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11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 1/39 GENÉTICA AULA 1 Profª Fernanda Eliza Toscani Burigo 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 2/39 CONVERSA INICIAL AS BASES DA HEREDITARIEDADE E OS TRABALHOS DE GREGOR MENDEL A Genética é o ramo da Biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, relaciona-se à transmissão de caracteres ao longo das gerações. É fundamental para a compreensão de diversos fenômenos e está intrinsecamente relacionada aos estudos da Evolução e da Biologia Molecular, permitindo as correlações entre as áreas e ampliando a possibilidade de resoluções e explicações para elas. Além disso, está presente no nosso cotidiano, pois, além de abordar os caracteres hereditários – permitindo a compreensão das nossas origens –, possibilita-nos entender e identificar diversas doenças, buscando o tratamento e/ou a cura para elas. O estudo da Genética também está intimamente ligado aos trabalhos do monge Gregor Mendel, que conseguiu, a partir de estudos com ervilhas, evidenciar a hereditariedade de algumas características da planta, comprovando-as por meio de análises estatísticas. A partir de seus estudos, Mendel postulou a 1ª e a 2ª Lei de Mendel, em 1866, as quais traduziam suas conclusões. No entanto, Mendel morreu no anonimato, sem obter o reconhecimento de seus trabalhos. A partir de 1900, os trabalhos de Mendel são redescobertos e iniciam uma nova perspectiva na Genética. Thomas Morgan, em conjunto com outros geneticistas e alunos, demonstram que os genes ocupam posições específicas no cromossomo, desenvolvendo o primeiro mapa cromossômico em moscas de fruta (Drosophila melanogaster). Entretanto, ainda não havia o conhecimento da composição dos genes, fato que foi elucidado por Watson e Crick, em 1953, ao descreverem a estrutura da molécula de DNA. A partir desse fato, inicia-se uma nova era: a Genética Molecular. Nesta aula, destacaremos a história da Genética, a 1ª Lei de Mendel e as variações no modelo mendeliano, além de abordar conceitos importantes para a compreensão dessa ciência. Trabalharemos ainda as heranças dos grupos sanguíneos e suas aplicações cotidianas. 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 3/39 São objetivos desta aula: Reconhecer a história da Genética e dos trabalhos de Gregor Mendel no pioneirismo do desenvolvimento desse ramo da Biologia, bem como os conceitos básicos aplicados à Genética. Reconhecer a importância dos trabalhos de Gregor Mendel na construção das bases da genética clássica; Conceituar cromossomos homólogos, genes alelos, genes dominantes e recessivos, geração parental e filial, segregação de cromossomos e a formação de gametas na meiose, dentre outros conceitos importantes. Descrever os principais experimentos de Gregor Mendel com as ervilhas, conceituando a 1ª Lei. Identificar as variações no padrão de herança mendeliana. Compreender a herança dos alelos múltiplos, exemplificada principalmente pela herança do sistema ABO. Contemplar a herança do fator Rh, abordando a eritroblastose fetal. Resolver problemas da 1ª Lei de Mendel, herança do grupo sanguíneo ABO e fator Rh, utilizando o quadro de Punnet e heredogramas. TEMA 1 – A HISTÓRIA DA GENÉTICA 1.1 MENDEL, O PAI DA GENÉTICA É impossível falar em Genética sem abordar a história de Gregor Mendel, conhecido como o pai da Genética (Figura 1). Johann Mendel – seu nome de batismo – nasceu em julho de 1822 em um pequeno povoado na Áustria. Após ingressar para a ordem dos agostinianos, em 1843, e ser nomeado sacerdote em 1847, mudou seu nome para Gregor. Entre 1951 e 1953, estudou História Natural pela Universidade de Viena, adquirindo importantes conhecimentos para a execução de seus projetos. Desenvolvendo seus experimentos com as ervilhas, com técnicas de polinização aprendidas durante seus estudos, fez descobertas fantásticas sobre a hereditariedade, respondendo a várias questões sobre o tema. A escolha correta da planta e uma ponderada seleção de critérios foram fundamentais para o sucesso de Mendel. Suas ideias, muito avançadas para a época, não eram bem compreendidas, e suas pesquisas possuíam 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 4/39 um nível estatístico elevado e com tanta exatidão que só poderiam ser atestadas com o advento de tecnologias modernas. Figura 1 – Gregor Mendel, o pai da Genética Fonte: ROMANVS Roman Mojzis/Shutterstock. Mendel dedicou 10 anos de sua vida realizando cruzamentos entre dezenas de variedades de ervilhas, analisando sete diferentes características de cada uma, chegando a conclusões sobre os padrões de herança, traduzidos na 1ª e na 2ª Leis de Mendel. Na 1ª Lei, ou monoibridismo, analisou somente uma característica por vez, concluindo que cada caráter é condicionado por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas. Já na 2ª Lei, ou Lei da Segregação Independente, observou dois ou mais caracteres, chegando à conclusão de que os fatores que determinam cada um deles se separam de forma independente durante a formação dos gametas e se recombinam ao acaso. Os trabalhos de Mendel sobre hereditariedade, importantíssimos nas percepções da Genética, não tiveram repercussão no meio científico da época. Sem estímulo para continuar e sobrecarregado com seus deveres administrativos no mosteiro, em 1868, ele abandonou por completo o trabalho científico. Sua obra permaneceu ignorada até o século XX, quando alguns botânicos, em pesquisas independentes, chegaram a resultados semelhantes e resgataram as Leis de Mendel. Johann Gregor Mendel faleceu em 1884, vítima de doença renal, na República Tcheca. 