Aula Sangue 20192020

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MIMD | Fisiologia I | Prof. Doutor José João Mendes
O Sangue
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1. Composição do Sangue e Funções
2. Eritrócitos
3. Tipos Sanguíneos
Conteúdo
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1. Composição do Sangue e Funções
•Suspensão de elementos sanguíneos (eritrócitos, leucócitos e 
plaquetas) no plasma sanguíneo. 
•Distribui-se através do sistema circulatório constituído por vasos 
(artérias e veias).
Os elementos sanguíneos podem ser separados do plasma 
sanguíneo usando força centrífuga. 
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Centrifugação
1. Composição do Sangue e Funções
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Plasma
Buffy coat 
(leucócitos e 
plaquetas)
Eritrócitos
Centrifugação
Volume de 
eritrócitos numa 
amostra de sangue - 
HEMATÓCRITO
1. Composição do Sangue e Funções
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Plasma
Buffy coat
Eritrócitos
Centrifugação
Volume de 
eritrócitos numa 
amostra de sangue - 
HEMATÓCRITO
30
34
38
42
46
50
Masculino Feminino
H
em
at
óc
rit
o 
(%
)
44 ± 5% 39 ± 4%
1. Composição do Sangue e Funções
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Plasma
Buffy coat 
Eritrócitos HEMATÓCRITO
CAMADA BRANCA
1. Composição do Sangue e Funções
O plasma sanguíneo, constituindo a porção líquida do 
sangue, é uma solução colóide de substâncias 
orgânicas e inorgânicas (eletrólitos, nutrientes, 
proteínas, hormonas etc.) com a adição de gases 
sanguíneos dissolvidos. É levemente opalescente e sua 
cor amarelada pálida é causada pela presença de 
pigmentos, formados pela deterioração dos eritrócitos. 
O volume de plasma sanguíneo é de aproximadamente 
2,8-3,5 l (40-45 ml/kg de peso corporal). Juntamente 
com a linfa, compõe até 25% de líquido extracelular.
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1. Composição do Sangue e Funções
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Plasma
Buffy coat
Eritrócitos
Centrifugação
1. Composição do Sangue e Funções
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Policitemia
Plasma
Buffy coat
Eritrócitos
Centrifugação
1. Composição do Sangue e Funções
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1. Composição do Sangue e Funções
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1. Composição do Sangue e Funções
Nos nossos vasos sanguíneos circulam cerca de 4,5-6 L 
de sangue, o que representa aproximadamente 6-9% do 
peso corporal.
As mulheres têm, em média, 3,5-5 L de sangue. 
Os homens têm, em média, 4,5-6 L de sangue.
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Funções do Sangue 
1) Transporte de nutrientes, produtos metabólicos, gases 
sanguíneos (oxigénio e dióxido de carbono) or moléculas 
sinalizadoras
2) Função Imunitária
3) Manter a homeostasia da água, iões e do pH
4) Distribuição de calor pelo corpo
5) Coagulação sanguínea
1. Composição do Sangue e Funções
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Funções do sangue
1) Transporte de nutrientes, produtos metabólicos, gases 
sanguíneos (oxigénio e dióxido de carbono) or moléculas 
sinalizadoras
2) Função Imunitária
3) Manter a homeostasia da água, iões e do pH
4) Distribuição de calor pelo corpo
5) Coagulação sanguínea
Distribuição
Regulação
Proteção
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Funções do sangue
1) Transporte de nutrientes, produtos metabólicos, gases 
sanguíneos (oxigénio e dióxido de carbono) or moléculas 
sinalizadoras
Distribuição
Regulação
Proteção
2) Função Imunitária
5) Coagulação sanguínea
3) Manter a homeostasia da água, iões e do pH
4) Distribuição de calor pelo corpo
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Viscosidade do sangue
Viscosidade é um valor que caracteriza um atrito interno de um fluido. Depende principalmente das forças 
atrativas entre as partículas. 
Sob condições fisiológicas, a viscosidade do sangue é cerca de 3x maior que a viscosidade da água. A 
viscosidade do sangue está diretamente relacionada ao número de glóbulos vermelhos (hematócrito).
