. Existem dois tipos de ácido nucleico: ácido 
desoxirribonucleico, conhecido pela sigla DNA e em algumas literaturas 
brasileiras de ADN e ácido ribonucleico, conhecido pela sigla RNA ou ARN em 
português. 
Os monômeros (ou também chamados de unidades estruturais ou 
nucleotídeos) que constituem o DNA e o RNA são compostos por uma pentose 
(ou açúcar com cinco carbonos) denominado de desoxirribose para o DNA e 
ribose para o RNA (essa é uma das principais diferenças entre RNA e DNA), 
uma base nitrogenada e um grupamento fosfato, olhar a figura 1. Os 
nucleotídeos são ligados por ligações fosfodiésteres, na qual a hidroxila do 
carbono 5’ da pentose se ligue a hidroxila do carbono3’ do nucleotídeo seguinte, 
formando uma sequência de nucleotídeos ligados consistindo em um fragmento 
de ácido nucleico. Os nucleotídeos são formados por bases nitrogenadas, que 
são estruturas cíclicas e as bases nitrogenadas são divididas em dois grupos: 
purinas e pirimidinas. Existem 5 tipos de bases nitrogenadas, sendo elas: 
guanina, timina, adenina, citosina e uracila. O DNA é composto apenas pelas 4 
primeiras bases citadas, sendo a última (uracila) especifica apenas para a 
molécula de RNA, na qual no processo de transcrição, a timina é substituída por 
uracila. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Como mencionado acima, os ácidos nucleicos constituem o DNA e 
RNA. O DNA, em comparação ao RNA é uma estrutura mais complexa que 
Figura 1: 
a) observa-se os dois 
grupos que diferem as 
bases nitrogenadas: 
Pirimidinas (Citosina, 
Timina e Uracila) e as bases 
purinas: (Adenina e 
Guanina). 
b) Observe a estrutura de 
um nucleotídeo composto 
por uma base nitrogenada, 
pentose (açúcar) e um 
grupamento fosfato. 
Analise também que a 
pentose é composta por 5 
carbonos em sua estrutura, 
o que lhe confere a 
nomenclatura. 
c) Observe que existem 
dois tipos de açúcar, 
conferindo uma das várias 
diferenças entre o RNA e 
DNA. 
Fonte: Site Klan Academy 
a) 
b) 
c) 
armazena o material genético e o maior responsável pela transcrição do RNA. O 
DNA é formado por duas fitas antiparalelas, ou seja, o sentido 5’ – 3’ para uma 
fita, se liga ao sentido 3’ – 5’ da fita paralela. Ambas as fitas de DNA são ligadas 
por pontes de hidrogênio, uma ligação mais simples em comparação a ligação 
fosfodiester, que é uma ligação mais forte. As pontes de hidrogênio são ligadas 
pelas bases nitrogenadas, isto é, digamos que as bases nitrogenadas se 
encontram no interior da dupla fita de DNA, enquanto o grupamento fosfato se 
encontra nas laterais das fitas. 
Como digo acima, as bases nitrogenadas são divididas em dois 
grupos: purinas e pirimidinas (Volte a figura 1). A adenina e guanina são bases 
púricas ou purinas, enquanto a citosina, timina e uracila são bases pirimidinas. 
Para formar o modelo de dupla hélice e ligação das bases nas fitas opostas, uma 
base purina sempre deve se ligar a uma base pirimidina, em um esquema 
molecular bem definido: Adenina sempre se ligará a uma base Timina (em caso 
do RNA, uma base Uracila) e uma Citosina sempre irá e parear com uma 
Guanina. A regra de Chargaff aponta exatamente a questão: para que ocorra a 
especificidade genética é necessário um arranjo preciso da sequência de 
nucleotídeos, pois, como foi dito, existem 4 tipos de nucleotídeos. A regra de 
Chargaff descreve que para 1 adenina, sempre haverá uma Timina (ou Uracila) 
e para cada Citosina, sempre haverá uma Guanina. Isso faz com que 
compreendamos que em um genoma de uma espécie, a mesma quantidade de 
Citosina, será sempre a mesma quantidade de Guanina. 
 Observe na imagem abaixo (figura 2), note que as pontes de 
hidrogênio estão ligadas nas bases nitrogenadas, contudo existe duas ligações 
de hidrogênio entre Timina e Adenina e três ligações de hidrogênio entre as 
bases Citosina e Guanina. Logo, nota-se que a ligação entre C – G são mais 
fortes, conferindo maior estabilidade, enquanto a ligação A – T são mais fracas, 
conferindo-lhe menos estabilidade. No entanto, conclui-se que regiões com mais 
Citosinas e Guaninas são regiões genômicos mais estáveis, principalmente 
termodinamicamente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 2: 
Observa-se os nucleotídeos 
ligados por pontes de 
hidrogênio. A ponte de 
hidrogênio se encontra ligada 
entre as bases nitrogenadas 
das duas fitas. 
Nas laterais da dupla fita de 
DNA encontram-se os 
grupamentos fosfatos (em 
outras literaturas, é chamada 
também de radical fosfato) 
que lhe conferem uma 
característica ácida. 
Fonte: Livro Fundamentos da 
Biologia Moderna", por 
Amabis e Martho 
A dupla fita de DNA é observada em hélice ou espiral assim descritas 
por Watson e Crick em 1953, e as fitas se combinam, na qual uma sequencia 
AATGCCGAT da fita 5’ – 3’ se combina com a outra fita 3’ – 5’ com a sequencia 
