texto pku

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UNIVERSIDADE REGIONAL DO NOROESTE DO ESTADO DO RS
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA VIDA
CURSO DE NUTRIÇÃO
NUTRIÇÃO CLÍNICA II
Prof. Adriane Huth
Nome: Ana Luisa Concli Sebotaio
Atividade avaliativa integrante da Sistematização (5 pontos)
1. A Fenilcetonúria é uma desordem metabólica de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência ou ausência da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando em redução ou ausência da conversão do aminoácido fenilalanina (Phe) em tirosina e, consequentemente, no acumulo de Phe no plasma e nos tecidos e no aumento na produção de metabolitos anormais, como fenilactato, fenilpiruvato e fenilacetato. O prognostico e a evolução da doença dependem fortemente da idade em que o diagnóstico é feito e de quando o tratamento é iniciado.
Escreva um texto dissertativo de no mínimo 50 linhas, fonte 10, contendo título, introdução, desenvolvimento e considerações finais e referências bibliográficas, sobre a importância da terapia nutricional para pacientes portadores de fenilcetonúria (referendar no texto os níveis de Phe para controle). Referendar autores ao longo do texto. Usar no mínimo 3 diferentes referências. Obs.: Não deixe linhas em branco no decorrer do texto.
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A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por ser um grupo de erros inatos do metabolismo de fenilalanina (PHE), causados pela atividade prejudicada de fenilalanina hidroxilase (PAH). Geralmente a doença se manifesta entre os 3 e 6 meses de idade e é caracterizada por atraso no desenvolvimento, microcefalia, eletroencefalograma (EEG) anormal, eczema, odor de mofo e hiperatividade. Caso não for tratado antes de duas semanas de idade, o desequilíbrio metabólico produz atraso no desenvolvimento mental, o qual piora com o retardo do tratamento (ROSS et al, 2016).
Ainda de acordo com ROSS et al (2016), já foram identificadas mais de 500 mutações diferentes causadoras do fenótipo da fenilcetonúria, as quais compreendem deleções de estruturas de codificação, mutações com perda ou troca de sentido e mutações nos locais de corte de íntrons. Há também uma variação étnica no tipo e na frequência das mutações de fenilalanina hidroxilase, a clonagem do gene da PAH e a identificação das mutações auxiliaram a genotipagem de probandos, orientação das famílias e previsão da ingesta dietética adequada de fenilalanina. O principal tratamento da PKU continua sendo evitar o excesso de PHE. Além disso, outras formas de PKU podem ser ocasionadas por falhas em outras enzimas envolvidas na reação geral. Por exemplo, há tipos de PKU originadas do defeito da síntese de BH4, pois a mesma funciona como coenzima para PAH e é necessária para a tirosina hidroxilase e a triptofano hidroxilase. Essas enzimas fornecem neurotransmissores essenciais, logo, as falhas na síntese de biopterina são associadas com doenças neurológicas progressivas. Isso pode ser evitado se houver suplementação de BH4, L-DOPA e seretonina (ROSS et al, 2016). 
Os recém-nascidos portadores de hiperfenilalaninemia (HFA) são assintomáticos até começarem a receber alimentos que contenham PHE, como por exemplo o leite materno ou fórmulas lácteas que não sejam isentas de PHE. Como dito anteriormente, a principal característica quando essa doença não for tratada é o retardo mental progressivo com QI abaixo de 50. Caso for diagnosticado logo após o nascimento e for mantida dieta restritiva para PHE, os sintomas podem ser prevenidos e a criança pode ter desenvolvimento e expectativa de vidas normais. O rastreamento da doença no Brasil é feito através do “teste do pezinho”, para esse rastreamento ser eficaz o sangue deve ser coletado entre o segundo e quinto dia de vida do bebê, após exposição dietética a proteína. O resultado é positivo quando os níveis de PHE se encontram acima do ponto de corte (2mg/dL ou 120micromol/L), nos pacientes que tenham PKU geralmente a tirosina está diminuída e há excreção aumentada de fenilpiruvato, fenilactato e fenilacetato na urina (BRASIL, 2013).
De acordo com SANTOS & HAACK (2012), o tratamento nutricional da PKU irá abranger duas estratégias principais: a dieta restrita em PHE e o uso de fórmula metabólica rica em aminoácidos. Através desse tratamento é que os níveis de PHE diminuem, contendo os danos neurológicos em pacientes com diagnóstico precoce e preservando um consumo proteico satisfatório, o qual atenderá as necessidades de crescimento do paciente. O acompanhamento deve ser feito de perto pelos profissionais nutricionista e médico pediatra, afim de que ocorra adesão imediata à dieta. A continuidade do tratamento dietético pode ser influenciada por fatores cognitivos, emocionais, culturais, fisiológicos e financeiros, pois a suplementação isenta de PHE tem custo elevado. A frequência de consultas para se ter um bom acompanhamento são: mensal até o 6º mês; bimestral do 6º ao 12º mês; trimestral do 1º ao 3º ano; trianual do 3º ao 12º ano; e bianual após o 12º ano. As autoras ainda trazem que crianças com 10 anos de idade e que iniciaram um tratamento dietético rigoroso já nas primeiras semanas de vida, apresentaram grau normal de inteligência e de funções neurológicas, além de manter os níveis séricos de PHE baixos. 
