Doenças autoimunes capturadas em uma biblioteca de marcadores genéticos

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Doenças autoimunes capturadas em uma biblioteca de
marcadores genéticos
Uma extensa biblioteca de mais de um milhão de células poderia abrir caminho para tratamentos novos
e reaproveitados para uma série de doenças autoimunes.
Um grupo de cientistas da Austrália e dos EUA estudou em detalhes as sequências genéticas das
células imunes, procurando marcadores específicos em seu DNA chamados impressões digitais
genômicas que poderiam ajudar a explicar o desenvolvimento de diferentes doenças autoimunes e
informar terapias para tratá-las.
“Criamos uma biblioteca de mais de um milhão de células de 1.000 indivíduos”, disse Joseph Powell,
professor do Instituto Garvan de Pesquisa Médica em Sydney, Austrália, e diretor do Centro Garvan-
Weizmann para Genômica Celular, e co-autor principal do estudo. “Fizemos isso usando o
sequenciamento de células únicas, uma nova tecnologia que nos permite detectar mudanças sutis no
perfil de RNA de células individuais”.
O estudo incluiu uma análise de marcadores genéticos associados ao diabetes mellitus tipo 1, artrite
reumatoide, esclerose múltipla, lúpus eritematoso sistêmico, doença de Crohn, doença inflamatória
intestinal e espondilite anquilosante.
Uma biblioteca de marcadores genéticos para melhores
resultados clínicos
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O sistema imunológico nos defende contra a infecção por patógenos estranhos, mas às vezes um mau
funcionamento pode levar ao desenvolvimento de uma doença autoimune – uma condição na qual o
sistema imunológico do corpo confunde seus próprios tecidos saudáveis como estranhos e os ataca.
“Há mais de 80 doenças autoimunes, e o diabetes tipo 1 é uma delas”, disse Powell. “Se olharmos para
as estatísticas governamentais mais recentes, 7 australianos são diagnosticados com diabetes tipo 1
todos os dias”.
O desafio neste campo da medicina é a variação substancial entre os sistemas imunológicos individuais,
o que pode resultar em resultados diferentes quando o mesmo medicamento é usado para tratar uma
doença em pessoas diferentes. “Infelizmente, não há cura para qualquer doença autoimune”, disse
Powell. “Atualmente, os pacientes recebem medicamentos para aliviar seus sintomas ou retardar a
progressão da doença. Muitas vezes, essas drogas não são específicas da doença e não são eficazes
em todos os pacientes. Assim, um paciente pode ser prescrito um medicamento que não
necessariamente funcione para eles e pode precisar mudar ao longo do tempo.
Diante dessa necessidade não atendida, os cientistas criaram sua biblioteca de marcadores genéticos e
associaram cada marcador com a probabilidade de desenvolver uma doença autoimune específica.
Saber quais tipos de células estão envolvidos no desenvolvimento de uma doença específica poderia
então ser usado para definir melhor um curso de tratamento.
“O catálogo que geramos ajudará a projetar medicamentos específicos para a doença e a adaptar
tratamentos com base nas informações de DNA dos pacientes”, disse Powell. “No futuro, um paciente
com uma doença autoimune pode ir ao médico, dar uma amostra de sangue e fazer o teste de DNA.
Então, poderemos encontrar tratamentos medicamentosos correspondentes de acordo com suas
necessidades”.
Algum dia, este estudo pode até ajudar a prevenir o desenvolvimento de doenças autoimunes. “Temos
certeza de que, utilizando esta biblioteca que geramos, é possível encontrar novos insights biológicos
sobre a prevenção de doenças”, acrescentou Powell.
Além das doenças autoimunes
A extensão deste estudo não é restringida às doenças autoimunes – os pacientes com câncer também
se beneficiarão. Depois de realizar um estudo semelhante para o câncer, os pacientes podem encontrar
um curso adequado de terapia que poderia ajudar a minimizar os efeitos colaterais desnecessários,
muitas vezes associados com quimioterapia ou radioterapia.
“Este estudo gerou uma biblioteca de marcadores genéticos para várias células do sistema imunológico”,
disse Powell. “Quando completamos a mesma análise em pacientes com câncer, podemos comparar as
bibliotecas para cada célula imune entre dois grupos e identificar essas diferenças.
“Nós disponibilizámos esses dados para outros pesquisadores, pois muitas vezes não é possível que
outros acessem amostras de um grande número de pacientes”, acrescentou Powell. “Para esse fim,
esse recurso que geramos abrirá o caminho para o desenvolvimento de novos medicamentos e o
reaproveitamento dos tratamentos medicamentosos atualmente disponíveis para doenças autoimunes”.
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Referência: Seyhan Yazar, et al, O mapeamento de eQTL de células únicas identifica o controle genético
específico do tipo celular da doença autoimune, Science (2022). DOI: 10.1126/science.abf3041
Crédito da imagem: Imagem SEM de uma célula de sangue branca pela Getty Images
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https://www.science.org/doi/10.1126/science.abf3041
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