Vi
sc
os
id
ad
e
Sangue
Água
Plasma
Níveis fisiológicos 
normais do sangue
Água
Sangue
Plasma
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Viscosidade do sangue
Viscosidade é um valor que caracteriza um atrito interno de um fluido. Depende principalmente das forças 
atrativas entre as partículas. 
Sob condições fisiológicas, a viscosidade do sangue é cerca de 3x maior que a viscosidade da água. A 
viscosidade do sangue está diretamente relacionada com número de glóbulos vermelhos (hematócrito).
Vi
sc
os
id
ad
e
Sangue
Água
Plasma
Níveis fisiológicos 
normais do sangue
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Elementos do sangue
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2. Eritrócitos
Eritrócitos
•Elementos anucleados; 
•Formato bicôncavo;
•Medem cerca de 7,2 μm - 7,5 μm de diâmetro. 
•O volume globular médio de eritrócitos (VGM) é 
84-96 femtolitros (fl ou 10−15 L). 
•Se o diâmetro dos eritrócitos for maior que 8 μm e o 
VGM maior que 96 fl, esses eritrócitos são 
chamados macrócitos. 
•Se o diâmetro for menor que 6 μm e o VGM menor 
que 84 fl, essas células são chamadas micrócitos.
7,2- 
7,5 μm 0,8 μm
2,1 μm
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Eritrócitos
•A forma bicôncava e a flexibilidade únicas dos eritrócitos são 
fornecidas pelas proteínas fibrilhares espectrina e anquirina, 
ambas envolvidas no grupo de proteínas da membrana 
periférica (localizadas na região interna da membrana 
plasmática).
2. Eritrócitos
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Eritrócitos
•Os glóbulos vermelhos maduros não contêm organelos 
celulares necessários para a síntese de hemoglobina. 
•A hemoglobina do tipo adulto (Hb A1) é uma proteína 
composta por duas cadeias α- e β-polipeptídicas e 
quatro moléculas de heme contendo iões ferro (Fe2 +). 
Dependendo da ligação do oxigénio ao ferro:
•Oxihemoglobina é hemoglobina com oxigénio;
•Carbaminohemoglobina contém dióxido de carbono.
• Contudo, a a hemoglobina tem maior afinidade para 
com o monóxido de carbono - o derivado é chamado 
carboxihemoglobina.
Fe2+
2. Eritrócitos
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Eritrócitos - metabolismo
•A principal fonte de ATP (energia) para os eritrócitos é a glicose. 
2. Eritrócitos
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Eritropoiese
•Processo de formação dos eritrócitos.
2. Eritrócitos
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Taxas relativas de produção de glóbulos vermelhos na 
medula óssea de diferentes ossos em diferentes idades.
Idade (anos)
C
el
ul
ar
id
ad
e 
(%
)
Vértebra
Costela
Tíbia
Esterno
Fém
ur
Eritropoiese
2. Eritrócitos
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Eritropoiese
2. Eritrócitos
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Eritropoiese Proeritroblasto
Eritroblasto 
basofílico
Eritroblasto 
Policromatófilo
Eritroblasto 
Ortocromático
Reticulócito
Eritrócitos
Medula óssea
Célula Estaminal 
Hematopoiética
Célula 
Estaminal 
Mielóide
7 dias
Ejeção do 
núcleo
2. Eritrócitos
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Eritropoiese Proeritroblasto
Eritroblasto 
basofílico
Eritroblasto 
Policromatófilo
Eritroblasto 
Ortocromático
Reticulócito
Eritrócitos
Medula óssea
Célula Estaminal 
Hematopoiética
Célula 
Estaminal 
Mielóide
7 dias
Ejeção do 
núcleo
Eritropoietina (EPO)
Oxigenação 
dos Tecidos
Redução
• Redução do Volume de Sangue
• Anemia
• Disfunção da Hemoglobina
• Fluxo sanguíneo fraco
• Doença Pulmonar
2. Eritrócitos
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Eritropoiese
Urrutia et al. (2016). Prolyl-4-hydroxylase 2 and 3 coregulate murine erythropoietin in brain pericytes. Blood. 128;21:2550-60.
•Medula óssea
•Pericitos cerebrais (célulamesenquimal, 
associada com as paredes de vasos 
sanguíneos pequenos) (Urrutia et al. 2016).