O aleitamento materno não é contraindicado nos casos de PKU, pois é uma forma de manter uma fonte de PHE e, assim, oferecer ao bebê que tenha essa doença, todas as vantagens do leite materno, como o fortalecimento do vínculo mãe e filho e uma melhor aceitação da doença. No entanto, é obrigatório o acompanhamento frequente com o intuito de fazer os ajustes dietéticos de forma constante para manter o devido controle metabólico. Além disso, a família do paciente fenilcetonúrico deve estar ciente que o tratamento restritivo em PHE perdurará por toda sua vida, e por isso, a importância do acompanhamento/tratamento nutricional (SANTOS & HAACK, 2012). De acordo com o estudo feito por KANUFRE et al (2007), a manutenção do aleitamento materno se mostrou adequada no controle metabólico e no crescimento das crianças com PKU.
O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas sobre PKU do Ministério da Saúde (BRASIL, 2013), traz uma lista de alimentos que podem ou não ser consumidos pelas pessoas que tenham a doença. Essa lista se divide entre três grupos: verde, amarelo e vermelho. O grupo verde é caracterizado pelos alimentos que são permitidos para o consumo, ou seja, não precisa de cálculo de conteúdo de PHE para serem consumidos, os quais são: frutas (com exceção de figos secos), vegetais, gorduras, bebidas e açúcares que não contenham aspartame. O grupo amarelo é o conjunto de alimentos que têm nível médio de PHE, ou seja, o seu conteúdo deve ser calculado acuradamente (pesar após do cozimento): vegetais (batatas, mandioca e batata doce), frutas (banana – pode uma porção P ao dia –, abacate, maracujá e frutas secas), alimentos especiais com baixo teor de proteína e arroz. O grupo vermelho se caracteriza pelos alimentos que não devem ser consumidos, pois contém altos níveis de PHE, que são: todos os tipos de carnes, peixes e ovos, nozes, lentilha, feijão, ervilha, leite e derivados, grãos, mingau de leite, cereais, pães, massas, aveia, chocolate e achocolatados e aspartame. 
Por causa da restrição da dieta é fundamental a sua suplementação, através de fórmulas especiais (pó que deve ser dissolvido em líquido) de L-aminoácidos e isentas de PHE, acrescidas de carboidratos, gorduras, vitaminas e sais minerais. Porém, essas fórmulas são caras, não possuem paladar agradável e acabam deixando a dieta monótona e desagradável. Em lojas especializadas já tem disponibilidade de substitutos proteicos mais atrativos, ou seja, com uma maior palatabilidade, como cápsulas, pequenas barras e sachês com gosto e cheiro de frutas (SANTOS & HAACK, 2012. BRASIL, 2013). As recomendações diárias de aminoácidos e proteína totais ingeridos por pessoas com PKU são referendadas por g/kg de peso/dia: 0 a 2 anos – mínimo de 2,5g/kg/dia de proteína de fórmula metabólicae 3g/kg/dia de proteína total; 3 a 10 anos – 1,7g/kg/dia de proteína de fórmula metabólica e de 2 a 2,5g/kg/dia de proteína total; 11 a 14 anos – 1,25g/kg/dia de proteína de fórmula metabólica e 1,5g/kg/dia de proteína total; acima de 14 anos – 0,8g/kg/dia de proteína de fórmula metabólica e 1g/kg/dia de proteína total (BRASIL, 2013). A orientação inicial para uso de PHE é feita através de mg/kg de peso/dia: 0 a 0,5 anos – 20 a 70mg/kg/dia; 0,5 a 1 anos – 15 a 50mg/kg/dia; 1 a 4 anos – 15 a 40mg/kg/dia; 4 a 7 anos – 15 a 35mg/kg/dia; 7 a 15 anos – 15 a 30mg/kg/dia; 15 a 19 anos – 10 a 30mg/kg/dia (BRASIL, 2013). 
Como dito anteriormente o tratamento dietético restritivo perdurará por toda a vida do indivíduo com PKU. Isso é importante de se frisar, pois pacientes que largam a dieta podem apresentar sintomas psiquiátricos principalmente agorafobia, que é o medo mórbido de se achar sozinho em grandes espaços abertos ou de atravessar lugares públicos. Até mesmo no caso de uma mulher com PKU a dieta deve se manter restritiva, caso o contrário há chances do filho sofrer de deficiência cognitiva ou distúrbios de comportamento (ARAÚJO, 2004). 
