genética_de_populações_cv

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06/06/2019 
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 Quais são os riscos de um casal ter um filho 
com uma doença genética? 
 As práticas de cruzamento na agricultura e na 
pecuária causaram perda da diversidade 
genética no âmbito da agroindústria? Essa 
perda implica em risco para nossa 
alimentação? 
 As espécies silvestres, confinadas a áreas 
cada vez menores, serão capazes de evitar a 
extinção e sobreviver? 
 População 
 Grupo de indivíduos de uma mesma 
espécie que coexistem em uma área e tempo 
comuns e são capazes de se reproduzir e 
gerar descendentes viáveis e férteis. 
 Genética de populações 
 É a ciência que estuda as frequências 
gênicas, genotípicas e fenotípicas nas 
populações e as forças capazes de alterá-las 
ao longo das gerações. 
 
 Portanto, a genética de populações analisa a 
quantidade e distribuição da variação 
genética nas populações e as forças que 
controlam essas variações. 
 Genética Mendeliana 
 Permite predizer a distribuição genotípica e o 
fenotípica da progênie resultante de um 
acasalamento. 
 
 As leis de Mendel, embora expliquem como os 
genes são transmitidos dos genitores para a prole 
nos casos de cruzamentos controlados são 
insuficientes para entendermos a transmissão de 
genes de uma geração para a seguinte nas 
populações naturais, nas quais nem todos os 
indivíduos geram prole, nem toda a prole 
sobrevive. 
 Genética de populações 
 Permite predizer a distribuição genotípica 
e o fenotípica da progênie resultante de 
todos os acasalamentos possíveis na 
população. 
 Estudando quais são os fenômenos e 
como eles afetam a estrutura genética de 
uma população ideal. 
 Conceitos são aplicados em uma 
população real. 
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 O conhecimento da estrutura genética de 
uma população é indispensável ao melhorista 
para realizar sobre ela mudanças em 
magnitude e sentido desejado. A estrutura da 
população é definida pela frequência dos 
alelos que compõem os diferentes genótipos 
das diferentes famílias. 
 Na genética de populações, um locus é 
simplesmente uma localização no genoma, 
podendo ser o sítio de um único nucleotídeo 
ou um segmento com muitos nucleotídeos. 
 
 Com a descoberta dos SNPs, torna-se 
possível determinar o genótipo (composição 
alélica) de indivíduos diferentes na população 
para cada SNP. 
 
 Geralmente trabalha-se com SNPs com dois 
alelos (Um SNP pode ter no máximo quatro 
alelos diferentes). 
Cada ponto (SNP) terá 
fluorescência vermelha 
para homozigoto, verde 
para o outro homozigoto 
e amarelo heterozigoto. 
Chip de DNA 
 O número de alelos costuma ser bem grande 
(geralmente 20 ou mais). 
 São abundantes na maioria dos genomas. 
 Os humanos, por exemplo, possuem mais de 
um milhão de microssatélites. 
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STR 
(Short Tandem Repeats) 
2-9 pares de bases 
Podem se repetir de 4 a 100 vezes 
Variabilidade de sequência 
M
IC
R
O
S
S
A
T
É
L
IT
E
 
4 nucleotídeos 
8 repetições 
7 repetições 
Microssatélites = STRs 
Como é a herança dos STRs ? 
 Pool (conjunto) gênico é o somatório de 
todos os alelos nos membros reprodutivos de 
uma população em um determinado 
momento. 
 
 Podemos descrever a variação em uma 
população em termos de frequências 
genotípicas e alélicas. 
 
 
GENÓTIPOS No. De indivíduos Frequência 
AA n1 D=n1/n 
Aa n2 H=n2/n 
aa n3 R=n3/n 
Total n 1,0 
n = n1 + n2 + n3 
 
D + H + R = 1,0 
GENÓTIPOS No. De indivíduos Frequência 
AA 200 D=0,2 
Aa 400 H=0,4 
aa 400 R=0,4 
Total 1000 1,0 
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 f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H 
 
f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H 
 
p + q = 1,0 
GENÓTIPOS No. De indivíduos Frequência 
AA 200 D=0,2 
Aa 400 H=0,4 
aa 400 R=0,4 
Total 1000 1,0 
A partir destes valores, obtém-se: 
 
p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4 
 
q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6 
 A frequência de um alelo no conjunto gênico 
é igual à probabilidade de que o alelo seja 
escolhido quando se capturar aleatoriamente 
um alelo do conjunto gênico para formar um 
ovócito ou um espermatozóide. 
 