Figure 4. Brain pericytes express 
Epo mRNA. 
(A) (Left) Representative image of a 
striatal section (ST) containing 
pericytes that coexpress Epo 
(green signal) and Pdgfrb 
transcripts (red signal). Nuclei are 
stained with 4’,6-diamidino-2-
phenylindole (DAPI; blue 
fluorescence). Bright white 
structures inside the vessels 
represent RBCs. (Right) 
Percentage of Pdgfrb1 cells 
coexpressing Epo mRNA (white 
bar) or Epo1 cells coexpressing 
Pdgfrb transcripts (black bar) (n=3). 
(B) (Left) Representative image of a 
hippo- campal section (HP) 
containing pericytes that coex- 
press Epo (green signal) and 
Pdgfrb transcripts (red signal). 
Nuclei are stained with DAPI (blue 
signal). (Right) Percentages of 
Pdgfrb1 cells that coexpress Epo 
transcripts (white bar) or Epo1 cells 
that coexpress Pdgfrb transcripts 
(black bar) (n=3).
2. Eritrócitos
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Eritropoiese Proeritroblasto
Eritroblasto 
basofílico
Eritroblasto 
Policromatófilo
Eritroblasto 
Ortocromático
Reticulócito
Eritrócitos
Medula óssea
Célula Estaminal 
Hematopoiética
Célula 
Estaminal 
Mielóide
7 dias
Maturação final
Vitamina B12 
(Cianocobalamina)
Ácido Fólico
2. Eritrócitos
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Eritropoiese Proeritroblasto
Eritroblasto 
basofílico
Eritroblasto 
Policromatófilo
Eritroblasto 
Ortocromático
Reticulócito
Eritrócitos
Medula óssea
Célula Estaminal 
Hematopoiética
Célula 
Estaminal 
Mielóide
7 dias
Maturação final
Vitamina B12 
(Cianocobalamina)
Ácido Fólico
•Devido à necessidade contínua de formação de glóbulos 
vermelhos, as células eritropoiéticas da medula óssea são as 
que mais crescem e se reproduzem mais rapidamente em 
todo o corpo. 
•A sua maturação e taxa de produção são afetadas 
grandemente pelo estado nutricional de uma pessoa.
•Especialmente importante para a maturação final das 
hemácias estão duas vitaminas, vitamina B12 e ácido 
fólico. Ambas as vitaminas são essenciais para a síntese de 
ADN, porque cada uma, de uma maneira diferente, é 
necessária para a formação de trifosfato de timidina, um dos 
elementos essenciais do ADN.
2. Eritrócitos
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Eritropoiese
•A deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico causam falhas/
erros na maturação na Eritropoiese.
•A falta de vitamina B12 ou ácido fólico causa DNA anormal 
e falha na maturação nuclear e divisão celular. Além disso, 
as células eritroblásticas da medula óssea, além de não 
proliferam rapidamente, produzem eritrócitos maiores que o 
normal, chamadas macrócitos com uma membrana frágil.
Esta falta de eritrócitos por défice de Vitamina B12 ou Ácido 
Fólico origina 2 tipos de anemias:
Anemia Perniciosa: má absorção de Vitamina B12 pelo 
sistema gastrointestinal.
Anemia Megaloblástica: défice de Ácido Fólico
2. Eritrócitos
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Eritropoiese - Metabolismo do Ferro
•Quando o ferro é absorvido pelo intestino 
delgado, ele combina-se imediatamente no 
plasma sanguíneo a apotransferrina (uma 
beta-globulina), dando origem à transferrina, 
que transporta o ferro no plasma. 
•O ferro tem uma ligação fraca à transferrina e, 
consequentemente, pode ser libertado para 
qualquer célula tecidular em qualquer ponto 
do corpo. 
•O excesso de ferro no sangue é depositado 
especialmente fígado e, em menor porção, na 
medula óssea.
•No citoplasma celular, o ferro combina-se, 
principalmente, com a apoferritina (uma 
proteína), para formar a ferritina.
2. Eritrócitos
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Eritropoiese - Metabolismo do Ferro
•Quantidades menores de ferro nas zonas de 
armazenamento encontram-se numa forma 
extremamente insolúvel chamada hemossiderina. 