TTACGGCTA. Deste modo, entende-se que no genoma humano, por exemplo, 
a mesma quantidade de Timina apresentará a mesma quantidade de Adenina, 
enquanto encontra-se a mesma quantidade de Citosina e Guanina. Sob 
condições especificas, como aumento da temperatura, por mais estável que 
esteja as ligações de hidrogênio, podem sofrer desnaturação e separar as fitas 
de DNA. Caso a temperatura venha se estabilizar e baixar, as fitas de DNA 
tendem a se encontrar, rearranjar e formar a ligação, no processo chamado de 
renaturação. 
As bases nitrogenadas possuem uma natureza apolar, lhes 
conferindo uma característica hidrofóbica, ou seja, não apresenta interação com 
a água. Desse modo, ao entrar em contato com uma solução aquosa, as bases 
nitrogenadas voltam-se para o interior da molécula de DNA, na qual se encontra 
pobre em água. O grupamento fosfato confere ao DNA uma característica de 
carga negativa e ácida, nas quais em testes moleculares laboratoriais, quando 
aplicada uma corrente elétrica, as moléculas de DNA e RNA tendem a 
movimentar-se contra o polo negativo em direção ao polo positivo em um 
processo denominado eletroforese que também é usado par separar outra 
macromoléculas, como proteínas. 
 As moléculas de RNA são moléculas mais simples em comparação 
a molécula de DNA. De acordo com estudiosos, a molécula de RNA tem 
características primitivas que conferem aos estudiosos a ideia de que o DNA é 
uma molécula resultado da evolução da molécula de RNA. O RNA é uma 
molécula de fita única, que pode ser encontrada enrolada entre si através do 
emparelhamento de suas bases que complementam, observe a figura 3: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 3: Observa-se (do lado esquerdo) uma das principais diferenças entre as moléculas 
de DNA e RNA. A molécula de RNA é vista como fita única ao lado do DNA. A direita 
observa-se a molécula de RNA sofrendo emparelhamento entre duas bases, isso faz com 
que a molécula de RNA se encurve formando enrolamentos, como visto na imagem. 
Fonte: Site https://www.significados.com.br/rna/ 
https://www.significados.com.br/rna/
Na célula humana existem vários tipos de RNAs, o RNA mensageiro, 
RNA transportador, RNA ribossômico e micro RNAs. Todos os tipos de RNAs 
encontrados nas células humano são fitas simples, portanto, alguns vírus 
apresentam em sua estrutura a molécula RNA de fita dupla ou fita simples, assim 
como DNA de fita dupla como fonte de informação genética. Cada tipo de RNA 
disposto no interior da célula humana apresenta sua funcionalidade, isto é, 
veremos que o RNA sem sempre é traduzido e formado em proteína, alguns 
apresentam outras funções e isso será discutido mais a frente. 
Tipos de RNAs e suas funções: 
RNA mensageiro (RNAm): Essa molécula é criada a partir da 
transcrição do DNA. A enzima RNA Polimerase reconhece a região promotora, 
região esta encontra no início do gene a ser transcrito. Ao reconhecer essa 
região, a RNA Polimerase inicia sua leitura e transcrição na região codificante, 
região do gene que contém as informações genéticas para formar um RNAm e 
por conseguinte, uma proteína após o processo de tradução. A molécula de RNA 
contém a informação necessária para ser traduzida pelos ribossomos e criar uma 
proteína. 
RNA transportador (RNAt): A molécula de RNAt é transcrita pela 
enzima RNA Polimerase III e tem a função de transportar os aminoácidos para 
síntese de proteínas, ou seja, o RNAt é uma molécula que participa no processo 
de tradução. No tópico Dogma Central da Biologia Molecular, ressaltaremos 
mais sobre essa molécula. 
RNA ribossômico (RNAr): O RNA ribossômico tem uma função 
peculiar, e de seus genes de transcrição, 3 estão localizados no nucléolo e 
apenas 1 está localizado no genoma que após a transcriçãoé direcionado ao 
nucléolo. O RNA ribossômico somando as proteínas ribossômicas, formam os 
ribossomos, organelas responsáveis pela transcrição. 
Micro RNAs (miRNAs): Essa molécula de RNA apresenta uma 
função peculiar: atua no processo de silenciamento após a transcrição do RNAm, 
inibindo a ocorrência da tradução do RNAm e síntese de proteínas. Essas 
moléculas são transcritas no DNA, porém não apresentam função codificante. 
São RNAs pequenos, podem ter vários alvos no interior do núcleo e apresentam 
aproximadamente 22 nucleotídeos. De acordo com Júlio et al (2006): 
Os miRNAs são hoje reconhecidas como reguladores fundamentais da 
expressão gênica em plantas e animais. Até o momento, identificaram-
se 462 genes de miRNA no genoma humano e estima-se que esse 
número supere 1000 miRNAs distintos. Análise bioinformáticas 
indicam que um único miRNA atue em diversos RNAs mensageiros, 
influenciando múltiplas vias de sinalização [...] apresentando enorme 
potencial regulatório. 
 
 
 
Leitura complementar: 
Artigo de referência e consulta: Júlio, C.M., et al; MicroRNAs: nova classe de 
reguladores gênicos envolvidos na função endócrina e câncer, Arquivos Brasileiros 
de Endrocrinologia e Metabiologia, Vol. 50, nº 6, São Paulo, dez 2006. Site: Scielo.br 
 
A molécula de RNA apresenta em sua estrutura um açúcar 
denominado ribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada, podendo ser 
Uracila, Adenina, Citosina ou Guanina. Os nucleotídeos de RNA são chamados 
de ribonucleotídeos em algumas literaturas. Na figura 4, abaixo, explica a 
diferença das pentoses encontradas na molécula de RNA e no DNA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A figura 5 apresenta as principais características que diferem a molécula 
de RNA da molécula de RNA. Ambos ácidos nucleicos são importantes para a 
transmissão e manutenção da informação genética e controle celular. É 
importante salientar que nem todos os genes serão transcritos e RNAm e em 
seguida traduzidos em proteínas, as moléculas de RNAs podem obter várias 
funções importantes já mencionadas e algumas desconhecidas. Do mesmo 
modo, nem todos os genes do DNA estão ativos e disponíveis para serem 
reconhecidos e transcritos, todo esse assunto será abordado nos módulos 
seguintes e descobriremos como o genoma humano é complexo e misterioso. 
Segue abaixo o quadro com as principais diferenças entre DNA e RNA: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 4: No carbono 2 da molécula de RNA encontra-se um grupo 
hidroxila, assim como na molécula de DNA a hidroxila é substituída por 
hidrogênio. 
 
Figura 5: Quadro com as principais diferenças entre as moléculas de RNA e DNA. 
Fonte: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/2311662/mod_resource/content/0/pdf_Apresent_14_Gr14.pdf 
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/2311662/mod_resource/content/0/pdf_Apresent_14_Gr14.pdf
3.0 INFORMAÇÃO GENÉTICA E ESTRUTURA DOS GENES 
 