1.2 A ERA PÓS-MENDEL 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 5/39 O biólogo inglês William Bateson, influenciado pelos trabalhos de Mendel, foi o responsável por propor o nome Genética, abordando-a como ciência da hereditariedade e da variação, durante uma conferência internacional de hibridização de plantas, em 1906. O ano de 1900 marcou a redescoberta da Genética por diversos cientistas, os quais se apropriaram das descobertas de Mendel e as utilizaram para o desenvolvimento de novos estudos, incluindo a Genética de Populações, a Evolução e o mapeamento cromossômico, que possui Thomas Morgan como um de seus idealizadores, mapeando os genes da mosca Drosophila melanogaster, a mosca da fruta, um dos organismos mais utilizados nas análises genéticas. Morgan conseguiu comprovar que os genes se localizam em diferentes cromossomos e neles ocupam posições específicas. Até 1953, vários pesquisadores dedicaram a vida a explicarem as propriedades dos genes, demonstrando que alterações nesses genes (mutações) produziam mudanças nas vias metabólicas, concluindo que cada gene tinha informação para a síntese de uma proteína específica, propondo a teoria Um gene, uma enzima. Posteriormente, detectou-se que o DNA continha a informação do gene. Em 1953, James D. Watson e Francis Crick (Figura 3), com as contribuições de Rosalind Franklin (Figura 2), descreveram a estrutura do DNA – ácido desoxirribonucleico –, etapa fundamental para a compreensão do funcionamento dos genes. A partir de tal feito, estabelece-se o Dogma Central da Biologia, o qual indica que o DNA, capaz de se autoduplicar, é transcrito em uma molécula mais simples, o RNA, e traduzido em uma proteína. Apesar do conhecimento da dupla-hélice de DNA, ainda não era compreendido como as sequências de nucleotídeos codificavam proteínas; tal descoberta foi alcançada na da década de 1960, por Marshall Nirenberg, que marcou o início da Biologia Molecular. Com essa nova fase, novas pesquisas se encaminharam para a descriçãodos genes e das proteínas que poderiam formar, iniciando a era da Engenharia Genética. Em 1998, foi codificada aprimeira sequência do genoma de um eucariota multicelular, o Caenorhabditis elegans (espécie de nematódeo). Antes disso, em 1990, teve início o Projeto Genoma Humano, em cujas metas se incluem identificar todos os genes humanos e determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o genoma humano. Em 2003, a sequência foi completa, com muito entusiasmo, embora só marcasse o início de novos trabalhos, como o Projeto Proteoma. Esse assunto será abordado com detalhes em aulas posteriores. 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 6/39 Compreendendo o DNA como um “livro de receitas”, cujas informações funcionam como “receitas” para a produção de proteínas específicas, a Genética teve um avanço exponencial, permitindo o surgimento de áreas na Biologia como a Biotecnologia e a Bioinformática. O desenvolvimento da tecnologia do DNA recombinante permitiu a manipulação dos genes, possibilitando a criação dos organismos geneticamente modificados (OGMs), importantes no tratamento e na prevenção de doenças, produção de novos medicamentos, plantas mais produtivas e microrganismos mais eficazes. Hoje, a manipulação genética é tamanha que se podem não só prever as características dos descendentes, como também selecioná-las e controlá-las. As técnicas de análise são cada vez mais eficientes e precisas, embora nos coloquem em dilemas éticos. Assim, associada ao desenvolvimento da Genética, outra ciência, a Bioética, também possui ascendência. Afinal, pode-se brincar de Deus? Figura 2 – Rosalind Franklin Fonte: Marusya Chaika/Shutterstock. Figura 3 – Watson e Crick 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 7/39 Fonte: Marusya Chaika/Shutterstock. TEMA 2 – CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA A Genética possui inúmeros conceitos relevantes para a sua compreensão. A seguir são listados alguns desses conceitos, em ordem alfabética, os quais serão de extrema importância para nossos estudos. Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus (posição), em cromossomos homólogos (do mesmo par), e que determinam o mesmo caráter; apresentam de diferente a origem, pois um foi herdado da mãe e outro do pai. São variações de um mesmo gene. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes, e cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa). Alelo dominante: aquele alelo que em heterozigose (Aa) expressa a sua característica e se sobrepõe à expressão do outro alelo. Basta um alelo dominante para que a característica seja expressa. Alelo recessivo: aquele alelo que em heterozigose (Aa) não manifesta a sua característica. Para se manifestar, precisa estar em dose dupla (aa). Autossomos: todos os cromossomos de um organismo que não estão diretamente relacionados à determinação do sexo. Na espécie humana são 22 pares, não incluindo o XX feminino ou o XY masculino. Cromatina (Figura 4): quando a célula não está se dividindo, o DNA encontra-se na forma de filamentos, agregado a proteínas específicas (histonas). 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 8/39 Cromossomos: alta compactação da cromatina, a fim de permitir a divisão celular, e máxima compactação na metáfase – melhor fase para a visualização dos cromossomos. Podem ser autossômicos ou sexuais. Crédito: Designua/Shutterstock. Cromossomos homólogos (Figura 5): são considerados homólogos (homo = mesmo) entre si os cromossomos que, juntos, formam um mesmo par. São cromossomos que ocorrem aos pares (em células e organismos diploides), cada um deles herdado de um dos pais. Geralmente (excetuando-se os cromossomos sexuais) apresentam morfologia semelhante, forma e tamanho e carregam os mesmos loci. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados. Existem, no ser humano, 46 cromossomos nas células somáticas, sendo 23 pares de homólogos. Tais cromossomos são nomeados por números do 1 ao 22 e, para os cromossomos sexuais, letras X e Y. Figura 5 – Ideograma demonstrando os pares de cromossomos homólogos na espécie humana 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 9/39 Crédito: Robusta/Shutterstock. Cromossomos sexuais ou alossomos ou heterocromossomos: cromossomos envolvidos na determinação dos sexos; na espécie humana, o X e o Y. Crossing over ou permutação ou recombinação (Figura 6): durante a fase prófase I da meiose, ocorre troca de fragmentos entre cromátides-não irmãs de cromossomos homólogos. Aumenta a variabilidade genética. Figura 6 – Ilustração do crossing over 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 10/39 Fonte: Fancy Tapis/Shutterstock. Cruzamento parental (P): cruzamento dos progenitores iniciais. Geralmente escolhemos dois homozigóticos, um dominante e outro