•A hemossiderina acumula-se nas células na 
forma de grandes aglomerados que podem ser 
observados microscopicamente como partículas 
grandes. Por outro lado, as partículas de ferritina 
são tão pequenas e dispersas que geralmente 
podem ser vistas no citoplasma celular apenas 
com um microscópio eletrónico.
2. Eritrócitos
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Eritropoiese - Metabolismo do Ferro
•Quando a quantidade de ferro no plasma 
diminui, parte da ferritina é removida 
facilmente e transportada na forma de 
transferrina no plasma para as áreas do corpo 
onde é necessário. 
•Uma característica única da molécula de 
transferrina é que ela se liga fortemente a 
receptores nas membranas celulares dos 
eritroblastos na medula óssea. 
•Em pessoas que não têm quantidades 
adequadas de transferrina no sangue, a falha 
no transporte de ferro para os eritroblastos 
causa anemia hipocrómica grave (ou seja, 
eritrócitos com menos hemoglobina do que o 
normal).
2. Eritrócitos
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Eritrócito - ciclo de vida
•Tempo de vida médio: 120 dias.
2. Eritrócitos
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Anemias
•Défice de hemoglobina no sangue, que pode ser causada por poucos glóbulos vermelhos ou por hemoglobina 
nas células.
Por perda de 
sangue
Anemia aguda pós traumática

Anemia crónica por perdas – Anemia ferropénica 
Por perturbação 
da eritropoiese
Carenciais Ferro, vit. B12, ou folatos, A. da fome, A. do escorbuto
Não carenciais Infeções, IR, Hipotiroidismo, doenças hepáticas, A.Aplásica, A.sideroblástica, etc.
Por destruição 
eritrocitária 
(Anemias 
hemolíticas)
Defeito do eritrócito
Doenças da membrana do eritrócito,

(intrínseco) eritroenzimopatias, hemoglobinopatias, Talassemias 
Esferocitose hereditária, etc. 
Agressão ao eritrócito Parasitas (malária), venenos e toxinas, trauma (microangiopatias), imunes (anto-anticorpos – Anemia hemolítica por anticorpos a quente/anticorpos a frio).
Quanto à causa
2. Eritrócitos
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Anemias
Microcítica e 
hipocrómica 
(VGM < 84 fl)
Anemia ferropénica 
Anemia sideroblástica 
Síndromes talassémicos 
Doenças inflamatórias 
crónicas Intoxicação por 
chumbo 
- Por perda crónica de sangue 
- Aporte de ferro deficiente 
Macrocítica 
(VGM > 96fl)
Anemia 
megaloblástica 
Deficiência de vit.B12 - Def. nutricional, má absorção, fármacos (colchicina, neomicina), tabagismo. 
Deficiência de ácido 
fólico
Def. nutricional (fome, escorburo), má absorção, Aumento das necessidades 
(gravidez, exercício físico, neoplasias, hipertiroidismo, doenças inflamatórias 
crónicas, alcoolismo, síndromes mielodisplásicos. 
Fármacos Antiepiléticos e alguns citostáticos 
Normocítica e 
normocrómica 
(VGM= 84-96 fl) 
Anemias das doenças inflamatórias crónicas (ex.: artrite reumatóide), Anemias Aplásicas, Invasão da 
medula óssea, hemorragias agudas recentes, anemias hemolíticas
Quanto ao tamanho e coloração dos Eritrócitos
2. Eritrócitos
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Anemias | Efeitos no sistema circulatório
Anemia ↑ Resistência Vascular Periférica
A viscosidade do 
sangue desce para 
1,5x a viscosidade da 
água (em vez de 3x)
Aumento do 
output cardíaco 
(da quantidade de 
sangue bombeada)
Hipoxia ↑ Dilatação Vascular Periférica
Diminuído transporte 
de O2 no sangue
Aumento do retorno 
venoso (da quantidade 
de sangue que 
regressa ao coração)
3-4x superior 
ao normal
Aumento da força 
de contração
Insuficiência Cardíaca Aguda
CRONICIDADE
2. Eritrócitos
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Policitemia
•Excesso de eritrócitos que aumentam a viscosidade sanguínea
•Existem 3 causas principais: 

Policitemia Vera

Policitemia Secundária

Doping Sanguíneo 
2. Eritrócitos
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Policitemia Vera
•Causada por uma aberração genética nas células hemocitoblásticas que produzem as 
células sanguíneas. 
•As células blásticas não param de produzir hemácias.
•Geralmente,causa também excesso de produção de glóbulos brancos e plaquetas.
•A contagem de hemácias pode ser de 7 a 8 milhões/mm3 e o hematócrito pode ser de 
60 a 70%, em vez dos 40 a 45% normais. 
•Na policitemia vera, aumenta:
•Hematócrito;
•Volume total de sangue;
• A viscosidade do sangue (de 3 para 10 x a viscosidade da água)
•Obstrução dos capilares sanguíneos.
2. Eritrócitos
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Policitemia Secundária
•Sempre que os tecidos se tornam hipóxicos por causa de muito 
pouco oxigénio no ar respirado, como em grandes altitudes, ou 
devido à falha no fornecimento de oxigênio aos tecidos, como 
na insuficiência cardíaca, os órgãos formadores de sangue 
produzem automaticamente grandes quantidades de oxigênio. 
quantidade de hemácias extras. 
•Essa condição é chamada policitemia secundária ou vera, e a 
contagem de glóbulos vermelhos geralmente aumenta para 6 a 
7 milhões / mm3, cerca de 30% acima do normal.
•O tipo mais comum de policitemia secundária - policitemia 
fisiológica - ocorre em nativos que vivem a grandes altitudes, 
onde o oxigénio atmosférico é muito baixo. 
•Neste tipo de policitemia, as pessoas realizam razoavelmente as 
suas tarefas, mesmo numa atmosfera tão rarefeita.
2. Eritrócitos
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Policitemias | Efeitos no sistema circulatório
CRONICIDADE
Policitemia
↓  Velocidade do 
Retorno Venoso Output 
cardíaco 
próximo do 
normal↑ Velocidade do 
Retorno Venoso
A viscosidade do 
sangue aumenta
O Volumente do 
sangue aumenta
+
-
• A pressão arterial é normal na maioria das pessoas com policitemia, embora em cerca de 1/3 dos casos a pressão 
arterial está elevada. Ou seja, os mecanismos de regulação da pressão arterial geralmente compensam, mas se esses 
fatores de regulação falham, desenvolve-se uma hipertensão arterial.
• Geralmente, devido aos níveis elevados de desoxigenação da hemoglobina, os pacientes com policitemia apresentam 
uma tez avermelhada com cianose (um tom azulado) na pele.
2. Eritrócitos
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Contexto histórico
3. Tipos sanguíneos
•Existem cerca de 30 antígenos importantes e centenas de sem 
importância na membrana eritrocitária. 
•Karl Landsteiner examinou mortes frequentes após transfusões de 
sangue no século XX. Ele descobriu três tipos sanguíneos: A, B e 
C. Devido a essa descoberta, ele recebeu o prémio Nobel da 
Medicina (1930).
Karl Landsteiner (1868-1943)
1930
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Sistema AB0
3. Tipos sanguíneos
•Tipo sanguíneo mais conhecido e mais importante. 
•Existem dois antigénios: A e B, que são expressos na 
membrana eritrocitária. Esses antigénios também são 
chamados aglutinogénios (glicolípidos, sendo a porção 
scôarídea que determina o tipo de sangue), de acordo com 
sua capacidade de aglutinar eritrócitos, se algum anticorpo 
estiver presente.
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Sistema AB0
3. Tipos sanguíneos
•Os indivíduos diferem no tipo de sangue por expressão 
genética presente no cromossoma 9. 
•Este gene codifica uma enzima, catalisando a síntese de 
uma parte terminal do sacárido. O alelo A e o alelo B são 
codominantes. Assim, a transferase A e a transferase B 
podem existir juntas. Também existe um alelo H recessivo.