O que são genes? Essa definição nem sempre existiu uma resposta. 
A ideia de gene iniciou-se com as pesquisas e ideias de Gregor Mendel, quando 
utilizou espécies específicas de ervilhas e flores para “testar” a transmissão dos 
caracteres genéticos por meio do cruzamento. a percepção a respeito de gene 
estava longe de ser compreendida totalmente, as experiências que 
comprovaram a existência do gene eram indiretas, pois desconhecia-se a 
natureza do DNA. Nesta época, gene era considerado uma unidade 
transmissora de um caractere. Em meados da década de 40, os pesquisadores 
George Beadle e Edward Tatum desenvolveram uma série de experimentos que 
os levaram a ideia de um gene=uma proteína (enzima como mencionaram na 
época). Ou seja, o gene seria responsável por produzir uma proteína. 
Conquanto, novas pesquisas e descobertas confirmam que o gene 
pode conter informações genéticas para produzir uma proteína mas que essa 
relação não é única, isto é, a realidade de um gene é muito mais complexa que 
esse modelo. Um gene pode, além de conter informações para síntese de uma 
proteína, existem genes responsáveis pela síntese de proteínas sem função 
enzimática, assim como contém genes responsáveis por transcrever RNA 
ribossomal ou RNA com funções de regulação de expressão dos genes que não 
serão traduzidos em proteínas. Isso denota a ideia de que o genoma eucarionte 
apresenta um modelo de complexa compreensão. 
Seguindo o pensamento acima, o gene é um segmento ou um 
fragmento de DNA que contém uma informação, sendo elas, mencionadas 
acima. Cada gene é composto por uma sequência de nucleotídeos, de 
numeração variada por cada tipo de gene, que contém instruções para criar os 
vários tipos de RNAs existentes e mencionados (volte ao capítulo anterior). 
Milhares de genes juntos formam o DNA, a quantidade de genes é variável por 
espécies, podendo uma célula procarionte contém mais de 3000 genes. Uma 
célula humana, em sua alta complexidade, contém aproximadamente 3,2 x 10 
sendo essa quantidade o suficiente para codificar aproximadamente 3 milhões 
de proteínas. 
A maior porcentagem dos genes do genoma humano estão contidas 
nos cromossomos, forma mais condensada do DNA. O cromossomo é 
constituído de DNA ligado a proteínas histonas. Cada célula humana contém no 
interior do nucleoplasma um total de 23 pares de cromossomos e os mais 
variados genes estão “espalhados” em todos os cromossomos. 
Observe a figura 6, os genes são encontrados nos cromossomos em 
seu maior nível de condensação, na qual a célula esta se preparando para uma 
divisão celular e duplicação do material genético: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ao falar de genes, não pode deixar de mencionar que existem duas 
cópias do mesmo gene em você! Observem que os gametas feminino e 
masculino postam consigo apenas 23 cromossomos únicos resultado do 
processo conhecido como Meiose (vou deixar uma referência desse estudo no 
final do capítulo). Nesse processo o número de cromossomo é alterado de 23 
pares de cromossomos ou 46 cromossomos para apenas 23 cromossomos 
individuais. Após a fecundação dos gametas, o número de cromossomo passará 
para 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos (quantidade ideal para o 
desenvolvimento de uma vida). Todas as células somáticas do seu corpo portam 
23 pares de cromossomos, apenas as células germinativas que comportam 23 
cromossomos únicos. 
Dois cromossomos de um par são muito semelhantes entre si, tanto 
na forma quanto no tamanho. Ambos os cromossomos do mesmo par carregam 
contigo os mesmos genes encontrados nas mesmas regiões, ou seja, o mesmo 
gene que produz a insulina encontrado no cromossomo materno é encontrado 
do mesmo modo no cromossomo paterno, com a exceção de variações 
genéticas que ocorrem nos genes. No entendo, existem diversas variações do 
mesmo gene, fazendo com que sejamos pessoas diferentes com características 
diferentes. Por exemplo, nos dois cromossomos 9 do genoma humano, 
encontram-se os genes responsáveis pelo tipo sanguíneo A, B, AB ou O. Se 
o cromossomo materno apresentar tipo sanguíneo A e o cromossomo paterno 
apresentar o tipo sanguíneo B, prevalecerá o gene considerado dominante. 
Por termos duas cópias do mesmo gene e também uma infinita 
variação genômica desses genes, o que prevalece (mesmo em “dose” pequena) 
é o gene dominante. Os genes são classificados quanto a capacidade de 
manifestação de uma característica, isto é, quando os dois cromossomos pares 
apresentam variações do mesmo gene, prevalece o gene mais dominante. Os 
genes dominantes são chamados assim por definirem a características 
fenotípica ou genotípica mesmo na presença de outra variação do gene. Isso 
deve porque os genes dominantes não precisam de um par alelo, são transcritos 
e manifestados mesmo sem a mesma variação do gene do cromossomo 
pareado. Já o gene recessivo apresenta essa nomenclatura pois para serem 
expressos são necessários que os dois genes dos dois cromossomos pares sem 
Figura 6: Observa-se o 
cromossomoduplicado 
e a extensão do DNA 
até chegar nos genes. 
Repare que no interior 
dos genes há a 
existências de 2 
subdivisões do gene: 
introns e exons 
(conteúdo que veremos 
mais a frente). 
Fonte: Imagem retirada 
do site infoescola. 
iguais. Por exemplo: o gene para cor dos olhos castanhos é dominante, isto é, 
se apenas a mãe expressar esse gene já é necessário para o filho ter olhos 
castanhos. O gene da cor de olhos azuis é recessivo, sendo necessário que 
ambos os genes de ambos os cromossomos expressem o mesmo tipo de gene 
para cor azul, observe a figura 7. Essa classificação também é empregada para 
problemas de saúdes proveniente de meios genéticos e para mutações do gene. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A célula utiliza seus genes de forma seletiva, quando necessário para 
executar suas funções internas. Isso é possível graças a sequências específicas 
do DNA capazes de controlar quando e com qual intensidade será expressa o 
gene para formar uma enzima, por exemplo. Todas as células do corpo humano 
possuem os mesmos genes, porém as células expressam os genes que lhe 
garantem funcionalidade, desativando outros genes considerados “inúteis” ou 
“desnecessários” para a célula. Esse assunto será abordado no tópico Controle 
de Expressão Gênica, e lá você irá compreender porque todas as células não 
podem expressar todos os genes. 
Resumindo, os genes são as unidades funcionais do DNA que 
possuem de uma informação para transcrição de uma proteína ou um RNA 
funcional que não passará por tradução. Os genes carregam consigo 
informações hereditárias que podem ou não ser expressos pela célula. E os mais 
variados tipos do mesmo gene podem ser dominantes ou recessivos variando 
de acordo com a informação genética herdada. 
 
 
 