A mulher com PKU que deseja engravidar deve fazer de forma planejada, pois a dieta restritiva em PHE deve começar com no mínimo três meses de antecedência da gravidez, caso a dieta tenha sido suspensa. Concentrações intraneurais de 600micromol de PHE interferem no desenvolvimento cerebral, por isso é de extrema importância manter a concentração plasmática de PHE normal nas mulheres com PKU em idade reprodutiva, antes da concepção e durante toda a gravidez. Os filhos sobreviventes de mulheres não tratadas apresentam crescimento e desenvolvimento anormais. Os objetivos do tratamento nutricional para uma gestante com PKU são: uma mãe saudável e um recém-nascido normal e saudável e o acúmulo de reservas de proteína e gordura adequadas no início da gestação, afim de sustentar o crescimento fetal no terceiro trimestre (ROSS et al, 2016). 
As concentrações plasmáticas de PHE indicadas são entre 60 e 180micromol/L, caso a concentração esteja abaixo de 60micromol/L pode levar à perda de massa muscular materna e à deficiência de crescimento fetal, a monitoração deve ser feita duas vezes por semana para manter a concentração dentro dos níveis indicados. Na dieta são utilizadas fórmulas isentas de PHE para fornecer maior parte da proteína prescrita e alimentos isentos de nitrogênio (açúcares e gorduras) para suprir o restante das necessidades energéticas. O ganho de peso recomendado deve ser de 1,6kg no primeiro trimestre e de 11,4 a 15,9kg no total, para gestantes com PKU que estejam com peso adequado. Abaixo do peso deve-se ganhar 2,3kg no primeiro trimestre e de 12,7 a 18,2kg no total. Já quando se está acima do peso deve-se ganhar 0,9kg no primeiro trimestre e de 6,8 a 11,4kg no total. Quando a gestante com PKU se encontra em grau de obesidade, ela não pode ganhar peso no primeiro trimestre e deve ganhar o total de 5 a 9,1kg (ROSS et al, 2016).
As fórmulas isentas de PHE que fornecem o recomendado de proteína (nitrogênio x 6,25) à gestante com PKU, também fornecem as quantidades necessárias de minerais e vitamina C. Logo, suplemento vitamínico neo-natal que contenha vitaminas A e D, não devem ser receitadas para gestantes que ingerem a quantidade adequada de fórmula isenta em PHE. No entanto, mulheres que não tem ingestão adequada da fórmula antes e durante a gestação, devem ser suplementadas em ácido fólico e vitamina B12, pois ajuda a reduzir a incidência de deficiências cardíacas congênitas no filho. O monitoramento de mulheres com PKU deve ser contínuo e envolve a medição das concentrações plasmáticas de PHE, tirosina, do ganho de peso materno e das concentrações de outros aminoácidos, de transtirretina, de ferritina e de zinco. As gestantes com PKU são consideradas de alto risco, pois há maior risco de parto prematuro, mesmo que as concentrações de PHE estejam dentro do adequado. Exames de ultrassonografia podem ser solicitados entre a 16ª e a 20ª semana de gestação, com o intuito de monitorar a circunferência cefálica do feto e os padrões de crescimento intrauterino (ROSS et al, 2016).
A fenilcetonúria é uma doença incurável e com sequelas visíveis (distúrbios comportamentais, crises convulsivas, perda progressiva da função cerebral e déficit de desenvolvimento) se não for tratada precocemente. Por isso, o diagnóstico através do “teste do pezinho” evita que os portadores dessa doença cresçam sem acompanhamento e tratamento. O tratamento nutricional é de extrema importância, visto que é o principal meio de conter os efeitos adversos da doença, com isso a orientação nutricional e o acompanhamento do estado nutricional devem ser feitos de forma adequada e por toda a vida do paciente. 
Referências Bibliográficas:
ARAUJO, Alexandra Prufer de Q. C.. Doenças metabólicas com manifestações psiquiátricas. Rev. psiquiatr. clín.,  São Paulo ,  v. 31, n. 6, p. 285-289,    2004 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832004000600003&lng=en&nrm=iso>. access on  29  May  2020.  http://dx.doi.org/10.1590/S0101-60832004000600003.
BRASIL, Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: Fenilcetonúria. Portaria SAS/MS nº 1.307, de 22 de novembro de 2013. DF, 2013.
KANUFRE, Viviane C. et al . O aleitamento materno no tratamento de crianças com fenilcetonúria. J. Pediatr. (Rio J.),  Porto Alegre ,  v. 83, n. 5, p. 447-452,  Oct.  2007 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572007000600009&lng=en&nrm=iso>. access on  29  May  2020.  https://doi.org/10.1590/S0021-75572007000600009. 
ROSS, A. Catherine et al. Nutrição Moderna de Shils: na Saúde e na Doença. Ed Manole, 11ª edição. Barueri, SP. 2016.
SANTOS, Mikaelly Pereira dos; HAACK Adriana. Fenilcetonúria: diagnóstico e tratamento. Com Ciências Saúde. 2012;23(4):263-70.