Núcleo Celular e Genética

Prévia do material em texto

Ciências 
Moleculares e 
Celulares
Núcleo celular e 
fundamentos genéticos
Prof. Dra Ana Paula Scaramal Ricietto
• Unidade de Ensino: 4
• Competência da Unidade: Conhecer a estrutura e funções das células e moléculas biologicamente
importantes ao organismo, bem como as transformações químicas realizadas pelas células nos seus processos
metabólicos, assim como identificar e compreender os mecanismos da hereditariedade.
• Resumo: Compreender os mecanismos da hereditariedade, a transcrição e a tradução do código genético.
Caracterizar o ciclo celular e a meiose. Identificar as anomalias cromossômicas. Reconhecer os eventos da
diferenciação e morte celulares. Estudar padrões de herança genética.
• Palavras-chave: Núcleo, replicação, genética.
• Título da Teleaula: Núcleo celular e fundamentos genéticos
• Teleaula nº: 4
Contextualização
CICLO CELULAR
• Mitose e Meiose
INFORMAÇÃO GENÉTICA
• Replicação, Transcrição e 
Tradução
DIFERENCIAÇÃO CELULAR e 
APOPTOSE
• Potência Celular
Ciclo celular: 
Mitose e Meiose
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Richard Wheeler – Alejandro Porto. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cell_Cycle-es.jpg#/media/Ficheiro:Cell_Cycle-
es.jpg. Acesso em 14 ago. 2020. 
PRÓFASE
METÁFASE
ANÁFASE
TELÓFASE E CITOCINESE
Corpúsculo polar primário
Oócito primário
MEIOSE II
MEIOSE I
Segregação
Corpúsculos polares
Ovócito maduro 
Separação de cromossomos
homólogos
Separação de 
cromátides
irmãs
centríolos
Núcleo (2n)
Corpúsculo polar primário
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Sciencia58. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Oogenesis_-_Meiosis.png#/media/File:Oogenesis_-_Meiosis.png. 
Acesso em 14 ago. 2020. 
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Ali Ziphan. Disponível em https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=50719392 . Acesso em 14 ago. 2020. 
Núcleo celular e 
informação 
genética
Fonte: Wikimedia Commons / LadyofHats – Lmbuga. Disponível em https://gl.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Nucl%C3%A9olo.png#/media/Ficheiro:Nucléolo.png. Acesso em 14 ago. 2020. ; 
adaptado de Wikimedia Commons / Thomas Splettsloesser. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Chromosome-DNA-gene.png#/media/File:Chromosome-DNA-
gene.png. Acesso em 14 ago. 2020.
Cromátide
Centrômero
CROMOSSOMO
Cromossomo
Nucleossomo
Base
(guanina)
Fosfato
direção
DNA e RNA
Fonte: Wikimedia Commons / Narayanese. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:RNA_chemical_structure.GIF#/media/File:RNA_chemical_structure.GIF. Acesso em 
14 ago. 2020. ; Wikimedia Commons / Sponk. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Difference_DNA_RNA-EN.svg#/media/File:Difference_DNA_RNA-EN.svg. Acesso 
em 14 ago. 2020. 
NUCLEOTÍDEO
Citosina Citosina
Guanina Guanina
AdeninaAdenina 
Uracila Timina
Nucleobases
de DNA
Nucleobases
de RNA
Hélice de
açúcar-fosfato
par de base
Ácido ribonucleico Ácido desoxirribonucleico
Transcrição
Fonte: Wikimedia Commons / Nossedotti. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Transcri%C3%A7%C3%A3o_de_DNA.svg#/media/Ficheiro:Transcrição_de_DNA.svg. 
Acesso em 14 ago. 2020. 
Fonte: Wikimedia Commons / LadyofHats - Nossedotti. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg/. Acesso em 13 ago. 2020. ; Wikimedia Commons / 
Bensaccount. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Protein_translation.gif#/media/File:Protein_translation.gif. Acesso em 14 ago. 2020. 