4.0 REPLICAÇÃO DO DNA 
 
Figura 7: Observa-se os 
cromossomos homólogos. Ambos 
os cromossomos apresentam o 
mesmo tipo de gene na mesma 
região. Contudo há variações nos 
genes que podem interferir nas 
características. Para que um gene 
recessivo seja expresso, com 
certeza é necessário que ambos 
os genes expressem a mesma 
condição. 
Fonte: Imagem retirada do site: 
todoestudo.com 
Leitura complementar: 
Cromossomos: Site: https://pt.khanacademy.org/science/biology/cellular-molecular-biology/intro-
to-cell-division/a/dna-and-chromosomes-article 
Genes dominantes e recessivos: https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-
genetics/mendelian--genetics/a/the-law-of-segregation 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/cellular-molecular-biology/intro-to-cell-division/a/dna-and-chromosomes-article
https://pt.khanacademy.org/science/biology/cellular-molecular-biology/intro-to-cell-division/a/dna-and-chromosomes-article
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/mendelian--genetics/a/the-law-of-segregation
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Uma característica fundamental para a transmissão da informação genética é a 
duplicação do material genético, isto é, o Ácido Desoxirribonucleico ou 
comumentemente chamado, o DNA. O processo de duplicação do DNA envolve 
vários mecanismos que atuam em um conjunto perfeito para construir uma nova 
fita de ácido nucleico. A replicação ou duplicação do DNA é semiconservativa, 
ou seja, cada fita dupla de DNA é usada como molde para construir uma fita 
complementar o que significa que ao final da replicação haverá duas fitas 
idêntica. Em outras palavras, a molécula mãe de DNA se dividirá, ambas as fitas 
serão complementadas e ao final da replicação, haverá duas fitas “filhas” de 
DNA. Observe a figura 8: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Devido ao DNA ser base da informação genética, o processo de 
replicação deve ter executada de modo que qualquer erro de trocas ou faltas 
de bases no DNA seja rapidamente consertada e organizada. Erros na 
sequência do DNA, denominada de mutação gênica, pode levar o organismo a 
correr risco de saúdes, como câncer. 
O processo de replicação envolve a participação de diversas enzimas, 
dentre elas a mais importante: Polimerase. A DNA Polimerase é a principal 
proteína enzimática a controlar o processo de síntese de DNA. Essa enzima 
Figura 8: Veja que a fita “mãe” é a primeira dupla hélice de DNA de coloração vermelha. Nota que após a 
duplicação, tem-se duas fitas “filhas” de DNA. Para ficar mais didático, observe que as fitas filhas são 
idênticas a fita mãe. Para finalizar, vemos que de azul estão as sequências recentemente sintetizadas e de 
vermelho as fitas pertencentes ao DNA mãe. 
Fonte: Imagem retiradas do site no site https://pt.slideshare.net/jorgehenriqueangelim/duplicao-do-dna-
e-sntese-proteica 
https://pt.slideshare.net/jorgehenriqueangelim/duplicao-do-dna-e-sntese-proteica
https://pt.slideshare.net/jorgehenriqueangelim/duplicao-do-dna-e-sntese-proteica
atua adicionando um nucleotídeo por vez, complementando a fita molde, 
sentindo 3’ do DNA. 
4.1 Início da Replicação do DNA 
A duplicação do DNA inicia-se em um local específico do próprio DNA. 
Ao reconhecer esse sítio de ligação, algumas proteínas específicas, 
denominadas Helicase rompem das ligações de hidrogênio e separam as fitas 
de DNA, formando uma estrutura com formato de Y. Em outras palavras, a 
função da Helicase é quebrar as pontes de hidrogênios que ligam os 
nucleotídeos das fitas opostas. Após a separação da fita de DNA, são 
recrutadas Proteínas ligadoras de fita simples que impedem que as fitas de 
DNA se liguem novamente, isso faz com que as duas fitas mantenham-se 
separadas para a transcrição. 
A enzima DNA Polimerase somente adiciona nucleotídeos na presença 
de Primers, que são sequências simples de nucleotídeos encontrados no início 
da fita que será duplicada. Para isso, segue a ação das enzimas Primase. A 
Primase inicia o processo de síntese adicionando um trecho curto de 
aproximadamente 5 nucleotídeos. Esse pequeno fragmento de DNA fornece a 
sequência 3’ necessária para a DNA Polimerase seguir com seus mecanismos. 
Uma vez que a sequência Primer esta disposta na fita, a DNA Polimerase da 
continuidade na sequência de DNA, complementando a fita molde. Para 
adicionar nucleotídeos, a DNA Polimerase necessita de energia e esta é 
proveniente das moléculas precursoras dos nucleotídeos que são compostas 
por 3 fosfatos (desoxinucleosídeos trifosfato), lhe conferindo energia. Antes da 
adição dessas moléculas na fita de DNA, o grupamento fosfato é quebrado 
liberando energia que é usada para formar a nova ligação entre o nucleotídeo a 
fita que esta sendo construída. 
A enzima DNA Polimerase pode apenas reconhecer o sentido (a 
direção) 5’ -> 3’ do DNA. Como ambas as fitas são sintetizadas no mesmo 
momento e a dupla hélice de DNA são fitas antiparalelas, tem-se a seguinte 
questão: as duas enzimas DNA Polimerase estão em direção opostas seguindo 
o mesmo sentido do DNA, em algum momento da replicação elas se 
encontraram e ambas seguirão seus caminhos adiante completando a fita. 
Observe a figura 9: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4.2 Fragmentos de Okazaki 
Volta na figura 9, observe que o lado esquerdo da fita não esta completa. 
Do lado direito vimos uma fita de cor amarela recém sintetizada completa, chama 
de fita líder. Essa fita líder (Observe do lado direito da figura 9) é feita 
continuamente com apenas uma única sequência se primers no início da 
replicação. Ao lado esquerdo da figura 9, observa-se que a fita de cor amarela é 
composta de fragmentos ou pequenas partes de DNA. Essa fita é chamada de 
fita tardia, pois a DNA Polimerase se separa dos nucleotídeos recém colocados 
necessitando de mais sequências de primers ao longo da fita de DNA para que 
o DNA polimerase se ligue e continue na síntese de nova fita. 
Essa característica foi observada por Okazaki e seus colegas 
pesquisadores enquanto pesquisavam sobre a replicação de DNA na 
enterrobactériaE. coli. 
 
