MATERIAL 31

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Material de Estudo Nº 31: Otimização de Processos de Detecção de Doenças Raras comBioinformática e Aprendizado Profundo
Tema: Genética e Inteligência Artificial
Questões:
1. Um bioinformata deseja identificar variações genéticas associadas a doenças raras.
Qual técnica é mais adequada?
a) Agrupamento de pacientes. b) Análise de dados genômicos e aprendizado profundo. c)
Regressão linear. d) Filtragem colaborativa. e) Processamento de linguagem natural.
Resposta: b) Análise de dados genômicos e aprendizado profundo.
Justificativa: Aprendizado profundo e análise de dados genômicos identificam padrões
complexos em dados de sequenciamento genético.
2. Um pesquisador quer prever a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma
doença rara. Qual abordagem é mais adequada?
a) Recomendação de genes. b) Modelos de classificação supervisionada e aprendizado de
máquina. c) Regressão baseada em dados demográficos. d) Regras fixas. e) Detecção de
anomalias em dados clínicos.
Resposta: b) Modelos de classificação supervisionada e aprendizado de máquina.
Justificativa: Modelos de classificação supervisionada preveem a probabilidade de doenças
com base em dados genéticos e clínicos.
3. Um geneticista deseja otimizar o diagnóstico de doenças raras. Qual técnica é mais
eficaz?
a) Agrupamento de sintomas. b) Sistemas de análise de dados multiômicos e aprendizado de
máquina. c) Regressão com base em dados clínicos. d) Recomendação de testes genéticos. e)
Processamento de dados clínicos.
Resposta: b) Sistemas de análise de dados multiômicos e aprendizado de máquina.
Justificativa: Análise de dados multiômicos e aprendizado de máquina integram dados
genômicos, proteômicos e clínicos para diagnósticos precisos.
4. Um pesquisador quer identificar alvos terapêuticos para doenças raras. Qual
abordagem é mais adequada?
a) Recomendação de medicamentos. b) Análise de redes de interação proteína-proteína e
aprendizado de máquina. c) Regressão com base em dados de expressão gênica. d) Regras
fixas para identificação de alvos. e) Detecção de anomalias em dados de genômica funcional.
Resposta: b) Análise de redes de interação proteína-proteína e aprendizado de máquina.
Justificativa: Análise de redes e aprendizado de máquina identificam alvos terapêuticos com
base em interações moleculares e vias biológicas.
5. Um cientista quer prever a resposta de pacientes a terapias para doenças raras. Qual
técnica é mais eficaz?
a) Agrupamento de pacientes com base em resposta a terapias. b) Modelos de aprendizado de
máquina e análise de dados farmacogenômicos. c) Regressão com base em dados de ensaios
clínicos. d) Recomendação de terapias personalizadas. e) Processamento de dados de ensaios
clínicos.
Resposta: b) Modelos de aprendizado de máquina e análise de dados farmacogenômicos.
Justificativa: Modelos de aprendizado de máquina e análise farmacogenômica preveem a
resposta a terapias com base em dados genéticos e farmacológicos.
6. Um gestor de ensaios clínicos deseja otimizar o recrutamento de pacientes para
estudos de doenças raras. Qual abordagem é mais adequada?
a) Agrupamento de pacientes com base em critérios de inclusão. b) Sistemas de aprendizado
de máquina e análise de dados de registros de pacientes. c) Regressão com base em dados
demográficos. d) Recomendação de centros de pesquisa. e) Processamento de dados de custos
de ensaios clínicos.
Resposta: b) Sistemas de aprendizado de máquina e análise de dados de registros de
pacientes.
Justificativa: Aprendizado de máquina e análise de registros de pacientes otimizam o
recrutamento, identificando pacientes com características relevantes para o estudo.