Prova 1 Genética

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Iniciado em quarta, 16 jun 2021, 20:16
Estado Finalizada
Concluída em quarta, 16 jun 2021, 21:44
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Questão 1
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Questão 4
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Questão 5
Completo
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Você acessou como Caroline Taira Takara (Sair)
BIO0229-2021
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BIO0229 - Genética Humana (2021)

A fenilcetonúria é uma doença associada
com altos níveis de fenilalanina no sangue
O gene PAH codifica para uma enzima
envolvida na hidroxilação de fenilalanina e
está localizada no cromossomo 12. 
Outro gene necessário para a hidroxilação da
fenilalanina é o DHPR  (diidrobiopteridina
redutase) que está localizado no
cromossomo 4 (4p15.31). Diidrobiopteridina é
um cofator essencial para a enzima
fenilalanina hidroxilase se manter ativa.
João apresenta o alelo mutante que codifica
para R408W para uma das cópias do gene
PAH e outro alelo mutante que codifica para
R413P para a outra cópia deste mesmo
gene.  Em relação ao gene DHPR, as duas
cópias são selvagens.
Fernando apresenta um alelo mutado (que
codifica para Y414C) e o outro selvagem para
PAH. Em relação ao genótipo DHPR, 
Fernando tem um alelo mutado (que codifica
´para I65T) e outro selvagem para DHPR.
Considere que todas as mutações afetam
severamente as proteínas em questão.
Com base nessas informações, responda:
a) qual indivíduo (João ou Fernando) 
indivíduo deve apresentar sintomas de PKU
se não for submetido a dieta apropriada?
b) Como você diria que é o estado de
homozigose/heterozigose de João e
Fernando para os genes PAH e DHPR?
Alguém (João ou Fernando) é heterozigoto
composto para um dos dois gene ?
c) Destaque casos de heterogeneidade
alélica e heterogeneidade de locus
presentes nessa questão.
Informação complementar:
 
R408W = fenilalanina hidroxilase na qual a
arginina (R) encontrada na posição 408 foi
mutada para um triptofano (W).
R413P = fenilalanina hidroxilase na qual a
arginina (R) encontrada na posição 413 foi
mutada para uma prolina (P).
Y414C = fenilalanina hidroxilase na qual a
tirosina (Y) encontrada na posição 414 foi
mutada para uma cisteína (C).
I65T = diidropteridinaredutase na qual a
isoleucina (I) encontrada na posição 65 foi
mutada para uma tirosina (T).
a) João.
b) João: aa'BB, João é heterozigoto
composto para a gene PAH e homozigoto
para o gene DHPR.
Fernando: AaBb, Fernando é heterozigoto
para ambos os genes.
c) Heterogeneidade alélica: alelos mutantes
R408W e R413P do gene PAH, diferentes
mutações em um mesmo gene podem
gerar fenilcetonúria.
Heterogeneidade de locus: mutações em
diferentes genes podem gerar a mesma
doença, os genes PAH e DHPR quando
mutados podem causar fenilcetonúria.
Comentário:
faltou mencionar no item "a" que o João não
tem nenhuma das copias de PAH produzindo
a enzima ativa
Fernando tem pelo menos uma copia de cada
gene produzindo enzimas correspondente
ativas.
O heredograma abaixo indica o padrão de
recorrência de uma doença em uma família,
ao longo de três gerações. 
 
 
a)         Qual é o padrão de herança mais
provável associado a essa doença?
Justifique.
b)         Calcule o risco de um futuro
descendente (de qualquer sexo) do individuo
III-5 apresentar a condição, caso ele se case
com uma mulher não afetada.
 