Concluindo: 
A Topoisomerases são enzimas que atuam controlando o grau de 
superenrolamento do DNA e são extremamente importantes, pois permitem que 
o DNA permaneça desenrolado para o término da replicação. O funcionamento 
perfeito da replicação inicia-se apenas com a ação dessas enzimas, que 
quebram ligações do DNA e asseguram que todas as moléculas do DNA que 
sofreram quebra estão ligadas a própria topoisomerases (para não se perderem) 
para serem recolocadas. 
A síntese de DNA é catalisada por diversas enzimas e proteínas que 
garantem perfeitamente a duplicação da molécula. A enzima mais importante e 
a DNA Polimerase que utiliza energia contida no nucleotídeo trifosfato para ligar 
o próprio no nucleotídeo na fita complementar. Quando inseridas na fita, os 
nucleotídeos devem respeitar a Regra de Chagarff, na qual Adenina sempre se 
ligará com Timina e Citosina com Guanina. A medida que os nucleotídeos são 
encaixados, o polinucleotídeo (DNA) vai sendo construído. 
Ao final da replicação, uma limpeza deve ocorrer na região nuclear para 
manter a integridade e funcionamento da maquinaria molecular. Para isso os 
primers são removidos, moléculas especializadas conferem se há algum tipo de 
mutação ou troca de bases e a enzima DNA Ligase é recrutada para ligar as 
duas fitas de DNA. Sendo assim, o processo de replicação ou duplicação 
envolve a atividade de enzimas: DNA Polimerase, Primase, DNA Helicase, DNA 
Figura 9: Observe esse grande maquinário molecular. Aqui fica mais entendível a função de cada 
enzima e proteína. Calma, vou comentar com vocês sobre Fragmentos de Okazaki. Mas agora quero 
que observem o sentido do caminho da DNA Polimerase. Veja que o sentido 5’ -> 3’ da fita (por ser 
antiparalela) seguem opostas e estas enzimas vão seguir caminhos opostos devido a fita de DNA ser 
antiparalela. No processo de Replicação do DNA, temos a atuação de duas Polimerases para que as 
duas fitas sejam replicadas simultaneamente. 
Fonte: Imagem do Blog disponível no link 
https://djalmasantos.wordpress.com/2010/10/31/duplicacao-do-dna/ 
https://djalmasantos.wordpress.com/2010/10/31/duplicacao-do-dna/
Ligase, Proteínas ligadoras de fita simples e topoisomerase. São necessárias 3 
etapas simples e ao mesmo tempo complexas para formar uma nova fita de 
DNA: Iniciação, Ampliação ou alongamento e Termino. A replicação do DNA é a 
única maneira de manter a informação genética e transmiti-la hereditariamente. 
 
5.0 TRANSCRIÇÃO DE RNA 
 
O DNA é a principal molécula que armazena a informação genética de um 
organismo ou indivíduo. Como já apresentado, na molécula de DNA contém 
milhares de genes formadores de proteínas ou de RNAs funcionais. Aos genes 
que portam uma informação para a síntese de uma proteína, necessita de todo 
um processo mediado por mecanismos moleculares para que ao final, uma 
proteína funcional seja produzida. O primeiro processo crucial para um gene 
expressar sua proteína é a formação do RNAm que, após sua transcrição, será 
o responsável por levar a informação até os ribossomos e assim traduzidos em 
proteínas. 
A transcrição é um processo fundamental que ocorre no genoma para a 
produção de proteínas. As proteínas são sequências de aminoácidos que juntos 
formam a cadeira polipeptídica. Essas moléculas são cruciais para a estrutura e 
funcionamento das células, isto é, importante para a manutenção da vida celular. 
O processo de transcrição de RNA é o primeiro momento da expressão 
gênica. Durante esse processo, uma sequência de DNA equivalente a um gene 
é copiada formando uma molécula de RNA, ou seja, o DNA transmite sua 
informação genética por intermédio de uma nova molécula, o RNA mensageiro 
ou RNAm. 
Para que inicie o processo de transcrição, é necessária que a dupla hélice 
de DNA se desenrole na região em que o gene transcrito se encontra, para isso, 
as pontes de hidrogênio são rompidas pelas helicases e as duas fitas são 
separadas. Nesse processo, uma das duas fitas serão usadas como molde para 
passar a informação ao RNA e o produto RNA é complementar a fita molde que 
será transcrita. 
O processo de transcrição inicia-se quando a RNA Polimerase se liga a 
região promotora do gene. Esta região não contém informações codificantes 
para a síntese de proteína, é apenas um local em que a enzima RNA Polimerase 
reconhece para se “ligar” e começar a transcrever. A região promotora é provida 
de sequências de nucleotídeos que permitem o reconhecimento e ligação da 
RNA Polimerase e outras moléculas. Após essa ligação, forma-se uma bolha de 
transcrição, uma região em aberto do DNA que contém moléculas para o 
processo de transcrição. 
Uma vez todas as moléculas posicionadas para a transcrição, a RNA 
Polimerase construí uma fita complementar, inserindo cada nucleotídeo 
correspondente ao nucleotídeo da fita molde do DNA, contudo, cada nucleotídeo 
que contém como base a Timina é substituída pela Uracila no transcrito de RNA. 
 
 
 
 
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Observe as figuras 10 e 11 abaixo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ao estudar Biologia Molecular, em algum momento você se questionou: Por que o RNA troca a Timina 
por Uracila? Ou: Qual a diferença entre Timina e Uracila? Pois bem, agora você nunca mais vai esquecer! 
O nome da Timina não é bem Timina como conhecemos, seu nome científico é 5-Metil-Uracila. Daí, 
sabemos que a Timina é a Uracila com um grupamento Metil no carbono 5º do seu açúcar. Então na 
molécula de DNA temos uma Uracila modificada pelo grupamento Metil. Contudo, durante a transcrição, 
a base nitrogenada Timina perde seu grupamento Metil, tornando-se a Uracila que fará parte da sequência 
nucleotídica do RNAm. 
Figura 10: Observe a bolha de transcrição. Esta ilustração, apenas uma fita de 
DNA é usada como molde para a produção da fita de RNAm. 
Fonte: Imagem retirada so site Nem tudo é Físio. 
 
 
 
 
 
 
A RNA Polimerase transcreve o RNA até o terminal composto por 
sinais para que o processo chegue ao fim, chamado de terminador (sequências 
específicas de nucleotídeos que apontam o término da transcrição. O fim do 
processo de transcrição é chamado de terminação. Após a transcrição, o 
transcrito de RNA está pronto para ser utilizado na tradução, no interior no 
hieloplasma (citoplasma) quando em humanos, e tem como denominação RNA 
mensageiro (ou RNAm). Em relação aos seres procariontes, como o material 
genético é disperso no citoplasma, o processo de transcrição e tradução do 
RNAm ocorrem concomitantemente, isto é, o processo de tradução pode iniciar 
enquanto o RNA ainda é transcrito no genoma. Nas bactérias, embora a 
transcrição ainda esteja em andamento, os ribossomos podem ligar-se ao 
transcrito de RNA e começa-lo a traduzir em proteína. Em células eucariontes, a 
presenta de compartimentos, a maior complexidade das organelas e a presença 
do envoltório nuclear, ambos os processos (transcrição e tradução) podem 
ocorrer apenas em locais diferentes na célula, fazendo com que o RNAm seja 
traduzido após o término da transcrição. 
Contudo, o processo de transcrição do RNA em células eucariontes é 
mais complexo quando comparado com células procariontes, pois para que o 
transcrito de RNA se torne um RNAm, é necessário passar por uma etapa 
especial antes de ser direcionado aos ribossomos. Isso significa que o processo 
de tradução não pode iniciar até que a transcrição seja concluída. Mas esse 
assunto será abordado mais a frente. 
Resumindo: A transcrição é um processo importante na expressão 
gênica e é um processo no qual um gene, formado por uma sequência de 
nucleotídeos, é usado como molde para a síntese de proteína. A RNA 
Polimerase é a principal enzima responsável pela transcrição do RNA a 
transcrição apenas inicia com o reconhecimento desta enzima na região 
promotora, o que permite que a enzima se ligue ao DNA e inicie a transcrição. 
Neste processo, o nucleotídeoque tem como base nitrogenada a Timina, é 
“substituída” pela Uracila devido a perda do grupamento metil presente na 
estrutura da Timina. A transcrição acaba no processo de terminação e resulta 
em transcritos de RNAs que serão modificados em RNAms e levados para o 
interior do hieloplasma para ligar aos ribossomos e iniciar a tradução. 
 
 
Figura 11: Observe a imagem. Esta figura apresenta a molécula de RNA sendo 
transcrito por muitas moléculas de RNA Polimerase. Cada RNA Polimerase 
apresenta uma “calda” atrás, equivalente ao RNAm. Observe que no início (Begin 
= extremidade 5’ do DNA) da parte do DNA em transcrição, há pequenos 
prolongamentos. Esses prolongamentos são fitas de RNAs sintetizadas pelo RNA 
Polimerase. No início do gene as fitas de RNAs são mais curtas e ficam cada vez 
maiores a medida que a RNA Polimerase percorre a fita de DNA molde do gene 
expresso, sendo “End” indicando a extremidade 3’ da fita. 
 
Fonte: Imagem modificada de "Transcription label en," by Dr. Hans-Heinrich 
Trepte, retirada do site Khan Academy. 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Transcription_label_en.jpg
6.0 DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR 
 
Essa teoria foi postulada por Francis Crick após a sua descoberta com 
James Watson e colaboradores da estrutura física do DNA. Na década de 50, a 
hipótese de que o DNA é usado como molde para transcritos que deslocavam-
se ao citoplasma para a síntese de aminoácido estava vigente. Após a 
descoberta que mudou a história da biologia, Crick postulou essa teoria como 
Dogma Central. Observe a figura 12: 
 
 
 
 
 
 
 
 
Essa teoria envolve os dois últimos capítulos desenvolvidos 
anteriormente. O DNA é um composto de unidades funcionais, chamada de 
genes. No genoma humano contém milhares de genes envolvido em alguma 
função no organismo humano. De acordo com o Dogma Central, os genes 
especificam produtos funcionais, como proteínas e enzimas, ou seja, cada tipo 
de gene expressa uma proteína que terá funções específicas na maquinaria 
celular. Exemplificando: um gene X, produz uma proteína que ajuda na produção 
de pigmentos, como flores, olhos, pele humana e etc.. Para essa teoria, o 
produto funcional o gene são os polipeptídicos ou mais conhecidos como 
proteínas. 
 