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Sistema AB0
3. Tipos sanguíneos
•Portanto, existem quatro opções:
1. O indivíduo tem um tipo sanguíneo A - seu genótipo inclui 
uma combinação de alelos AA ou AH
2. O indivíduo tem um tipo sanguíneo B - seu genótipo inclui 
uma combinação de alelos BB ou BH
3. O indivíduo tem sangue do tipo AB - seu genótipo inclui 
uma combinação de AB
4. O indivíduo tem sangue tipo 0 - seu genótipo inclui dois 
alelos recessivos HH
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3. Tipos sanguíneos
•De acordo com essas 
características: 
•O tipo AB seria considerado 
um receptor universal. 
•O tipo 0 seria considerado 
dador universal. 
•Mas essa norma foi 
abandonada, porque a 
expressão de antigénios 
eritrocitários é muito mais 
complicada do que se 
pensava anteriormente. Hoje, 
conceitos de daador ou 
receptor universal já não são 
aceites.
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Sistema Rhesus (Rh)
3. Tipos sanguíneos
•Para além do tipo AB0, o sistema Rh também é importante na 
transfusão de sangue. 
•Diferem porque: 
•No sistema AB0, as aglutininas plasmáticas responsáveis por 
causa r reações t r ans fus iona i s desenvo lvem-se 
espontaneamente, enquanto que no sistema Rh quase nunca 
ocorrem aglutininas espontâneas. 
•Em vez disso, a pessoa deve primeiro ser exposta 
massivamente a um antígeno Rh, como por exemplo numa 
transfusão de sangue contendo o antigénio Rh, antes que se 
desenvolvam aglutininas suficientes para causar uma reação 
transfusional significativa.
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Rh+ (positivo) e Rh- (negativo)
3. Tipos sanguíneos
•Existem seis tipos comuns de antigénios Rh, cada um dos 
quais é chamado de fator Rh: C, D, E, c, d, e. 
•A pessoa que tem um antigénio C não possui o antigénio c, 
mas a pessoa que falta o antígeno C tem sempre o antigénio c. 
O mesmo vale para os antígenos D-d e E-e. Além disso, devido 
à maneira de herança desses fatores, cada pessoa possui um 
de cada um dos três pares de antigénios.
•O antigénio do tipo D é amplamente prevalente na população e 
consideravelmente mais antigênico que os outros antígenos 
Rh. Diz-se que qualquer pessoa que possua esse tipo de 
antígeno é Rh-positiva, enquanto uma pessoa que não possui 
antígeno do tipo D é Rh-negativa. No entanto, deve-se notar 
que mesmo em pessoas Rh-negativas, alguns dos outros 
antígenos Rh ainda podem causar reações transfusionais, 
embora as reações sejam geralmente muito mais brandas.
Caucasianos: 85%.
Afro-americanos: 95%.
Africanos: ~100%.
Caucasianos: 15%.
Afro-americanos: 5%.
Africanos: ~0%.
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3. Tipos sanguíneos
Sistema AB0-Rhesus (Rh)
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Doenças eritrocitárias e Medicina Dentária
Must read
Pathology
Oral manifestations of sickle cell disease
M. Chekroun,1,2 H. Chérifi,1,2 B. Fournier,2,3 F. Gaultier,1,2 I.-Y. Sitbon,1 F. Côme Ferré2 and B. Gogly*1,2
haemolysis, thus creating an anaemia called 
haemolytic anaemia.3 In addition, the vascular 
occlusions further reduce the oxygen supply of 
the affected organs (Fig. 1).
Persons with sickle cell disease are geneti-
cally described as being homozygous S/S, with 
two identical Glu6Val mutations transmitted 
by each parent. Sickle cell trait refers to genetic 
haemoglobin diseases characterised by the 
presence of HbS associated with another Hb 
abnormality, with the biological and clinical 
signs depending on the nature of the associa-
tion. Some forms are asymptomatic, others are 
characterised by clinical and haematologic 
signs close to those of sickle cell disease.2 
Composite heterozygous forms (or double 
heterozygotes) combine an HbS variant with 
an HbC variant (HbSC form) or with other 
variants (OArab, DPunjab, for example), or 
an HbS variant with a β-thalassemia-related 
mutation.2 Thus, severe sickle cell disease 
includes: (i) homozygous S/S sickle cell 
anaemia, the most common and severe form; 
(ii) composite heterozygous sickle cell disease, 
S/C, S/β, thalassemia and S/β + thalassemia; 
and (iii) more rarely, composite heterozygous 
sickle cell anaemia SDPunjab, SOArab, CatsC, 
or symptomatic heterozygotes.2
Introduction
Sickle cell disease is one of the most common 
genetic diseases and predominates in persons 
of African descent.1 It is an autosomal recessive 
blood disorder associated with production of 
abnormal haemoglobin, caused by a specific 
mutation in the gene coding for the β-globin 
chain. This mutation (which substitutes 
glutamine to valine at positionsix of the poly-
peptide) leads to the production of an altered 
haemoglobin molecule, termed haemoglobin 
S (HbS), which causes deformation of the red 
blood cells and concomitant obstruction of 
blood vessels.2 In a poorly oxygenated tissue 
environment, HbS molecules polymerise. 