Tradução
Mutações gênicas 
e cromossômicas
Mutações 
gênicas
SUBSTITUIÇÃO
DELEÇÃO
INSERÇÃO
DUPLICAÇÃO
Fonte: Wikimedia Commons / Liamdunn2000. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mutations.svg#/media/File:Mutations.svg. Acesso em 14 ago. 2020. 
DELEÇÃO DUPLICAÇÃO INVERSÃO
INSERÇÃO TRANSLOCAÇÃO
Mutações 
cromossômicas
Fonte: Wikipedia. Disponível em https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Partes_do_cromossomo.png#/media/Ficheiro:Partes_do_cromossomo.png. Acesso em 14 ago. 2020. ; adaptado 
de Wikibooks. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Types-of-mutation.png#/media/File:Types-of-mutation.png; Acesso em 14 ago. 2020. 
Fonte: Wikidoc / Michael Gibson. Disponível em https://www.wikidoc.org/index.php/File:Sky_spectral_karyotype.gif. Acesso em 14 ago. 2020. ; 
Fonte: Municipalidad de Cordoba. Disponível em https://www.cordoba.gob.ar/2018/03/19/21-marzo-dia-mundial-del-sindrome-down-te-esperamos-plaza-san-martin-3/. Acesso em 20 
ago. 2020. 
A síndrome de Down é uma alteração genética que causa características físicas semelhantes nos
portadores, que são propensos a algumas doenças, possuem deficiência intelectual, mas boa
comunicação, são sensíveis e se interessam em aprender. Com as questões envolvendo inclusão
social, muitas empresas se abrem à contratação de jovens com síndrome de Down. Matheus está
entre esses corajosos, que apesar das dificuldades, buscam a transição do mundo infantil para o
adulto. Analise como ocorre a alteração que leva à síndrome de Down e destaque os sintomas
genótipos e fenotípicos dessa alteração.
Fonte: Wikimedia Commons. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Trisom%C3%ADa.png. Acesso em 20 ago. 2020. 
Aneuploidia: polissomia
Bases da 
hereditariedade
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Keith Chan. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Genotype_Plus_Environment.svg#/media/File:Genotype_Plus_Environment.svg. Acesso em 14 ago. 2020., 
Genótipo e fenótipo
Fonte: Wikimedia Commons. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Homozigotos_e_Heterozigotos.png#/media/Ficheiro:Homozigotos_e_Heterozigotos.png. Acesso 
em 14 ago. 2020. 
Genes, alelos, loci gênico e cromossomos homólogos
Fonte: Wikimedia Commons / NIH. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gregor_Mendel.png#/media/Datei:Gregor_Mendel.png. Acesso em 14 ago. 2020.
Princípios de Mendel
1º Princípio: Dominância
• em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro. Esse
princípio é uma afirmação sobre a função genética. Alguns alelos
controlam claramente o fenótipo mesmo quando estão presentes em uma
única cópia.
2º Princípio: Segregação
• em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro
durante a formação dos gametas. Esse princípio é uma afirmação sobre a
transmissão genética. Um alelo é transmitido fielmente à próxima
geração, mesmo que esteja presente com um alelo diferente em um
heterozigoto.
3º Princípio: Segregação independente
• os alelos de diferentes genes são segregados, ou, como dizemos às vezes,
distribuídos, de maneira independente uns dos outros.
Padrões de 
hereditariedade
pai normal mãe portadora
filho normal filha normal filha portadora filho afetado
normal portadora afetado
X
Genes
ligado ao sexo
Genes parcialmente
ligado ao sexo
Genes
restrito ao sexo
Y
Herança ligada ou restrita ao sexo
Fonte: Wikimedia Commons / Drsrisenthil. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:X-linked_recessive.svg#/media/Ficheiro:X-linked_recessive.svg. Acesso em 14 
ago. 2020. 
Grupos
sanguíneos
Genótipos
A IAIA ou IAIi
B IBIB ou IBIi
AB IAIB
O IiIi
Alelos múltiplos
sangue tipo A sangue tipo B
alelo
alelo
alelo
codominância
recessivo 
sangue tipo A sangue tipo AB sangue tipo B sangue tipo O
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Yassine Mrabet. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:ABO_system_codominance.svg#/media/File:ABO_system_codominance.svg. Acesso em 14 ago. 2020.