a) Herança mitocondrial, porque todos os
filhos das mulheres afetadas são afetados (o
DNA mitocondrial é herdado da mãe). Além
disso, o pai afetado (II-6) não possui filhos
afetados
b) O risco é muito baixo pelo fato de a mãe
não ser afetada.
Comentário:
b) O risco é muito baixo pelo fato de a mãe
não ser afetada.
o que  quer dizer com "mãe" ? é a mulher que
vai ter filhos com III-5, não ficou claro
Não mencionou que o risco é nulo porque
individuo III-5 é homem, assim o risco de
descendente de qualquer sexo apresentar a
condição não existe, pois os óvulos das
mulheres que passam as mitocôndrias para o
zigoto na fecundação 
Considere o gene CCR5, que codifica um
receptor de citocina de superfície celular que
serve como um ponto de entrada para certas
cepas do vírus da imunodeficiência humana
(HIV), que causa a síndrome da
imunodeficiência adquirida (AIDS). 
A deleção de 32-bp neste gene resulta em
um alelo (ΔCCR5) que codifica uma proteína
não funcional devido a uma mudança no
quadro de leitura (frameshift) e termino
prematuro da síntese protéica. 
Indivíduos homozigotos para o O alelo
ΔCCR5 não expressam o receptor na
superfície de suas células imunológicas e,
como consequência, são resistentes à
infecção pelo HIV. A perda de função do
CCR5 parece ser um traço benigno, e seu
único  fenótipo conhecido é a resistência à
infecção pelo HIV.
Em uma população da Europa, foi feita a
genotipagem por analises de PCR e os
seguintes resultados foram obtidos:
Genótipo     -         frequência genotípica
CCR5/CCR5  -                  0,64
CCR5/ΔCCR5 -                  0,32
ΔCCR5/ΔCCR5 -                0,04
Pergunta-se:
a) qual a frequência dos alelos CCR5 e
ΔCCR5 nessa população?
b) Essa população está em equilíbrio de
Hardy -Weinberg? Justifique
a) Frequência do CCR5 = √0,64 = 0,8
Frequência do ΔCCR5 = √0,04 = 0,2
b) Sim, a população está em equilíbrio.
No equilíbrio de Hardy -Weinberg, a soma
das frequências dos dois alelos é igual a 1
(0,8+0,2=1). O cruzamento aleatório da
geração mostrada na questão resulta em uma
geração com as mesmas frequências
genotípicas, caracterizando equilíbrio da
população.
Comentário:
a) Frequência do CCR5 = √0,64 = 0,8
Frequência do ΔCCR5 = √0,04 = 0,2
não pode usar o metodo da raiz quadrada
pois não sabe a priori se a população está ou
não em equilibrio de HW !!
por acaso, a população está em equilibrio
p = f (AA) + ½ f (Aa) = 0,64 + 0,16 = 0,8
p = f (aa) + ½ f (Aa) = 0,04+ 0,16 = 0,2
p e  q correspondem às frequencias
genotípicas dos gametas da geração P
(corresponde ao enunciado)
na geração F1
AA = p = 0,64                  Aa = 2pq = 0,32      
aa = q = 0,04
Portanto, está em equilíbrio, pois frequencias
genotípicas se mantem ao longo das
gerações
b) Sim, a população está em equilíbrio.
No equilíbrio de Hardy -Weinberg, a soma
das frequências dos dois alelos é igual a 1
(0,8+0,2=1).
--> NÃO!! a soma da frequencia dos alelos é
sempre 1. O que caracteriza equilibrio é as
frequencias se manterem estáveis ao longo
das gerações!!
O cruzamento aleatório da geração mostrada
na questão resulta em uma geração com as
mesmas frequências genotípicas,
caracterizando equilíbrio da população.
2
2
No esquema abaixo estão representadas
etapas da meiose de apenas uma célula de
um indivíduo,
bem como a segregação de dois genes
localizados em cromossomos diferentes, com
os respectivos
loci indicados por linhas horizontais. 
Assinale qual das opções abaixo (a,b,c,d ou
e) contempla somente informações corretas.
Escolha uma opção:
a. - A célula da etapa 1 é duplo
heterozigótica.
- Essa meiose gera apenas dois
tipos de gametas.
- O indivíduo gera no total quatro
tipos de gametas 

b. - A célula da etapa 2 é duplo
homozigótica.
- Essa meiose gera dois tipos de
gametas.
- O indivíduo gera no total quatro
tipos de gametas. 
c. - A célula da etapa 1 é duplo
heterozigótica.
- Essa meiose gera quatro tipos de
gametas.
- O indivíduo gera no total quatro
tipos de gametas. 
d. - A célula da etapa 1 é duplo
homozigótica.
- Essa meiose gera apenas dois tipos
de gametas.
- O indivíduo gera no total quatro
tipos de gametas. 
e. - A célula daetapa 2 é haplóide.
- Essa meiose gera quatro tipos de
gametas.
- O indivíduo gera no total quatro
tipos de gametas. 
Sua resposta está correta.
A resposta correta é: - A célula da etapa 1 é
duplo heterozigótica.
- Essa meiose gera apenas dois tipos de
gametas.
- O indivíduo gera no total quatro tipos de
gametas
A prevalência da Síndrome de Down entre
nascimentos vivos aumenta com uma
correlação positiva  em relação a idade
materna.
Qual a hipótese mais provável para explicar
esse fenômeno? Qual(is) o(s) mecanismo(s)
relacionado(s)? Justifique.
As mulheres já nascem com um determinado
número de oogônias e a meiose da
ovogênese para a formação do óvulo ocorre
ao longo da vida da mulher. Assim, quanto
maior a idade materna, maior é a
probabilidade de ocorrer um erro na meiose.
Esse erro está relacionado à não disjunção
dos cromossomos homólogos (meiose I) ou à
não disjunção das cromátides irmãs (meiose
II). Tais alterações, podem gerar gameta com
2 cromossomos 21. Se esse gameta materno
for fecundado com um gameta paterno
contendo 1 cromossomo 21, resultará na
formação de um zigoto com trissomia do
cromossomo 21.
Comentário:
As mulheres já nascem com um determinado
número de oogônias e a meiose da
ovogênese para a formação do óvulo ocorre
ao longo da vida da mulher. Assim, quanto
maior a idade materna, maior é a
probabilidade de ocorrer um erro na meiose.
Esse erro está relacionado à não disjunção
dos cromossomos homólogos (meiose I) ou à
não disjunção das cromátides irmãs (meiose
II). Tais alterações, podem gerar gameta com
2 cromossomos 21. Se esse gameta materno
for fecundado com um gameta paterno
contendo 1 cromossomo 21, resultará na
formação de um zigoto com trissomia do
cromossomo 21.
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