Erros Inatos do Metabolismo: Causas e Classificações

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Relatório sobre EIM
Os Erros Inatos do Metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. O que causa a falha de síntese, degradação, armazenamentos ou transporte de moléculas no organismo. Os EIM são doenças metabólicas hereditárias raras com pelo menos um caso para mil nascimentos (1/1000). 
Os EIM são divididos em categorias I e II. Nessa segunda categoria vamos encontrar a classificação do EIM. São chamadas de grupo I, grupo II e grupo III. O grupo I consiste no distúrbio da síntese ou quebra de moléculas complexas. Essa classificação não tem relação com a ingestão de alimentos. Os sintomas são permanentes e progressivos. Dentro desse grupo vamos ter as doenças lisossômicas e as dos peroxissomos. Isso vai fazer com que se tenham defeitos da síntese do colesterol, síntese dos ácidos biliares, transtorno mentais, deficiência de vitaminas, defeitos nos neurotransmissores e defeitos congênitos de glicosilação. Neste grupo encontramos como exemplo a Gaucher e mucolissacaridose. No Grupo II, ocorrem defeitos do metabolismo intermediário, pode ter sinais de intoxicação aguda e crônica. Neste grupo temos a aminoacidopatias acidemias orgânicas que é um defeito no ciclo da uréia e as intolerâncias aos açucares. Essa classificação está ligada na ingestão de alimentos. Em sua manifestação clínica de intoxicação crônica temos o atraso progressivo de desenvolvimento, retardo mental, distúrbio do comportamento, retardo do crescimento e etc. Como exemplo de doença nesse grupo vamos ter a Fenicetonúria que é detectado pelo teste do pezinho. Já no grupo III envolve o metabolismo de energia, o defeito se localiza no fígado, no músculo, no cérebro ou em outros órgãos. Os sintomas são decorrentes de depósitos de substâncias tóxicas ou do próprio déficit de energia, o problema também pode ser nas mitocôndrias ou no citoplasma. Nesse grupo temos doenças relacionadas ao acúmulo de glicogênio ou doenças mitocondriais. Um exemplo de doença desse grupo tem a glicogenose tipo I.
É pequena a incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas. Por ser uma doença metabolica de caráter genético hereditário raro, quase em sua totalidade, ela surgem de alelos recessivos (Herança autossômica recessiva). O diagnóstico pode ser feito por testes bioquímicos e hematológicos. Com o avanço da tecnologia DNA combinato e o projeto genoma permitiram a criação de tratamentos, conhecido como terapia gênica, que consiste na substituição do gene defeituoso por outro sadio que fazendo assim a codificação enzimática trabalhe corretamente, ou qualquer outro tipo de proteína normal. Entretanto, a conduta para tratamentos dependerá de cada doença que está atrelada ao EIM. Conclui-se com isso a importância da orientação e aconselhamento desses possíveis casais que carregam esse gene. 
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