recessivo, e os descendentes são todos heterozigóticos. Diploide (2n): ser vivo que contém duas cópias de cada gene, um herdado no cromossomo de origem paterna, presente no espermatozoide que o originou, e o outro herdado no cromossomo homólogo materno, presente no óvulo. DNA (Figura 7): contém informações vitais que passam de uma geração a outra.O DNA coordena a sua fabricação, assim como a de outros componentes das células, como as proteínas. Pequenas alterações do DNA podem ter consequências graves, e a sua destruição leva à morte celular. É um dos ácidos nucleicos, moléculas que contêm informações na célula (o ácido ribonucleico, ou RNA, é o outro ácido nucleico). É constituído por uma sequência de nucleotídeos. Cada nucleotídeo consiste em um açúcar (desoxirribose) ligado a um lado para um grupo de fosfato e ao outro lado para uma base nitrogenada (A, T, C, G). Os nucleotídeos unem-se, formando dois longos filamentos, os quais são complementares. Por isso dizemos que o DNA tem fita dupla. Mas as fitas não são lineares, adquirem forma de hélice (espiral). Figura 7 – Estrutura do DNA 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 11/39 Fonte: Ody_Stocker; Zvitaliy/Shutterstock. Dominante versus recessivo: dominante refere-se à habilidade de um alelo em determinar o fenótipo de um indivíduo, independentemente do alelo que com ele parear-se-á (AA ou Aa). Recessivo indica a tendência de um alelo a não expressar fenótipo, a não ser que pareie com um do mesmo tipo (aa). F1 (primeira geração filial): descendência obtida do cruzamento parental. Se os pais forem homozigóticos, será formada por 100% de indivíduos heterozigóticos. F2 (segunda geração filial): netos do cruzamento parental, descendência obtida do cruzamento dos indivíduos da F1 entre si. Fenótipo: é a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do caráter considerado. É o conjunto de características morfológicas, fisiológicas e comportamentais de um indivíduo. Como exemplo, temos a cor dos olhos, o tipo de sangue, a textura do cabelo. Importante ressaltar que a expressão do fenótipo depende do que está contido nos genes 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 12/39 (genótipo) somado à ação do ambiente, ou seja, os fatores ambientais aos quais os genes são submetidos podem influenciar sua expressão. Genótipo: é a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentese descendentes desse indivíduo. É representado por duas letras para cada caráter. A Figura 8 demonstra as relações entre genótipo, fenótipo e ambiente. Figura 8 – Relações entre genótipo, fenótipo e ambiente Figura 9 – Genes localizados em cromossomos 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 13/39 Fonte: Designua/Shutterstock. Gene (Figura 9): é a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, é responsável por determinados caracteres do indivíduo. É um segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA mensageiro (RNAm) e, através deste, de uma proteína; assim, gene é uma região do DNA que controla uma característica hereditária especifica, como cor do cabelo, altura, forma de nariz e milhares de outros detalhes. Devemos entender claramente que é um segmento de DNA que, quando transcrito, gera uma molécula de RNAm. Esse RNAm, quando traduzido, forma uma molécula de proteína capaz de manifestar uma característica, detalhe capaz de identificar um organismo. Cada gene é representado por uma ou mais letras. Exemplos: A, a, cch, IA etc. Genoma: o conjunto dos genes contidos em todos os cromossomos do indivíduo. O número de cromossomos varia de espécie para espécie, mas neles se localizam todos os genes. Esse conjunto de genes, típico de cada espécie, constitui o genoma. Heterozigoto (Figura 10): também chamado de híbrido (Aa), aquele indivíduo que tem dois alelos com informação contrastante, ou seja, diferentes. Homozigoto: ou puro (AA ou aa), o mesmo que linhagem pura, aquele que contém dois alelos iguais: ambos dominantes ou ambos recessivos, conforme demonstra a Figura 10. Figura 10 – Homozigotos dominantes, homozigotos recessivos e heterozigotos 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 14/39 Fonte: Aldona Griskeviciene/Shutterstock. Lócus ou loco (Figura 11): local, ou posição constante, no cromossomo, onde se localiza um determinado gene em todos os indivíduos de uma mesma espécie. Loci é o plural de lócus. O posicionamento de um gene fora do seu lócus normal em um determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação. Figura 11 – Loci gênicos para homozigotos e heterozigotos TEMA 3 – 1ª LEI DE MENDEL E VARIAÇÕES NO MODELO MENDELIANO Antes de Mendel, vários pesquisadores tentaram decifrar as questões da hereditariedade, sem sucesso. Mendel o obteve em seus trabalhos devido a três fatores principais: A escolha do material: ervilhas de cheiro (Pisum sativa); possuíam características que favoreciam sua análise e a interpretação dos resultados, tais como fácil cultivo, ciclo de vida curto, características bem definidas (facilmente perceptíveis), capacidade de autofecundação – flores hermafroditas e produção de grande quantidade de sementes. Escolha de características constantes, analisando-as uma por vez. Aplicação da estatística, estimando de forma matemática os resultados. 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 15/39 3.1 A 1ª LEI DE MENDEL: LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES OU MONOIBRIDISMO Mendel iniciou seus trabalhos utilizando somente plantas puras, ou seja, plantas cujos descendentes fossem sempre iguais (o que hoje chamamos de homozigotos). Para ter certeza disso, Mendel as analisava por cerca de dois anos; caso gerassem sementes distintas das parentais, não eram puras. Uma vez verificado que eram puras, ele selecionava uma característica a ser analisada, como a cor da semente, que pode ser verde ou amarela. Então, realizou o cruzamento entre plantas puras de semente verde e puras com semente amarela, constituindo o que denominou de geração parental (P). O resultado obtido nesse cruzamento, denominado de primeira geração filial, ou F1, foi de todas as sementes serem amarelas. Como tinham sido geradas a partir da fusão de plantas de semente verde e plantas cuja semente era amarela (ou seja, pais diferentes), Mendel as chamou de híbridas. Então, promoveu a autofecundação entre indivíduos de F1, gerando a segunda geração filial, F2, obtendo como resultado três sementes amarelas para uma semente verde, na proporção fenotípica de 3:1. Vale considerar que a proporção genotípica obtida foi de 1:2:1, isto é, uma homozigota dominante para duas heterozigotas para uma homozigota recessiva. Analisando os resultados, Mendel concluiu que a cor verde era determinada por um fator recessivo, uma vez que não aparecia em F1, mas voltava a aparecer em F2, e a cor amarela era determinada por um fator dominante, pois aparecia em ambas as gerações e em maiores proporções. O experimento de Mendel pode ser resumido na Figura 12: Figura 12 – Resumo do experimento de Mendel Fonte: N.Vinoth Narasingam/Shutterstock. 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 16/39 Mendel fez os mesmos experimentos com outras seis características das ervilhas, como textura da semente, cor da vagem, forma da vagem, altura da planta, cor da flor e posição da flor (Figura 13). Em todos eles, observou que uma das variações para cada característica sobressaía à outra (dominante x recessiva), além de obter sempre a mesma proporção fenotípica de 3:1, ou seja, três dominantes para uma recessiva. Figura 13 – Sete características analisadas por Mendel Fonte: Emre Terim/Shutterstock. A partir dessas observações, Mendel chegou a algumas conclusões: os seres vivos são únicos, e cada par de fatores condiciona uma característica; pai e mãe contribuem, cada um, com a metade das características hereditárias; os fatores são transmitidos através dos gametas. Mendel não fazia ideia da constituição dos fatores nem de sua localização. Assim sendo, a 1ª Lei de Mendel, também chamada de lei da segregação dos fatores, pode ser enunciada da seguinte forma: “cada característica é determinada por dois fatores que se separam na 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 17/39 formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, ou seja, para cada gameta, masculino ou feminino, encaminha-se apenas um fator. O termo monoibridismo refere-se à análise isolada de uma única característica, que apresenta dominância completa, isto é, um gene ou fator predomina (domina) sobre o outro. No próximo tópico, abordaremos situações que fogem à dominância incompleta, ou seja, são variações para a 1ª Lei de Mendel. 3.2 VARIAÇÕES NA 1ª LEI DE MENDEL A abordagem de um par de genes envolvidos na determinação de uma característica pode sofrer alterações, ou seja, não seguir os padrões observados por Mendel. Na dominância completa, o alelo dominante predomina sobre o recessivo, fazendo com que o alelo recessivo só se expresse em homozigose. Algumas dessas variações são: codominância, semidominância ou dominância incompleta; alelos múltiplos ou polialelia; pleiotropia e alelos letais. A maioria delas será abordada nesta aula; no caso da pleiotropia, será enfatizado em aulas posteriores. a) Semidominância ou dominância incompleta: nesse caso, os dois alelos são expressos simultaneamente, embora um deles não produza a proteína, sem predominância do alelo dominante, produzindo um fenótipo intermediário; nenhuma das características pode ser bem delimitada – ambas se sobrepõem. Nesse caso, não se usa letra maiúscula para representar o alelo dominante nem letra minúscula para representar o alelo recessivo. O exemplo mais conhecido é o da flor maravilha (Mirabilis jalapa). Nessa flor, podem-se observar três fenótipos: vermelha, determinada pelo genótipo CVCV; branca, determinada pelo par de alelos CBCB (que não produzem pigmentação); rosa, oriunda da expressão simultânea do alelo CV e do CB, que refletem em um fenótipo intermediário. Nesse caso, o heterozigoto sempre terá um fenótipo diferente dos homozigotos; por isso, semidominância.Fazendo- se os cruzamentos conforme Mendel, a geração parental (P) seria composta por plantas puras vermelhas e puras brancas. Em F1, observou-se que todos os descendentes possuíam um genótipo diferente do parental, ou seja, eram da cor rosa. Realizando-se o autocruzamento entre F1, analisou-se o seguinte resultado: a cada quatro flores, uma era vermelha (CVCV), duas eram rosa (CVCB) e uma era branca (CBCB). Desse modo, a proporção genotípica permaneceu a mesma – 1:2:1; houve alteração na 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 18/39 proporção fenotípica, que, de acordo com os experimentos de Mendel, era 3:1, mas, nesse caso, como não há dominância, permaneceu 1:2:1, ou seja, uma vermelha, duas rosa e uma branca. A Figura 14 resume o experimento e as observações: Figura 14 – Semidominância ou dominância incompleta Fonte: Emre Terim/Shutterstock. b) Codominância: nesse caso, também não há relação de dominância entre os alelos envolvidos. Ambos se expressam simultaneamente, e, diferentemente da semidominância, pode-se observar a contribuição de cada alelo para o genótipo. Em heterozigose, ambos são expressos, produzindo um fenótipo intermediário. Um exemplo clássico dessa herança é a cor da pelagem de bovinos da raça Shorthorn. Indivíduos cuja pelagem é avermelhada possuem o genótipo CVCV, ao passo que os brancos possuem genótipo CBCB. O cruzamento entre seres avermelhados e brancos produz um terceiro tipo de pelagem: o malhado, no qual os seres são heterozigotos (CVCB) e expressam simultaneamente os dois 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 19/39 alelos, o que pode ser percebido através das manchas de coloração distintas, como demonstra a Figura 15. Figura 15 – Padrões de coloração dos gados da raça Shorthorn Fonte: Ballygally View Images/Shutterstock. Caso seja feito o cruzamento entre os heterozigotos, observar-se-á a seguinte proporção fenotípica: um avermelhado para dois malhados para um branco (1:2:1), que é igual à proporção genotípica. Novamente, há diferença na proporção fenotípica descrita por Mendel. O quadro ao lado resume os cruzamentos dos gados Shorthorn. Figura 16 – Cruzamentos dos gados Shorthorn 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 20/39 Fonte: SunshineVector/Shutterstock. Outro exemplo importante de codominância é a herança do sistema ABO (Figura 17) e do sistema MN, heranças dos grupos sanguíneos. A possibilidade do fenótipo sangue AB se deve ao fato de os alelos IA e IB serem codominantes, ou seja, ambos são expressos e produzem suas proteínas na membrana plasmática das hemácias. Da mesma forma, a herança do sistema MN, pouco abordada devido ao fato de não provocar rejeições, pode gerar três fenótipos, M, N ou MN, pois a combinação de alelos M e N, devido à codominância, produz um fenótipo intermediário. A herança dos grupos será abordada com detalhes no Tema 4. Figura 17 – Codominância e sistema ABO 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 21/39 Fonte: Designua/Shutterstock. c) Alelos múltiplos ou polialelia: Mendel descreveu somente dois alelos (duas variações de um mesmo gene) para determinar cada característica; no entanto, observou-se que algumas características podem ter mais variações de alelos, determinando-as, o que se chama polialelia. Ao longo dos processos evolutivos, alguns genes sofrem mutações, gerando novas variedades. São vantagens da polialelia o maior número de fenótipos e o aumento da variabilidade genética. Um caso de alelos múltiplos é a pelagem de coelhos, para a qual há quatro alelos determinando-a: C, cch, ch e c. A combinação desses alelos aleatoriamente permite a formação de quatro fenótipos possíveis: selvagem ou aguti, chinchila, himalaio e albino. Cada variedade é determinada por um alelo diferente. Existe uma relação de dominância decrescente entre os alelos: C ˃ cch ˃ ch ˃ c. A Tabela 1 resume os possíveis fenótipos e genótipos para a cor de pelagem em coelhos: Tabela 1 – Cor de pelagem em coelhos 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 22/39 Fonte: Fernanda Eliza Toscani Burigo. Outro exemplo importante de polialelia é a determinação dos grupos sanguíneos, que será influenciada por três alelos: IA, IB e i; as combinações entre esses alelos produz quatro fenótipos possíveis, como veremos no Tema 4. d) Alelos letais: alguns alelos, quando em homozigose, podem levar à morte do organismo. Por exemplo, em camundongos, a cor de seus pelos é determinada pelos alelos A e AY, que determinam as pelagens cinza e amarelada, respectivamente. No entanto, em homozigose, o alelo AY leva à morte do ser. Assim, o genótipo AYAY sempre será eliminado e não fará parte da proporção fenotípica; dessa forma, a proporção para alelos letais será sempre 2:1, ou seja, dois amarelos para um cinza. A Figura 18 resume essas informações. Figura 18 – Representação da ação dos alelos letais 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 23/39 Fonte: A7880/Shutterstock. e) Pleiotropia: ocorre quando um único par de genes determina várias características. Por exemplo, em cebolas, o gene que codifica a cor vermelha também determina a produção de um fungicida natural. 3.3 HEREDOGRAMAS Os heredogramas, também denominados de genealogias ou árvores genealógicas, são formas de representação gráfica dos mecanismos de transmissão de caracteres ao longo das gerações, dentro de uma família. Permitem identificar as relações de parentesco, bem como as características hereditárias de uma família, permitindo o cálculo da probabilidade de determinado indivíduo apresentar uma característica ou doença genética. Para essa representação, alguns símbolos-padrão são utilizados, conforme demonstra a Figura 19: Figura 19 – Símbolos utilizados para a construção dos heredogramas 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 24/39 A partir da análise do heredograma, pode-se identificar o padrão de herança de algumas características, podendo-se prever as probabilidades de transmissão de determinado caractere, classificando-a como recessiva, dominante ou ligada ao sexo. Nas heranças recessivas, as características geralmente aparecem em poucas gerações e indivíduos e não têm relação com o sexo do indivíduo. Pode ser identificada utilizando-se a seguinte dica: se houver pais normais com algum dos filhos afetados, tem-se que a herança é recessiva. Isso se deve ao fato de que os pais, sendo heterozigotos, podem transmitir – através de seus gametas – um alelo recessivo ao filho, que, em dose dupla, manifesta a característica. Analise o heredograma a seguir: Os indivíduos II.3 e II.4, normais para a característica analisada, possuem um filho, III.7, portador da anomalia. Assim, conclui-se que, se a anomalia é recessiva, todos os indivíduos pintados de preto possuem a homozigose recessiva, por exemplo, aa. Com essa informação, é possível determinar o 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 25/39 genótipo de todos os indivíduos, uma vez que os que não estão pintados devem possuir ao menos um alelo dominante, com os seguintes genótipos AA, Aa ou A_, quando não se tem certeza do genótipo, como é o caso do indivíduo III.6, que pode ser AA ou Aa; como não se tem certeza, deixa-se A_. Já o indivíduo que é filho de algum afetado ou possui descendente afetado, mas não possui a característica, necessariamente será heterozigoto, pois transmitiu ou recebeu o alelo recessivo. A Figura 20 retrata um padrão de herança recessiva: Figura 20 – Ilustração de um heredograma com característicarecessiva Fonte: bbuilder/Shutterstock. No caso da herança dominante, a característica geralmente aparece com maior frequência, mas também não tem relação com o sexo do indivíduo. Nesse caso, pode-se detectar a herança dominante analisando-se o seguinte fato: pais afetados, com filhos normais, caracterizam a herança como dominante, conforme pode ser observado no heredograma a seguir, no qual o indivíduo 14, normal, é filhos de pais afetados 12 e 13: 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 26/39 Um exemplo clássico de herança dominante é a polidactilia, anomalia genética, na qual os portadores apresentam dedos a mais nas mãos e/ou nos pés. O polidáctilo tem um alelo dominante P, podendo possuir o genótipo PP ou Pp. Indivíduos normais são homozigotos recessivos, pp. Assim, para que o indivíduo 14 seja normal, pp, seus pais, polidáctilos, precisam ser Pp. Assim, todos os indivíduos não pintados são recessivos, e os pintados são PP ou Pp. Sempre que tiverem filhos normais, necessariamente serão heterozigotos. A herança ligada ao sexo apresenta outros padrões e será abordada com detalhes em aulas posteriores. 3.4 NOÇÕES DE PROBABILIDADE A aplicação de análises estatísticas possibilitou o sucesso nos trabalhos de Mendel. Dentre alguns conceitos importantes, o de probabilidade foi fundamental para a análise e as estimativas dos resultados obtidos em seus experimentos. Resumidamente, a probabilidade de determinado evento ocorrer é calculada a partir da divisão do número de eventos desejados pelo número total de eventos. Por exemplo, qual é a probabilidade de obter a face 3 no lançamento de um dado? A face 3 só pode ocorrer uma vez em um dado, sendo possíveis seis faces. Dessa forma, o número de eventos desejados é 1 (face 3), em um número de seis eventos possíveis, ou seja, 1/6. Importante ressaltar que a probabilidade retrata os resultados esperados, ou seja, a possibilidade de ocorrer determinado evento, mas não se refere exatamente aos dados obtidos na prática. Assim sendo, 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 27/39 não se pode tratar de certezas absolutas quando se trata de probabilidade, em especial, na abordagem da Genética. A seguir, algumas aplicações da probabilidade na Genética. a) Probabilidade de ocorrer um e outro evento (regra do e) Nesse caso, deseja-se saber a possibilidade de dois eventos ocorrerem simultaneamente, ou seja, de ocorrer um e outro evento, ao mesmo tempo. É a regra mais aplicada na Genética. Seguem dois exemplos: Qual a probabilidade de, no lançamento de dois dados simultaneamente, sair a face 3 em ambos (ou seja, em um e no outro)? A probabilidade de sair a face 3 em um dos dados é de 1/6; no outro, também. Assim, nesse caso, multiplicam-se as probabilidades. Portanto, 1/6 x 1/6 é igual a 1/36. Na Genética, é muito comum o questionamento: qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter um filho homozigoto recessivo e menina? Como sabemos, de acordo com os cruzamentos propostos por Mendel, o cruzamento entre heterozigotos gera 1/4 de indivíduos homozigotos recessivos. Já a probabilidade de ser menina será de 1/2, uma vez que só pode ser menino ou menina e há 50% de chance de ser menina. Assim, multiplicando-se as duas probabilidades tem-se: 1/4 x 1/2 = 1/8. b) Probabilidade de ocorrer um ou outro evento (regra do ou) Nesse caso, deseja-se saber a probabilidade de ocorrer um evento ou outro, que não ocorrem juntos. Assim, o cálculo dessa probabilidade se dá pela soma das probabilidades de cada evento. Por exemplo, qual é a probabilidade de sair o número 3 ou o número 6 em um lançamento de dado? Devem-se considerar os dois eventos: ou o número 3, ou o número 6. Como a probabilidade de ocorrência de cada evento é de 1/6, somando-se ambas 1/6 + 1/6, obtêm-se 2/6, que é igual a 1/3. Na Genética, o cálculo das proporções fenotípicas é feito pela regra do ou. Por exemplo, qual é a probabilidade de ocorrer semente lisa? O fenótipo liso é determinado pelo genótipo homozigoto dominante, na proporção de 1/4 e pelo genótipo heterozigoto, 1/2. Assim, pode ser o indivíduo liso, 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 28/39 pode ser homozigoto dominante ou heterozigoto – somando-se as duas probabilidades, 1/4 + 1/2, obtém-se o resultado de 3/4. TEMA 4 – HERANÇA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS A herança dos grupos sanguíneos envolve três sistemas: sistema ABO, fator Rh e sistema MN. Cada um deles segue um padrão diferente, peculiar de herança, descrito a seguir. 4.1 SISTEMA ABO O tipo sanguíneo é determinado pela presença de proteínas específicas presentes na membrana plasmática das hemácias; tais proteínas recebem o nome de antígenos ou aglutinogênios. A determinação proteica é promovida por origem genética, estando três alelos envolvidos na produção dessas proteínas (caso de polialelia): IA, IB e i. Os dois primeiros são codominantes entre si, mas dominam i. Assim, caso IA ou IB estejam presentes, expressam suas proteínas, gerando o fenótipo sangue tipo A ou tipo B, respectivamente. Caso IA e IB estejam presentes simultaneamente, produzem o fenótipo sangue tipo AB, conforme abordado anteriormente na codominância. E, se somente houver a presença do alelo i, em homozigose recessiva, tem-se o sangue tipo O, ou seja, não há a produção de aglutinogênios. Paralelamente à presença das proteínas nas hemácias, estão presentes no plasma os anticorpos, específicos para cada tipo sanguíneo, também denominados de aglutininas. Essas substâncias, ao entrar em contato com os aglutinogênios para os quais são produzidos, fazem com que as hemácias se grudem umas nas outras, aglutinando-as. Essa capacidade de aglutinação impede a circulação do sangue, criando coágulos dentro dos vasos sanguíneos. A Tabela 2 resume as informações sobre o sistema ABO: Tabela 2 – Sistema ABO 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 29/39 A Figura 21 permite observar os possíveis tipos sanguíneos de um bebê, de acordo com os fenótipos de seus pais: Figura 21 – Possíveis fenótipos de um bebê para o tipo sanguíneo Fonte: Designua/Shutterstock. 4.2 TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS Para que as transfusões sanguíneas sejam realizadas, é necessário que haja compatibilidade entre o aglutinogênio presente na hemácia do doador e a aglutinina do plasma do receptor. Caso não haja tal compatibilidade, o anticorpo do receptor se ligará ao antígeno do doador, provocando a aglutinação do sangue, caracterizada pela formação de grumos, os quais promovem a obstrução dos vasos sanguíneos, podendo levar à morte. 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 30/39 Indivíduos do sangue tipo O, por não terem aglutinogênios em suas hemácias, são considerados doadores universais, uma vez que podem doar para todos os demais tipos sanguíneos. Já o sangue do tipo AB, por possuir ambos os antígenos, pode receber sangue de qualquer outro grupo, sendo denominados receptores universais. O Quadro 1 resume as possibilidades de transfusão de sangue, considerando-se somente o sistema ABO. Quadro 1 – Possibilidades de transfusão de sangue Para a transfusão, também se deve considerar o fator Rh. Indivíduos Rh negativos devem receber sangue somente de indivíduos também negativos, uma vez que, por não possuírem a proteína, caso recebam sangue do tipo positivo, poderão rejeitá-lo, levando à aglutinação. Portanto, o verdadeiro doador universal é o sangue tipo O negativo, e o verdadeiro receptor universal é o AB positivo. 