 Assim, no exemplo anterior, podemos 
calcular a probabilidade de um indivíduo na 
geração seguinte ser AA. 
 p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4 
 q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6 
 
 Para ser formado um indivíduo AA na geração 
seguinte: 
 A probabilidade do primeiro alelo ser A =p = 
0,4. A probabilidade do segundo alelo ser A 
também é p=0,4. 
 Indivíduo AA = pxp=0,4x04=0,16. 
 No total, as frequências (f)genotípicas são: 
 f(AA)=p2 
 f(aa)=q2 
 f(Aa)=2pq 
 
 A soma da probabilidade de ser AA mais a 
probabilidade de ser Aa mais a probabilidade 
de ser aa é 1. 
 p2 + 2pq + q2 =1 Lei de Hardy-Weinberg. 
 
 Em uma população mendeliana, sob 
determinadas condições, as frequências 
gênicas permanecem constantes com o 
passar das gerações. 
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 Em uma população suficientemente grande e 
na ausência de seleção, migração e mutação, 
o equilíbrio é atingido após uma geração de 
acasalamento ao acaso ("aaa"), de tal maneira 
que a relação genotípica torna-se igual ao 
quadrado da freqüência gênica e, com as 
sucessivas gerações de acasalamento ao 
acaso, permanece inalterada. 
 População mendeliana (população ideal) 
 É infinita 
 Reprodução sexuada 
 Acasalamentos aleatórios (panmixia) 
 Diplóide 
 Número de fêmeas igual ao número de 
machos 
 Todos os casais são férteis e têm o 
mesmo número de prole 
 Sob a condição de NÃO sofrer: 
 Seleção 
 Mutação 
 Migração 
 Oscilação gênica 
 Será considerada uma população original com 
genótipos AA, Aa e aa, nas frequências D, H e 
R, respectivamente. As frequências alélicas 
são p e q, para A e a, respectivamente. 
Considerando que ocorre acasalamento ao 
acaso ("aaa") entre os indivíduos desta 
população, pode-se predizer a descendência. 
 Usamos para calcular as frequências 
genotípicas na geração seguinte a partir das 
frequências alélicas na geração atual. 
 Calcular as frequências alélicas a partir das 
frequências genotípicas em uma única 
geração. 
 f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p 
 
f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q 
 
A relação genotípica da descendência é dada 
por (pA + qa)² 
 
 
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 Um estudo de grande importância é avaliação 
da existência da condição de equilíbrio numa 
determinada população. Caso isto ocorra, é 
indicativo que a mesma não está sujeita à 
pressão de seleção, o fluxo de migração e a 
mutação são desprezíveis. Tendo-se 
informações sobre as frequências 
genotípicas, pode-se verificar as condições 
de equilíbrio. 
 Sob a condição de panmixia, as frequências 
gênicas em qualquer geração são iguais às 
frequências gênicas iniciais. 
 As frequências genotípicas nos descendentes, sob 
acasalamento ao acaso, dependem somente das 
frequências gênicas na geração parental e não da 
frequência genotípica 
 Se na geração parental machos e fêmeas 
apresentam as mesmas frequências genotípicas, o 
equilíbrio é atingido em uma geração 
 Mantidas as condições especificadas para o 
equilíbrio de H-W, as frequências gênicas e 
genotípicas permanecem constantes, geração após 
geração. 
Usando teste Qui-quadrado χ 2 
 Graus de liberdade: gl = nº genótipos – 
nº alelos = 3 – 2 = 1 
 
Hipóteses: 
 Ho: população está em equilíbrio de H-W 
 H1: não está em equilíbrio de H-W 
GENÓTIPOS No. observado Frequência 
AA 100 0,6756 
Aa 28 0,1891 
aa 20 0,1351 
Com os dados disponíveis, estimam-se as freqüência 
gênicas, como descrito a seguir: 
 
f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701 
 
f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299 
No equilíbrio espera-sea freqüência igual a p², para AA, 2pq para 
Aa e q² para aa, que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 
0,0527 aa 
GENÓTIPOS Observado Esperado no equilíbrio 
AA 100 87,78 
Aa 28 52,35 
aa 20 7,80 
Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados 
obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística 
², associada a 1 graus de liberdade. Para os dados considerados, tem-
se: 
 
  ² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 
7,80)²]/7,80 = 32,08 
o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se 
que os dados não se ajustam ao esperado sendo, portanto, 
indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio.