Tabela de genetica PSEN 1 e PSEN 2

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GENES MUTAÇÕES EXON EFEITO REFERÊNCIAS et al., 2019 Dai, et al., 2018 Fator de risco para o Alzheimer et al., 2017 APOE Precoce, aumentando em 3x as Polimorfismo chances de desenvolvimento et 2016 Apolipoproteina E - Alelo E4 da doença em portadores 3 OMIM: 107741 heterozigotos e entre 8 a 10x em Karch, et al., 2014 Prado & 2013 et al., 2012 V7171 17 Aumento da concentração de Dai, et 2018 I716V 17 AB APP/ et 2018 E693G 17 et 2014 Precursora D694N 17 Amiloide KM670/671NL 16 OMIM: 104760 et 2012 A673T 16 Proteção contra Alzheimer Dai, et al., 2018 E318G 9 Predisposição para desenvolver Alzheimer aumentando o risco et al., 2015 PSENI/ em 10x et al., 2014 Presenilina 1/ S182/AD3/PS1 OMIM: 104311 Níveis muito altos de e início dos sintomas pode ser na Sassi, et al., 2014 L166P 6 adolescência et 2016 Dai, et al., 2018 N141I 5 Aumento da produção de AB et al., 2015 PSEN2/ Presenilina 2/ STM-2/ AD4/PS2 et 2018 OMIM: 600759 Aumenta a atividade apoptotica acelerando a neurodegeneração Ortiz, et al., 2015 M239V 7 e aumento da quantidade de AB MAPT/ Proteína R406W Hiperfosforilação da Tau e et al., 2011 Tau 10 formação de emaranhados OMIM: 157140 neurofibrilares et al., 2010 Fonte: Artigos utilizados nesta revisão e base dados do Alzforum (8).