4.3 FATOR RH O fator Rh é um antígeno presente nas hemácias, descoberto a partir do sangue do macaco Rhesus. Ele indica se o sangue é positivo ou negativo, de acordo com a presença ou ausência da proteína, respectivamente.Esse fator foi descoberto em 1940, pelos cientistas Landsteiner e Wiener, através de experimentos envolvendo coelhos e macacos do gênero Rhesus, daí a origem do nome do fator Rh. Eles descobriram que, ao injetar o sangue do macaco nos coelhos, começava a produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Esses anticorpos foram denominados de anti-Rh e eram os responsáveis por aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. Em testes com o sangue humano, as pesquisas mostraram que https://www.todamateria.com.br/anticorpos/ https://www.todamateria.com.br/hemacias/ 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 31/39 determinados tipos de sangue possuem ausência do fator Rh, uma vez que os indivíduos apresentaram as hemácias aglutinadas pelo anticorpo Rh. Assim, surgiu a classificação como Rh positivas (Rh+) para as hemácias que aglutinaram, enquanto as hemácias que não se aglutinaram foram classificadas como Rh negativas (Rh-). A genética do fator Rh segue os padrões de dominância completa determinados por Mendel, sendo que um par de alelos determina se o sangue será positivo ou negativo. O alelo dominante R determina a produção da proteína, caracterizando o sangue como positivo, nos genótipos RR ou Rr, ao passo que a ausência da proteína é determinada pela homozigose recessiva do alelo r, ou seja, genótipo rr. É preciso reconhecer o fator Rh no momento de transfusões sanguíneas, uma vez que uma pessoa com Rh- não deve entrar em contato com o sangue Rh+, pois o organismo produzirá anticorpos para destruir a proteína desconhecida. Existe também o risco de problemas de incompatibilidade sanguínea durante a gravidez: uma mulher com Rh- grávida de uma bebê com Rh+ perceberá as hemácias do feto como um agente estranho, que poderão ser destruídas pelo sistema imunológico materno. Essa condição é conhecida por eritroblastose fetalou doença hemolítica do recém-nascido. Na primeira gestação, anticorpos não são suficientes para causar danos ao feto. Mas, na segunda e nas próximas gestações, os anticorpos maternos destroem as hemácias fetais, provocando anemia, icterícia, insuficiência de órgãos e até morte. Assim, o ideal é aplicar na mãe, após o nascimento do primeiro filho, uma dose de anticorpos anti-Rh (destrói as hemácias fetais que invadiram o corpo materno, o qual não produzirá anticorpos). 4.4 SISTEMA MN Além do sistema ABO e do fator Rh, outros dois aglutinogênios podem ser observados na membrana plasmática das hemácias: aglutinogênio M e aglutinogênio N. Esse sistema é menos destacado por não levar à aglutinação, uma vez que os anticorpos para esses antígenos não ocorrem naturalmente no plasma, só sendo produzidos quando há um estímulo. Nesse caso, há três fenótipos possíveis e três genótipos, já que os alelos M e N são codominantes. O Quadro 2 resume os genótipos e fenótipos para o sistema MN: https://www.todamateria.com.br/eritroblastose-fetal/ 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 32/39 Quadro 2 – Genótipos e fenótipos para o sistema MN TEMA 5 – RESOLUÇÃO DE EXERCÍCIOS: 1ª LEI, VARIAÇÕES E GRUPOS SANGUÍNEOS Após a abordagem teórica, agora é hora de praticar. A seguir são listados vários exercícios, os quais contemplam os conteúdos abordados nesta aula. Alguns deles estão resolvidos na sua videoaula; para os demais, será disponibilizado o gabarito completo na sua sala. Vamos tentar resolver? 1. (UEPG/adaptada) Utilizando conhecimentos básicos da Genética, assinale o que for correto. a) Sabe-se que a falta de melanina (albinismo) depende de um gene recessivo a. Se uma pessoa normal, filha de pai albino, tiver filhos com uma pessoa albina, a probabilidade de terem filhos albinos é de 75%. b) Se em cruzamentos entre ratos negros e brancos apenas são produzidos descendentes negros, não é possível afirmar que seus pais são homozigotos. c) Na hipótese do cruzamento de dois indivíduos portadores de um caráter dominante e letal, quando em dose dupla, a probabilidade para um descendente diferente dos pais é de 1/3. d) Um animal de pelo arrepiado é cruzado diversas vezes com outro de pelo liso, produzindo numerosas gerações, em que todos têm pelo arrepiado. Neste caso pode-se concluir que o pelo arrepiado é o caráter dominante. e) Se dois indivíduos normais têm um filho afetado por uma anomalia genética, pode-se concluir que essa anomalia é recessiva. Lara Realce 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 33/39 2. (UFPR) Em ação de paternidade, um homem de renome internacional responde por alegação de ser pai de uma menina, fato que ele não admite. Exames de sangue solicitados pelo juiz revelaram que a mãe era do grupo A, a menina do grupo B e o acusado do grupo O. Com base nesses dados, é correto afirmar: a) A criança não é filha do acusado de sangue O. b) Para uma decisão conclusiva, o juiz precisa ser informado dos grupos sanguíneos dos avôs e das avós da menina. c) A combinação de grupos sanguíneos apresentada não oferece ao juiz a possibilidade de chegar a qualquer conclusão. d) A menina é filha de um homem de sangue A. e) Com a combinação de grupos sanguíneos apresentada, o juiz só poderia chegar a uma conclusão se a criança fosse menino. 3. Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é condicionada pelo alelo dominante “A”, letal quando em homozigose. Seu alelo recessivo “a” condiciona a pelagem preta. Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal de heterozigotos, esperam-se quais proporções de camundongos de pelagem branca e preta, respectivamente? a) 2/3 e 1/3 b) 3/4 e 1/4 c) 1/2 e 1/2 d) 1/3 e 2/3 e) 1/4 e 3/4 4. (UFSC 2011/adaptada) O heredograma abaixo mostra uma família em que encontramos indivíduos não afetados (quadrados e círculos brancos) e afetados por uma anomalia (quadrados Lara Realce Lara Realce 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 34/39 e círculos pretos). Segundo a 1ª e a 2ª lei de Mendel, a análise do heredograma nos permite concluir corretamente que: a) O padrão de herança da anomalia é autossômico dominante. b) O indivíduo III – 4 com certeza é heterozigoto. c) A chance de o indivíduo II – 3 ser heterozigoto é de 50%. d) Os indivíduos II – 1 e II – 2 são heterozigotos. e) Trata-se de uma herança, ligada ao sexo, de padrão recessivo. 5. (ENEM/adaptada) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados com os códigos I, II, III, IV e V. Cada lote continha apenas um tipo sanguíneo não identificado. Uma funcionária resolveu fazer a identificação utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os resultados obtidos estão descritos no quadro. Quantos litros de sangue de cada tipo estavam disponíveis? A = ________; B = _________; AB = ____________; O = ____________ http://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2011/06/heredograma.jpg Lara Realce Lara Nota A = 25 L ; B = 55 L ; AB = 30 L ; O = 15 L 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 35/39 6. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos: Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: um casal de gêmeos – sendo só o menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes. 7. (UFPI 2006) Mendel estabeleceu que os genes podem existir em formas alternativas e identificou dois alelos, um dominante e outro recessivo. Entretanto, as pesquisas do início do século XX demonstraram que isso era uma simplificação.Sobre as interações alélicas, é correto afirmar: a) Um alelo é dito codominante se tiver o mesmo efeito fenotípico em heterozigotos e homozigotos, isto é, os genótipos Aa e AA são fenotipicamente indistinguíveis. b) A cor das flores em boca-de-leão é um exemplo de interação alélica, do tipo codominância, pois, quando cruzamos variedades homozigotas brancas e vermelhas, elas produzem heterozigotos rosa. O alelo para a cor vermelha (V) é considerado parcialmente dominante, em relação ao alelo para a cor branca (v). c) Uma exceção ao princípio da dominância simples surge quando um heterozigoto apresenta características encontradas em cada um dos homozigotos associados, sendo chamada de dominância incompleta. 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 36/39 d) Um exemplo de interação alélica do tipo codominância é a herança dos grupos sanguíneos (sistema ABO e sistema MN). Nos heterozigotos, os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo. e) Conforme identificou Mendel, os genes podem existir em apenas duas formas alélicas, um dominante e outro recessivo, sugerindo uma dicotomia funcional simples entre os alelos. 8. Nos coelhos, a cor preta dos pelos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si, e nasceram 420 filhotes. Destes, qual o número de heterozigotos? (Demonstrar cruzamento) 9. (PUC-RJ) Analise o seguinte heredograma de uma característica transmitida geneticamente. Com base nessa análise, indique a opção que apresenta a afirmativa correta sobre a herança da característica referida no heredograma. a) É do tipo recessiva e autossômica porque o genótipo pode estar presente na prole de ambos os sexos sem estar presente nos pais. b) É do tipo dominante e autossômica porque o genótipo pode estar presente na prole de ambos os sexos sem estar presente nos pais. c) É do tipo recessiva e autossômica porque o número de indivíduos afetados é menor do que o de não afetados. d) É do tipo recessiva, ligada ao sexo, porque todo progenitor masculino afetado transmite a característica para as suas filhas. Lara Realce Lara Nota 210 filhotes (50% Aa) A a A AA Aa a Aa aa professor Realce 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 37/39 e) É do tipo dominante ligada ao sexo porque todos os filhos homens herdam a característica da mãe. 10. (Med. Catanduva) Cruzando-se um galo branco com uma galinha preta, sendo ambos homozigotos para seus respectivos caracteres e com ausência de dominância, obtêm-se em F1 100% de indivíduos azuis. Do cruzamento dos indivíduos de F1, obtém-se em F2 a seguinte relação fenotípica: a) 25% pretos, 50% azuis, 25% brancos b) 25% pretos, 25% azuis, 50% brancos c) 25% brancos, 25% azuis, 50% pretos d) 25% brancos, 75% pretos e) 25% brancos, 75% azuis NA PRÁTICA Assista ao documentário A Origem da Genética. Disponível em: http://biologo.com.br/bio/documentario-a-origem-da-genetica/. Acesso em: 25 set. 2019). Para concretizar um importante conceito da Genética, desenvolva um heredograma da sua família com base em alguma característica peculiar dela, ou algum outro fator, como grupo sanguíneo, albinismo ou polidactilia. Desenvolva um material complementar (fôlder, cartaz, meme ou flyer digital), conscientizando sobre a importância da doação de sangue, suas regras e seus impedimentos. Se possível, divulgue-o em escolas ou postos de saúde de sua região. Pesquise sobre a substância H e sua relação com o efeito Bombaim – falso O. Quais são as implicações desse fenótipo? Lara Realce 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 38/39 Desenvolva um mapa conceitual destacando os principais conceitos da genética. Faça desenhos ilustrando-os ou pesquise imagens. Genética requer prática. Resolva a lista de exercícios extras, disponível em sua sala. FINALIZANDO Nesta aula, abordamos alguns tópicos muito importantes para a compreensão da Genética: História da genética clássica e molecular; Conceitos básicos, a serem utilizados em toda a disciplina; 1ª Lei de Mendel e as variações nas proporções mendelianas; Polialelia e a herança dos grupos sanguíneos; Resolução de exercícios. O infográfico a seguir resume os principais tópicos de nossa aula: REFERÊNCIAS BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. 11/11/2020 UNINTER - GENÉTICA univirtus.uninter.com/ava/web/#/ava/roa/MkCud26GUVQ1eorEi5DgfQ%3D%3D/editar/1 39/39 GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009. LOPES, S.; ROSSO, S. Biologia. Volume único. São Paulo: Saraiva, 2005. PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. SANDERS, M. Análise genética: uma abordagem integrada. São Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014. SNUSTAD, P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.