 
 
 
 
Os genes que contém informações para a síntese de polipeptídicos 
são chamados de codificadores de proteínas. Contudo, nem todos os genes 
são determinantes para obter como produto final uma proteína, por que o Dogma 
Central seja adequado a essa hipótese. Alguns genes fornecem instruções para 
a formação de RNA ribossômico e micros RNAs que desempenham papeis no 
controle da expressão gênica, assunto que será abordado. 
Figura 12: As setas indicam a direção que ocorre o fluxo da informação gênica. O que 
significa que o DNA é molde para o RNAm que é um intermediário para a síntese de 
aminoácido e produção de proteína. 
Fonte: Imagem retirada do Site Infoescola. 
 
Neste momento eu quero que você observe que o Dogma Central é uma teoria 
comprovada parcialmente, isto é, sabemos que o fluxo da informação gênica pode levar a 
um produto proteico, mas sabe-se que nem sempre um produto funcional é uma proteína. 
Ao final desde capítulo, indicarei referências apenas sobre Dogma Central, portando mais a 
frente veremos que nosso genoma é mais complexo do que se imagina. 
Retomando a figura anterior, as setas indicam a direção do fluxo 
gênico, na qual o DNA, no processo de duplicação ou replicação, gera ao final 
uma nova molécula de DNA; a seta entre o DNA e RNA que implica no processo 
de replicação, na qual o DNA servirá como molde para a formação de um 
transcrito e a tradução da molécula de RNA que será traduzida, coordenada pelo 
código do RNA. Observando a figura 12, nota-se que as setas são unilaterais, 
ou seja, para se obter uma proteína, é necessária uma fita transcrita de RNA. 
Nunca será possível uma proteína determinar a sequência de RNA. Quanto as 
moléculas de DNA e RNA, naquele momento não compreendia ao todo o 
funcionamento do genoma como nos dias atuais, portanto, consideravam que 
não era possível uma sequência de RNA sintetizava um DNA. 
Após muitos estudos com células procariontes e com o avanço do 
projeto genoma humano, foi possível observar que as cadeias de RNA podem 
atuar como molde para a síntese de DNA. O quadro 1 abaixo explica como 
funciona a síntese de DNA por intermédio da fita de RNA. 
 
 
 
 
6.1 Como um gene especifica uma proteína? 
 
 
Muitos genes são compostos por sequência de nucleotídeos que 
compõe de informações codificantes para proteínas. Para que uma proteína seja 
fabricada, são necessários dois processos importantes: transcrição e tradução. 
Como foi apresentado no capítulo anterior, o processo de transcrição 
envolve a síntese de um transcrito de RNA para formar um RNAm. Em células 
procariontes o processo de tradução ocorre simultaneamente ao processo de 
transcrição. Em células eucariontes, o transcrito de RNA precisa ser finalizado, 
transformado em RNAm e direcionado ao citoplasma para unir-se aos 
ribossomos. Assim, ocorrerá a tradução. 
No processo de tradução, a sequência de RNAm é decodificada. O 
nome tradução remete a tradução de um código ou linguagem de aminoácidos 
que vai formar a sequência de polipeptídios. Desde modo, durante a expressão 
de um gene, informação flui do DNA RNA PROTEÍNA, essa teoria 
é conhecida como Dogma Central da Biologia Molecular. O processo de iniciar 
do DNA para produzir um produto funcional é conhecido como expressão 
gênica. 
O RNAm é uma sequência de nucleotídeos e sua sequência carrega 
códigos que serão traduzidos pelos ribossomos. Cada código é traduzido numa 
Quadro 1: No genoma humano há sequências de genes denominadas de Retrotransposons, 
um grupo da Família dos Transposons. Os retrotransposons codificam duas proteínas, 
dentre elas a Transcriptase Reversa (TR). Essa proteína é um tipo especial de DNA 
Polimerase que utiliza o molde de RNA para sintetizar o DNA. 
Esse assunto não será abordado com profundidade neste curso, porém deixarei uma 
indicação de artigo para mais pesquisas. 
Artigo: https://revistapesquisa.fapesp.br/2012/08/10/dna-cigano (Caso o link não abra, 
basta apenas inserir no navegador de pesquisa a frase “DNA Cigano – Revista FAPESP”. 
https://revistapesquisa.fapesp.br/2012/08/10/dna-cigano
sequência de aminoácido de uma cadeia polipeptídica. Será apresentado 
também as etapas do processo de tradução e um quadro com os códons que 
são a base do código genético. 
 
 
 
 
 
 
 
Leitura complementar: 
• Etapas da transcrição: https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-
central-dogma/transcription-of-dna-into-rna/a/stages-of-transcription 
• Livro: Biologia Molecular do Gene – Watson – 7ª Edição. (Capítulo 2) 
• Livro: Biologia Molecular da Célula – Alberts – 6ª Edição (Capítulo 6) 
 
 
 
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Espero que essa apostila de Introdução a Biologia Molecular some nos seus estudos. 
Livros de Referências: Biologia Molecular do Gene, Genética: um enfoque molecular e The Cell. 
Bons Estudos! 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/transcription-of-dna-into-rna/a/stages-of-transcription
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/transcription-of-dna-into-rna/a/stages-of-transcription

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