This polymerisation leads to the formation 
of fibres that deform the red blood cells and 
reduce their plasticity. This, in turn, results in 
Sickle cell disease is one of the most common autosomal recessive genetic diseases. It gives rise to abnormally shaped red 
blood cells with altered function, the primary clinical features being haemolytic anaemia and vascular occlusion. Acute 
complications are frequent and variable and include chest syndrome, stroke, infection mainly due to asplenia, bone pain and 
priapism. Other chronic complications which can occur are bone necrosis, nephropathy and heart, lung and skin disorders. 
Oral lesions are also very common and include aseptic pulp necrosis, mucosal damage due to anaemia, fungal infections due 
to numerous antibiotic therapies, dental eruption delays, bone pain and osteomyelitis of the maxilla, and oral neuropathies, 
including of the mental nerve of the chin. The oral care of sickle cell patients requires specific precautions such as good 
management of local anaesthetics, rigorous anti-infective prophylaxis as well as controlled prescription of analgesics. Regular 
oral follow-up of sickle cell patients is necessary.
For newborns at risk, neonatal screening is 
applied. The diagnosis is made by electropho-
resis of haemoglobin. When an abnormality is 
suspected, it may be necessary to test the forms 
of Hb present. In this case, different tests are 
used. Isoelectrofocalisation and high-perfor-
mance liquid chromatography (HPLC) allow 
rapid diagnosis of haemoglobinopathy. These 
two analytical techniques are currently recom-
mended for neonatal screening of sickle cell 
disease at the international level. Whatever the 
first-line technique used, it is recommended to 
use an alternative method in the second line 
in order to validate the presumed variant (for 
example, DNA analysis, immunochemistry).4 
In the UK, neonatal screening is universal in 
England, Scotland and Northern Ireland but 
not in Wales. In England, sickle cell disease 
affects one of every 2000 individuals at birth; 
380,000 persons have the sickle cell trait, and 
more than 12,500 are sickle cell patients, with 
the highest prevalence in the African and 
Caribbean populations.5
The first step in the care of sickle cell patients 
is to inform the patient and his/her family of 
the condition. It is a chronic disease, manifested 
by important and quite varied complications. 
There are also non-symptomatic complications 
1Henri Mondor Hospital, Dental Department, Paris-
Descartes University, Ile-de France, France; 2Laboratory 
of Molecular Oral Pathophysiology, INSERM 1138, Paris, 
France; 3Rothschild Hospital, Centre de référence MAFACE, 
Paris-Diderot University, Paris, France 
*Correspondence to: Bruno Gogly 
Email: bruno.gogly@aphp.fr
Refereed Paper. Accepted 14 September 2018
DOI: 10.1038/sj.bdj.2019.4
Sickle cell disease is one of the most common 
genetic diseases caused by a specific mutation in 
the gene coding for the ß-globin chain.
While systemic complications are well documented, 
oral complications are less so. They include aseptic 
pulp necrosis, mucosal lesions, dental eruption 
delays, bone pain and osteomyelitis of the maxilla, 
and oral neuropathies.
The oral care of sickle cell patients requires specific 
precautions such as good management of local 
anaesthetics, rigorous anti-infective prophylaxis as 
well as controlled prescription of analgesics.
Key points
VERIFIABLE CPD PAPER CLINICAL
BRITISH DENTAL JOURNAL | VOLUME 226 NO. 1 | JANUARY 11 2019 27
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