Genéticas
• Alteração/erro 
material genético
• radiação, infecções, 
agentes tóxicos
Herdadas
• Histórico familiar
• monogênicas, 
poligênicas, ligada ao 
cromossomo
Congênitas
• Desenvolvimento 
embrionário
Diferenciação 
celular
Fertilizaçãoreceptor
envelope gelatinoso
camada vitelínica
membrana plasmática do oócito
citoplasma
membrana plasmática do espermatozoide
núcleo oócito com 
umconjunto de 
cromossomos
núcleo zigótico com 
dois conjuntos de 
cromossomos
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Sciencia58. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Egg_cell_fertilization_-_Zygote.png#/media/File:Egg_cell_fertilization_-
_Zygote.png. Acesso em 14 ago. 2020. 
CÉLULA TRONCO
CÉLULAS NERVOSASCÉLULAS EPITELIAIS
CÉLULAS IMUNES
CÉLULAS 
SEXUAIS ADIPÓCITOS
CÉLULAS ÓSSEAS
CÉLULAS MUSCULARES
CÉLULAS SANGUÍNEAS
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Haileyfornier. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Final_stem_cell_differentiation_(1).svg#/media/File:Final_stem_cell_differentiation_(1).svg. Acesso em 14 ago. 2020.
EMBRIONÁRIAS
ADULTAS
MESENQUIMAIS
Potência celular
CÉLULAS 
TRONCO
UNIPOTENTES
OLIGOPOTENTES
MULTIPOTENTES
PLURIPOTENTES
TOTIPOTENTES
PASSO 1 PASSO 2 PASSO 3
célula apoptótica
Fragmentação 
nuclear
Bolhas grandes dinâmicas
(membrana)
Bolhas pequenas dinâmicas
(membrana)
espículas de
microtúbulos apoptopodia frisada
apoptopodia
Elongação da protrusão 
Segmentação da elongação da protrusão 
apoptopodia frisada
corpos apoptóticos
Conteúdo nuclear
Passo 1. Formação das bolhas dinâmicas
Passo 2. Formação das protrusões apoptóticas
Passo 3. Fragmentação celular
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Aaron Smith. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apoptotic_cell_disassembly.png#/media/File:Apoptotic_cell_disassembly.png. Acesso em 14 ago. 2020. ; Wikimedia Commons / Jordunmmill. 
Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apoptosisgif.gif#/media/File:Apoptosisgif.gif. Acesso em 14 ago. 2020. 
Fonte: Freepik / Vectorpouch. Disponível em https://br.freepik.com/vetores-gratis/ilustracao-de-agricultor-ou-campones-de-homem-com-pa-e-balde-de-colheita_3264815.htm. Acesso em 
20 ago. 2020. 
Cesar, rapaz de 20 anos, trabalhador rural, sempre teve dificuldades para identificar as cores verde e
vermelha, no entanto, por vergonha dos amigos e familiares, nunca procurou ajuda para entender
seu problema. Com a possibilidade de voltar a estudar, se formar no Ensino Médio e ter a chance de
um emprego melhor, superou a vergonha e procurou o Dr. Carlos, oftalmologista de uma cidade
vizinha. Descobriu, então, ser portador de daltonismo, que se caracteriza pela perturbação da
percepção visual, incapacitando a diferenciação de todas ou algumas cores. Avalie a forma que essa
doença se manifesta geneticamente e destaque sua relação com a herança biológica.
Sexo Genótipo Fenótipo
Feminino XDXD Normal
XDXd Normal
XdXd Daltônica
Masculino XDY Normal
XdY Daltônico
HERANÇA LIGADA AO 
SEXO
Fonte: Wikimedia Commons / Sakurambo. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ishihara_compare_1.jpg#/media/File:Ishihara_compare_1.jpg. Acesso em 20 ago. 
2020.
Diálogo
Professor x Aluno
Recapitulando...